Részletes keresés

Ideggyógyászati Szemle Proceedings

2022. JÚNIUS 16.

Kezelhető örökletes neuromuscularis betegségek

BOCZÁN Judit

Az öröklődő neuromuscularis betegségek kezelése a közelmúltig kizárólag palliatív volt. Az elmúlt évek látványos fejlődést hoztak, napjainkban több neuromuscularis betegség esetén oki megközelítésre is mód nyílik. A hatékonyabb kezelés érdekében célszerű a terápia korai stádiumban való elkezdése, emiatt nagyon fontos a kezelhető betegek mielőbbi felismerése. Magyarországon több kezelhető neuromuscularis betegség aluldiagnosztizált, az elérhető kezelés birtokában ezért mindannyiunk feladata ezen betegek azonosítása, illetve a gyanított esetek regionális neuromuscularis centrumokba való irányítása.

HUN 2022;7(1)

Ideggyógyászati Szemle Proceedings

2022. JÚNIUS 16.

Ébredési stroke, OSAS, jobb-bal sönt

MAY Zsolt

A nagy nemzetközi adatbázisok szerint az összes stroke-esemény 14–28%-a ébredési stroke. Az ischaemiás stroke-ok kb. 30%-ában a kivizsgálás során nem igazolható egyértelmű etiológia. Előadásomban a ritka stroke-etiológiák közül a jobb-bal sönt következtében létrejött paradox embolizáció és az obstruktív alvási apnoe szindróma együttes előfordulásának lehetséges kóroki szerepére, a transcranialis Doppler-vizsgálat diagnosztikában betöltött szerepére szeretném felhívni a figyelmet.

HUN 2022;7(1)

Ideggyógyászati Szemle Proceedings

2022. JÚNIUS 16.

A Huntington-kór epidemiológiája és aktuális kérdései

ZÁDORI Dénes

Bevezetés: Az elmúlt időszakban számos tanulmány látott napvilágot, ami a Huntington-kórban szenvedő betegek, illetve a tünetmentes hordozók kezelését tűzi ki célul, ugyanakkor a felmerülő nehézségekből adódóan áttörő terápiás eredményt egyelőre nem sikerült elérni. Az eredményes terápia egyik alapfeltétele a betegpopuláció klinikai és genetikai epidemiológiai jellemzőinek mélyreható ismerete. Módszerek: A Szegedi Tudományegyetem Neurológiai Klinikáján Huntington-kórral diagnosztizált betegek fenti jellemzőit két folytatólagos tanulmány keretében vizsgáltuk. Az első, 1999-ben megjelent, magyarországi populációs genetikai jellemzőket először publikáló vizsgálatban ugyan számos paraméter (például CAG-ismétlődés hosszeloszlása, az expandált allél szülői eredetének vizsgálata, anticipáció kérdésköre, preszimptómás esetek frekvenciája) már tanulmányozásra került, ugyanakkor például az intermedier allélok kérdéskörével kevésbé foglalkozott. A második tanulmányunkba – melynek során a rendelkezésre álló elektronikus orvosi adatbázisokban folytattunk keresést a Betegségek Nemzetközi Osztályozásában (BNO) szereplő G10H0 kódra az 1998. január 1. és 2018. december 31. közötti időszakban, továbbá áttekintettük az erre a periódusra vonatkozó, papír alapú járóbeteg-dokumentációt – 90 Huntington-kóros beteget (45 férfi és 45 nő), valamint 34 tünetmentes hordozót (15 férfi és 19 nő) tudtunk bevonni. Eredmények: A medián életkor a tünetek megjelenésekor 45 év volt (16–79 év). Fiatalkori (juvenilis) betegségkezdetet 3 esetben (3,3%), míg késői betegségkezdetet 7 esetben (7,8%) találtunk. A medián CAG-ismétlődésszám a patológiás allélok vonatkozásában 43 (36–70), míg a nem patológiás allélok esetében 19 (9–35) volt. A patológiás allélok 17,5%-a a csökkent penetranciájú, míg a nem patológiás allélok 7%-a az intermedier tartományba esett. Következtetés: A két tanulmányban vizsgált populáció jellemzőiben nem találtunk számottevő különbséget, és azok megfelelnek a rendelkezésre álló nemzetközi szakirodalomban szereplő adatoknak is. Kivétel ez alól a csökkent penetranciájú, illetve intermedier tartományba eső allélok magasabb aránya. Ennek különös jelentőségét az adja, hogy ezen alpopulációk alkalmasak leginkább azon faktorok tanulmányozására, melyek a betegség manifesztációját meghatározzák, ezáltal jövőbeli eredményes terápiás próbálkozások alapjait képezhetik.

