Részletes keresés

Nővér

2023. DECEMBER 18.

A magyar Huntington-kóros betegek és családjaik életminőségének elemzése

SZALAI Klára Szilvia, MOLNÁR Mária Judit, MOLNÁR Viktor, ÁCS Andrea

Huntington-kórban szenvedők és az őket gondozók életminőségének vizsgálata, amelynek során különösen nagy hangsúlyt kap a család. Célunk volt továbbá felmérni, mennyire lennének nyitottak a családok olyan, egyetemi végzettségű ápolók által nyújtott szolgáltatásra, amely segít a betegutak rövidítésében, illetve a mindennapi problémáik megoldásában.

HUN 2023;36(6)

Klinikum

2023. AUGUSZTUS 15.

A vér-agy gát megnyitása fókuszált ultrahang használatával

A neurodegeneratív betegségek, mint például a Parkinson-kór, az Alzheimer-kór, a Huntington-kór és az ALS világszerte jelentős kihívást jelentenek: a betegségek jelenleg gyógyíthatatlanok és olyan beavatkozások sem ismertek, melyekkel progressziójuk megállítható vagy érdemben lelassítható.

HUN

Idegtudományok

2023. MÁRCIUS 30.

Potens központi idegrendszeri neurotropaktivitás

A Journal of Neurochemistry című szaklapban idén év elején megjelent tanulmány szerzői annak jártak utána, hogy az oroszlánsörénygomba-kivonat, illetve annak egyes összetevői befolyásolják-e, illetve hogyan befolyásolják a TrkB-függő centrális neuronfunkciót.

HUN

Ideggyógyászati Szemle Proceedings

2022. JÚNIUS 16.

A Huntington-kór epidemiológiája és aktuális kérdései

ZÁDORI Dénes

Bevezetés: Az elmúlt időszakban számos tanulmány látott napvilágot, ami a Huntington-kórban szenvedő betegek, illetve a tünetmentes hordozók kezelését tűzi ki célul, ugyanakkor a felmerülő nehézségekből adódóan áttörő terápiás eredményt egyelőre nem sikerült elérni. Az eredményes terápia egyik alapfeltétele a betegpopuláció klinikai és genetikai epidemiológiai jellemzőinek mélyreható ismerete. Módszerek: A Szegedi Tudományegyetem Neurológiai Klinikáján Huntington-kórral diagnosztizált betegek fenti jellemzőit két folytatólagos tanulmány keretében vizsgáltuk. Az első, 1999-ben megjelent, magyarországi populációs genetikai jellemzőket először publikáló vizsgálatban ugyan számos paraméter (például CAG-ismétlődés hosszeloszlása, az expandált allél szülői eredetének vizsgálata, anticipáció kérdésköre, preszimptómás esetek frekvenciája) már tanulmányozásra került, ugyanakkor például az intermedier allélok kérdéskörével kevésbé foglalkozott. A második tanulmányunkba – melynek során a rendelkezésre álló elektronikus orvosi adatbázisokban folytattunk keresést a Betegségek Nemzetközi Osztályozásában (BNO) szereplő G10H0 kódra az 1998. január 1. és 2018. december 31. közötti időszakban, továbbá áttekintettük az erre a periódusra vonatkozó, papír alapú járóbeteg-dokumentációt – 90 Huntington-kóros beteget (45 férfi és 45 nő), valamint 34 tünetmentes hordozót (15 férfi és 19 nő) tudtunk bevonni. Eredmények: A medián életkor a tünetek megjelenésekor 45 év volt (16–79 év). Fiatalkori (juvenilis) betegségkezdetet 3 esetben (3,3%), míg késői betegségkezdetet 7 esetben (7,8%) találtunk. A medián CAG-ismétlődésszám a patológiás allélok vonatkozásában 43 (36–70), míg a nem patológiás allélok esetében 19 (9–35) volt. A patológiás allélok 17,5%-a a csökkent penetranciájú, míg a nem patológiás allélok 7%-a az intermedier tartományba esett. Következtetés: A két tanulmányban vizsgált populáció jellemzőiben nem találtunk számottevő különbséget, és azok megfelelnek a rendelkezésre álló nemzetközi szakirodalomban szereplő adatoknak is. Kivétel ez alól a csökkent penetranciájú, illetve intermedier tartományba eső allélok magasabb aránya. Ennek különös jelentőségét az adja, hogy ezen alpopulációk alkalmasak leginkább azon faktorok tanulmányozására, melyek a betegség manifesztációját meghatározzák, ezáltal jövőbeli eredményes terápiás próbálkozások alapjait képezhetik.

