Részletes keresés

Lege Artis Medicinae

2022. OKTÓBER 28.

Újdonságok a gyermekkori hypertoniában

REUSZ György, GÁL Krisztina, KIS Éva, SZABÓ László

A gyermekkori hypertonia korábban ritka megbetegedésnek számított, renovascularis okok miatt alakult ki. Az utóbbi 10–15 évben a túlsúly gyermekkori elterjedésével az ehhez kapcsolódó metabolikus eltérések és az emelkedett vérnyomás is lényegesen gyakoribbá váltak. Ez a tény kiemeli a magas vérnyomás népegészségügyi jelentőségét, egyúttal a kivizsgálási algoritmust is meghatározza, mely korcsoportonként eltérő.

HUN 2022;32(10)

Lege Artis Medicinae

2022. SZEPTEMBER 30.

Kiégés vizsgálata pedagógusok körében

KAPUS Krisztián, TÓTH Gábor, MÁK Kornél, FEJES Éva, BANK Gyula, HESSZENBERGER Dávid, FEHÉR Gergely , TIBOLD Antal

A kiégés (burnout) egyre inkább elterjedt jelenség, amely kiemelten érinti a szociális szférában dolgozó munkavállalókat. Munkánk célja a kiégés jelenségének vizsgálata pedagógusok körében. Demográfiai adatok felvétele mellett a kiégés vizsgálatához a Maslach Burnout Inventory (MBI) kérdőívet használtuk, a kognitív/viselkedésbeli hibákat, diszfunkcionális elvárásokat pedig a DAS segítségével térképeztük fel.

HUN 2022;32(08-09)

Hivatásunk

2022. AUGUSZTUS 28.

VI. szekció - Jó gyakorlatok az egészségügyi szakellátásban I.

Tartalom:

Betegedukációs program kidolgozása a garat-gégetumoros betegek utógondozásában

ÖSSZEFOGLALÓ Idézés JOGKÉRÉS

HUN 2022;17(1)

Ideggyógyászati Szemle Proceedings

2022. JÚNIUS 16.

Fehérállományi neuronok és szerepük a temporalislebeny-epilepsziában

ÁBRAHÁM Hajnalka, SÓKI Noémi, RICHTER Zsófia, KARÁDI Kázmér, LŐRINCZ Katalin, HORVÁTH Réka, GYIMASE Csilla, SZEKERES-PARACZKY Cecília , SÉTÁLÓ György, HORVÁTH Zsolt, JANSZKY József, DÓCZI Tamás, SERESS László

A temporalislebeny-epilepszia (TLE) az egyik leggyakoribb felnőttkori farmakoterápia-rezisztens epilepszia, melyben a hippocampalis elváltozások mellett jelentős patológiás elváltozások találhatók a neocorticalis területeken is. Ismert, hogy a TLE-betegek agykérgi fehérállományában szignifikánsan nagyobb számban vannak jelen neuronok, mint nem epilepsziásokban, abban az esetben is, ha képalkotó eljárásokkal a neocortex területén nem látható eltérés. Korábbi vizsgálataink során kimutattuk, hogy a fehérállományi neuronok között vannak mind serkentő, mind gátló neuronok. Eredményeink arra utaltak, hogy a fehérállományi neuronok jelentős része a magzati korban átmenetileg jelen lévő subplate maradványaként van jelen, míg másik részük feltételezhetően a vándorlás során a fehérállományban rekedt populáció.

HUN 2022;7(1)

Ideggyógyászati Szemle Proceedings

2022. JÚNIUS 16.

Gyermek- és felnőttkori high-grade gliomák komplex genetikai karakterizálása újgenerációs szekvenálással: Tapasztalatok és kutatási irányok

SCHEICH Bálint, BEDICS Gábor, RAJNAI Hajnalka, REININGER Lilla, TÉGLÁSI Vanda, BÖDÖR Csaba

A központi idegrendszeri tumorok újgenerációs szekvenáláson (next-generation sequencing – NGS) alapuló panelek segítségével végzett komprehenzív genetikai analízise a terápiás célpontok keresése mellett a patogenezis egyre pontosabb megismerését teszi lehetővé.

HUN 2022;7(1)

Ideggyógyászati Szemle Proceedings

2022. JÚNIUS 16.

Állapotfelmérés klinikánk gondozásában álló 1-es típusú dystrophia myotonicában szenvedő betegek körében

VARGA Dávid, PERECZ Brigitta, SÍPOS Andrea, PÁL Endre

A dystrophia myotonica az egyik leggyakoribb felnőttkori, autoszomális domináns módon öröklődő izombetegség. Két altípusa ismert: az 1-es típusban elsősorban distalis izomtünetek és myotonia, a 2-es típusban enyhébb izomtünetek mellett proximalis dominancia figyelhető meg. A szerzői néven Steinert-betegségként ismert kórkép a vázizomrendszeren túl elsősorban a szív ingerületképző és -vezető rendszerét, a belső elválasztású mirigyek működését, a szénhidrát- és zsíranyagcserét, a szemlencsét, valamint az ivarmirigyek funkcióját érinti. A sokszervi érintettség jelentősen befolyásolja a betegek életminőségét, mindemellett a beteggondozás során nagy körültekintést igényel a gondozást végző neurológustól.

