Az eLitMed.hu orvostudományi portál a böngészés tökéletesítése érdekében cookie-kat használ.
Ha bővebb információkat szeretne kapni a cookie-k használatáról és arról, hogyan módosíthatja a beállításokat, kattintson ide: Tájékoztató az eLitMed.hu Cookie-használatáról.
Részletes keresés
Kérjük, állítsa be a paramétereket!
Találatok száma: 298
Idegtudományok
2021. NOVEMBER 11.
A hosszú távú fluoxetinkezelés alapvetően megváltoztatja az agyi lipidösszetételt
A hosszú távú fluoxetinhasználat feltételezhető agyfejlődési zavart okozó hatásának mechanizmusát próbálták kideríteni német és orosz kutatók fiatal majmokat vizsgálva. Az International Journal of Molecular Sciences című szaklapban megjelent kutatás eredménye szerint a hosszú távú fluoxetinkezelés több mint százféle lipid agyi mennyiségének szignifikáns változásával jár együtt, különösen jelentős az idegsejtnyúlványok myelinisatiójában központi szerepet játszó, többszörösen telítetlen zsírsavak mennyiségének csökkenése. A többszörösen telítetlen zsírsavak anyagcseréjének változása azért is különös figyelmet érdemel, mert a közelmúltban kiderült: ezek a molekulák, illetve hiányuk szerepet játszik a pszichiátriai betegségek, a bipoláris és major depresszív kórkép, valamint a szkizofrénia patogenezisében.
Klinikum
2021. NOVEMBER 04.
Holisztikus betegségkockázat-becslés
Hosszú utat kell még megtennünk ahhoz, hogy a személyre szabott orvoslás ígérete valóra válhasson a rutin egészségügyi ellátásban. Két neves genetikus a Nature-ben ismerteti az individuális betegségkockázat pontos meghatározásához szükséges teendőket.
Ideggyógyászati Szemle Proceedings
2021. SZEPTEMBER 15.
Genetikai eltéréssel járó ALS-betegek szérumának egérbe oltása hasonló akut immunmediált károsodásokat okoz, mint a sporadikus ALS-szérum
Megelőzően kimutattuk, hogy sporadikus ALS-ben az alsó motoneuronokban IgG és kalcium halmozódik fel a mitochondriumok degenerációjával. A sporadikus ALSbetegek IgG-jének vagy szérumának egérbe oltásával hasonló eltérések válthatók ki. Jelen kísérletben azt vizsgáltuk, hogy genetikai eltéréssel járó ALS-ben szenvedők szérumának egérbe oltásával létrejönnek-e hasonló elváltozások. Tizenegy, genetikai eltéréssel detektált [SOD1 (4), SQSM1 (1), CCNF (1), C9ORF72 (3) beteg, NEK1 és TBK1 (1), UBQLN2 (1)] ALS-betegből származó szérummal oltottunk egereket intraperitonealisan (1 ml/nap) 2 napig. Pozitív kontrollnak 3 sporadikus ALS-szérum, negatív kontrollnak 3 egészséges ember széruma szolgált, illetve 3 kezeletlen állat. Az állatokat Ca-oxaláttal és glutár-aldehiddel perfundáltuk, a posztfixálás K-pyroantimonát tartalmú ozmiummal történt, ami vizualizálja a kicsapódott kalciumot az elektronmikroszkópos metszeteken. Mind a vesiculákat, mind a feketén ábrázolódott kalciumprecipitátumokat volumendenzitásban adtuk meg. Minden állatból 15 axonterminált, illetve 15 spinalis motoneuront vizsgáltunk. A multiplex volumendenzitás átlagait az ANOVA (one way) statisztikai módszerrel hasonlítottuk össze. Eredmények: A genetikai eltéréssel járó ALS-betegek széruma a neuromuscularis végkészülék axontermináljában, a citoplazmában, a mitochondriumokban és a szinaptikus vesiculákban intracelluláris kalciumnövekedést és kezdődő mikroorganellum-degenerációt okozott. Az alábbi dokumentumot magáncélra töltötték le az eLitMed.hu webportálról. A dokumentum felhasználása a szerzői jog szabályozása alá esik. 78 Clinical Neuroscience Proceedings A vesiculák száma is megnőtt az axonterminálokban. Az intracelluláris kalcium a pericaryonban is emelkedett. A különféle mutációk tendenciájukban azonos mértékű extracelluláris kalciumemelkedést okoztak. A C9orf72 repeat expanziós betegek széruma viszont kiemelkedően magas kalciumnövekedést mutatott. A gerincvelőben csökkent a motoneuronok száma. Az ALS genetikai eltéréssel járó formái esetén a szérum – feltehetően a benne található anti-motoneuronalis IgG közvetítésével – a motoneuronok pusztulásának végső közös kiváltója, útja. Ha a mutáns gén autoimmun reakciókra hajlamosít, a károsodás jelentősebb (C9orf72). Az adatok arra utalnak, hogy a genetikai károsodás mellett olyan destruktív autoimmun folyamat zajlik, ami szérummal egészséges szervezetbe átvihető.
