Ideggyógyászati Szemle

Idiopathiás gyulladásos myopathiák immunológiai vizsgálata

HORVÁTH Rita1, ALZIRA A S Carvalmo2

1994. MÁRCIUS 20.

Ideggyógyászati Szemle - 1994;47(03-04)

Klinikai tanulmány

Idiopathiás gyulladásos myopathiák - dermatomyositis, polymyositis és zárványtestes myositis - esetében izombiopsziás anyagon immuncitokémiai vizsgálatokat végeztünk monoklonális ellenanyagok felhasználásával. Eredményeink alapján e kórképek patomechanizmusára vonatkozóan próbáltunk következtetéseket levonni. Dermatomyositisben a humorális immunitás szerepe és az izomzat kis ereinek bántalma mutatható ki. Polymyositisben és zárványtestes myositisben döntőnek tűnik a kóros celluláris immunválasz kialakulása az izomrostok ellen, melyet esetleg egy szervezetidegen MHC l-antigén izomsejtfelszíni produkciója által kiváltott T8 cytotoxicitás okoz.

AFFILIÁCIÓK

  1. Jahn Ferenc Kórház Organikus Ideggyógyászati Osztály, Budapest
  2. Department of Neuropathology, Radcliffe Infirmary, Oxfordshire Health Authority

HOZZÁSZÓLÁSOK

0 hozzászólás

A kiadvány további cikkei

Ideggyógyászati Szemle

Thrombolysis az akut agyi ischaemia kezelésében

NAGY Zoltán, SKOPÁL Judit

A cerebrovascularis betegségek képezik a harmadik leggyakoribb halálokot és a legtöbb tartós munkaképtelenséget Magyarországon. Az agyérbetegségek patofiziológiájának és kezelésének intenzív preklinikai és klinikai kutatása ellenére nincs olyan kezelési eljárás, mely az agyi infarctus prognózisát bizonyíthatóan javítaná. A thrombolysis elméletileg oki beavatkozás, mivel az érpályát ismét szabaddá teszi (rekanalizációs hipotézis). A különböző trombolysis vizsgálatok, meta-analízisek és esetismertetések egyértelműen bizonyították, hogy a korai hospitalizáció, a jól átgondolt diagnosztikai algoritmus, ebben első helyen a CT-vizsgálat, illetve a haemostasis-vizsgálatok alapvető fontosságúak. A magas rizikót jelentő vérzéses átalakulás és az agyödéma nem függ az alkalmazott thrombolyticum dózisától. A lysis ideje viszont nagymértékben meghatározza a beavatkozás sikerét. Ezért a stroke-betegek ellátás megszervezése alapvető a sikeres kezelés szempontjából.

