Részletes keresés

Lege Artis Medicinae

2022. MÁJUS 26.

A spinalis izomatrophia felismerésének fontossága

CSÁTI Anett, KLIVÉNYI Péter

A spinalis izomatrophia (SMA) autoszomális recesszív módon öröklődő, progresszív neuromuscularis kórkép, amely súlyos proximalis izomgyengeséghez és izomsorvadáshoz vezet. Klinikailag az SMA a korai megjelenésű súlyostól a felnőttkori, lassan progrediáló formáig változatos megjele­nésű betegségek csoportját öleli fel. Az enyhe és felnőttkori formákat ritkán ismerik fel. Az SMA genetikai hátterének megismerését követően, az elmúlt években egyre több betegségmódosító kezelési lehetőség vált elérhetővé, amelyek megváltoztatják az SMA természetes lefolyását. Így a betegségmódosító kezelések beveze­tésével szük­ségszerűvé vált az eddig alkalmazott multidiszciplináris palliatív ellátás mellett az új irányelvek megalkotása. A betegség káros hatásainak és a specifikus terápiák hatékonyságának a becslése szempontjából na­gyon fontos a motoros funkciók változásainak utánkövetésével együtt az egészséggel kapcsolatos életminőség vizsgálata is.

HUN 2022;32(04-05)

Idegtudományok

2022. ÁPRILIS 11.

Pszichedelikumok a neurodegeneratív betegségek gyógyításában

Urszula Kozlowska és munkatársai (a Lengyel Tudományos Akadémia kutatói és a téma neves amerikai farmakológus szakértője) áttekintő közleményükben bemutatják jelenlegi tudásunkat azzal kapcsolatban, hogy hogyan befolyásolják a pszichedelikumok az idegszövet homeosztázisát és aktivitását. Mint írják, a depresszió, a terminális betegség okozta pszichoszociális distressz, az addikció, a PTSD és a cluster fejfájás kezelésén felül a pszichedelikumok hasznosak lehetnek a neurodegeneratív betegségek és az agysérülések gyógyításában és a regeneratív medicina területén is.

HUN

Ideggyógyászati Szemle

2022. JANUÁR 30.

[A pramipexol és a ropinirol összehasonlítása a Parkinson-kór kezelésében]

GENCLER Onur Serdar , OZTEKIN Nese , OZTEKIN Fevzi Mehmet

[A Parkinson-kór motoros és nem motoros tünetekkel járó, progresszív neurodegeneratív betegség. A betegség tüneti kezelésében a levodopa a leghaté­ko­nyabb gyógyszer. A dopaminreceptor-agonisták tartós dopaminerg stimulációt biztosítanak, és a tapasztalatok szerint késleltetik a levodopakezelés bevezetésének szükségességét, valamint csökkentik a hosszú távú levodopa­kezelés következtében kialakuló motoros mellékhatások gyakoriságát. A jelen vizsgálat elsődleges célja az volt, hogy összehasonlítsa két po­tens nem ergolin dopamin­agonista, a pramipexol és a ro­­pi­nirol hatékonyságát dopaminagonista monoterápiás csoportokban, valamint hozzáadott levodopa terápiás csoportokban. A másod­lagos cél a pramipexol és a ropinirol dep­resszióra gya­korolt hatékonyságának és biztonságos­sá­gának meg­állapítása volt. Módszerek – A randomizált, párhuzamos csoportos kli­nikai vizsgálatba 44, 36 és 80 éves kor közötti, idio­pa­thiás Parkinson-kórral diagnosztizált beteget vontunk be a török egészségügyi minisztérium ankarai Diskapi Yildirim Beyazit Oktató- és Kutatókórház neurológiai klinikáján. A betegek két csoportba randomizálva dopaminagonista pramipexol- vagy ropinirol-monoterápiában, vagy hozzá­adott levodopa terápiában is részesültek. A pramipexol, illetve a ropinirol maximális napi dózisa 4,5 mg, illetve 24 mg volt. A betegek utánkövetése 6 hónapig tartott, ezalatt rögzítésre kerültek az Egységesített Parkinson-kór Pontozó Skála, a Betegségsúlyosságra Vonatkozó Klinikai Összbenyomás és a Klinikai Összbenyomás javulása értékeiben történő változások, valamint az előrehaladott állapotú betegeknél a levodopadózisokban történő változás. Rögzítésre és összehasonlításra kerültek a gyógy­szer­alkal­mazással összefüggő nemkívánatos események is. Eredmények – A dopaminagonista monoterápiás csoportban szignifikánsan javult az Egységesített Parkinson-kór Pontozó Skála összes alcsoportjának pontszáma és összpontszáma, szignifikánsan javult továbbá a prami­pexolcsoportban a Betegségsúlyosságra Vonatkozó Klinikai Összbenyomás, különösen a hatodik hónap végére. A hozzáadott levodopa- és pramipexolkezelésben része­sülő csoportban szignifikáns mértékben növekedett a Be­tegségsúlyosságra Vonatkozó Klinikai Összbenyomás- és a Beck Depresszió Kérdőív-pontszám, továbbá a 6. hónap végén szignifikáns javulás volt kimutatható a ropinirol­kezelésben részesülő alcsoport Betegségsúlyosságra Vonatkozó Klinikai Összbenyomás-pontszámában is. Számos korábbi vizsgálat demonstrálta már a pramipexol és a ropinirol Parkinson-kór elleni hatékonyságát mono­terápiában és hozzáadott levodopa kezeléssel, továbbá a hozzáadott levodopa kezelés hatékonyságát a motoros komplikációkkal kapcsolatban. A vizsgálat támogatja a pramipexol- és a ropinirol-monoterápia, valamint a hozzáadott levodopa kezelés hatékonyságát és biztonságosságát Parkinson-kórban.]