Klinikum
2021. SZEPTEMBER 09.
Klinikai vizsgálatokról
A klinikai vizsgálatok célja megtalálni a betegségek megelőzésének, diagnosztikájának vagy kezelésének megfelelő módját. A kezelést tekintve a klinikai vizsgálatok célja gyakran annak megállapítása, hogy az új kezelés hatásosabb és kevesebb mellékhatással jár, mint más, már a gyakorlatban használt eljárás. A klinikai vizsgálatokat a félig-kísérletek közé sorolják és akár több vizsgálat együttes kiértékelésére is szükség lehet az eredmények általánosításához (metaanalízis, evidence synthesis).
Klinikum
2021. JÚNIUS 09.
A vérplazma összetevői, azok élettani szerepe, és gyógyászati felhasználása
A vér folyékony kötőszövetünk komplex bonyolult és összetett funkcióval. Alkotórészei a sejtes elemek (vörösvérsejtek, fehérvérsejtek, vérlemezkék), és az in vivo működésükhöz szükséges közeg a vér 55%-át kitevő plazma. Ebben a sejtek szabadon áramlanak, lehetővé teszi, hogy azok minden szervhez eljuthassanak az érpályán keresztül és kifejthessék élettani hatásukat.
Ideggyógyászati Szemle
2021. MÁRCIUS 30.
[Új patogén mutáció következtében kialakuló karnitin-palmitoil-transzferáz II-hiánnyal magyarázható ismétlődő rhabdomyolysis]
[A karnitin-palmitoil-transzferáz II- (CPT II-) hiány egy autoszomálisan öröklődő anyagcsere-rendellenesség, amelyben a hosszú láncú zsírsavak β-oxidációja hiányos. A klinikai megjelenés különféle formában lehetséges; súlyos formájában jelentkezik újszülöttkorban és infantilis időszakban, míg iskolás- és serdülőkorban a kevésbé súlyos myopathiás formában jelentkezik. Bár a rhabdomyolysisrohamok súlyossága változó, a klinikai lefolyást esetenként akut veseelégtelenség komplikálhatja. Az acilkarnitin-elemzés segíthet a CPT II diagnosztizálásában, de az eredmény normalitása nem jelzi a betegség hiányát. Erős gyanú esetén genetikai elemzést kell végezni. Ebben a tanulmányban egy 15 éves fiú beteg esetét mutatjuk be, akinek két, fertőzés, illetve éhezés által kiváltott rhabdomyolysisrohama volt. Az acilkarnitin-elemzés eredménye normális volt, a kórtörténet értékelésénél figyelembe vettük a CPT II-hiányt, és kimutattuk a CPT II gén c.137A> G (p.Gln46Arg) új patogén homozigóta mutációját. A CPT II-hiány a metabolikus rhabdomyolysis egyik leggyakoribb oka az ismétlődő rhabdomyolysisepizódoktól szenvedő betegek esetén.]
Ideggyógyászati Szemle
2021. MÁRCIUS 30.
[Lehetséges genotípus-fenotípus korrelációk C típusú Niemann–Pick-kórban és a betegek miglustatkezelése]
[A C típusú Niemann–Pick-kór károsodott intracelluláris koleszterintranszport miatt kialakuló, ritka lizoszomális tárolási betegség. Az autoszomális recesszív betegséget az NPC1 vagy NPC2 gén mutációi okozzák. Értékeltük kora újszülöttkori, C típusú Niemann–Pick-kórral diagnosztizált betegeink klinikai és laboratóriumi tüneteit, a genotípusuk és a fenotípusuk közötti korrelációt és a miglustatkezelésre adott válaszukat. Tanulmányunkban bemutatjuk négy, C típusú Niemann–Pick-kórral kora újszülöttkorban diagnosztizált beteg esetét. Betegeink közös tünete volt a hepato- és splenomegalia, a cholestasis és a mozgásfejlődés visszamaradása. Az 1-es és a 2-es beteg (ikrek) az NPC1 gén c.2776G>A p.(Ala926Thr) homozigóta mutációjával és súlyos fokú tüdőérintettséggel bírt. A tüdőérintettség, ami a szakirodalom szerint általában az NPC2 gén mutációjával jár együtt, betegeinkben olyan súlyos fokú volt, ami korai halálukat eredményezte. A 3-as és 4-es beteg az NPC1 gén c.2972del p.(Gln991Argfs*6) mutációjával és az NPC2 gén homozigóta c.133C>T p.(Gln45*) mutációjával bír. Ennél a két betegnél miglustatkezelés hatására a neurológiai tünetek javulását figyeltük meg. Ikerpár betegeinknél súlyos fokú tüdőérintettséget figyeltünk meg. A négy közül kettő, kora újszülöttkori, C típusú Niemann–Pick-kórral diagnosztizált betegünk neurológiai tünetei a miglustatkezelés hatására javultak.]