Ideggyógyászati Szemle

Ifjú neurológusok XI. fóruma

Az a. carotis elváltozásai és az agyi perfúziós viszonyok összefüg­gése (Carotis Duplex scan és agyi SPECT-vizsgálat összevetése alapján). Stenosis vagy dissectio? Differenciáldiagnosztikai kérdések ca­rotiskeringési zavarokban. 3D TCD-vel diagnosztizált AVM. Supraaorticus Duplex UH-vizsgálatok és angiográfia kapcsán felmerülő diagnosztikus tévedések lehetőségei. A nyaki carotisok duplex ultrahangvizsgálata során előforduló diagnosztikus tévedések okai és elkerülésük lehetőségei. A duplex-szonográfia szerepe az arteria carotis communis occ­lusio műtéti elbírálásában (esetismertetés). Moyamoya-betegség követése transcranialis dopplerrel (TCD). Thrombocytafunkciós tesztek agyi keringészavar akut és krónikus szakaszában. Multicausalis agyi keringészavarok. Parkinsonismus és óriásaneurysma együttes előfordulása (esetismertetés). lntermittáló fejfájás hátterében teratoma adultum, germinoma, spinalis és cerebralis metastasisok - 5éves betegkövetés Meningealis daganat differenciáldiagnosztikai problémái. Agyi metasztázis tüneteivel jelentkező extracranialis daganatok. Craniocervicalis átmeneti és magas cervicalis térfoglaló folya­matok diagnosztikájának buktatói. Benignus spinalis tumorok diagnosztikája. Spinalis dermoid ciszta - adatok a low back pain szindróma etiológiájához. Az agyi mikrodialízis kísérleti és klinikai lehetőségei. Multiplex intracranialis daganatok kezeléséről. Tremor- és reflexvizsgálatok Parkinson-kórban. HMPAO SPECT-vizsgálatok Parkinson-szindrómában. Aurorix kezelés Parkinson-szindróma depresszióval szövődött eseteiben. A Parkinson-szindróma gyógyszeres terápiája, különös tekintet­tel a napszaki teljesítményingadozásokra. Jumex a Parkinson-szindróma korai fázisában. Konduktív nevelés parkinsonizmusban. Biofizikai módszerek használata ideggyógyászati betegségek patomechanizmusának kutatásában. Nagy vakfolt szindróma. Optokinetikus nystagmus vizsgálata szoliter frontalis laesio esetén. Hypocalcaemia és epilepszia. Nehézségek az epilepsziás álrohamok felismerésében. Hipnóziskezelés parciális epilepsziákban. Migrén, depresszió, szorongás. Fejfájások verbalizációs jellegzetességei. Fahr-betegség osztályunk anyagában. Agyi vascularis laesiók CT-vizsgálata és differenciáldiagnosztikai nehézségek. Binswanger-kór. Pszichopatológiai tüneteket mutató betegek CT-elváltozásai. A 3D MR-angiográfia jelentősége occlusiv agyi érbetegségekben. Nyaki nagyereken végzett képalkotó eljárások összehasonlító vizsgálata. A craniocervicalis átmenet diagnosztikájának nehézségei egy eset kapcsán. A gerincvelöbetegségek elkülönítő kórismézése. A Parkinson-betegség története és epidemiológiája. Újabb adatok a parkinsonizmus patomechanismusához; kísér­leti terápiák Diagnosztikai tévedések Parkinson-szindrómában. Sinemet CR - előrelépés a gyógyszeres terápiában. Parkinson-szindrómás betegeink oxidator fenotípus vizsgálatairól. Parkinson-szindrómás betegek Madopar-HBS kezelése. Szövődményes migrén és idiopathias agyi atrófia együttes előfor­dulása. Családvizsgálat adreno-leuko-dystrophiában. Anaemia perniciosában szenvedő betegeink elektrofiziológiai vizsgálatáról. A sacralis durazsákba sodródott porckorongrészlet. Elektrofiziológiai vizsgálatok eredményei Parkinson-szindrómában szenvedő betegeknél. EMG-SCAN vizsgálatok Parkinson-szindrómás betegeknél. Felnőttkori myotubularis myopathia esete osztályunkon. Kugelberg-Welander-szindróma előrehaladott képe. Az idiopathiás gyulladásos myopathiák immunológiai vizsgálata. Recesszív generalizált myotonia (Becker). A myotoniák differenciáldiagnózisa egy eset kapcsán. Glossopharyngeus neuralgia szinkópéval. Multiszisztémás atrófia családi előfordulása. Az Apert-szindróma a korszerű diagnosztika tükrében. Reit-szindrómás kisded (video esetbemutatás). Fiatalkori kardiogén stroke. Sneddon-szindróma. Agyi érbetegek osztályunkon 1993 első felében. Cerebellaris vérzések. Változás a prognózis megítélésében osztályunk beteganyagában. Sclerosis multiplexnek tartott medialis thalamuslágyulás esete. Stroke okozta extrapyramidalis károsodás. Kétoldali occipitalis lebenylágyulás esetei. Súlyos agytörzsi laesio (centralis pontin myelinolysis) esete. A sejtes és humorális immunválasz hosszú távú követése sclero­sis multiplexes betegeknél. A Lyme-borreliosis aktuális problémái osztályos gyakorlatunkban. Listeria monocytogenes mint a purulens meningitisek lehetséges kórokozója. Diagnosztikus nehézséget okozó, alsó végtagi gyöki jellegű fáj­dalmak előfordulása osztályunkon. Perifériás neuropathia hypereosinophil szindrómában. Az agytörzsi megbetegedések okozta szemmozgászavarok. Parkinson-szindrómában szenvedő betegek depressziója, különös tekintettel a preszuicidális szindróma (RINGEL) lehe­tőségére.

