Részletes keresés

Lege Artis Medicinae

2022. DECEMBER 20.

Mozgásszervi fájdalmak a hazai gyakorlatban – klinikai jellemzők és funkcionális összefüggéseik vizsgálata

HODINKA László

Felmérésünk céljául a napi gyakorlatban jelentkező fájdalmak jellemzőinek (regionalitás, erősség és funkcionális következmények) a betegjellemzőkkel (nem, életkor, reumatológiai alapbetegségek, társbetegségek) való összevetését és összefüggéseik elemzését tűztük ki.

HUN 2022;32(11-12)

Lege Artis Medicinae

2022. DECEMBER 20.

Válogatás a hálózatalapú járványterjedési modellek eredményeiből

BÓTA András, HAJDU László, BRYS Zoltán, KRÉSZ Miklós

A matematikai értelemben vett gráfok vagy hálózatok sokoldalú, szemléletes modellezési eszközt biztosítanak más tudományterületek számára, az orvos­tudomány számára is. Ebben a közleményben a fertőző betegségekkel kapcsolatos hálózati modelleket ismertetjük röviden. Az ismert, a tudományterület szakirodalmában meglévő eszközökön felül a fertőzési folyamatot kiválóan lehet modellezni hálózatokkal is.

HUN 2022;32(11-12)

Idegtudományok

2022. OKTÓBER 29.

A szkizofrénia a Homo sapiens sajátossága – a neuropszichiátriai betegségek evolúciós hátterének feltárása

A szkizofrénia valóban a modern emberben jelenhetett meg, és megjelenésének evolúciós szerepe van; a neandervölgyi agyban más lehetett a dopaminerg neurotranszmisszió szerepe, különösen a jutalom- és fájdalom-feldolgozás vonatkozásában (az ezekért felelős agyterületeken csökkent az FDOPA-felvétel a több neandervölgyi eredetű DNS-variációval rendelkező egészséges személyek egyes agyterületein).

HUN

Hírvilág

2022. OKTÓBER 05.

Svante Pääbo DNS-kulcsot adott a bennünk élő neandervölgyihez

Svante Pääbo munkássága és a paleogenomika tudománya nélkül nem derült volna fény arra, hogy minden mai ember DNS-ében kimutatható a neandervölgyi örökség – mondta Viola Bence, a Torontói Egyetem antropológia tanszékének professzora az MTI-nek annak kapcsán, hogy az evolúciós genetika területén elért eredményeiért a svéd genetikus kapta az idei orvosi-élettani Nobel-díjat.

HUN

Klinikai Onkológia

2022. MÁJUS 30.

Precíziós medicina alkalmazása a sugárterápiában

DOBI Ágnes, KÓSZÓ Renáta Lilla, BESENYI Zsuzsanna, GION Katalin, HIDEGHÉTY Katalin

A sugárterápia, mint eliminatív kezelés, fontos elemét alkotja a komplex tumorellenes terápiáknak. Már a kezdetektől az adott beteg anatómiájára, a tumor típusára alkalmazott, személyre szabott eljárásként fejlődött. A technológiai előrehaladás és a kutatási eredmények nyomán az utóbbi évtizedekben lehetővé vált az egyre pontosabb céltérfogat-kijelölés és az egyre szelektívebb dózisleadás. A sugárterápiában a precíziós orvoslás korában a technológiavezérelt kezelések, beleértve a fejlett képvezérlést és a részecsketerápiát, továbbá az új biológiai koncepciók bevezetése nagyságrendileg javíthatja a terápiás indexet, a tumorpusztító és az ép szövetet védő hatás arányát. Az egyedileg kijelölt tumor- és normálszövet, illetve az egyes szövetrészek sugárérzékenységi paramétereinek meghatározása, a várható hatások előrejelzése, követése jelenti a korszerű precíziós onkoradiológiát. Közleményünkben célul tűztük ki a különböző genomikai, radiomikai és funkcionális vizsgálatoknak, valamint a korszerű informatika segítségével feldolgozott adathalmazoknak a személyre szabott sugárterápia tervezésében, adaptálásában történő felhasználásának bemutatását.

HUN 2022;9(2)

Klinikai Onkológia

2022. MÁJUS 30.

A vékonybél-adenocarcinoma gyógyszeres kezelésének új lehetőségei

PAJKOS Gábor

A vékonybél-adenocarcinoma (SBA) ritka és rossz prognózisú daganat, az incidencia az utóbbi évtizedekben folyamatosan romló tendenciát mutat. A lokalizált betegség kezelésének alapja a műtét. Az optimális adjuváns és palliatív szisztémás terápiát megalapozó prospektív vizsgálati eredmények híján az SBA gyógyszeres kezelése a colorectalis carcinoma (CRC) kezelési protokollok alkalmazására épült. Azonban a jelenleg folyamatosan bővülő genetikai és molekuláris vizsgálati adatok az egyéb gastrointestinalis daganatoktól eltérő profilra utalnak, és másfajta terápiás megközelítést kívánnak. Jelen közlemény célja áttekintést adni a jelenlegi adjuváns és palliatív kezelési lehetőségekről, a potenciálisan célozható genetikai eltérések, jelátviteli útvonalak legfrissebb kutatási eredményeiről, ezek mentén a legígéretesebb, zajló klinikai vizsgálatokról, amelyek remélhetően alapvetően bővítik az SBA gyógyszeres kezelésének armamentumát.

