Részletes keresés

Kérjük, állítsa be a paramétereket!


 

Találatok száma: 328

Ideggyógyászati Szemle Proceedings

2022. JÚNIUS 16.

Az avalgükozidáz-α-val végzett, 3. fázisú COMET vizsgálat hatásossági és biztonságossági eredményei késői kezdetű Pompe-kórban szenvedő betegeknél

MOLNÁR Mária Judit

Az α-avalglükozidáz (neoGAA) humán, rekombináns, savanyú α-glükozidáz enzimpótló terápia; fejlesztésének célja az enzim mannóz-6-foszfát-receptorhoz való kötődésének fokozása, ezáltal az enzim felvételének javítása. Mindez a glikogén clearance-t fokozva az α-alglükozidázhoz (GAA) képest javítja a klinikai hatásosságot. A kezelésben még nem részesült, késői kezdetű Pompe-kóros betegek neoGAA- (n = 51) és GAA- (n = 49) kezelését összehasonlító, 3. fázisú, kettős vak COMET vizsgálat (NCT02782741/Sanofi Genzyme) eredményeiről számolunk be (a kiindulástól a 49. hétig bezárólag).

Ideggyógyászati Szemle Proceedings

2022. JÚNIUS 16.

A humán agykéreg elektromos ingerlésével kiváltott válaszok alatti lokális hálózati és egysejt-szintű aktivitásváltozásainak vizsgálata

HAJNAL Boglárka, ENTZ László, TÓTH Emília, WITTNER Lucia, ULBERT István, ERŐSS Loránd, FABÓ Dániel

A corticalis elektromos stimuláció az agykérgi ingerlékenység vizsgálatán keresztül a kóros agyterületek azonosítására, valamint a távoli agyterületek között fennálló funkcionális kapcsolatok meghatározására széles körben alkalmazott módszer. A stimulációval kiváltott válaszok alatt lezajló lokális kérgi folyamatok emberben kevésbé ismertek. Munkánk során ezen hálózati és egysejt-szintű változásokat vizsgáltuk beültetett subduralis elektródával terápiarezisztens epilepsziás betegek agykérgi ingerlése alatt.

Egészségpolitika

2022. JÚNIUS 14.

Milyen feladatok állnak a szív- és érrendszeri prevenció és rehabilitáció előtt 2022-ben?

Évente szív- és érrendszeri betegségekben halnak meg a legtöbben Magyarországon. Egyre több a fiatal és a női érintett. Igen gyakran első tünet a szívinfarktus, a stroke, így „derült égből villámcsapásként” élik meg az érintettek és a hozzátartozók a betegség súlyos stádiumának kialakultát, pedig az atheroscleroticus folyamat jelenléte előre jelezhető, az irreverzibilis károsodás sok esetben megelőzhető lenne. Mit lehetne tenni, hol lehetne beavatkozni, van-e létjogosultsága népegészségügyi szűrőprogramnak ezen a területen is? Kósa István egyetemi docenssel, a Szegedi Tudományegyetem Preventív Medicina Tanszékének vezetőjével, a Magyar Kardiovaszkuláris Rehabilitációs Társaság leendő elnöke fejtette ki véleményét.

Gondolat

2022. MÁJUS 19.

A földi élet Földön kívüli eredete

Eddig csak a DNS/RNS alapját képező purin nukleobázisok meteoritokban való jelenlétét bizonyították, most japán kutatók a pirimidinbázisokat is kimutatták. A Nature Communications-tanulmány szerzői szerint a földi élet minden bizonnyal Földön kívüli eredetű.

Ideggyógyászati Szemle

2022. MÁRCIUS 31.

[Neurológiai kórképek májátültetett betegekben]

YUKSEL Hatice , AYDIN Osman, ARI Derya , OTER Volkan , AKDOGAN Meral , BIROL BOSTANCI Erdal

