Lege Artis Medicinae

A spinalis izomatrophia felismerésének fontossága

CSÁTI Anett1, KLIVÉNYI Péter1

2022. MÁJUS 26.

Lege Artis Medicinae - 2022;32(04-05)

DOI: https://doi.org/10.33616/lam.32.018

Összefoglaló közlemény

Review

A spinalis izomatrophia (SMA) autoszomális recesszív módon öröklődő, progresszív neuromuscularis kórkép, amely súlyos proximalis izomgyengeséghez és izomsorvadáshoz vezet. Klinikailag az SMA a korai megjelenésű súlyostól a felnőttkori, lassan progrediáló formáig változatos megjele­nésű betegségek csoportját öleli fel. Az enyhe és felnőttkori formákat ritkán ismerik fel. Az SMA genetikai hátterének megismerését követően, az elmúlt években egyre több betegségmódosító kezelési lehetőség vált elérhetővé, amelyek megváltoztatják az SMA természetes lefolyását. Így a betegségmódosító kezelések beveze­tésével szük­ségszerűvé vált az eddig alkalmazott multidiszciplináris palliatív ellátás mellett az új irányelvek megalkotása. A betegség káros hatásainak és a specifikus terápiák hatékonyságának a becslése szempontjából na­gyon fontos a motoros funkciók változásainak utánkövetésével együtt az egészséggel kapcsolatos életminőség vizsgálata is.

AFFILIÁCIÓK

  1. Szegedi Tudományegyetem, Szent-Györgyi Albert Orvostudományi Kar, Szent-Györgyi Albert Klinikai Központ, Neurológiai Klinika

HOZZÁSZÓLÁSOK

0 hozzászólás

A kiadvány további cikkei

Lege Artis Medicinae

A vérnyomás változékonysága és klinikai jelentősége

KÉKES Ede, VÁLYI Péter

A vérnyomás 24 órán belüli és hosszabb távú (hetek, hónapok, évek), valamint szezonális, regionális változása, fluktuációja régóta ismert a normotoniás és a hypertoniás betegekben egyaránt. Köztudott és ismert az is, hogy súlyosabb fokozatú hypertoniásokban és idősebbeknél nagyobb mértékű a vérnyomás változékonysága. Az utóbbi évtizedben, illetve napjainkban a vérnyomás változékonysága, variabilitása új megvilágításba került számos, a fluktuációt befolyásoló oki tényező és következmény részletes elemezésével. Előtérbe került a vérnyomás-variabilitás valódi diagnosztikai, prognosztikai értéke és szerepe az antihipertenzív kezelés sikerének megítélésében is. Köz­le­mé­nyünkben összefoglaljuk a vérnyomás-variabilitás fiziológiai és patofiziológiai alapjait, az új szemléletet nyújtó allosztázis fontosságát is beleértve. Áttekintjük a vérnyomás-változékonyság mérési módszereit, és a kapott eredmények megfelelő értékelésének jelentőségét. Elemezzük a nem adaptív mértékű vérnyomás-variabilitás fontosságát a tünetmentes állapotok, a manifeszt betegségek kialakulásában, a prognózis meghatározásában, és a kezelés követésében. Saját tapasztalatainkat is felhasználva, a vérnyomás-fluktuáció vizsgálatának jövőbeli lehetőségeit is bemutatjuk.

Lege Artis Medicinae

A microglia lehet az Alzheimer-kór kulcsa

VARGA János

Pósfai Balázs, a Kísérleti Orvostudományi Kutatóintézet munkatársa és a Semmelweis Egyetem Tudományos Diákköri Tanácsának titkára nyerte el idén az orvostudományi Junior Prima díjat, az agykutatás területén elért eredményeiért, de legfőképpen a microgliasejtek (vagyis az agy immunsejtjei) különleges viselkedésének felfedezéséért. Az agykutató eredményei szerint e sejtek, amelyek pontos feladatáról, viselkedésükről még nagyon sokat nem tudunk, egyszer még számos neurodegeneratív betegség kezelésében játszhatnak fontos szerepet.

Lege Artis Medicinae

Dr. Barry rendkívüli élete

FALVAY Dóra

A 18. század vége felé, valószínűleg 1789-ben, Írország Cork megyéjében egy Jeremiah Bulkley nevű kereskedőnek megszületett a második, ezúttal leánygyermeke. Margaret Ann értelmes, tanulni vágyó leány volt, bizonyára irigyelte bátyját és a többi fiút, mivel a lányoknak akkoriban gyakorlatilag semmi hozzáférésük nem volt a szervezett oktatáshoz. A Bulkley család jóval később még egy kislánnyal gyarapodott. Julianát Margaret Ann húgaként tartották számon, de komoly esély van rá, hogy valójában a gyermeke volt, egy tizenéves korban elszenvedett szexuális erőszak következménye. Az elkövető némelyek szerint a kislány egyik nagybátyja volt.

