Részletes keresés

Ideggyógyászati Szemle

1999. MÁJUS 01.

Molekuláris neurológia

A molekuralis neurológia téamakörben összegyüjtött közleményeink.

HUN 1999;52(05-06)

Ideggyógyászati Szemle

1998. JÚLIUS 01.

A Kearns-Sayre-szindróma klinikai elemzése

PÁL Endre, ANTALICZ Marianna, BEDEKOVICS Tibor, GÁTI István

A Kearns-Sayre-szindróma a mitochondrialis encephalomyopathiák közé tartozó ritka betegség. Általában 20 éves kor előtt kezdődik a külső szemmozgató izmok progresszív gyengeségével, később a szívben atrioventricularis blokk, retinitis pigmentosa alakul ki.

HUN 1998;51(07-08)

Ideggyógyászati Szemle

1998. JANUÁR 01.

Leber-kór-asszociált mitochondrialis DNS-mutációk és központi idegrendszeri tünetegyüttes társulása

HORVÁTH Rita, HORVÁTH Judit, KISS Gábor, JAKAB Gábor, SÁGI Ilona, SOLYMOSI Diána, KARCAGI Veronika, KOMOLY Sámuel

Célkitűzésünk a Leber-féle herediter opticus neuropathiához asszociált demyelinisatiós tünetegyüttesben szenvedő két betegünk ismertetése kapcsán e témakör problémáinak tárgyalása volt.

HUN 1998;51(01-02)

Ideggyógyászati Szemle

1997. NOVEMBER 20.

[Neurogenetikai betegségek - A diagnosztika és a terápia kérdései. Beszámoló az I. Neurogenetikai Tudományos Ülésről]

[Molekuláris genetikai alapfogalmak. A nem tradicionális öröklődéssel kapcsolatos alapfogalmak. A Southern-féle hibridizálás és a PCR-technika jelentősége a genetikai betegségek diagnosztikájában. A gén vizsgálata egy konkrét betegségben. Gyermekkori öröklődő idegrendszeri betegségek kivizsgálásának menete . Egy új transthyretin mutáció (TTRAsp18Gly) felderítését megnehezítő tényezőkről. A genetikai vizsgálatok szerepe a neurológiában. A genetikai laboratórium felépítése. A Magyarországon elvégezhető neurogenetikai vizsgálatok. A spinalis izomatrophia genetikai diagnosztizálásának újabb lehetőségei. A prenatalis vizsgálatok tapasztalatai. Trinukleotidrepeat-expanzió okozta neurológiai kórképek. A Huntington-betegség molekuláris genetikai diagnosztikája és annak problémái. Fragilis X-betegség molekuláris genetikai kimutatásának bevezetése hazánkban. A von Hippel-Lindau-betegség genetikai vonatkozásai. A molekuláris genetikai ismeretek fejlődése az öröklődő neuromuscularis betegségekben. A Charcot-Marie-Tooth 1. típusú perifériás neuropathia molekuláris genetikai diagnosztizálásának első hazai tapasztalatai. Heterozigóták vizsgálati problémái Duchenne-Becker-típusú myopathiákban. Analysis of IQ and genotype in Duchenne and Becker muscular dystrophy. Primer mitochondrialis myopathiák. Az mtDNS aberratióin alapuló nem primer mitochondriopathiák. A Leber-féle herediter opticus neuropathia magyarországi eseteinek feldolgozása során nyert tapasztalataink. Mitochondrialis deletiók detektálása PCR-módszerrel. Újabb adatok egyes epilepsziás tünetegyüttesek genetikai alapjaira. Új ismeretek az epilepszia genetikájában. Lysosomalis betegek osztályunk tíz éves beteganya­gában. Biochemical diagnosis of inherited neuro-metabolic diseases. Neurogenetics in Germany. Prospect for gene therapy for the nervuous system and muscle. Preclinical research on gene therapy for Duchenne muscular dystrophy. Absence of apoe e4 allele in the neurofibrillary tangle subset of senile dementia. Mitochondrial DNA sequence variaton of complex I genes in Parkinson's disease. Ikervizsgálat epilepsziákban - Magyarországi multicentrikus vizsgálat. Az antiepileptikus hatás csökkenése terhes epilepsziás nőnél folsavtartalmú multivitamin adása mellett. Heredoataxiák molekuláris genetikai vizsgálata (SCAl, SCA2, SCA3, FA). Atrophia olivopontocerebellaris (Déjeriné-André-Thomas). A diagnosztika problémái. Hereditary Motor and Sensory Neuropathies (HMSN) in Southern Burgenland and Vicinity. Apolipoprotein E e4 allele frequency in patients with multiple system atrophy. Expression of nitric oxide synthase (NOS) isoforms in skeletal muscle of patients with mitochondrial. Pedigree analysis of hungarian Rett syndrome girls. Epidemiológiai vizsgálatok nyugat-dunántúli Huntington-kóros populációban. Pszichológiai tényezó'k szerepe Huntington-kór szempontjából veszélyeztetett egyének tanácsadása, illetve gondozása kapcsán. Lesch-Nyhan-szindróma . II. típusú spinalis izomatrophia klinikai elemzése. Familiaris scapuloperonealis szindróma és mitochondrialis DNS-defektus. Rilutek alkalmazása familiaris ALS-ben. Addison-kór és tünetek - adrenoleukodystrophia Esetismertetés. A familiaris hemiplegiás migrénről. Szomatikus mutációk vizsgálata kadáver agymintákon. A paramyotonia congenita EMG- és genetikai diagnosztikája. CTG-triplet-expanzió vizsgálata egy háromgenerációs myotonia dystrophiás családban.]

