Magyar Radiológia

Atípusos emlőciszta - differenciáldiagnózis

PAPP László, KOVÁCS Zsolt, SZABÓ Éva, MINIK Károly, ANTALFI Bálint, BENDE Sándor

2006. JÚNIUS 20.

Magyar Radiológia - 2006;80(03-04)

Esetismertetés

BEVEZETÉS - Az emlőben ultrahangvizsgálattal detektálható cisztikus elváltozásokat megjelenésük alapján több csoportba sorolhatjuk. Ezek közé tartoznak a progrediáló atípusos ciszták is. ESETISMERTETÉS - Fiatal nő bal emlőjében centrálisan és a belső felső negyedben elhelyezkedő rezisztenciákat lehetett tapintani. Az elvégzett ultrahangvizsgálat az elváltozás hátterében közepes méretű, sima falú cisztákat mutatott. A két egymást követő cisztapunkció során nyert viszkózus anyag citológiai eredménye C2 volt, amely akutan lobos, bevérzett cisztatartalomnak felelt meg. Négy, majd hat hónappal később végzett kontroll-ultrahangvizsgálat során az elváltozás számbeli és jelentős méretbeli progresszióját, definitív morfológiai átalakulását észlelték. A kialakult intracisztikus fali növedékek, illetve a pericisztikus szolid elváltozás miatt indokoltnak látszott az emlő mágneses rezonanciás vizsgálata, amellyel nem tudták kizárni a többgócú malignus folyamat lehetőségét. Emlő-munkacsoporttal konzultálva első lépésben a cisztikus képletek épben történő excízióját végezték el. A szövettani vizsgálat multiplex intraductalis, illetve intracisztikus papillomát igazolt, inaktív emlőmirigy-alapállományban. KÖVETKEZTETÉS - Tekintettel a differenciáldiagnosztikai problémára, amelynek során hasonló morfológiájú szövettani entitások is felmerültek (intracisztikus papillaris carcinoma, adenoid cisztikus carcinoma, ductalis in situ carcinoma), indokolt volt a műtét. A szerzők javaslata szerint az ijesztő morfológiai, radiológiai és klinikai kép ellenére is első lépésben a legkisebb radikalitású műtétet kell elvégezni.

HOZZÁSZÓLÁSOK

0 hozzászólás

A kiadvány további cikkei

Magyar Radiológia

Cystás veseelváltozások - A CT-vizsgálat jelentősége a diagnosztikában és a kezelés megválasztásában a Bosniak-klasszifikáció alapján

AL-ABSI Mohammed, QAIS Abdulmalik, AL-NONO Ibrahim, GHILAN Abdulilah, GAFOUR Abdul Mohammed

CÉLKITŰZÉS - A tanulmány célja a CT jelentőségének bemutatása a vese cystás elváltozásaiban, a sebészi és a nem sebészi ellátást igénylő képletek differenciáldiagnosztikájában. BETEGEK ÉS MÓDSZEREK - A prospektív tanulmányunkba bevont betegek egy privát diagnosztikai centrumból és egy egyetemi kórházból származnak. Összesen 55, elemzésre alkalmas cystás veseelváltozást találtunk. Minden esetben a vesékre fokuszált kontrasztanyagos helikális CT-vizsgálatot végeztünk. Az elváltozásokat a Bosniakklasszifikáció alapján, sebészi és nem sebészi csoportokra osztottuk, a kapott szövettani leletek, valamint a követéses vizsgálatok (nem sebészi csoport) alapján. EREDMÉNYEK - Az 55 elváltozásból 35-öt soroltunk a sebészi csoportba (13 elváltozás IV. kategória és 22 III. kategória). A nem sebészi csoportba 20 elváltozás tartozott (15 eset II. kategória és öt eset III. kategória). A III. kategóriába tartozó 22 betegből, akiknél reszekció történt, 15 bizonyult malignusnak és minden, IV. kategóriába sorolt eset szintén malignus volt. A nem sebészi csoport betegeinek prospektív ellenőrzése során nem találtunk malignus elváltozást. KÖVETKEZTETÉS - Eredményeink hasonlóak, mint más oktatóintézetek vizsgálati eredményei, és megerősítik a Bosniak-klasszifikáció hasznosságát, amikor a cystás veseelváltozásokat sebészi és nem sebészi csoportokra akarjuk szétválasztani. Diagnosztikai nehézséget okozhat a komplikált, többrekeszes hydatidacysta elkülönítése a neoplasiás (III. kategória) cystás elváltozásoktól.