ENG 2022;75(01-02)

Ideggyógyászati Szemle

2022. JANUÁR 30.

[A húgysavnak a Parkinson-kór kórélattanában és a diagnózis előrejelzésében betöltött szerepe – török populáción alapuló vizsgálat]

ARI Cagla Buse , TUR Kobak Esma , DOMAC Mayda Fusun , KENANGIL Ozgen Gulay

[Az oxidatív stressz lényegesen hozzájárul a neurodegeneratív betegségek kialakulásához. A Par­kin­son-kór (PD) kórélattanában a közelmúltban bekövetkezett fejlemények nyomán ismét megnőtt a téma iránti érdeklődés. A közelmúltban derült fény a húgysav potenciális idegvédő szerepére is. Elképzelhető, hogy a magasabb húgysav-koncentrációk csökkentik a Parkinson-kór kiala­ku­lásának kockázatát és megelőzik annak progresszióját. Mindazonáltal, ez a felvetés egyelőre nem bizonyított, mivel e korábbi vizsgálatok eredményei ellentmondáso­sak. A jelen vizsgálat célja, hogy a betegek demográfiai és klinikai adatai közötti kapcsolat elemzésével megvizsgálja, létezik-e összefüggés az alacsonyabb szérumhúgy­sav-koncentrációk és a PD megnövekedett kockázata között, és meghatározza, hogy a korábbi vizsgálatok eredményei megegyeznek-e a török populációból származó betegek adataival. További cél volt annak meghatározása, hogy használható-e a húgysavszint a korai stádiumú betegség diagnosztikai markereként. 305 beteget és 100 egészséges kontrollt vontunk be a vizsgálatba. A betegek és a kontrollok szé­rumhúgysav-koncentrációit összevetettük klinikai ada­taik­kal. A betegeket három motoros alcsoportra osztottuk, és betegségük súlyosságát módosított Hoehn & Yahr értékelő skálával (mH&Y), valamint egységes Parkinson-kór érté­ke­lési skálával (UPDRS) határoztuk meg. A kognitív mű­kö­dést standardizált Mini-Mentál Teszttel (MMSE-TR) értékeltük. A beteg- és a kontrollcsoport tagjainak életkora, nemi összetétele nem különbözött szignifikánsan (p = 0,030, p = 0,132). A betegek átlagos szérumhúgy­savszintje 5,06 ± 1,33 mg/dl, a kontrolloké 5,46 ± 1,44 volt; az eltérés statisztikailag szignifikáns (p = 0,022). Az átlagos MMSE-TR-pontszám a betegek körében 24,83 ± 4,35, a kontrollok körében 27,09 ± 2,13 volt; az eltérés statisztikailag szignifikáns (p = 0,001). A betegség fenn­állásának átlagos időtartama 6,31 ± 4,16 év, az UPDRS-skála átlagos pontszáma 59,74 ± 22,33, az átlagos mH&Y-pontszám 2,29 ± 0,91 volt. A bináris összehasonlítás szerint a tremordomináns motoros alcsoportba tartozó PD-betegeknek alacsonyabb volt a húgysavszintje, mint a kontrolloknak (p = 0,014). A ROC-görbe elemzése ≤9,15 mg/dl-es vágópontot határozott meg, a specificitás 99,3, a szenzitivitás 10,0, a görbe alatti terület pedig 0,576 (p < 0,005) volt. A regresszióanalízis feltárta, hogy az életkor a húgysavszint független kockázati tényezője. Az oxidatív stressz közreműködhet a PD kialakulásában, a húgysavszint pedig védőfaktorként működhet a betegség klinikai lefolyása során, habár a betegségsúlyosságot nem befolyásolja. Eredményeink alátámasztják, hogy PD esetén alacsonyabb a húgysavszint, azonban az a PD betegségkockázatának nem eléggé erős indikátora. Ahogy a további kutatások réven egyre többet tudunk meg a húgysavszint hatásáról, annak szignifikáns hatásai is jobban körvonalazódnak majd.]

