Részletes keresés

Ideggyógyászati Szemle

1997. NOVEMBER 20.

Előzmények és epilepszia dyskineticus/dystoniás cerebralis paresisben

BALOGH Erzsébet, KOZMA Gyuláné, VARGÁNÉ Kiss Anna

A cerebralis paresis gyakorisága (1-3/1000) nem, de az athetosis prevalenciája csökkenni látszik. A közlemény 234, 1972–1992 között született, athetosisban szenvedő gyermeknél és fiatal felnőttnél foglalja össze az alacsony születési súly, az icterus, a perinatális hypoxia és/vagy a neonatalis konvulzió, valamint a későbbi epilepszia előfordulási gyakoriságát retrospektív feldolgozás alapján. A gyermekek Budapesten (n=149) és Londonban (n=85) részesültek konduktív nevelésben. A gyermekek többsége 2500 g feletti súllyal született. Hypoxiára utaló klinikai jeleket a budapestiek között 43,8%-ban, a londoni betegcsoportban 75,3%-ban találtak. Magicterus egy esetben sem igazolódott. Hypoxia és icterus együtt alig fordult elő. Az érett újszülöttek hosszú hypoxiás károsodása az alapja a későbbi epilepsziával (Budapesten 29,5%, Londonban 23,5%) vagy a nélkül megjelenő súlyos cerebralis paresisformának.

HUN 1997;50(11-12)

Lege Artis Medicinae

1993. AUGUSZTUS 31.

A fenilalanin-hidroxiláz hiánya következtében létrejött phenylketonuria - egy feltár történet

A phenylketonuria hatékony neonatalis szűrése és az egész életen át tartó diéta elérhetősége gyakorlatilag megszüntette az e betegségből fakadó súlyos mentális károsodást. Továbbra is magas a kockázata annak, hogy a betegségben szenvedő nők magzatait károsodás éri, és nem zárható ki annak a lehetősége sem, hogy maga a diéta is káros lehet. A betegség preventív kezelésének kutatását nagymértékben elősegítette a molekuláris genetika fejlődése. Például modifikált májsejteket ültettek egerekbe, melyek nem csakhogy korrigálták a fenilalanin-defektust, hanem működőképesek maradtak az állat teljes normál életideje alatt. Mindazonáltal a prevenció és a kezelés nem fejlődött olyan gyorsan, mint azt remélték, és a betegségről alkotott jelenlegi elképzelések figyelembevételével a kutatást és a fejlesztést nagy erőkkel kell folytatni.

HUN 1993;3(08)

Ideggyógyászati Szemle

1991. OKTÓBER 01.

Új terápiás lehetőségek a központi idegrendszer megbetegedéseiben: összefoglaló tanulmány

DR. VÉCSEI László, DR. SCHWAB Ferenc

A központi idegrendszer számos megbetegedésének alapvető problémája az idegsejtek súlyos károsodása, s következésképpen funkciójuk részleges vagy teljes kiesése. (1) A defektív Herpes Simplex Vírus One (HSV-1) vektor alkalmazása lehetőséget kínál arra, hogy posztmitotikus sejtekbe, - így neuronokba is -, genetikus információ kerüljön beépítésre, amely új terápiás lehetőségeket vetít elő (2). A központi (és perifériás) idegrendszer különböző megbetegedéseinek (ischemiás, metabolikus, kongenitális, degeneratív kórképek) kezelésében alkalmazható (biokompatibilis polimerekbe megfelelő technológiával beépített implantálható) farmakon-beviteli módszer kerül bemutatásra. (3) Fetális vagy neonatális idegszövetgraft sztereotaxiás műtéttel történő agyi implantációjával lehetőség kínálkozik a kiesett cerebrális funkció részleges (vagy esetleg teljes) pótlására. ( 4) Mikrodialízis alkalmazásával az itt ismertetett terápiás beavatkozások neurokémiai effektusai (és általában az intracerebrális extracelluláris térben zajló patobiokémiai történések) jól monitorizálhatók.

HUN 1991;44(10-11-12)

VIDEO

2020. MÁJUS 27.