Magyar Orvos

Virtuális molekulák a génkutatásban

LÓRÁNTH Ida

2012. DECEMBER 20.

Magyar Orvos - 2012;20(12)

A bioinformatika, tekintetbe véve az orvostörténeti távlatokat, nagyon új, rendkívül fiatal, ám dinamikusan fejlődő tudományágnak mondható. Létrejöttének két alapfeltétele volt: egyrészt az informatikai eszközök, másrészt a molekuláris és genetikai ismeretek megfelelő szintre való fejlődése.

HOZZÁSZÓLÁSOK

0 hozzászólás

A kiadvány további cikkei

Magyar Orvos

A Parkinson-kór korszerű kezelése

BOKOR Magdolna

A Parkinson-kór az egyik leggyakoribb neurodegeneratív betegség, melynek előfordulása az öregedéssel folyamatosan nő. A növekedést nemcsak az átlagéletkor emelkedése eredményezi, hanem az is, hogy a betegség incidenciája egyre fiatalabb korosztályok felé tolódik. A betegség a motoros funkciók romlásán kívül, egyénileg változó mértékben ún. nem-motoros tüneteket is okoz.

Magyar Orvos

Itthon marad a „szürkeállomány”

FREUND Tamás

A Magyar Tudományos Akadémia Kísérleti Orvostudományi Kutatóintézete (KOKI) világszerte szakmai tekintélynek örvend. Kutatógárdája számos neves nemzetközi és hazai tudományos díj birtokosa, az intézet pedig jelentős nemzetközi pályázatok nyertese. Freund Tamás professzortól, az intézmény vezetőjétől tudományos munkájukról, várható eredményeikről érdeklődtünk.

Magyar Orvos

„Fontos, hogy hátrapillantva is szembe tudjak nézni magammal”

RADNAI Anna

Tenke Péter az urológia professzora, a minimál invazív eljárások egyik hazai meghonosítója és ezzel kapcsolatos továbbképző kurzusok szervezője. Első sikereit Európában az infektológia és az urológia ötvözésével érte el. Fáradhatatlan és elhivatott.

Magyar Orvos

A modern sugárterápia lehetőségei

HADJIEV Janaki, KOVÁCS Árpád, REPA Imre

A daganatos betegek túlélési esélyeit növelheti a magas színvonalú, korszerű eszközparkkal végzett vizsgálat és kezelés. A műszaki eszközök fejlődésének eredményeképpen az elmúlt évtizedben robbanásszerű változáson ment át a sugárterápia. A fejlődés mind a teleterápiás, mind a közelterápiás eszközöket, eljárásokat érintette.

Magyar Orvos

Glaukóma: újdonságok, amit a háziorvosnak tudnia kell

HOLLÓ Gábor

A glaukómás beteg gondozása nem kizárólag a szemorvos feladata. A glaukóma progressziójának meggátlása, azaz a látás vagy a látásmaradvány tartós megőrzése nem biztosítható kizárólag szemészeti módszerekkel még akkor sem, ha a beteg szemcseppet használ, vagy szemnyomáscsökkentő műtéten esett át.

Lapszám összes cikke

Kapcsolódó anyagok

Ideggyógyászati Szemle

[Gerincsebészek viszonyulása a 3D technológiák alkalmazásához - AOSpine-tagok körében végzett felmérés]

ÉLTES Endre Péter, KISS László, BARTOS Márton, EÖSZE Zsolt, SZÖVÉRFI Zsolt, VARGA Pál Péter, LAZÁRI Áron