Lege Artis Medicinae

Hieronymus Bosch apokaliptikus víziói

NÉMETH István

Kétségtelen, hogy Jheronimus van Aken, vagy ahogy jobban ismerjük, Hieronymus Bosch (1450 k. – 1516) a németalföldi festészet egyik legismertebb, legeredetibb, s egyúttal legrejtélyesebb alakja volt, akinek az életműve, bizarr képi világa nem csupán a kortársakra gyakorolt nagy hatást, hanem később is számos követőre és utánzóra lelt, sőt, még a 20. századi szürrealistákat is megihlette.

Lege Artis Medicinae

A folyamatos glükózmonitorozás jelentősége a korszerű diabetesgondozásban

KOCSIS Gyôzô

Talán nem túlzás kijelenteni, hogy a diabetes gondozásában paradigmaváltás történik, amelynek irányítói 2015-öt követően nem az új inzulinok, kezelési rendszerek, hanem egyértelműen az egyre szélesebb körben elterjedő szenzoros technológiák. Az 1-es típusú cukorbetegség kezelésében 2015 óta egyre több országban használják támogatott formában és széles körben a szenzoros technológiákat. A folyamatos glükózmonitorozás (szöveti glükózszenzor, egyszerűsítve szenzor) használata, amely magában foglalja mind a valós idejű CGM (real-time, RT-CGM), mind az időszakosan szkennelt CGM (intermittently scanned, isCGM) alkalmazását, az elmúlt néhány évben gyorsan elterjedt az érzékelők javuló pontossága, a nagyobb kényelem és a könnyebb használat, valamint a bővülő költségtérítés eredményeként. Számos tanulmány bizonyította a CGM használatának klinikai előnyeit cukorbetegeknél, függetlenül az inzulinkezelés módjától. Az összefoglalóban a glükózmonitorozással kapcsolatos gyakorlati szempontokat, a monitorozás optimális gyakoriságát, a folyamatos glükózmonitorozó rendszerek hatékonyságát, megbízhatóságát és szerepét elemezzük.

Lapszám összes cikke

Kapcsolódó anyagok

Nővér

Az asthma bronchiale hatása a mindennapi élet tevékenységeire serdülők körében

RÁCZ Viktória Kinga, HEGEDŰS Bianka Ágnes , SZEBENI-KOVÁCS Gyula , FERENCZY Mónika

Kutatásunk célja felmérni, hogy az asztmások fizikai aktivitása, alvászavarok, asztma kezelésének mértéke milyen összefüggésben vannak egymással, valamint megvizsgálni az életminőséget a fizikai aktivitás tekintetében. Kvantitatív, keresztmetszeti felmérésünket 2020–2021 között végeztük. Nem véletlenszerű, kényelmi mintavétel során a célcsoportunkat 14–18 éves korosztályú, pubertásban levő fiatalok körében határoztuk meg, akiknél minimum egy éve asthma bronchialét diagnosztizált kezelőorvosuk. Kizárásra kerültek vizsgálatunkból, akik nem töltötték ki megfelelően a kérdőívet vagy nem az adott korosztályba estek. Az adatgyűjtési módszerünk saját készítésű kérdőív, amelynek főbb kérdéskörei: szociodemográfiai adatok, fizikai aktivitással kapcsolatos kérdéskörök, tünetek, alvászavarok, asztma súlyossága. Az életminőség értékeléséhez mini-AQLQ-t használtunk. A statisztikai próbákat 2016-os Microsoft Excel és SPSS v24 program segítségével végeztük, az adatok elemzéséhez leíró statisztikát (átlag, szórás, minimum, maximum), kétmintás t-próbát, χ2-próbát alkalmaztunk. A válaszadók átlagéletkora16±1,51 év, 38% fiú, 62% lány (N=105). A fizikai aktivitás és a rohamok gyakorisága, alvászavarok között nincs szignifikáns eltérés (p>0,05). A nemek és az intenzív testmozgás hatására fokozódó tünetek között szignifikáns eltérést találtunk (p=0,02). A testnevelésórán aktívan résztvevők szignifikánsan súlyosabb asztmát mutattak eredményeink szerint (p=0,021). A mérsékelt és társadalmi tevékenységek, valamint a fizikai aktivitás között szignifikáns kapcsolat mutatkozik (p<0,05). A védőnői munkában megfelelő módszernek bizonyulhat az egészségnevelés, valamint az asztmás fiatalok pályaválasztásának segítése, illetve különböző sportok ajánlása, ami csökkentheti a fulladásos rohamok gyakoriságát.

