Részletes keresés

Kérjük, állítsa be a paramétereket!


 

Találatok száma: 277

Ideggyógyászati Szemle

2019. SZEPTEMBER 30.

Az epigenetikai szabályozás szerepe a kora gyermekkori betegségekben

TORY Vera

Az 1990-es években a betegségek fejlődési eredete elmélet (Developmental origins of health and disease) térnyerésével elfogadottá vált, hogy a - DNS-szekvencia változásával nem járó - úgynevezett epigenetikai öröklődés szerepet játszik a betegségek kialakulásában.

Ideggyógyászati Szemle

2019. JÚLIUS 30.

[1-es típusú cerebralis cavernosus malformatio retinaér-tortuositassal és KRIT1 gén mutációval]

KALMÁR Tibor, MARÓTI Zoltán, VADVÁRI Árpád, HALMOSI Ágnes, KÁLOVITS Ferenc, KÁLMÁN Bernadette

[A cerebralis cavernosus malformatiók (CCM) viszonylag ritka és heterogén klinikai entitást képviselnek; a háttérben három génben találtak eddig mutációkat. Sporadikus és öröklődő formáit is leírták. Itt egy fiatal nőbeteg esetét mutatjuk be, aki epizodikus paraesthesia és fejfájás panaszával jelentkezett, de akut neurológiai tünetek nem voltak. ]

Ökológia

2019. JÚLIUS 01.

Az élő város

Eberhard Straub könyve a városok történetét, az egymásra rakódott, és ugyanakkor dinamikusan változó legfontosabb kultúraformáló tényezők mentén mutatja be. Miközben áttekintést ad az európai városok fejlődésének legfontosabb narratív kereteiről, felvázolja az életmódokat és széles ecsetvonásokkal azok társadalompolitikai kontextusát.

Hírvilág

2019. ÁPRILIS 15.

Francia-magyar együttműködés az immunrendszer kutatásában

Az embrionális idegrendszer részét képező ganglionléc szerepét vizsgálja az immunrendszer fejlődésében egy francia-magyar kutatócsoport.

Hypertonia és Nephrologia

2018. DECEMBER 10.

Papillorenalis szindróma: a PAX2 békétlen mutációi

VIOLETTA Antal, KERTI Andrea, JÁVORSZKY Eszter, MÁTTYUS István, REUSZ György, SZABÓ Attila, VÁRKONYI Ildikó, MAKA Erika, TORY Kálmán

Az autoszomális domináns papillorenalis szindróma a PAX2 gén döntően de novo mutációinak következménye. A PAX2 egy transzkripciós faktort kódol, amely főként a vese, a húgyutak, az idegrendszer, a szem és a fül szöveteiben expresszálódik. Haploinsufficientiájának következtében a vese jellemzően hypoplasiás és hiperreflektív, de kialakulhat más fejlődési rendellenessége is. A klinikai megjelenést dominálhatja a nephroticus proteinuria, szövettanilag fokális szegmentális glomerulosclerosissal. Az okozott veseérintettség súlyossága rendkívül változó, a felismert esetek nagy részében az első négy évtizedben vezet végstádiumú veseelégtelenséghez. A PAX2-mutációk jellegzetes látóidegfő-eltérésekhez vezetnek, amelyek közül a leggyakoribb a látóidegfő (papilla) dysplasiája. A szindróma nevét meghazudtolva a PAX2-mutációt hordozó betegek negyedében nem alakul ki szemérintettség. Halláskárosodás ritkán, az esetek kevesebb mint 10%-ában társul. Az általunk azonosított öt családban az érintettek a másodiknegyedik évtizedben szorultak vesepótló kezelésre, teljes funkció vesztést okozó mutációk következtében.

Lege Artis Medicinae

2018. OKTÓBER 20.

Ápolásról másként, avagy miről is beszélünk?

SÖVÉNYI Ferencné, PERKÓ Magdolna, FEDINECZNÉ Vittay Katalin

A szerzők rendhagyó ápolástörténeti munkájukban áttekintik azt a 20. század kilencvenes éveiben felerősödött fejlődési folyamatot, amelynek során az ápolás szakmából hivatássá vált Ma­gyar­or­szá­gon. A hivatásként elismert szakmát jellemzi a gyakorlói számára biztosított hosszú idejű oktatás és képzés, az önálló szakmai szerveződés, a saját etikai kódex és a hivatás jogi szabályozása.

Hírvilág

2018. OKTÓBER 14.

Magyar Fenntarthatósági Csúcs 2018

A kilencedik Magyar Fenntarthatósági Csúcs konferencia fókuszában idén a technológiák, a digitalizáció uralta világunk és a fenntartható fejlődés viszonya áll. Jó-e a világnak a technológia, a digitalizáció uralma?

Gondolat

2018. AUGUSZTUS 06.

A pánik a legtisztább önmagunkkal áll kapcsolatban – interjú Parádi Józseffel

Parádi József neurológus, pszichiáter és pszichoterapeuta sok évvel ezelőtt visszaadta a gyógyszerfelírási engedélyét. Úgy látja, hogy bár bizonyos, súlyos esetekben szükség lehet gyógyszeres kezelésre, a pszichoterápiás munka az elsődleges számára: a tüneteket elsősorban szerencsésebb fenomenológiai úton megérteni és feldolgozni.

Ideggyógyászati Szemle

2018. MÁRCIUS 30.

Újszülöttkori stroke - a tünetek megjelenésétől az utánkövetésig

VOJCEK Eszter, CSÉCSEI Márta, FLACH Edina, RUDAS Gábor, GRÁF Rózsa, PRINCZKEL Erzsébet

Célunk a Szent János Kórház 3. progresszivi-tási szintű Koraszülött Intenzív Osztályán 2006 és 2017 között perinatalis stroke-kal diagnosztizált érett újszülöttek kórlefolyásának elemzése volt.

Lege Artis Medicinae

2018. JANUÁR 20.

Megelőzhető a szkizofrénia kibontakozása?

SZENDI István

Napjaink pszichiátriájában, a mentális zavarok jelentős részének fejlődési jellegéből fakadóan, a megelőzés egyre erőteljesebben kerül a fókuszba.