Ideggyógyászati Szemle

A magyar neurológia történet (I. rész)

BEKÉNY György

Minden nemzetnek vannak olyan kiválóságai, akikre büszke. Nálunk az intellektuelek úgy gondolják, hogy a magyarok különösen tehetségesek a zene és a matematika területén. Kitűnő genetikusunk nézete szerint azonban a különböző képességek genetikai háttere az egyes népek között egyenlő, és az eltérő eredményeket külső körülmények okozzák. Valóban, a nagy magyar dirigensek és muzsikusok egyesült államokbeli „halmozódására”, számos No- bel-díjas matematikus és fizikus amerikai pályafutására az adott lehetőséget, hogy politikai okokból el kellett hagyniuk hazájukat. Ellentétben a fenti gondolatmenettel, a magyar neurológia első 50 évének igen sikeres és nemzetközileg megbecsült korszakát csak hátráltatták a körülmények. Annál inkább nagyra kellett értékelnem e korszak neurológiai produkcióját. Örülnék, ha e munka olvasóinak is ez lenne a véleménye. Ismertetésre azokat a közleményeket választottam ki, amelyek úgynevezett „világnyelveken” jelentek meg. Kivételt csak a monográfiák, tézisek és egy-egy jelentősebb munka képez, amelyek anyaga részben már közlésre került idegen nyelven is. A terjedelem korlátai miatt az idegrendszerrel foglalkozó tudomány számos területe nem kerülhetett megbeszélésre. Így nem írhattam a neuroanatómia olyan nemzetközi nagyságairól, mint Lenhossék Mihály, Apáthy, Szentágothai; a neurofizológusokról, különös tekintettel a cochleovestibularis rendszerrel foglalkozókra, mint Hőgyes, Bárány, Békésy; a neuroendokrinológiáról vagy a neurokémia számos részletéről. A témánkkal szorosan öszszefüggő neurokirurgia jelentősége miatt önálló ismertetést igényel. Környey Istvánnak, a magyar neurológia nagy tanújának és tudósának tollából 1976-ban jelent meg a magyar idegtudományok történetét ismertető kis monográfia. Nagy Zoltán 1992-ben publikálta a múlt századi magyar neurológia történetét, Hungarian Neurology in The Last Century cím alatt. Ezen történeti összefoglalók jelen munkámnak fontos elő futárai voltak.

Ideggyógyászati Szemle

Könyvismertetés

CZOPF József

Klaus Lowitzsch: Kiváltott potenciálok felnőtt és gyermekkorban Klaus Poeck: Differenciáldiagnosztikai kérdések a neurológiában

Ideggyógyászati Szemle

Dementia 1993: aktualitások, határterületi kérdések

TARISKA Péter

Az elmúlt évtizedben az Európa-szerte végzett széles körű epidemiológiai vizsgálatok nyomán fontos metodikai konvenciók születtek. Ezek fontos elemei: a kétfázisú szűrés, a minta megfelelő nagysága (minimum 4000 fő), összetételének arányossága, a két különböző időpontban végzett vizsgálat és a módszerek egységesítése. A dementia incidenciája a 60-64 éves korcsoportban 1%, az arány ötévenként körülbelül megkétszereződik. A kockázati tényezők között Alzheimer-dementia (AD) esetén érdekes újabb adatok születtek, melyek a dohányzás protektív szerepét, illetve az alacsony iskolai végzettség kockázatnövelő hatását hangsúlyozzák. Differenciáldiagnosztikailag is lényeges csoport a korfüggő feledékenység, melynek kialakulásában az úgynevezett biológiai életesemények vizsgálatának szemléletformáló jelentősége van. A pszichometriai vizsgálatok közül a Reisberg-féle dementiaskála részletes ismertetésére kerül sor. A szerző áttekinti az AD és az ér eredetű dementiák diagnosztikai ismérveit, melyeket – éles szakmai viták közepette - 1993-ban publikáltak. Áttekinti az AD klinikai felosztásának vitatott kérdéseit és a biokémiai markerek jelentőségét. A jelenleg bizonytalan nozológiai besorolású kórformák közül a Lewy-testes dementia kritériumait foglalja össze. Vázolja a kóroki kutatások újabb eredményeit (genetikai heterogenitás, amyloidogenesis újabb lehetőségei, glutamát-teória stb.). Az egyéni és a csoportos pszichoterápiák, mentális tréningek jelentőségének ismertetése után a befejező részben a szociális tényezők fontosságát méltatja, néhány tipikus etikai konfliktusszituáció (autóvezetés, kényszerítő intézkedések stb.) rövid exponálásával.