[A májtranszplantáció a végstádiumú májelégtelenségben szenvedők egyetlen kuratív lehe­tő­sége. A májtranszplantáció a többi szervátültetéshez képest gyakrabban társul neurológiai betegségekkel. Vizsgálatunk célja az volt, hogy számba vegyük, milyen neurológiai rendellenességek jelentkeznek a májtranszplantáltak körében, és meghatározzuk, hogy ezek közül melyek befolyásolják a mortalitást. Száznyolcvanöt beteget vontunk be a vizsgálatba, közülük 105-nek voltak neurológiai rendellenes­ségei, míg 80-nak nem. Az utánkövetést három perió­dusba soroltuk: preoperatív, korai posztoperatív és késői posztoperatív szakaszba. Elemeztük az összes orvosi fel­jegyzést, beleértve a demográfiai, laboratóriumi, radiológiai és klinikai adatokat is. Neurológiai rendellenességeket 52 betegnél (28,1%) figyeltünk meg a preoperatív periódusban, 45 betegnél (24,3%) a korai posztoperatív, és 42 betegnél (22,7%) a késői posztoperatív időszakban. A leggyakoribb neurológiai rendellenesség a preoperatív szakaszban a hepaticus encephalopathia, a posztoperatív szakaszban pedig a módosult mentális állapot volt. A hepaticus encephalopathia és a módosult mentális állapot egyaránt magas mortalitást okozott (37,5% és 57,7%; p = 0,019 és 0,001), és a halálozás független rizikófaktorának bizonyult. Az élő donoros transzplantáció ritkábban okozott mentális állapotromlást (p = 0,049). A halálozási arány magas volt (53,8%) a rohamokban szenvedő betegeknél (p = 0,019). Míg a neurológiai rendellenes­ségben szenvedő Wilson-kóros betegeknél 28,6%-os volt a mortalitás, a neurológiai rendellenességekkel nem rendelkező betegek körében nem fordult elő haláleset. Számos neurológiai rendellenességet azonosítottunk a májtranszplantált betegek körében. Kimutattuk azt is, hogy a súlyos neurológiai rendellenességek, beleértve a hepaticus encephalopathiát és a görcsrohamokat, magas morbiditással és mortalitással járnak. Ezért a rossz kimenetel elkerülése érdekében a hepaticus encephalopathiát a májtranszplantáció elsőbbségi kritériumának kell tekinteni.]

Idegtudományok

2022. MÁRCIUS 16.

Agitáció kezelése ketaminnal sürgősségi osztályon

A ketamin egy nem kompetitív NMDA-receptor-antagonista, mely alacsony adagban fájdalomcsillapító hatású, magasabb dózistartományban pedig disszociatív szedációt okoz, ezért procedurális és általános szedatívumként is alkalmazható. Gyors hatásbeállás, kedvező kardiovaszkuláris hatások és a légzési drive megtartása miatt, melyet az alkalmazásához társuló ritka cardiopulmonaris szövődményráta is igazol, a ketamin jó választás lehet gyors, biztonságos, agitált vagy erőszakos betegekben alkalmazható szedatívumként is.

Idegtudományok

2022. JANUÁR 28.

Antikoaguláció agyvérzést követően

Pitvarfibrilláló betegekben, akik túléltek egy antikoagulációval asszociált intracerebralis vérzést, visszatérő kérdés, hogy hosszú távon érdemes-e újrakezdeni az antikoagulációt stroke- és szisztémás thromboembolisatio-prevenciós célzatból. Sokáig a betegek csak egy töredék részében folytatták az antikoagulációt és akkor is csak sok hónappal a vérzéses eseményt követően. Újabb, megfigyeléses vizsgálatok amellett érveltek, hogy a pitvarfibrilláló betegekben az antikoaguláció folytatása alacsonyabb mortalitási kockázatot jelent, valamint jobb funkcionális kimenetelt eredményez, mint az antikoaguláció elhagyása. Ezek az összefüggések attól függetlenül fennálltak, hogy a vérzés lobaris vagy nem lobaris volt. Emellett az ischaemiás stroke kockázata intracerebralis vérzést követően hasonlóan magas lehet, mint a rekurrens vérzésé. Két obszervációs vizsgálatokat összefoglaló metaanalízisben az antikoagulációt folytató betegek ischaemiás stroke-kockázata alacsonyabb, míg a vérzéses kockázata ugyanolyan magas volt, mint a nem antikoagulált betegekben. Ezekben a vizsgálatokban ugyanakkor a legtöbb beteg K-vitamin-antagonista kezelésben (VKA) részesült. A direkt orális antikoagulánsok (DOAC-ok) alacsonyabb vérzéses kockázatot mutatnak a VKA-knál mind primer, mint TIA-t vagy ischaemiás stroke-ot követő szekunder prevencióban pitvarfibrilláló betegekben, ezért a DOAC-ok egy biztonságosabb alternatívát jelenthetnek a VKA-knál intracerebralis vérzést követő antikoaguláció tekintetében.