HUN 2022;7(1)

Ideggyógyászati Szemle Proceedings

2022. JÚNIUS 16.

Négy Niemann–Pick C esetünk, diagnosztikus és terápiás lehetőségek

PALÁSTI Ágnes, BALICZA Péter, BORSOS Beáta, MOLNÁR Méria Judit

42 éves nő. Újszülöttként icterus, hepatomegalia, intrahepaticus epeút-hypoplasia, cystoduodenostomia. Húszas évektől szellemi hanyatlás, ataxia, spasticus járás. Később myoclonusok, aluszékonyság, depresszió, akaratlan végtagmozgások, nyelészavar.

HUN 2022;7(1)

Idegtudományok

2022. ÁPRILIS 11.

Pszichedelikumok a neurodegeneratív betegségek gyógyításában

Urszula Kozlowska és munkatársai (a Lengyel Tudományos Akadémia kutatói és a téma neves amerikai farmakológus szakértője) áttekintő közleményükben bemutatják jelenlegi tudásunkat azzal kapcsolatban, hogy hogyan befolyásolják a pszichedelikumok az idegszövet homeosztázisát és aktivitását. Mint írják, a depresszió, a terminális betegség okozta pszichoszociális distressz, az addikció, a PTSD és a cluster fejfájás kezelésén felül a pszichedelikumok hasznosak lehetnek a neurodegeneratív betegségek és az agysérülések gyógyításában és a regeneratív medicina területén is.

HUN

Hírvilág

2017. SZEPTEMBER 06.

Folytatódhat a Nemzeti Agykutatási Program

További négy évig folytatódhat a Nemzeti Agykutatási Program (NAP)...

HUN

Hírvilág

2016. OKTÓBER 26.

Az autofágia mechanizmusainak felfedezéséért

A 2016. évi Orvosi Nobel díjat Yoshinori Ohsumi japán sejtbiológus professzor kapta meg az „autofágia mechanizmusainak felfedezéséért”, amely kutatási terület jelentősége igen sokrétű, mert számos, ma még gyógyíthatatlan betegség megoldásának az alapja lehet.

HUN

Idegtudományok

2016. SZEPTEMBER 21.

Az orvosi kender

"Az endokannabinoid rendszer befolyásolása terápiás hatású lehet szinte valamennyi emberi betegségben" írta Pacher Pál és Kúnos György egy nemrég megjelent áttekintő közleményében. Egy civil szervezet 2016 júniusában megrendezte az első magyar gyógyászati kannabisz konferenciát.

HUN

Ideggyógyászati Szemle

2016. JÚLIUS 30.

[A szürke állomány atrófiája a preszimptomatikus huntingtonos betegekben]

KIRÁLY András, KINCSES Zsigmond Tamás, SZABÓ Nikoletta, TÓTH Eszter, CSETE Gergő, FARAGÓ Péter, VÉCSEI László

[A Huntington-kór progresszív megbetegedés, melyben neurodegeneráció folyik már a korai preszimptomatikus fázistól kezdve. Különösen fontos a preszimptomatikus stádiumban a jelző biomarkerek megismerése, melyekkel a betegség progressziója monitorozható és tesztelhető a neuroprotektívnek vélt kezelés hatékonysága.]

ENG 2016;69(07-08)