Magyar Radiológia

Fülöp József, Réti G. Péter: A csípőízület reumás megbetegedéseinek röntgendiagnosztikája

KAPOSI N. Pál

Fülöp József Ratkóczy professzor tanítványa volt, a hazai reumatológiai radiológia megteremtője. A könyv Fülöp tanár úr azonos című disszertációját adja közre, amely hézagpótló munkának tekinthető. Két nagy részre tagolódik. Az első részben a kandidatúra szövege található, amely 12 nagyobb fejezetben tárgyalja a csípőízületet érintő leggyakoribb, a reumatológiában előforduló megbetegedéseket.

Magyar Radiológia

Papp Zsuzsanna radiológus főorvos gobelinfalikárpit-kiállítása A Magyar Radiológusok Társasága Dunántúli Radiológusok Találkozója alkalmával Kehidakustyán, 2006. március 24-25.

LOMBAY Béla

A Magyar Radiológusok Társasága Dunántúli Szekciója 2006. március 24-25-én tartotta tudományos ülését Kehidakustyánban, amelynek egyik művészeti eseménye volt dr. Papp Zsuzsanna radiológus főorvos kiállítása. A főorvosnő Baranya megyei szakfőorvosként ment nyugdíjba, de kisebb-nagyobb megszakításokkal azóta is dolgozik, jelenleg a keszthelyi kórház radiológiai osztályán. Régóta ismert, hogy Papp Zsuzsanna nemcsak szakmáját, hanem egy érdekes és ritka művészeti ágat, a gobelinfalikárpit-szövést is igen magas színvonalon műveli. A kiállított művészi alkotásoknak sok csodálója akadt, és Papp doktornő szívesen állt az érdeklődők rendelkezésére.

Magyar Radiológia

Geophagia

SZÁNTÓ Dezső, SZŰCS Gabriella, DITRÓI Edit

BEVEZETÉS - A földevés okai pszichopátiák, népszokások, vallási rítusok, természeti katasztrófák, bűncselekmények lehetnek, valamint eredhet kóros alkohol- és gyógyszerélvezetből is. ESETISMERTETÉS - Az ötvenéves, enyhén ittas férfi tíz evőkanálnyi nedves homokot evett meg. A két órával későbbi báriumnyeletéses vizsgálat sűrű, a gyomorban és a patkóbélben lassan előrehaladó, öntvénytünetet okozó anyagot tett láthatóvá. Míg a gyomorból a földet kimosták, a belekből természetes úton ürült ki. Szövődmény nem jelentkezett. KÖVETKEZTETÉS - A gastroduodenalis öntvényjel és a lassú passzázs alapján a földevés egyszerűen felismerhető.

Magyar Radiológia

CT-enterográfia a Crohn-betegség diagnózisában és követésében

TÓTH Géza, MAGYAR Péter

BEVEZETÉS - Tanulmányunknak az volt a célja, hogy bemutassuk a Crohn-betegségre jellemző, CT-enterográfiás vizsgálat során észlelhető morfológiai eltéréseket, valamint hogy meghatározzuk a még kevéssé elterjedt eljárás helyét a Crohn-betegség diagnosztikájában és a betegek követésében. BETEGEK ÉS MÓDSZEREK - A jelen, retrospektív tanulmányba 50 típusos esetet választottunk be a korábban vizsgált betegek köréből. Közülük 42-nek a Crohn-betegsége már ismert volt a CT-enterográfiát megelőzően, 36 betegnél kolonoszkópiából, hat betegnél műtéti mintából származott szövettani diagnózis alapján. Nyolc beteg a kórkép kifejezett klinikai gyanújával érkezett, az ő esetükben nem végeztek szövettani vizsgálatot. A CT-enterográfiás vizsgálatokat két radiológus szakorvos egymástól függetlenül értékelte, majd az eredményeket összevetettük. EREDMÉNYEK - A CT-enterográfiás vizsgálatok során minden esetben találtunk Crohn-betegségre jellegzetes elváltozásokat. A bélfal különböző fokú megvastagodását a betegek mindegyikében észleltük. Kóros bélfali kontrasztanyag- halmozást 35 esetben, kóros bélfali rétegződést 29 esetben, kötőszövetes-zsíros proliferációt 33 esetben, megnagyobbodott nyirokcsomókat 37 esetben, enteroenteralis fistulát hat esetben, enterocutan fistulát öt esetben, mesenterialis abscessust öt esetben találtunk. KÖVETKEZTETÉS - A CT-enterográfiás vizsgálat a tapasztalataink alapján Crohn-betegségben megbízható eljárás a bélfali és az extraintestinalis eltérések megítélésére. E vizsgálat segítségével a vékonybelek érintettsége pontosan meghatározható, és a betegség aktivitása is megbecsülhető. Ismerten Crohn-betegségben szenvedők kontrolljára vagy Crohn-betegségre utaló klinikummal érkező betegeknél első lépésként a CT-enterográfiás vizsgálat javasolt.