ENG 1997;50(11-12)

Ideggyógyászati Szemle

1997. MÁJUS 20.

A leber-féle hereditaer opticus neuropathia genetikai diagnózisa

HORVÁTH Rita, ERIC A. Shoubridge, KATHERINE Fu, SOMLAI Judit, HAJDA Márta, KARCAGI Veronika, KOMOLY Sámuel

Kétoldali nervus opticus laesióval járó esetekben vizsgáltuk a Leber-kórhoz asszociált mitochondrialis pontmutációk előfordulását. Perifériás vénás vérből fenol-kloroform módszerrel izolált DNS-en a polimeráz láncreakció felhasználásával Leber-kórra típusos patogén pontmutációkat határoztunk meg. Kétoldali látásromlásban szenvedő 14 beteg közül 5 esetében találtunk Leber-kórra jellemző egy vagy több, mitochondrialis pontmutációt. A betegek korábban feltételezett diagnózisa neuritis retrobulbaris, illetve toxicus opticus neuropathia volt. A betegek családtagjainak vizsgálata során több tünetmentes mutációhordozót is észleltünk. A Leber-kór diagnózisa mitochondrialis DNS pontmutációk kimutatásán alapul. Ezek vizsgálata a klinikai gyakorlatban hasznos segítséget nyújt a kétoldali opticus neuropathiák differenciáldiagnosz tikájában. A patogén Leber-mutációkat hordozó egyéneknél nem minden esetben alakulnak ki a klinikai tünetek, s az ehhez vezető okokat még nem ismerjük.

HUN 1997;50(05-06)

Ideggyógyászati Szemle

1968. ÁPRILIS 01.

Újabb vizsgálatok panencephalitisnél

ÓVÁRY Imre, GOMBI Róza, BENKŐ Károly, GÖDÉNY Sára, SORSZEGI Pál, KAPPÉTER István

10 éves gyermeknél gyors progressiójú panencephalitist észleltünk. Acut mélyelektródás vizsgálat során a jobb oldali area peristriata területéből elektronmikroszkópos célra biopsiát végeztünk. A folyamat direkt (a pathogen ágenssel összefüggő) és indirekt, (anoxiás-va salis) tényezőkre való szétválasztása submikroszkóposan is indokolt. Az anoxiás jelenségek közül a neurocyta és glia-elemek mitochondriumaiban megjelenő degeneratio (,,fenestratio”) jelentőségét — az irodalmi adatokkal egybevetve — döntőnek tartjuk. A „pathologiás mitochondrialis codolás” a neurocyták és glia-elemek kóros működésének az energetikai oldalát képezi. A capillarisok szerkezetét sorozatmetszetekben elemezve a RÉS aktiválódása submikroszkóposan is megtalálható.

HUN 1968;21(04)