Részletes keresés

Hírvilág

2011. AUGUSZTUS 15.

Gyakorlatias ajánlások a terhesség során fellépő depresszió kezelésére

A terhességi depresszió kezeléséhez segítséget nyújthatnak az Egyesült Államok pszichiátriai társasága és szülész-nőgyógyászainak szakmai testülete által közösen létrehozott irányelvek.

HUN

Hírvilág

2011. AUGUSZTUS 15.

A korai pubertás véd a csontritkulás ellen

Minél korábban kezdődik valakinél a pubertás, annál kisebb az esélye, hogy később csontritkulás alakul ki nála, derül ki a Journal of Pediatrics januári számában megjelent tanulmányból.

HUN

Ideggyógyászati Szemle

2008. DECEMBER 20.

Újszülött- és csecsemőkori görcsrohamok hátterében álló ritka neurogenetikai betegségek

NAGY Andrea, SZEVER Zsuzsa, KORMOS Zsuzsa, SZÉKELY Emőke, TÓTH EDIT, SMIDÉLIUSZ Lajos, HORVÁTH Rita, KARCAGI Vera, SCHULER Ágnes, JÁVORSZKY Eszter

A szerzők ismertetik az újszülött- és csecsemőkori görcsrohamok leggyakoribb okait (hypoxia, koponyaűri vérzések, központi idegrendszeri fertőzések, metabolikus okok, kromoszóma- rendellenességek, agyi fejlődési rendellenességek, benignus újszülöttkori görcsök, gyógyszermegvonás, enzimdefektusok).

HUN 2008;61(11-12)

Magyar Radiológia

2005. ÁPRILIS 10.

Membrán okozta duodenumstenosis

RUDAS Gábor, SEKYRA Pavel, PUMBERGER Wolfgang, POVYSIL Brigitta

A duodenum stenosisa viszonylag ritka fejlődési rendellenesség, amely komplett vagy inkomplett lehet. Ez utóbbi esetében a lument elzáró vékony membránszerű képleten perforációs nyílás található, amely elhúzódó passzázst tesz lehetővé. Klinikailag a hányás a vezető tünet.

HUN 2005;79(02)

Ca&Csont

2004. NOVEMBER 20.

A sejtfelszíni kalciumérzékelő receptor patofiziológiai jelentősége Új kórképek és gyógyszerek, potenciális terápiás lehetőségek

TÓTH Miklós

Az extracelluláris kalcium koncentrációját érzékelõ receptort (CaSR) egy évtizede ismerték fel és klónozták. A G-proteinekkel kapcsolt, kalciumkoncentrációt érzékelõ receptor alapvetõ szerepet játszik a kalciumhomeosztázis szabályozásában. A ma familiáris hypocalciuriás hypercalcaemia, az újszülöttkori súlyos primer hyperparathyreosis és az autoszomális domináns hypocalcaemia neveken ismert kórképeket e receptor génjének mutációi okozzák.

HUN 2004;7(04)

Ca&Csont

2004. NOVEMBER 20.

A kalciumérzékelő receptor génjének de novo heterozigóta r551k pontmutációja és a986s polimorfizmusa újszülöttkori súlyos primer hyperparathyreosisban

CSÁKVÁRY Violetta, TÓTH Miklós, PATÓCS Attila, VARGA Ibolya, OROSZLÁN György, RÁCZ Károly

A familiáris hypocalciuriás hypercalcaemiát és az újszülöttkori súlyos primer hyperparathyreosist a kalciumérzékelõ receptor génjének inaktiváló mutációi okozzák. A szerzõk egy jelenleg 9,5 éves fiúgyermek kórtörténetét ismertetik, akinél újszülöttkorában súlyos primer hyperparathyreosist észleltek.

HUN 2004;7(04)

Ideggyógyászati Szemle

2004. JÚNIUS 10.

Az epilepszia genetikája

KELEMEN Anna, SZŰCS Anna, RÁSONYI György, JANSZKY József, HOLLÓ András, HALÁSZ Péter

Összefoglaló közleményünkben olyan epilepsziaszindrómákat ismertetünk, amelyeknek oka egy-egy gén mutációja. Ezeknek a betegségeknek a zöme a feszültség- és ligandfüggő ioncsatornák működési zavarára vezethetők vissza. A herediter epilepsziák közül leginkább az autoszomális domináns öröklődésmenetű parciális epilepsziákat ismerjük; az autoszomális domináns öröklődésű frontálislebeny-epilepsziát az acetil-kolin-receptor α-4 és β-2 alegységeit kódoló gének mutációja, az újszülöttkori görcsöket a káliumcsatorna-alegységeket (KCNQ2 és KCNQ3) megváltoztató génmutációk, a familiáris temporolateralis epilepsziát egy tumorszuppresszor gén mutációja okozza.

HUN 2004;57(05-06)

Magyar Radiológia

2004. ÁPRILIS 20.

Opsismodysplasia - Két eset ismertetése (angol nyelven)

AL Kaissi A, CHEHIDA FB, NESSIB N, GHACHEM MB, KOZLOWSKI K

Az opsismodysplasia ritka, újszülöttkori törpeség, amely általában fatális kimenetelű az élet első évében. 2003-ig összesen 15 esetről számoltak be az irodalomban.

HUN 2004;78(02)

Magyar Radiológia

2004. FEBRUÁR 20.

Serratia marcescens által okozott multiplex agytályog és rövid távú következményei

FEJES Melinda, BORBÁS Éva, PAPP Attila, SZÉKHELYI Zsuzsanna, SZŰTS Ágnes

A közlemény célja, hogy bemutassa egy ritka újszülöttkori kórkép, a Serratia marcescens által okozott multiplex agytályog kialakulását, lefolyását és kezelését. Az eset kapcsán ismertetjük az újszülöttkori, Gram-negatív bakteriális meningitisek, agytályogok klinikai és radiológiai jellemzőit.

HUN 2004;78(01)

Magyar Immunológia

2002. MÁRCIUS 20.

Az interferon-γ-aktiváció újszülöttkori sajátosságai macrophagokban

ERDŐS Melinda, MARÓDI László

Újszülöttek és csecsemõk esetében a morbiditás és a mortalitás jelentõs részben infekciók következménye. Az intra- és extracelluláris kórokozókkal szembeni fogékonyság egészséges újszülöttekre is jellemzõ.

HUN 2002;1(01)