Lapszám összes cikke

Kapcsolódó anyagok

Ideggyógyászati Szemle

Mitochondrialis betegségek diagnosztikája és terápiája

PÁL Endre

A neuromuscularis betegségek jelentős csoportját alkotják a mitochondrialis kórképek. Köztük számos multiszisztémás szindróma ismert. A diagnosztikai módszerek fejlődése egyre több esetben teszi lehetővé a diagnózis felállítását. A rutin neurológiai vizsgálat mellett képalkotó (koponya-MRI, MRspektroszkópia), elektrofiziológiai (EMG-, ENG-, EEG- és kiváltottválasz-) vizsgálatok segíthetnek a diagnózis felállításában. Az emelkedett laktátszint a diagnózist támogatja. Az esetek többségében az izombiopszia határozott mitochondrialis patológiát mutat. A genetikai vizsgálatok pozitivitása kis arányú. Ennek magyarázata egyrészt az, hogy a mitochondrialis DNS-eltérések mennyisége szövetenként eltérő lehet, ezért egyes esetekben a vér mellett más szövet (leggyakrabban izom) genetikai vizsgálata is szükséges. Másrészt a mitochondrialis légzési lánc kettős genetikai kontroll alatt áll, a mitochondrialis DNS mellett a nukleáris DNS is számos mitochondrialis fehérjét kódol, ez utóbbiak rutinvizsgálata a legtöbb laboratóriumban nem megoldott. Oki kezelés jelenleg nincs, az esetek többségében tüneti kezelésre szorítkozhatunk.

Hypertonia és Nephrologia

A cyclothym affektív temperamentum és a hypertonia kapcsolata

NEMCSIK János, BATTA Dóra, KŐRÖSI Beáta, RIHMER Zoltán

Az affektív temperamentumok (cyclothym, hyperthym, depresszív, szorongó, ingerlékeny) a személyiség stabil részét képezik, serdülőkor után csupán kismértékű változatosságot mutatnak. Kapcsolatuk a pszichopatológia több területével is leírásra került; a depresszív temperamentum szerepet játszik a major depresszió, a cyclothym a bipoláris II-es betegség, a hyperthym a bipoláris I-es betegség kialakulásában. Emellett az utóbbi évtized kutatásainak eredményei azt igazolják, hogy az affektív temperamentumok a szomatikus betegségekkel is összefüggésbe hozhatók. A hypertoniával, úgy tűnik, legszorosabb kapcsolatban a cyclothym temperamentum áll. A hypertonia prevalenciája és a domináns cyclothym temperamentum kapcsolata mellett a kórelőzményben előforduló cardiovascularis események is gyakoribbnak bizonyultak a domináns cyclothym temperamentum jelenléte mellett. Krónikus hypertoniás betegekben a cyclothym temperamentum mértéke magasabb szisztolés vérnyomásértékkel, nőbetegeknél a hypertonia korábbi kialakulásával függött össze. A kapcsolatok hátterében elsősorban a közös rizikófaktorok (dohányzás, elhízás, alkoholizmus) cyclothym temperamentum melletti gyakoribb jelenléte állhat. A személyiségtípusok, ezeken belül is az affektív temperamentumok és a szomatikus betegségek kapcsolatának vizsgálata segíthet a nagyobb rizikójú alcsoportok azonosításában.