HUN 2022;7(1)

Egészségpolitika

2022. JÚNIUS 14.

Milyen feladatok állnak a szív- és érrendszeri prevenció és rehabilitáció előtt 2022-ben?

Évente szív- és érrendszeri betegségekben halnak meg a legtöbben Magyarországon. Egyre több a fiatal és a női érintett. Igen gyakran első tünet a szívinfarktus, a stroke, így „derült égből villámcsapásként” élik meg az érintettek és a hozzátartozók a betegség súlyos stádiumának kialakultát, pedig az atheroscleroticus folyamat jelenléte előre jelezhető, az irreverzibilis károsodás sok esetben megelőzhető lenne. Mit lehetne tenni, hol lehetne beavatkozni, van-e létjogosultsága népegészségügyi szűrőprogramnak ezen a területen is? Kósa István egyetemi docenssel, a Szegedi Tudományegyetem Preventív Medicina Tanszékének vezetőjével, a Magyar Kardiovaszkuláris Rehabilitációs Társaság leendő elnöke fejtette ki véleményét.

HUN

Hírvilág

2022. JÚNIUS 07.

Kardiológusok világversenye Magyarországon

A világ legjobb kardiológusai versenyeznek Visegrádon június 9-én és 10-én. Az egyedülálló kardiológiai-elektrofiziológiai megmérettetésre 45 országból 170 résztvevő érkezik. A versenyzők – a világ legjobb kardiológusai – saját eseteik ismertetésén keresztül mutatják be tudásukat és kreativitásukat. „Hidat építünk országok és kontinensek között és segítjük az orvoslás hatékonyságát” – ez a világrendezvény szlogenje.

HUN

Lege Artis Medicinae

2022. MÁJUS 26.

A spinalis izomatrophia felismerésének fontossága

CSÁTI Anett, KLIVÉNYI Péter

A spinalis izomatrophia (SMA) autoszomális recesszív módon öröklődő, progresszív neuromuscularis kórkép, amely súlyos proximalis izomgyengeséghez és izomsorvadáshoz vezet. Klinikailag az SMA a korai megjelenésű súlyostól a felnőttkori, lassan progrediáló formáig változatos megjele­nésű betegségek csoportját öleli fel. Az enyhe és felnőttkori formákat ritkán ismerik fel. Az SMA genetikai hátterének megismerését követően, az elmúlt években egyre több betegségmódosító kezelési lehetőség vált elérhetővé, amelyek megváltoztatják az SMA természetes lefolyását. Így a betegségmódosító kezelések beveze­tésével szük­ségszerűvé vált az eddig alkalmazott multidiszciplináris palliatív ellátás mellett az új irányelvek megalkotása. A betegség káros hatásainak és a specifikus terápiák hatékonyságának a becslése szempontjából na­gyon fontos a motoros funkciók változásainak utánkövetésével együtt az egészséggel kapcsolatos életminőség vizsgálata is.

HUN 2022;32(04-05)

Klinikai Onkológia

2022. ÁPRILIS 30.

Hírek a világból

2022. február 2-án Biden elnök bejelentette a Cancer Moonshot újraindítását, a Fehér Ház megújított vezetésével. A rákterápia, a diagnosztika és a betegközpontú ellátás terén elért közelmúltbeli előrehaladás, valamint a tudományos fejlődés és a Covid-19-világjárvány közegészségügyi tanulságai miatt a Biden–Harris-kormányzat ambiciózus célokat tűz ki: az elkövetkező 25 évben legalább 50%-kal csökkenteni a rák okozta halálozási arányt. Az elnök és Jill Biden first lady cselekvésre való felhívást is bejelent a rákszűréssel kapcsolatban, hogy beindítsa a fejlődést a járvány miatt elmaradt szűrések terén, és segítsen biztosítani, hogy az Egyesült Államokban mindenki méltányosan részesüljön a rákszűrés eszközeiből: megelőzni, felismerni és diagnosztizálni a rákot.