ENG 2022;75(01-02)

Ideggyógyászati Szemle

2021. NOVEMBER 30.

[Könyökterületi ulnaris neuropathia elektrodiagnózisa ]

ALEMDAR Murat

[A könyök területén jelentkező ulnaris neuropathia (UNE) elektrodiagnózisa során alkalmazott szokványos paraméterek a következők: 1. abszolút könyökátmetszeti ulnaris motoros idegvezetési sebesség (MCV), 2. a könyök feletti és könyök alatti táv stimulációja során mért összetett akcióspotenciál-amplitúdó (CMAP) csökkenési aránya, 3. az alsókar és a könyökszegmens közötti MCV-különbség. A vizsgálat célja az volt, hogy meghatározzuk ezen paraméterek szükséges diagnosztikus pontosságát UNE esetében, és leírjuk az ulnaris idegrostok axonalis diszfunkciójával kapcsolatos összefüggésüket. Az UNE klinikai tüneteit mutató karokat és kétszeres mennyiségű egészséges kontrollkart vontunk be a vizsgálatba. Meghatároztuk a mért paraméterek és lehetséges kombinációik legjobb határértékét. Statisztikai módszerekkel elemeztük ezek diagnosztikus pontosságát és leírtuk az axonalis funkciókat leíró paraméterekkel való összefüggéseiket. Összesen 118 UNE-s kart és 236 kontroll­kart vontunk be a vizsgálatba. Az abszolút könyökátmetszeti MCV nagyobb pontosságot eredményezett, mint az MCV- kü­lönbség és a CMAP-amplitúdó csökkenési aránya (p = 0,010 és p ˂ 0,001). Ezenfelül az MCV és a többi para­mé­ter kom­bi­nációja nem növelte a diagnosztikus pontosságot. A korrelációs analízisek feltárták, hogy egyedül az ab­szolút kö­nyök­átmetszeti MCV mutat pozitív lineáris összefüggést a szenzoros idegvezetési akcióspotenciál-ampli­tú­dók­kal a kontroll- és a betegcsoportban egyaránt. Az ab­szolút könyökátmetszeti MCV pozitív lineáris összefüggésben áll a betegcsoportban mérhető CMAP-amplitúdókkal is. Az abszolút könyökátmetszeti MCV az UNE elektrodiagnosztizálásában használható legértékesebb konvencionális paraméter. Ezenkívül az abszolút kö­nyökátmetszeti MCV esetén a legnagyobb az összefüggés az ulnaris idegrostok axonalis funkcióját jelző elektrodiagnosztikai paraméterekkel.]

ENG 2021;74(11-12)

Idegtudományok

2021. NOVEMBER 11.

A szaglásvesztés mechanizmusai SARS-CoV-2-fertőzést követően

A Covid-19-járvány felhívta a nagyközönség figyelmét a szaglás fontosságára: a higiéniában, táplálkozásban, élvezetekben betöltött szerepe mellett ennek a meglehetősen alulértékelt érzéknek fontos feladata, hogy figyelmeztessen olyan környezeti veszélyforrásokra, mint a romlott étel, a tűz, a szivárgó gáz vagy a légszennyezés. A szaglórendszer receptorsejtjei különösen kitettek a külső környezet ingereinek, így a körülöttük elhelyezkedő epithelsejtekkel egyetemben könnyedén károsíthatják őket a levegőben terjedő vírusok, baktériumok és nanorészecskék. A szaglóreceptorsejtek képesek a környezetből származó xenobiotikumokat közvetlenül az agyba juttatni. A szaglásvesztés korai mortalitással társul és az Alzheimer-, valamint a Parkinson-kór első stádiumát is jelezheti.