Ideggyógyászati Szemle

[Myasthenia gravis-betegek autonóm rendellenességeinek elektrofiziológiás vizsgálata: prospektív tanulmány]

NALBANTOGLU Mecbure, AKALIN Ali Mehmet, GUNDUZ Aysegul, KIZILTAN Meral

[A myasthenia gravis (MG) a neuromuscularis junctio autoimmun típusú megbetegedése. Az auto­nóm rendellenességeket nem gyakran társítják myasthenia gravishoz. A vizsgálat célja az volt, hogy megállapítsuk, milyen autonóm működés jellemzi az MG-betegek különböző alcsoportjait, és megvizsgáljuk az acetilkolinészteráz-inhibitorok hatásait. A vizsgálatba 30 autoimmun MG-beteget és 30 egészséges önkéntest vontunk be. Az autonóm műkö­dés tesztelése érdekében szimpatikus bőrreakció (SSR) és R-R intervallumvariáció analízis (RRIV) vizsgálatokat végez­tünk. Az acetilkolinészteráz-inhibitor-kezelésben részesülő betegek körében kétszer végeztük el a vizsgálatokat. Az RRIV hiperventiláció alatti növekedése nagyobb (p = 0,006) és a Valsalva-arány alacsonyabb (p = 0,039) volt a kontrollcsoport tagjainál. Az SSR-amp­litúdók alacsonyabbak voltak a gyógyszer bevétele után (p = 0,030). A gyógyszer bevétele után eltelt idő növeke­dé­sével megnyúlt SSR-látenciákat kaptunk (p = 0,043). A Valsalva-arány alacsonyabb volt az AchR antitestre negatív csoportban (p = 0,033). Mind az okuláris, mind a generalizált MG-betegek körében szubklinikus paraszimpatikus rend­ellenesség mutatható ki, különösen az AchR antitestre nega­tív csoportban. A piridostigmin perifériás szimpatikus ko­linerg nonkumulatív hatással rendelkezik.]

Ideggyógyászati Szemle

[Késői kezdetű Sandhoff-betegség atípusos jelentkezése: esetismertetés]

SALAMON András , SZPISJAK László , ZÁDORI Dénes, LÉNÁRT István, MARÓTI Zoltán, KALMÁR Tibor , BRIERLEY M. H. Charlotte, DEEGAN B. Patrick , KLIVÉNYI Péter

[Bevezetés – A Sandhoff-betegség egy olyan ritka, here­ditaer GM2-gangliosidosis (autoszomális recesszív), amit a HEXB gén mutációja okoz. A hexózaminidáz (Hex) enzim β-alegységének károsodása miatt mind a Hex-A, mind a Hex-B izoformák működése zavart szenved. A betegség súlyossága, valamint a tünetek kezdete (infantilis vagy klasszikus, juvenilis, felnőttkori) a residualis enzimaktivitás függvénye. A késői kezdetű formát szerteágazó tünettan jellemzi. Jelen lehetnek többek között motoneuronbeteg­ségre utaló eltérések, ataxia, tremor, dystonia, valamint pszichiátriai és neuropathiára utaló jegyek is. A 36 éves nőbeteg 9 éve tartó, progresszív, szimmetrikus alsó végtagi gyengeség miatt jelentkezett klinikánkon. A részletes neurológiai szakvizsgálat enyhe fokú szimmetrikus gyengeséget igazolt a csípőflexorokban, a többi izomcsoport megkíméltsége mellett. Mind­két oldalon a Patella-reflex renyhe volt. A laboratóriumi vizsgálatok releváns eltérést nem mutattak. A rutin elektro-encefalográfiás, valamint a koponya-MR-vizsgálatok a beteg panaszait magyarázó eltérést nem detektáltak. Az elektroneuronográfiás, valamint az elektromiográfiás vizsgálatokon szenzoros neuropathiának megfelelő eltérések látszottak. Az izombiopsziás minta elemzése kapcsán enyhe fokú neurogén károsodásra derült fény. A beteg öccse (32 éves) hasonló tüneteket mutat. Páciensünk részletes genetikai vizsgálata során két ismert patogén eltérést találtunk a HEXB génben, egy missense mutációt, valamint egy 15 008 bázispár hosszúságú deletiót (NM_000521.4:c.1417G>A; NM_000521:c.-376-5836_669+1473del; kettős hete­ro­zigóta állapot). A szegregációanalízis, valamint a családtagok hexózaminidáz-vizsgálata a késői kezdetű Sandhoff-betegség diagnózisát megerősítették. A jelen esetismertetés célja, hogy felhívja a figyelmet a késői kezdetű Sandhoff-betegség differenciáldiagnosztikai jelentőségére felnőttkorban kezdődő, proxi­mális predominanciát mutató szimmetrikus alsó végtagi gyengeség esetén.]