HUN 2022;9(1)

Hypertonia és Nephrologia

2022. ÁPRILIS 25.

A Magyar Nephrologiai Társaság tevékenységének összefoglalása és a társaság jövőképe

WITTMANN István, RIKKER Csaba, BALLA József, IVÁNYI Béla, ZAKAR Gábor, REUSZ György, HARIS Ágnes, MÁTYUS János, POLNER Kálmán, LADÁNYI Erzsébet, REMPORT Ádám, KULCSÁR Imre, WAGNER László, AMBRUS Csaba, FINTHA Attila, TISLÉR András, MOLNÁR Gergő, CSIKY Botond

A Magyar Nephrologiai Társaság (MANET) az Emberi Erőforrások Minisztériuma (EMMI) felkérésére készült összefoglalója a nefrológia területén jártas, vezető szakemberek közreműködésével került megírásra. Bemutatjuk az előzményeket, a jelen helyzetet és a jövő céljainak elérése érdekében általunk tervezett lépéseket. A MANET szakmai, oktatói, tudományos és társadalmi szerepvállalása igen sokrétű, ezért területekre bontva adjuk meg az összefoglalókat. Néhány tevékenységi irányunk még nagyon kezdeti stádiumban van, ezekről csak említés szintjén közöljük a legfőbb célkitűzéseket. Fel kell hívni arra is a figyelmet, hogy míg a nefrológiai gyógyítás egy része a járóbeteg-ellátás szintjén megvalósítható, elsősorban ami az idült vesebetegség (chronic kidney disease – CKD) korai stádiumait illeti, addig az előrehaladott stádiumban lévők és a szövődmények szűrése és kezelése döntően fekvőbeteg-ellátást igényel.

HUN 2022;26(01 klsz)

Klinikum

2022. ÁPRILIS 15.

A szérum D-vitamin-koncentrációja és a dementiakockázat közötti összefüggés 2-es típusú cukorbetegeknél

Néhány év óta csökken a cukorbetegek vascularis mortalitása és nő körükben a dementia miatti halálozás. Az általános populációban a jó D-vitamin-státusz csökkenti a dementia kockázatát, de igaz-e ez a diabetesesek körében is?

HUN

Nővér

2022. MÁRCIUS 31.

A kiégés összefüggése különböző szociodemográfiai és munkahelyi tényezőkkel a COVID-19 pandémia idején egészségügyi szakdolgozók körében

NÉMETH Anikó, IRINYI Tamás

Felmérni a 2020-as évre vonatkozóan az egészségügyi szakdolgozók kiégettségének mértékét, valamint ennek összefüggését különböző szociodemográfiai és munkahelyi tényezőkkel. A keresztmetszeti vizsgálat egy saját szerkesztésű online kérdőívvel történt 2021 elején. 1965 kitöltő válaszainak értékelése SPSS 23.0 statisztikai programmal, leíró statisztikával, Khi-négyzet és Kruskal-Wallis próbával készült (p<0,05). Eredmények: A megkérdezettek 46,7%-a mutatja a súlyos kiégés tüneteit. Az életkor, a családi állapot, az egészségügyi ellátás szintje, az egészségügyben eltöltött évek száma nincs összefüggésben a kiégéssel, viszont a bizonytalan jövőkép, a kereset változásának megítélése és a munkahelyi bizonytalanság szignifikáns összefüggést mutatott (p<0,000). Következtetések: Az egészségügyben dolgozók lelkiállapota fokozatosan romlik, melyhez valószínűleg a COVID-19 pandémia miatt kialakult helyzet is hozzájárul. A rossz lelkiállapotban lévők bizonytalannak érzik jövőképüket, munkájukat, mely ha így marad, a jövőben tovább nehezíti a betegellátást.

HUN 2022;35(1)