Lapszám összes cikke

Kapcsolódó anyagok

Ideggyógyászati Szemle

[Késői kezdetű Sandhoff-betegség atípusos jelentkezése: esetismertetés]

SALAMON András , SZPISJAK László , ZÁDORI Dénes, LÉNÁRT István, MARÓTI Zoltán, KALMÁR Tibor , BRIERLEY M. H. Charlotte, DEEGAN B. Patrick , KLIVÉNYI Péter

[Bevezetés – A Sandhoff-betegség egy olyan ritka, here­ditaer GM2-gangliosidosis (autoszomális recesszív), amit a HEXB gén mutációja okoz. A hexózaminidáz (Hex) enzim β-alegységének károsodása miatt mind a Hex-A, mind a Hex-B izoformák működése zavart szenved. A betegség súlyossága, valamint a tünetek kezdete (infantilis vagy klasszikus, juvenilis, felnőttkori) a residualis enzimaktivitás függvénye. A késői kezdetű formát szerteágazó tünettan jellemzi. Jelen lehetnek többek között motoneuronbeteg­ségre utaló eltérések, ataxia, tremor, dystonia, valamint pszichiátriai és neuropathiára utaló jegyek is. A 36 éves nőbeteg 9 éve tartó, progresszív, szimmetrikus alsó végtagi gyengeség miatt jelentkezett klinikánkon. A részletes neurológiai szakvizsgálat enyhe fokú szimmetrikus gyengeséget igazolt a csípőflexorokban, a többi izomcsoport megkíméltsége mellett. Mind­két oldalon a Patella-reflex renyhe volt. A laboratóriumi vizsgálatok releváns eltérést nem mutattak. A rutin elektro-encefalográfiás, valamint a koponya-MR-vizsgálatok a beteg panaszait magyarázó eltérést nem detektáltak. Az elektroneuronográfiás, valamint az elektromiográfiás vizsgálatokon szenzoros neuropathiának megfelelő eltérések látszottak. Az izombiopsziás minta elemzése kapcsán enyhe fokú neurogén károsodásra derült fény. A beteg öccse (32 éves) hasonló tüneteket mutat. Páciensünk részletes genetikai vizsgálata során két ismert patogén eltérést találtunk a HEXB génben, egy missense mutációt, valamint egy 15 008 bázispár hosszúságú deletiót (NM_000521.4:c.1417G>A; NM_000521:c.-376-5836_669+1473del; kettős hete­ro­zigóta állapot). A szegregációanalízis, valamint a családtagok hexózaminidáz-vizsgálata a késői kezdetű Sandhoff-betegség diagnózisát megerősítették. A jelen esetismertetés célja, hogy felhívja a figyelmet a késői kezdetű Sandhoff-betegség differenciáldiagnosztikai jelentőségére felnőttkorban kezdődő, proxi­mális predominanciát mutató szimmetrikus alsó végtagi gyengeség esetén.]