Lege Artis Medicinae

2021. NOVEMBER 30.

Liquorelvezető sönt és hasi sebészet

VERTSE Gergely, TAKÁCS Tamás, SZELECZKY Márton, LESTÁR Béla, IMREH Domonkos

A szerzők három, sikerrel operált beteg esetét ismertetik, akiknél megelőzően lum­bo/ventriculoperitonealis sönt beültetése történt hydrocephalus miatt. Egy lapa­roszkópos epeműtét, egy nyílt cholecystectomia, illetve egy jobb oldali hemicolectomia esetét mutatják be, amelyeket szövődmény nélkül végeztek el. A liquorelvezető sönt megléte nem jelent kontraindikációt hasi sebészeti esetekben.

Ideggyógyászati Szemle

2021. NOVEMBER 30.

[Késői kezdetű Sandhoff-betegség atípusos jelentkezése: esetismertetés]

SALAMON András , SZPISJAK László , ZÁDORI Dénes, LÉNÁRT István, MARÓTI Zoltán, KALMÁR Tibor , BRIERLEY M. H. Charlotte, DEEGAN B. Patrick , KLIVÉNYI Péter

[Bevezetés – A Sandhoff-betegség egy olyan ritka, here­ditaer GM2-gangliosidosis (autoszomális recesszív), amit a HEXB gén mutációja okoz. A hexózaminidáz (Hex) enzim β-alegységének károsodása miatt mind a Hex-A, mind a Hex-B izoformák működése zavart szenved. A betegség súlyossága, valamint a tünetek kezdete (infantilis vagy klasszikus, juvenilis, felnőttkori) a residualis enzimaktivitás függvénye. A késői kezdetű formát szerteágazó tünettan jellemzi. Jelen lehetnek többek között motoneuronbeteg­ségre utaló eltérések, ataxia, tremor, dystonia, valamint pszichiátriai és neuropathiára utaló jegyek is. A 36 éves nőbeteg 9 éve tartó, progresszív, szimmetrikus alsó végtagi gyengeség miatt jelentkezett klinikánkon. A részletes neurológiai szakvizsgálat enyhe fokú szimmetrikus gyengeséget igazolt a csípőflexorokban, a többi izomcsoport megkíméltsége mellett. Mind­két oldalon a Patella-reflex renyhe volt. A laboratóriumi vizsgálatok releváns eltérést nem mutattak. A rutin elektro-encefalográfiás, valamint a koponya-MR-vizsgálatok a beteg panaszait magyarázó eltérést nem detektáltak. Az elektroneuronográfiás, valamint az elektromiográfiás vizsgálatokon szenzoros neuropathiának megfelelő eltérések látszottak. Az izombiopsziás minta elemzése kapcsán enyhe fokú neurogén károsodásra derült fény. A beteg öccse (32 éves) hasonló tüneteket mutat. Páciensünk részletes genetikai vizsgálata során két ismert patogén eltérést találtunk a HEXB génben, egy missense mutációt, valamint egy 15 008 bázispár hosszúságú deletiót (NM_000521.4:c.1417G>A; NM_000521:c.-376-5836_669+1473del; kettős hete­ro­zigóta állapot). A szegregációanalízis, valamint a családtagok hexózaminidáz-vizsgálata a késői kezdetű Sandhoff-betegség diagnózisát megerősítették. A jelen esetismertetés célja, hogy felhívja a figyelmet a késői kezdetű Sandhoff-betegség differenciáldiagnosztikai jelentőségére felnőttkorban kezdődő, proxi­mális predominanciát mutató szimmetrikus alsó végtagi gyengeség esetén.]

Hírvilág

2021. OKTÓBER 21.

A látás világnapja

A látás világnapját (World Sight Day) mindig október második csütörtökén tartják. A világnap célja, felhívni a figyelmet arra, hogy a vakság nagy részben megelőzhető, illetve gyógyítható. A Magyar Szemorvostársaság és a Nemzeti Programbizottság a jó látásért azonban nem csak a figyelmet akarja felhívni, de konkrét lépéseket javasol a cukorbetegek szemészeti szűrésében és a zöldhályog kezelésében.