Részletes keresés

Hírvilág

2012. SZEPTEMBER 27.

A gyermek magzati sejtjei az agyban

Az anya agyában bukkanhat fel fia DNS-e

HUN

Gondolat

2011. NOVEMBER 28.

Az őssejtterápia és a klónozás kísérleti eredményei

Az elvesztett testrészek és szervek átültetéssel végzett pótlása és spontán regenerációja már az ókor képzeletét is foglalkoztatta. Valamennyi kultúra mítoszai, istenei és héroszai között szép számmal találunk kimérákat, emberfejű, állattestű lényeket, akiket ma xenotranszplantátumoknak neveznénk.

HUN

Lege Artis Medicinae

2008. SZEPTEMBER 19.

Nem kódoló genom és mikro-RNS-ek: új fejezet a genetika történetében

MOLNÁR Viktor, BAKOS Beáta, HEGYESI Hargita, FALUS ANDRÁS

A DNS jelentőségének megismerését követően évtizedekig a DNS fehérjét kódoló szakaszainak mind részletesebb feltárása állt a kutatások középpontjában, miközben a genom jelentős részét, több mint 98%-át kitevő, nem kódoló DNS-szekvenciákat evolúciós maradványnak, vagyis feleslegesnek tartották (junk DNA: hulladék-DNS). Napjainkban azonban a rövid láncú, fehérjét nem kódoló RNS-ek népes családjai, mint az siRNS, a mikro-RNS, a rasiRNS és piRNS, forradalmasítják a génszabályozásról alkotott ismereteinket.

HUN 2008;18(08-09)

Ideggyógyászati Szemle

1997. NOVEMBER 20.

[Neurogenetikai betegségek - A diagnosztika és a terápia kérdései. Beszámoló az I. Neurogenetikai Tudományos Ülésről]

[Molekuláris genetikai alapfogalmak. A nem tradicionális öröklődéssel kapcsolatos alapfogalmak. A Southern-féle hibridizálás és a PCR-technika jelentősége a genetikai betegségek diagnosztikájában. A gén vizsgálata egy konkrét betegségben. Gyermekkori öröklődő idegrendszeri betegségek kivizsgálásának menete . Egy új transthyretin mutáció (TTRAsp18Gly) felderítését megnehezítő tényezőkről. A genetikai vizsgálatok szerepe a neurológiában. A genetikai laboratórium felépítése. A Magyarországon elvégezhető neurogenetikai vizsgálatok. A spinalis izomatrophia genetikai diagnosztizálásának újabb lehetőségei. A prenatalis vizsgálatok tapasztalatai. Trinukleotidrepeat-expanzió okozta neurológiai kórképek. A Huntington-betegség molekuláris genetikai diagnosztikája és annak problémái. Fragilis X-betegség molekuláris genetikai kimutatásának bevezetése hazánkban. A von Hippel-Lindau-betegség genetikai vonatkozásai. A molekuláris genetikai ismeretek fejlődése az öröklődő neuromuscularis betegségekben. A Charcot-Marie-Tooth 1. típusú perifériás neuropathia molekuláris genetikai diagnosztizálásának első hazai tapasztalatai. Heterozigóták vizsgálati problémái Duchenne-Becker-típusú myopathiákban. Analysis of IQ and genotype in Duchenne and Becker muscular dystrophy. Primer mitochondrialis myopathiák. Az mtDNS aberratióin alapuló nem primer mitochondriopathiák. A Leber-féle herediter opticus neuropathia magyarországi eseteinek feldolgozása során nyert tapasztalataink. Mitochondrialis deletiók detektálása PCR-módszerrel. Újabb adatok egyes epilepsziás tünetegyüttesek genetikai alapjaira. Új ismeretek az epilepszia genetikájában. Lysosomalis betegek osztályunk tíz éves beteganya­gában. Biochemical diagnosis of inherited neuro-metabolic diseases. Neurogenetics in Germany. Prospect for gene therapy for the nervuous system and muscle. Preclinical research on gene therapy for Duchenne muscular dystrophy. Absence of apoe e4 allele in the neurofibrillary tangle subset of senile dementia. Mitochondrial DNA sequence variaton of complex I genes in Parkinson's disease. Ikervizsgálat epilepsziákban - Magyarországi multicentrikus vizsgálat. Az antiepileptikus hatás csökkenése terhes epilepsziás nőnél folsavtartalmú multivitamin adása mellett. Heredoataxiák molekuláris genetikai vizsgálata (SCAl, SCA2, SCA3, FA). Atrophia olivopontocerebellaris (Déjeriné-André-Thomas). A diagnosztika problémái. Hereditary Motor and Sensory Neuropathies (HMSN) in Southern Burgenland and Vicinity. Apolipoprotein E e4 allele frequency in patients with multiple system atrophy. Expression of nitric oxide synthase (NOS) isoforms in skeletal muscle of patients with mitochondrial. Pedigree analysis of hungarian Rett syndrome girls. Epidemiológiai vizsgálatok nyugat-dunántúli Huntington-kóros populációban. Pszichológiai tényezó'k szerepe Huntington-kór szempontjából veszélyeztetett egyének tanácsadása, illetve gondozása kapcsán. Lesch-Nyhan-szindróma . II. típusú spinalis izomatrophia klinikai elemzése. Familiaris scapuloperonealis szindróma és mitochondrialis DNS-defektus. Rilutek alkalmazása familiaris ALS-ben. Addison-kór és tünetek - adrenoleukodystrophia Esetismertetés. A familiaris hemiplegiás migrénről. Szomatikus mutációk vizsgálata kadáver agymintákon. A paramyotonia congenita EMG- és genetikai diagnosztikája. CTG-triplet-expanzió vizsgálata egy háromgenerációs myotonia dystrophiás családban.]

ENG 1997;50(11-12)

Ideggyógyászati Szemle

1963. MÁRCIUS 01.

Gliomák viselkedése szövettenyészetben

PÁLYI Irén, TÓTH Géza, CSÁKY László, ÁFRA Dénes, ZOLTÁN László

1. Gliomák szövettenyészeteiben egyszeri nagy sugárdózis 6000 r. után foszforanyagcsere vizsgálatot végeztünk a besugárzás után 6 és 22 órával. 2. A glioma tenyészetek besugárzás után a savban oldódó foszfor frakcióban magasabb aktivitást mutattak, mint a kontrollok. A lipid és DNA frakció viszont kisebb aktivitású a kontrollhoz viszonyítva. 3. A normál szövetek egyszeri nagy sugárdózis után nem mutatnak konzekvens elváltozásokat foszfor anyagcseréjükben.

HUN 1963;16(03)