Részletes keresés

Hírvilág

2011. AUGUSZTUS 15.

Gyakori, de rossz kombináció: clopidogrel és protonpumpagátlók

Az akut coronariaszindróma miatt clopidogrellel és a clopidogrel gastrointestinalis szövődményei ellen protonpumpagátlóval kezelt betegekben csökkent a clopidogrel hatékonysága.

HUN

Hírvilág

2011. AUGUSZTUS 15.

A clopidogrelre rezisztens genotípus

A fehér bőrű lakosság 25%-a hordozza azt a génváltozatot, amely a clopidogrel hatását gyengítve kétszeresére növeli az akut coronariaszindróma utáni szövődmények kockázatát!

HUN

Ideggyógyászati Szemle

2009. JÚNIUS 02.

99-mTc-HMPAO egyesfoton-emissziós komputertomográfia genetikailag meghatározott neurometabolikus betegségekben

ARANKA László, AMBRUS Edit, VÖRÖS Erika, SVEKUS András, KÓBOR Jenõ, BEREG Edit, PALATKA János, PÁVICS László

A vizsgálat célja a regionális cerebralis véráramlás rendellenességeinek a meghatározása volt enzymopathiák különböző típusaiban. Betegek és módszerek - A genetikailag meghatározott enzymopathiában szenvedő betegek közül három esetben volt jelen aminoacidopathia, 11 beteg szenvedett különböző típusú encephalopathiában, közülük tíz mitochondrialis encephalopathiában (MEMP), egy esetben volt jelen hyperuricaemiás encephalopathia. A felsorolt 14 beteg mellett még egy beteg ceroid lipofuscinosisban, egy másik pedig scleoris tuberosában szenvedett.

HUN 2009;62(05-06)

Ideggyógyászati Szemle

2000. JÚLIUS 01.

[Súlyos/fatális infantilis citokróm c-oxidáz-hiány (biokémiai és morfológiai vizsgálatok)]

ARANKA László, SÜMEGI Balázs, KATONA Márta, SZIROVICZA Éva, SZABÓ Mihály, SVÉKUS András, CZINNER Antal, ZOMBORI János

[A szerzők négy, súlyos állapotú csecsemő esetét közlik, akik generalizált izomhypotoniában, cardiorespiratoricus elégtelenségben, súlyos izomatrophiában, citokróm c-oxidáz (COX) -defektusban szenvedtek. lzombiopsziából nyert mintában a mitochondrialis enzimek aktivitását vizsgálták: citokróm c-oxidáz, citrátszintáz, malátdehidrogenáz, karnitin-acil-transzferáz. Mind a négy esetben COX-defektust igazoltak, laktátacidosissal és/vagy hyperpyruvataemiával. Egy esetben a szövettani lelet mitochondrialis myopathiának felelt meg, három esetben azonban Werdnig-Hoffmann-szerű neurogén izomatrophiának. Két csecsemőt kellett gépen lélegeztetni életük utolsó heteiben. Súlyos mitochondrialis COX-hiányban hypotoniás, laktátacidosisos és/vagy hyperpyruvataemiás újszülöttek/ csecsemők esetében elkülönítő kórismeként mitochondrialis enzimdefektusra, így COX-hiányra is gondolni kell, a piruvát-karboxiláz, a piruvát-dehidrogenáz és a zsírsavak mitochondrialis,β-oxidációs defektusának kizárása után.]

ENG 2000;53(7-8)