HUN 2022;7(1)

Lege Artis Medicinae

2022. MÁJUS 26.

A spinalis izomatrophia felismerésének fontossága

CSÁTI Anett, KLIVÉNYI Péter

A spinalis izomatrophia (SMA) autoszomális recesszív módon öröklődő, progresszív neuromuscularis kórkép, amely súlyos proximalis izomgyengeséghez és izomsorvadáshoz vezet. Klinikailag az SMA a korai megjelenésű súlyostól a felnőttkori, lassan progrediáló formáig változatos megjele­nésű betegségek csoportját öleli fel. Az enyhe és felnőttkori formákat ritkán ismerik fel. Az SMA genetikai hátterének megismerését követően, az elmúlt években egyre több betegségmódosító kezelési lehetőség vált elérhetővé, amelyek megváltoztatják az SMA természetes lefolyását. Így a betegségmódosító kezelések beveze­tésével szük­ségszerűvé vált az eddig alkalmazott multidiszciplináris palliatív ellátás mellett az új irányelvek megalkotása. A betegség káros hatásainak és a specifikus terápiák hatékonyságának a becslése szempontjából na­gyon fontos a motoros funkciók változásainak utánkövetésével együtt az egészséggel kapcsolatos életminőség vizsgálata is.

HUN 2022;32(04-05)

Hypertonia és Nephrologia

2021. DECEMBER 16.

Egészségügyi szakmai irányelv, a felnőttkori idült vesebetegség diagnózisa és kezelése

A bizonyítékokon alapuló egészségügyi szakmai irányelvek az egészségügyi szakemberek és egyéb felhasználók döntéseit segítik meghatározott egészségügyi környezetben. A szisztematikus módszertannal kifejlesztett és alkalmazott egészségügyi szakmai irányelvek, tudományos vizsgálatok által igazoltan, javítják az ellátás minőségét. Az egészségügyi szakmai irányelvben megfogalmazott ajánlások sorozata az elérhető legmagasabb szintű tudományos eredmények, a klinikai tapasztalatok, az ellátottak szempontjai, valamint a magyar egészségügyi ellátórendszer sajátságainak együttes figyelembevételével kerülnek kialakításra. Az irányelv szektorsemleges módon fogalmazza meg az ajánlásokat. Bár az egészségügyi szakmai irányelvek ajánlásai a legjobb gyakorlatot képviselik, amelyek az egészségügyi szakmai irányelv megjelenésekor a legfrissebb bizonyítékokon alapulnak, nem pótolhatják minden esetben az egészségügyi szakember döntését, ezért attól indokolt esetben dokumentáltan el lehet térni.

HUN 2021;25(04 klsz)

Ideggyógyászati Szemle

2021. NOVEMBER 30.

[Késői kezdetű Sandhoff-betegség atípusos jelentkezése: esetismertetés]

SALAMON András , SZPISJAK László , ZÁDORI Dénes, LÉNÁRT István, MARÓTI Zoltán, KALMÁR Tibor , BRIERLEY M. H. Charlotte, DEEGAN B. Patrick , KLIVÉNYI Péter

[Bevezetés – A Sandhoff-betegség egy olyan ritka, here­ditaer GM2-gangliosidosis (autoszomális recesszív), amit a HEXB gén mutációja okoz. A hexózaminidáz (Hex) enzim β-alegységének károsodása miatt mind a Hex-A, mind a Hex-B izoformák működése zavart szenved. A betegség súlyossága, valamint a tünetek kezdete (infantilis vagy klasszikus, juvenilis, felnőttkori) a residualis enzimaktivitás függvénye. A késői kezdetű formát szerteágazó tünettan jellemzi. Jelen lehetnek többek között motoneuronbeteg­ségre utaló eltérések, ataxia, tremor, dystonia, valamint pszichiátriai és neuropathiára utaló jegyek is. A 36 éves nőbeteg 9 éve tartó, progresszív, szimmetrikus alsó végtagi gyengeség miatt jelentkezett klinikánkon. A részletes neurológiai szakvizsgálat enyhe fokú szimmetrikus gyengeséget igazolt a csípőflexorokban, a többi izomcsoport megkíméltsége mellett. Mind­két oldalon a Patella-reflex renyhe volt. A laboratóriumi vizsgálatok releváns eltérést nem mutattak. A rutin elektro-encefalográfiás, valamint a koponya-MR-vizsgálatok a beteg panaszait magyarázó eltérést nem detektáltak. Az elektroneuronográfiás, valamint az elektromiográfiás vizsgálatokon szenzoros neuropathiának megfelelő eltérések látszottak. Az izombiopsziás minta elemzése kapcsán enyhe fokú neurogén károsodásra derült fény. A beteg öccse (32 éves) hasonló tüneteket mutat. Páciensünk részletes genetikai vizsgálata során két ismert patogén eltérést találtunk a HEXB génben, egy missense mutációt, valamint egy 15 008 bázispár hosszúságú deletiót (NM_000521.4:c.1417G>A; NM_000521:c.-376-5836_669+1473del; kettős hete­ro­zigóta állapot). A szegregációanalízis, valamint a családtagok hexózaminidáz-vizsgálata a késői kezdetű Sandhoff-betegség diagnózisát megerősítették. A jelen esetismertetés célja, hogy felhívja a figyelmet a késői kezdetű Sandhoff-betegség differenciáldiagnosztikai jelentőségére felnőttkorban kezdődő, proxi­mális predominanciát mutató szimmetrikus alsó végtagi gyengeség esetén.]

ENG 2021;74(11-12)

Hypertonia és Nephrologia

2021. SZEPTEMBER 13.

Membranosus glomerulopathia két esete

BÓDI Brigitta, FEJES Réka, KARDOS Magdolna, DEÁK György

ÖSSZEFOGLALÁS – A membranosus glomerulopathia (MGP) a felnőttkori nephrosisszindróma leggyakoribb oka. Megjelenhet primer, autoimmun betegség formájában vagy kialakulhat másodlagos betegségként malignus tumorok, autoimmun betegségek, infekciók, nemkívánatos gyógyszermellékhatás következtében. Közleményünkben két esetet szeretnénk bemutatni.

HUN 2021;25(04)