Részletes keresés

Ideggyógyászati Szemle

2001. JANUÁR 01.

Sporadikus inclusiós testes myositis klinikai és patológiai jellegzetességei egy eset alapján

KATONA Gabriella, SISKA Éva

A szerzők 65 éves, késői indulású distalis myopathiában szenvedő férfi esetét ismertetik. Nyolc évvel vizsgálataik előtt kezdődött az alkar hajlítóit, a combfeszítőket és a lábfejemelő izmokat érintő izomgyengesége és sorvadása.

HUN 2001;54(01-02)

Ideggyógyászati Szemle

2000. NOVEMBER 01.

[Mitochondrialis enzimaktivitásvizsgálatok különböző típusú mitochondrialis myopathiákban/encephalopathiákban]

ARANKA László, SÜMEGI Balázs, ZOMBORI János, KATONA Márta, VÁRKONYI Ágnes, SVÉKUS András, SZTRIHA László, MELEGH Béla

[A szerzők mitochondrialis oxidatív foszforilációs (OXYPHOS) enzimrendszer [NADH-citokrómoxidoreduktáz (NADH-COR: respiratorikus enzim komplex 1), citokróm-c-oxidáz (COX, IV respiratorikus enzimkomplex), karnitin-acetil-transzferáz, citrát-szintáz, lipoamid-dehidrogenáz] aktivitását vizsgálták izombiopsziás anyagból 12, szövettanilag igazoltan mitochondrialis myopathiás/ encephalomyopathiás egyén esetében: 11 gyermek és 1 felnőtt beteg. Nyolc betegnél COX-hiány, négynél NADH-COR-enzimhiány igazolódott. Három familiáris ataxiás gyermek esetében csökkent karnitin-acetil-transzferáz-aktivitás társult a COX-defektushoz, további három esetben csökkent lipoamid-dehidrogenáz-aktivitás volt detektálható. Klinikai típus szerint egy neonatalis, hét infantilis és négy adult eset szerepelt. Az izombiopszia hisztokémiailag diffúz gyenge vagy gócokban hiányzó COX-aktivitást és atrophiát bizonyított. Három gyermeknél találtak úgynevezett tépett vörös rostokat módosított Gömöri-festéssel.]

ENG 2000;53(11-12)

Ideggyógyászati Szemle

2000. JÚLIUS 01.

[Súlyos/fatális infantilis citokróm c-oxidáz-hiány (biokémiai és morfológiai vizsgálatok)]

ARANKA László, SÜMEGI Balázs, KATONA Márta, SZIROVICZA Éva, SZABÓ Mihály, SVÉKUS András, CZINNER Antal, ZOMBORI János

[A szerzők négy, súlyos állapotú csecsemő esetét közlik, akik generalizált izomhypotoniában, cardiorespiratoricus elégtelenségben, súlyos izomatrophiában, citokróm c-oxidáz (COX) -defektusban szenvedtek. lzombiopsziából nyert mintában a mitochondrialis enzimek aktivitását vizsgálták: citokróm c-oxidáz, citrátszintáz, malátdehidrogenáz, karnitin-acil-transzferáz. Mind a négy esetben COX-defektust igazoltak, laktátacidosissal és/vagy hyperpyruvataemiával. Egy esetben a szövettani lelet mitochondrialis myopathiának felelt meg, három esetben azonban Werdnig-Hoffmann-szerű neurogén izomatrophiának. Két csecsemőt kellett gépen lélegeztetni életük utolsó heteiben. Súlyos mitochondrialis COX-hiányban hypotoniás, laktátacidosisos és/vagy hyperpyruvataemiás újszülöttek/ csecsemők esetében elkülönítő kórismeként mitochondrialis enzimdefektusra, így COX-hiányra is gondolni kell, a piruvát-karboxiláz, a piruvát-dehidrogenáz és a zsírsavak mitochondrialis,β-oxidációs defektusának kizárása után.]

ENG 2000;53(7-8)

Ideggyógyászati Szemle

1997. JÚLIUS 20.

Hypophosphataemia, myopathia, diabetes mellitus

MERKLI Hajnalka, GÁTI István, WITTMANN István, PFUND Zoltán, CZOPF József

47 éves nőbetegünknél serdülőkora óta fizikai terhelésre izmaiban test szerte görcsös jellegű izomfájdalmak jelentkeznek, melyek pihenésre megszűnnek. Közel 10 éve, az uralkodóan jobb felső végtagi fájdalmak miatt scalenectomiát végeztek, mely állapotát nem befolyásolta. A későbbi miográfiás és izombiopsziás vizsgálatok myopathiát igazoltak. Az ismételt laboratóriumi vizsgálatok során hypophosphataemiát, diabetes mellitust találtunk. A részletes belgyógyászati, endokrinológiai és anyagcsere-vizsgálatok nem tudtak feltárni egyéb biokémiai magyarázatot. Az izom ultrastrukturális vizsgálata vacuolaris szöveti degenerációt bizonyított. Foszfátkezelés mellett a beteg panaszai, tünetei mérséklődtek, a kóros laboratóriumi eltérések normalizálódtak. Az eset bemutatása kapcsán a foszfátanyagcsere-zavar, a diabetes és a myopathia etiopatogenetikai hátterét, ezek összefüggéseit elemezzük.

HUN 1997;50(07-08)

Ideggyógyászati Szemle

1994. MÁRCIUS 20.

Idiopathiás gyulladásos myopathiák immunológiai vizsgálata

HORVÁTH Rita, ALZIRA A S Carvalmo

Idiopathiás gyulladásos myopathiák - dermatomyositis, polymyositis és zárványtestes myositis - esetében izombiopsziás anyagon immuncitokémiai vizsgálatokat végeztünk monoklonális ellenanyagok felhasználásával. Eredményeink alapján e kórképek patomechanizmusára vonatkozóan próbáltunk következtetéseket levonni. Dermatomyositisben a humorális immunitás szerepe és az izomzat kis ereinek bántalma mutatható ki. Polymyositisben és zárványtestes myositisben döntőnek tűnik a kóros celluláris immunválasz kialakulása az izomrostok ellen, melyet esetleg egy szervezetidegen MHC l-antigén izomsejtfelszíni produkciója által kiváltott T8 cytotoxicitás okoz.

HUN 1994;47(03-04)