HUN

Idegtudományok

2021. OKTÓBER 13.

Az agytérképek csapdába csalhatnak, új reprezentációs keretrendszerre van szükség

A különböző feladatok elvégzéséért felelős agyterületek feltérképezése a területek nagy átfedése miatt nemcsak lehetetlen, de ezt célul tűzni félrevezető is egyben, nyilatkozta a lapnak Lisa Feldman Barrett, a Northeastern University pszichológusa. A tudósok az elmúlt száz évben eredménytelenül keresték a mentális kategóriák: a gondolkodás, az érzékelés, a döntéshozatal, az emlékezés, a mozgás és a többi mindennapos élmény hátterében álló agyterületek közötti határokat, folytatja Barrett, és hozzáteszi: számos közelmúltban megjelent neurológiai vizsgálat is azt bizonyítja, hogy ezek a mentális életet leíró kategóriák nem segítenek annak megértésében, hogyan strukturálódik és hogyan dolgozik az agy. Hibás az az elképzelés, hogy erős párhuzam van az idegkutatók által használt mentális kategóriák és a mentális események neuralis implementációja között, hangsúlyozza a pszichológus.

HUN

Ideggyógyászati Szemle Proceedings

2021. SZEPTEMBER 15.

Chorea minor

DOBNER Sarolta, TRETHON András, SZABÓ Léna, BARABÁS Eszter, RUDAS Gábor, LIPTAI Zoltán

Az 5,5 éves gyermeknél egy hónappal lázas torokgyulladást követően polyarthritis zajlott, majd egy hónap múlva grimaszolás, vokális ticek jelentek meg. Később fokozódó figyelemzavar, bizarr végtagmozgások, fejrángás alakult ki. Törzsén, végtagjain számos hyperaemiás, gyűrű- szerű exanthema jelent meg. Pszichológiai, neurológiai vizsgálatai pszichés eredetet, vokális tic miatt kezdődő Tourette-szindrómát véleményeztek. Organikus ok tisztázása céljából vizsgáltuk, státuszában kifejezett hypotonia, jobb túlsúlyú ballisticus és choreiform mozgások, orofacialis dyskinesis, dysarthria, motoros imperzisztencia, nyelvfibrilláció volt észlelhető. Eszközfogáskészségét elvesztette, játszani, enni, rajzolni sem tudott. Koponya-MR negatív, a bal oldali nucleus caudatus tömegesebb volt. A liquor paraneoplasiás panel vizsgálata kétes volt (a Purkinje-sejtek citoplazmája, részben az elsődleges nyúlványokkal gyengén ábrázolódtak). Intrathecalis IgG-képzés nem igazolódott. A klinikai kép – lázas infekciót követő polyarthritis, erythema marginatum, viselkedés- és figyelemzavar, illetve cho- rea – alapján poststreptococcalis betegség merült fel. Torokváladék- tenyésztés negatív, AST jelzetten emelkedett volt. A szívultrahang eltérést nem talált. A major és minor kritériumok alapján betegségét reumás láz részeként jelentkező Sydenham-choreának tartottuk. Szteroid-, penicillin- és NSAID-terápia indult, mely mellett mind ízületi, mind neurológiai tünetei jelentősen regrediáltak. Másfél éves követése kapcsán két alkalommal észleltünk relapszust, interkurrens infekció, illetve tonsillectomia kapcsán. A tüneti szerek (haloperidol, tiapridal, carbamazepine) érdemi állapotjavulást nem eredményeztek, szteroid adására viszont mindkét alkalommal javultak a panaszai. Édesapjánál gyermekkorában zajlott poststreptococcalis polyarthritis miatt családi hajlam felmerül, HLA-vizsgálata folyamatban van. Konkluzió: Az antibiotikum-érában is felmerül chorea hátterében reumás láz, melynek diagnózisa a klinikai képen, valamint major és minor kritériumok jelenlétén alapul. A tüneti szerek és a tartós penicillinprevenció mellett immunterápiára is szükség lehet.