Ideggyógyászati Szemle
2021. MÁRCIUS 30.
A betegek által riportált kimeneti mutatók jelentősége Pompe-kórban
A modern, betegcentrikus egészségügyi ellátásban a beteg aktivitása, elvárásai, félelmei nagyobb szerepet kapnak a diagnózis gyors felállításának, objektíven mérhető terápiás válasz feltárásának alárendelt, orvoscentrikus információszerzéssel szemben. A krónikus betegségekben elengedhetetlen a betegek gyógyulási folyamatba történő bevonása. A Pompe-betegség egy ritka, örökletes, a lizoszomális tárolási rendellenességek közé tartozó kórkép, amelyben az α-glükozidáz enzimet kódoló gén funkcióvesztő mutációi következtében végtagöv- és axiális típusú izomgyengeség, légzési elégtelenség alakul ki. A betegség felismerésének jelentőségét kiemeli, hogy 15 éve elérhető a hiányzó enzimet a szervezetbe juttató, betegségmoduláló enzimterápia (ERT). Jelen vizsgálatunkban a Pompe-kórban szenvedő betegek számára készítettünk beteg által riportált kimeneti mutatókat felmérő (PROM) kérdőívcsomagot, amelyben az általános életminőségi skálákat (EuroQoL, EQ-5D, SF-36), a mindennapi tevékenységekhez kapcsolt funkcionális képességeket, a mozgásteljesítményt és a vitalitást felmérő (R-PAct-Scale, Rotterdam és Bartel mozgáskorlátozottsági skála, Fatigue Severity Score) modulokat kombináltuk. Az adatokat három éven át gyűjtöttük. A PROMs kérdőívek (patient reported outcome measures) jól kiegészítik az orvos által rögzített állapotfelmérést, és bizonyos aspektusokról (például a betegek objektív izomgyengeséget meghaladó mértékű fáradékonysága, stagnáló fizikai képességek és aktivitás mellett is romló társadalmi aktivitás, bizonyos doménekben igen jelentős individuális különbségek) csak a PROM-ok nyújtottak információt. A betegségteher pszichés hatásai is tükröződnek a PROM-okban. Az új, innovatív kezelések hatásosságának követésében az orvos által megfigyelt végpontok mellett szükséges a betegek nézőpontjainak figyelembevétele is. A terápiás fejlesztések aktív szereplőivé váló betegek közreműködésével olyan információk nyerhetők, amelyek a reguláris orvosi vizitek alkalmával nem kerülnek felszínre, jóllehet alapvető fontosságúak a klinikai kutatások kérdéseinek és prioritásainak meghatározásában. Minden forgalomban levő orphan gyógyszer vonatkozásában kívánatosnak tartjuk a betegek bevonását az általános és az adott kórképre jellemző állapotleírók többdimenziós gyűjtésébe, azok időbeli változásának követését pedig javasoljuk felhasználni a kezelés hatásosságának monitorozása érdekében.
Egészségpolitika
2021. MÁRCIUS 01.
Európa összefogott a ritka betegségekkel élőkért
A kontinens döntéshozói, egészségpolitikusai, betegszervezetei, szakemberei, a digitális egészség úttörői közös platformra léptek a Biogen vállalat, a Reuters Events és az EU40 együttműködésével megrendezett virtuális konferencián, hogy kollektív tudásukkal még hatékonyabban lépjenek a ritka betegek érdekében, hogy mind a diagnózishoz, mind az ellátáshoz való hozzáférés Európa-szerte egységes legyen. Költséghatékonyságot célzó stratégiát, az ismeretek összegyűjtését és az információhoz való hozzáférés javítását, erősítését hirdették meg. Dr. Molnár Mária Judit, a Semmelweis Egyetem Genomikai Medicina és Ritka Betegségek Intézetének igazgatója értékelte az összefogás jelentőségét és mutatta be a hazai helyzetet.
Idegtudományok
2021. FEBRUÁR 05.
miRNS-alapú terápiák idegrendszeri betegségekben: lehetőségek és kihívások
22 évvel azután, hogy kiderült: bármely gén elcsendesíthető, tucatnyi klinikai vizsgálat elemzi a miRNS-mimetikumok és -inhibitorok terápiás hatását. A módszert az idegrendszeri betegségek közül a neurodegeneratív kórképek, az epilepszia, az agytumorok és a cerebrális ischaemia kezelésében vizsgálják.
1.
2.
3.
Ideggyógyászati Szemle Proceedings
Egészségügyi szakmai irányelv az akut ischaemiás stroke diagnosztikájáról és kezeléséről
AUG 31.
4.
5.
1.
2.
Klinikai Onkológia
A rosszindulatú daganatok fenotípusának plaszticitása és az immunogén mimikri
AUG 29.
3.
Klinikai Onkológia
A szarkopénia mérése komputertomográfiával és jelentősége az onkológiai betegeknél
AUG 29.
4.
5.