Ideggyógyászati Szemle

CADASIL és egyéb familiáris agyi kisérbetegségek - Az öröklődő ischaemiás stroke és dementia mind gyakrabban diagnosztizált háttere

GUNDA Bence, HUGUES Chabriat, BERECZKI Dániel

A CADASIL (Cerebral Autosomal Dominant Arteriopathy with Subcortical Infarcts and Leukoencephalopathy) az utóbbi évtizedben a vascularis neurológia érdeklődésének homlokterébe került, mint a felnőttkori agyi ischaemia és vascularis dementia leggyakoribb öröklődő oka. Ez az autoszomális domináns módon öröklődő agyi kisérbetegség a sporadikus, hipertenzív eredetűtől eltérően már fiatal felnőttkorban, vascularis kockázati tényezők hiányában jelentkezik ischaemiás epizódokkal, majd fokozatos dementálódással, első megnyilvánulása lehet migrén aurával, és sokszor jár pszichiátriai zavarokkal. A tüneteket több mint egy évtizeddel megelőző MR-elváltozások a betegségre jellemző mintázatot mutatnak. Amióta a kilencvenes évek elején sikerült azonosítani a szindrómáért felelős genetikai eltérést, a simaizomsejtek transzmembrán-receptorát kódoló NOTCH 3 gén mutációját, jelentősen felgyorsult a betegség molekuláris és vascularis patogenezisének megismerése. Ez azért is fontos, mert a fiatal életkorban, vascularis kockázati tényezők és társbetegségek hiányában jelentkező CADASIL a subcorticalis agyi ischaemia és vascularis dementia tiszta genetikai modelljét nyújtja, így tanulmányozása segíti a jóval gyakoribb sporadikus formák megértését is. Ezen túlmenően a CADASIL a szekunder migrén egyik legjobban tanulmányozott példája is. Az öröklődő agyi kisérbetegségek egyéb formái (CARASIL, HERNS, CRV, HVR, PXE stb.) egyelőre jóval kevésbé ismertek. A CADASIL egyre inkább bekerült a neurológus társadalom köztudatába, amely az MRI szélesebb körű elérhetőségével együtt a betegség mind gyakoribb diagnosztizálásához vezetett. Ennek ellenére jelentősége még ma is valószínűleg alulértékelt. Ez az írás igyekszik összefoglalni jelenlegi ismereteinket a CADASIL-ról - külön hangsúlyt fektetve a diagnózis, illetve a differenciáldiagnózis kérdéseire.

Lege Artis Medicinae

A hyponatraemia differenciáldiagnózisa és kezelése

NÉMETH Zsófia, DEÁK György

A hyponatraemia (szérumnátrium-koncentráció < 136 mmol/l) a leggyakoribb ionzavar, mely megnöveli mind a kórházon be­lüli, mind a kórházon kívüli mortalitás rizikóját. Patogenezisében antidiuretikus hormonhatás, vagy csökkent glomerularis filtrációs rá­ta, vagy a kiüríthető ozmolok hiánya, vagy ezek kombinációja játszik szerepet. A differenciáldiagnózis fontos lépései a kórtörténet, illetve gyógyszerszedés rögzítése, a szérum- és vizeletozmolalitás, és a vizeletnátrium-koncentráció mérése. Az alacsony effektív keringő volumen, renalis hi­poperfúzió megítélését segíti az urea és húgysav frakcionális exkréciójának meghatározása. A tüneteket okozó, vagy több mint 10 mmol/l-es szérumnátrium-csökkenéssel járó akut hyponatraemia esetén 3%-os NaCl adása szükséges az életveszély elhárítása érdekében. A krónikus hyponatraemia kezelésének alapja a vízbevitel megszorítása, és az etiológiai tényező (például gyógyszer - leggyakrabban tiazid - -szedés) eliminációja. Csökkent extracelluláris volumen esetén izotóniás sóoldat infúziója szükséges. Euvolaemia esetén elsődleges a vízbevitel megszorítása. Megnövekedett extracelluláris volumen esetén (szívelégtelenség, májcirrhosis, nephrosis) meg kell szorítani a víz- és NaCl-bevitelt, és aldoszteronantagonista, valamint kacsdiuetikum adása in­dokolt. Krónikus hyponatraemia esetén a szérumnátrium-koncentráció emelkedése nem haladhatja meg a 10 mmol/l-t az első 24 órában és a 8 mmol/l/napot a további na­pokon.