HUN 2021;6(2)

Ideggyógyászati Szemle Proceedings

2021. SZEPTEMBER 15.

Neuroimmunológiai univerzumok: Történelmi eset, kvíz – 1927

CSÉPÁNY Tünde, RAB-BÁBEL Krisztina Szonja

Interaktív esetbemutatásunk keretében egy 23 éves férfi esetét ismertetjük, akinek betegsége eleinte motoros aphasiával és agraphiával kezdődött, majd a jobb oldali nervus facialis alsó ágának gyöngesége, mindkét oldali cremaster-reflex, illetve a jobb oldali hasfali reflexek kiesése következett be. A betegség előrehaladtával jobb oldali hemiplegia, incontinentia urinae et alvi lépett fel, és beszélni egyáltalában nem tudott. A vég felé jobb karjában és lábában tónusos görcsök mutatkoztak, trismusa jelentkezett, és sensoriuma érintetté vált. A jobb patella- és Achilles-ínreflex fokozódott, és jobb oldali Babinski-tünet volt észlelhető. Szemfenéki képe eleinte épnek mutatkozott. A beteg subfebrilis volt, Wassermann-tesztje negatív eredményű volt. Laborvizsgálat során leukocytosis volt észlelhető, a lumbalpunctatum vizsgálata minden irányban negatív eredményt adott. Milyen lokalizációra, illetve milyen kórkép lehetőségére gondolhattak a múlt század orvosai, és mire gondolhatunk ma az eset kapcsán? A modern orvostudomány milyen új utakat nyitott meg előttünk? Az eset elemzése végén összefoglaljuk, hogy megváltoztatta-e a diagnosztika fejlődése a kórképről alkotott szemléletünket.

HUN 2021;6(2)

Ideggyógyászati Szemle

2021. SZEPTEMBER 30.

Segíti-e a cerebralis paresisben szenvedő gyermekek bruttó motoros funkcióinak fejlődését a Vojta-módszer?

SANZ-MENGIBAR Jose Manuel , MENENDEZ-PARDIÑAS Monica , SANTONJA-MEDINA Fernando

Egyedi esetekben klinikailag jelentős javulásról számolnak be Vojta-módszer alkalmazásával a bruttó motoros funkció, az izomerő és a mozgás területén; a módszer a második és harmadik szintű evidenciákkal alátámasztott kezelési formák közé került a cerebralis paresis terápiájában. A vizsgálat célja a Vojta-módszer bruttó motoros funkcióra gyakorolt hatásának megértése volt. Klinikai vizsgálatunk egyetlen csoportos, pre-poszt adatgyűjtésen alapuló elrendezést alkalmazott a bruttó motoros funkció változásának mérésére a GMFM-88 (Gross Motor Function Measure-88) eszköz alkalmazásával két hó­na­pos időtartamú Vojta-terápia kapcsán. Tizenhat beteget vontunk be a vizsgálatba. A kezelés után szignifikáns mértékben gyorsult a GMFM-88-pontszámok növekedése (0,005; p < 0,001) és a lokomotoros fejlettségi stádiumok elérése (1,063; p < 0,0001). Következtetés – Vizsgálatunk eredménye szerint 18 hónaposnál fiatalabb, cerebralis paresisben szenvedő gyerme­kek esetén a Vojta-módszer elősegíti a GMFM-88-pont­számok növekedését és a lokomotoros fejlettségi stádiumok elérését. Mivel funkcionális edzést nem alkalmaztunk, és egyéb kezelést sem használtunk a Vojta-módszeren kívül, a GMFM-88-pontszámok növekedésében megnyilvánuló javuló eredményeket a Vojta-módszer posturalis kontrollt aktiváló hatásának tulajdoníthatjuk. Vizsgálatunk eredménye szerint 18 hónaposnál fiatalabb, cerebralis paresisben szenvedő gyerme­kek esetén a Vojta-módszer elősegíti a GMFM-88-pont­számok növekedését és a lokomotoros fejlettségi stádiumok elérését. Mivel funkcionális edzést nem alkalmaztunk, és egyéb kezelést sem használtunk a Vojta-módszeren kívül, a GMFM-88-pontszámok növekedésében megnyilvánuló javuló eredményeket a Vojta-módszer posturalis kontrollt aktiváló hatásának tulajdoníthatjuk.

HUN 2021;74(09-10)