Ideggyógyászati Szemle

Családtervezés sclerosis multiplexben: fogantatás, terhesség, szoptatás

RÓZSA Csilla

A sclerosis multiplex leggyakrabban fogamzó­képes korú nőket érint, így a családtervezés kiemelkedően fontos kérdés ebben a betegségben. Napjainkra egyértelműen bebizonyosodott, hogy a terhesség nem rontja a relapszáló-remittáló sclerosis multiplex hosszú távú prognózisát, ennek ellenére sok beteg még manapság is bizonytalan a gyermekvállalást illetően. A kérdést bonyolítja, hogy az egyre növekvő számú beteg­ségmódosító terápia terhességre gyakorolt hatásával nin­csenek eléggé tisztában a betegek, és sokszor az orvosok sem. Még kevésbé tisztázottak és ismertek a szoptatással kapcsolatos kérdések. A betegek ezekről a témákról elsősorban gondozó neurológusukkal konzultálnak. A neu­ro­ló­gus feladata a fogamzásgátlással, terhességgel, asszisz­tált reprodukcióval, szüléssel, szoptatással, betegségmódosító kezelésekkel járó kockázatokat és előnyöket reá­lisan értékelni, a beteget ezekről tájékoztatni, majd a b­e­teggel közösen a családtervezési tervekkel összhangban a megfelelő betegségmódosító gyógyszert megválasztani. A jelen közlemény célja a klinikusok eligazodását segíteni ezekben a kérdésekben.A releváns szakirodalom áttekintése alapján, a nemzetközi irányelvekkel összhangban a közleményben áttekintjük a fogantatás, terhesség és szoptatás témakörét, különös tekintettel a törzskönyvezett betegségmódosító terápiák terhesség és szoptatás alatti alkalmazhatóságára.

Lege Artis Medicinae

A súlyos betegekkel foglalkozó egészségügyi dolgozók testi és lelkiállapota

HEGEDÛS Katalin, RISKÓ Ágnes, MÉSZÁROS Eszter

BEVEZETÉS - A súlyos betegek kezelésére vagy gondozására vállalkozó egészségügyi szakemberek érzelmileg, intellektuálisan és fizikailag egyaránt túlterheltek. Ennek az állapotnak számos, olykor visszafordíthatatlan negatív következménye lehet, mint például a betegekkel, a hozzátartozókkal és a kollégákkal történő kommunikáció kifejezett nehézségei, a halmozódó, feldolgozatlan stressz szerteágazó ártalmai, a nagyon gyakori lelki kiégés súlyos testi és lelki tünetei, a magánélet kudarcai és nehézségei. Kutatásunkkal a hazai, klinikumban dolgozó szakemberek testi és lelkiállapotáról, életminőségéről kívántunk reális képet kapni, azért is, hogy a - már halaszthatatlannak tűnő - segítségnyújtás számukra hathatósabban valósuljon meg. MÓDSZEREK - A kutatás alapja a Hungarostudy kérdőív (2002) egészségügyi dolgozók számára módosított változata. Mintánkban 200, súlyos betegekkel foglalkozó egészségügyi dolgozó és kontrollcsoportként - a Hungarostudy vizsgálatból kiválasztott - 1356 nem egészségügyi dolgozó, valamint 227 egészségügyi dolgozó szerepel, összesen tehát 1783 fő. Mindhárom csoportban azonos a nemi, életkori és az iskolai végzettségi arány. Az eredményeket SPSS 10.0 statisztikai programmal elemeztük, az összefüggés- vizsgálatokat ANOVA teszttel végeztük. EREDMÉNYEK - A kérdőíves vizsgálatunkban résztvevők válaszainak elemzése - összevetve a más egészségügyi területen dolgozók, illetve a nem egészségügyiek kontrollcsoportjával - azt bizonyítja, hogy a súlyos betegekkel foglalkozó egészségügyi dolgozók körében kiugróan sok esetben, szignifikáns mértékben magasabb a kimerültség, a stresszfüggő testi és lelki tünetekkel való együttélés, rosszabb a káros szenvedélyek aránya és gyengébb a szociális háló. Az adatok az ápolók esetében még rosszabbak, mint az orvosok és egyéb diplomások esetében. KÖVETKEZTETÉS - A nehéz helyzetek kezelését speciális képzéssel tehetjük könnyebbé, s az ilyen jellegű kurzusokat a graduális és a posztgraduális képzésben egyaránt általánossá kell tenni.