HUN 2022;9(2)

Klinikai Onkológia

2021. NOVEMBER 30.

A mikrobiom és a rák

MIKÓ Edit, BAI Péter

Az emberi szervezet legtöbb szerve és kompartmentje nem steril, ezekben új generációs szekvenálási eljárásokkal bakteriális DNS vagy RNS mutatható ki. Az egy adott kompartmentben kimutatható baktérium örökítőanyag összességét metagenomnak, a transzkriptek összességét meta­transzkriptomnak, a baktériumok összességét pedig mikrobiomnak nevezzük. A mikrobiom összetétele megváltozik neoplasztikus betegségekben, amit onkobiózisnak nevezünk, az így kialakult fajösszetételt pedig onkobiomnak. A daganatok jelentős része kolonizálódik, és a daganatokban található baktériumok elősegítik a daganat növekedését, illetve fejlődését. A daganattól távoli kompartmentek (például bél) is áteshetnek onkobiotikus transzformáción. A bélmikrobiom onkobiotikus transzformációja során csökken a bélmikrobiom metabolikus kapacitása és több citosztatikus bakteriális metabolit szintézise lecsökken, ami a daganatsejtek proliferációjához és a metasztázisok képződéséhez vezet. A bélmikrobiom immunológiai tulajdonságai alapvetően meghatározzák azt, hogy az immunrendszer mennyiben tolerogén a daganatsejtekkel szemben, így elsődleges a daganatimmunitás szempontjából. Az onkobiózis önmagában nem indukál daganatokat, azonban elősegítheti növekedésüket és metasztázisképző képességüket. A baktériumoknak fontos szerepe van az antineoplasztikus terápia sikerességében, illetve a mellékhatások kialakításában.

HUN 2021;8(4)

Klinikum

2021. NOVEMBER 04.

Holisztikus betegségkockázat-becslés

Hosszú utat kell még megtennünk ahhoz, hogy a személyre szabott orvoslás ígérete valóra válhasson a rutin egészségügyi ellátásban. Két neves genetikus a Nature-ben ismerteti az individuális betegségkockázat pontos meghatározásához szükséges teendőket.

HUN

Klinikai Onkológia

2021. JÚNIUS 30.

A pancreascarcinoma preoperatív kezelésének átformálása a precíziós medicina korában

CASOLINO R, BRACONI C, MALLEO G, PAIELLA S, BASSI G, MILELLA M, DREYER S B, FROELING FE M, CHANG D K, BIANKIN A V, GOLAN T

Ez az áttekintés összefoglalja a pancreascarcinoma preoperatív kezelési stratégiáira vonatkozó legújabb bizonyítékokat, és a nem metasztatizáló betegség esetén tárgyalja a személyre szabott terápiás módszer mielőbbi bevezetésének szükségességét és észszerű magyarázatát. A pancreascarcinoma molekuláris diverzitása, és annak a prognózisra és a terápiás válaszra gyakorolt hatása, kombinálva az „összes ígéretes új szerrel” végzett kezelések sikertelenségével, jelentős hatást gyakorol a betegség lefolyására, ami paradigmaváltást tesz szükségessé a genomika által irányított megközelítés felé. Ez különösen fontos a preoperatív, potenciálisan gyógyítható esetekben, ahol a személyre szabott kezelés megválasztásában jelentős potenciál rejlik, ami csökkenti a hasnyálmirigyrák mortalitását.

HUN 2021;8(2)

Klinikai Onkológia

2021. JÚNIUS 30.

Mikroszatelliták mint a genom „szeizmográfjai”

SÜKÖSD Farkas

A genetikai állomány fehérjét nem kódoló, monotonon ismétlődő, 1–6 nukleotidot tartalmazó szakaszain, a mikroszatellitákon a DNS-kettőződésért felelős polimerázok könnyen hibáznak. Így azok rövidülnek vagy hosszabbak lesznek. Ha az ilyen típusú DNS-hibákat javító enzimek működőképesek, a mutációk kijavítódnak. Ha nem, akkor különböző hosszúságú szakaszokként, instabil formában adódnak át az utódsejtekbe. Nemcsak korán jelzik a fokozott mutációs hajlamot, hanem önmagukban is, keretleolva­sási problémát okozva, továbbiakat generálnak. Következésképpen a mikroszatellita-instabil (MSI) daganatok nagyobb arányban fejeznek ki idegen antigéneket, mint ezen eltérést nem mutatók, ami a tumorellenes immunválasz fokozott hatékonyságát valószínűsíti. Az MSI tehát nemcsak a genetikai instabilitásra, hanem az immunellenőrzőpont-gátló szerek hatásosságára is utal. Jelenlétét lehet közvetlenül, nukleotidfelbontási szintű PCR-alapú eljárással vagy közvetve, a hibajavító fehérjék kimutatásával, immunhisztokémiával vizsgálni, de ma már új generációs szekvenálási adatokból és mesterséges intelligencia képi elemzésből is kinyerhetők ilyen információk. Az MSI-meghatározás módszertanát és klinikai jelentőségét foglaljuk össze.

HUN 2021;8(2)