Ideggyógyászati Szemle

[Creutzfeldt–Jakob-kór: Egy neurológiai központ tapasztalatai és a törökországi esetek szisztematikus áttekintése]

USLU Ilgen Ferda, ELIF Gökçal, GÜRSOY Esra Azize, KOLUKISA Mehmet, YILDIZ Babacan Gulsen

[A tanulmány célja az isztambuli Bezmialem Vakif Egyetem Neurológiai Részlegén diagnosztizált sporadikus Creutzfeldt–Jakob-kóros (CJD) betegek klinikai, laboratóriumi és idegrendszeri képalkotó leleteinek elemzése, és a törökországi CJD-esetek áttekintése. Elemeztük a Neurológiai Részleg valamennyi, 2014. január 1. és 2017. június 31. között diagnosztizált CJD-esetét, a klinikai, az EEG- és a koponya-MRI-leletek, a cerebrospinalis folyadék vizsgálati eredménye, a differenciáldiagnózis, valamint a korábbi téves diagnózisok felhasználásával. Áttekintettük továbbá a Törökországban 2005 és 2018 között publikált CJD-eseteket. A Neurológiai Részleg összesen 13 CJD-betege esetében a progresszív kognitív hanyatlás volt a legelső tünet. Két beteg esetében Heidenhain-variánst, egy beteg esetében Oppenheimer–Brownell-variánst diagnosztizáltak. Korábbi téves diagnózis a 13 CJD-beteg 53,3%-a (7 fő) esetében fordult elő (depresszió, vascularis dementia, normális nyomású hydrocephalus vagy encephalitis). 11 beteg esetében (87%) tipikus MRI-jeleket mutattak ki, azonban ezek csak öt beteg esetében voltak jelen már kiinduláskor. Négy beteg esetében figyeltek meg az MRI-n aszimmetrikus magasjel-abnormalitást. Öt beteg (45,4%) esetében figyeltek meg az EEG-n periodikus tüskehullám-komplexeket, valamennyi esetben az utánkövetés során. 2005–2018 között Törökországban 74 esetet publikáltak, különböző klinikai tünetekkel. A CJD-betegek részlegünkön és a törökországi esetekben egyaránt különböző klinikai tünetekkel jelentkeztek. Habár a leggyakoribb induló tünet a progresszív kognitív hanyatlás, a korai stádiumban a szokatlan tünetek téves diagnózist eredményezhetnek. Izolált vizuális vagy cerebellaris tünetek esetén a variánsformákra is gondolni kell. Továbbra is fennálló klinikai gyanú esetén az utánkövetés során ismételt EEG- és MR-vizsgálatokra van szükség.]

Ideggyógyászati Szemle

Frontotemporalis dementia, II. rész - Differenciáldiagnózis, genetika, molekuláris patomechanizmus és patológia

GALARIOTIS Vasilis, BÓDI Nikoletta, JANKA Zoltán, KÁLMÁN János

A szerzők három részből álló összefoglaló közleményükben a frontotemporalis dementia történetét, előfordulását, klinikai megjelenési formáit, a megkülönböztető kórismét, genetikáját, molekuláris patomechanizmusát, patológiáját, valamint terápiáját tekintik át. A dolgozat második része a megkülönböztető kórismével, a frontotemporalis dementia genetikájával, molekuláris patomechanizmusával, patológiájával foglalkozik. A frontotemporalis dementia esetén a klinikai kórisme alapja a szembetűnő exekutív funkciózavar és a frontális lebeny tünetegyüttes vagy a progresszív afázia szindróma súlyos globális kognitív hanyatlás nélkül. A dementiák közül az Alzheimer-kór jelenti a megkülönböztető kórisme szempontjából a legnagyobb problémát, de egyéb pszichiátriai kórképeket is ki kell zárni. A betegség familiáris és sporadikus formái ismertek. A 17. kromoszómához kapcsoltan öröklődő frontotemporalis dementia és parkinsonizmus (FTDP-17) komplex esetében mikrotubulus-asszociált tau-proteineket kódoló génmutációkat azonosítottak. Az is igazolt, hogy a tau-protein diszfunkciója neurodegenerációhoz vezethet. A különböző tau-gén-mutációk befolyásolják a mikrotubulus- asszociált tau-protein metabolizmusát és funkcióját. Ez a heterogén patomechanizmus magyarázhatja a klinikai és neuropatológiai jellegzetességek nagyfokú változatosságát, variabilitását. A tau-protein és az ubikvitin antitestek kimutatása specifikus immunhisztokémiai módszerekkel lehetséges. A frontotemporalis dementia pontos diagnózisa csak neuropatológiai vizsgálaton alapulhat, és csak ezzel a módszerrel lehet biztosan elkülöníteni a többi dementiaformától is.