Nővér

Életminőség-vizsgálat a Sclerosis multiplex betegségben szenvedők körében

SZABÓ Julianna

A vizsgálat célja: Felmérni a Sclerosis Multiplex életminőségre gyakorolt hatását és megvizsgálni, hogy mutat-e jelentős eltérést a ”vidéken”, valamint a fővárosban gondozott betegek állapota között. Vizsgálati módszer és minta: A keresztmetszeti vizsgálat standard kérdőívekkel történt (SF-36 kérdőív, Társas támogatás kérdőív, Rövidített házastársi stressz skála, Rövidített Együttműködés skála), kiegészítve a szociodemográfiai és a betegségre vonatkozó kérdésekkel. A vizsgálat ideje: 2013. augusztus - 2014. január. Célcsoport: a budapesti Szent Imre Egyetemi Oktatókórház SM szakambulanciáján és a nyíregyházi Jósa András Kórház Neuroimmunológiai szakrendelésén megjelent SM betegek. (N=100) Eredmények: megállapítást nyert, hogy a vizsgált mintában, a betegek részéről történt életminőség értékelés, közepes eredményt mutatott. A betegség jellegéből adódóan jelentősen érintett a fizikai állapotuk, a mindennapi tevékenységek elvégzésére, önellátásra képesek, de a szabadidő eltöltési tevékenységeik korlátozottak. A társas támogatottság tekintetében a család meghatározó szerepet kap. Vizsgálatom igazolta, hogy szignifikáns a különbség a „vidéki” és a budapesti betegek között, mely szerint a nyíregyházi betegek az általánosan elismert, hagyományos családi környezetben nagyobb számban élnek, mint a fővárosi betegek. Következtetés: A felmérés szerint az egyéb segítő szervezetek nem támogatnak olyan hatékonysággal, amely az jellegükből adódóan elvárható lenne. Egészségvédő hatású a házastársi kapcsolattal való elégedettség, melyet a kutatás eredményei alátámasztottak. A Sclerosis multiplex egy krónikus megbetegedés, amely az életminőség minden dimenzióját érinti. Az életminőség mutatói a betegséggel való megküzdés, a családi működőképesség megtartása, a megfelelő szociális kapcsolatok fenntartása, a társadalmi hasznosság érzése, amelyeket erősíteni szükséges.

Klinikai Onkológia

A hipnózis nyújtotta előnyök az onkológiai betegút minden lépésénél – széles betegkör számára elérhető módon

SOMOGYI Erika, ZSENI Annamária

A betegségek és a gyógyítás komplex bio-, pszichoszociális szemlélete alapján az elmúlt három évtizedben számos vizsgálat kutatta a hipnózis hatékonyságát az onkológiai betegút különböző állomásain. A kutatások eredményeképpen bebizonyosodott, hogy a hipnózisban zajló pszichés támogatás mérhető és reprodukálható módon járulhat hozzá a distressz, a fájdalom és a kezelések okozta mellékhatások csökkentéséhez, valamint az életminőség javításához különböző onkológiai megbetegedésekben. Ugyanakkor a pszichés, hipnoterápiás támogatás még nem válhatott az onkológiai protokollok, a betegút részévé, minden beteg számára elérhető módon. Ennek hátterében az egyik jelentős tényező a szakképzett humán és financiális erőforrás hiánya. Egy magyar fejlesztés azt a célt tűzte ki, hogy minden beteg számára, könnyen és reprodukálható módon elérhető pszichés támogatást adjon, a hipnoterápia adta szakmai lehetőségek kihasználásával, az onkológiai betegút minden állomásánál. Az eddigi közlemények a hipnózis alkalmazásáról az onkológiai betegellátásban nemcsak pozitív eredményeket hoztak, hanem további kérdéseket is felvetettek. A fejlesztés eredményeképpen létrejött egy mobileszközökre térítésmentesen letölthető applikáció, a Hipnoword, ami a betegtámogatás mellett klinikai kutatásokra alkalmas eszközként is szolgálhat a további vizsgálatokhoz.