[Bevezetés - A 3D technológiák (háromdimenziós virtuális és fizikai modellek, háromdimenziós nyomtatás, mérnöki digitális tervezés, végeselem-analízisre épülő szimuláció) kulcsszerepet játszanak az egyénre szabott gerincsebészeti beavatkozások megvalósításában. Célkitűzés - A 3D technológiák klinikai alkalmazását elősegítő és limitáló tényezők meghatározása érdekében nemzetközi, online felmérést végeztünk az AOSpine közreműködésével. Módszer - Kifejlesztettünk egy 21 kérdésből álló kérdőívet. A vizsgálat során 57 ország 282 gerincsebésze által kitöltött kérdőíveket használtunk fel. A kérdőívek számszerűsítve mérték az elfogódottságot különböző paraméterek mellett. Az adatok értékelésében a válaszadók származási országainak megfelelő humán fejlettségi indexet is figyelembe vettük. Eredmények - A 3D technológiák elfogadottsága az AOSpine-régiók között szignifikánsan eltért (p ≤ 0,05), a legnagyobb elfogadottságot az Ázsia/Csendes-óceáni régió mutatta. A gerincsebészeten belüli szakterület, illetve a gerincsebészként eltöltött évek szerint történő csoportosítás esetén nem találtunk szignifikáns különbséget (p = 0,77, illetve p = 0,19). A finanszírozást figyelembe véve, a 3D technológiák elfogadottsága szignifikánsan magasabb a kizárólag közfinanszírozott ellátásban dolgozó ge­rinc­sebészek esetén, a privát vagy mindkét (közfinanszírozott és privát) ellátáshoz viszonyítva (p ≤ 0,05). Az elfogadottság a humán fejlettségi index értéke alapján eltérő volt: szignifikáns különbséget találtunk a „Közepes” vs. „Nagyon magas” (p = 0,0005) és a „Magas” vs. „Nagyon magas” (p = 0,019) csoportba tartozó válaszadók közt; továbbá szignifikáns, pozitív korrelációt igazoltunk a technológia elfogadottsága és a humán fejlettségi index értéke közt (Spearman-teszt, ρ = 0,37, p = 0,007). A legfontosabb limitáló tényezőnek az ismerethiány bizonyult. Következtetés - Vizsgálatunk a 3D technológiák széles körű elfogadottságát bizonyítja. Az eredmény alátámasztja az oktatás, a gazdasági környezet, valamint a klinikai környezet/az egészségügy általános helyzetének szerepét. Vizsgálatunk alapul szolgálhat a 3D technológiák fejlesztésével és terjedésével kapcsolatos fő feladatok meghatározására. ]

Klinikai Onkológia

Az áttétes colorectalis rák molekuláris altípusai és a terápiás döntések fejlődése

RODRIGO Dienstmann, RAMON Salazar, JOSEP Tabernero

A colorectalis ráknak (CRC) klinikailag igen jelentős molekuláris heterogenitása van, amely különböző szinteken jelentkezik: a genomikában, az epigenomikában, a transzkripcióban és a mikrokörnyezetben. A karcinogenezis során szerzett genomikus történések hajtják („drive”) áttétes helyzetben a rák progresszióját. Például a KRAS- és az NRAS-mutációk jelzik azokat a daganatsejt-populációkat, amelyek refrakterek az EGFR monoklonális antitestekre, a BRAFV600E-mutációt hordozók viszont rosszabb kimenetelre számíthatnak a standard kezelések és a kombinált célzott kezelések mellett, míg a HER2-amplifi káció arra utal, hogy a daganat különlegesen érzékeny egy kettős HER2-blokáddal szemben. A többszörös, ritka géneltérések által hajtott EGFR monoklonális antitestek elleni rezisztencia jelentős átfedésben van a primer, valamint a szerzett rezisztencia mechanizmusában a klónszelekciós folyamat során. Ebben a tekintetben refrakter esetekben a keringő tumor-DNS szekvenciális vizsgálata vezethet gyógyszerek kifejlesztéséhez. A ritka kinázfúziós események és a DNS-károsodás utáni repair-ben részt vevő gének komplex eltéréseit is leírták, amelyek a célzott kezelések targetjei lehetnek. Másrészt a transzkripció szubtípusai és a jelátviteli utak aktivációs jelei szintén prognosztikai és potenciálisan prediktív értékkel bírnak áttétes colorectalis rákban. Ezek a jelek a stromalis sejtek és az immunkörnyezeti sejtek, valamint a daganatsejtek közötti interakciókat jelzik. Például a mikroszatellita-instabilitást mutató (MSI) vagy a POLE ultramutáns CRC-daganatsejtek különlegesen érzékenyek az immunellenőrzőpont-gátlókra, míg az olyan mesenchymalis fenotípusú daganatok, amelyeket az immunszuppresszív molekulák aktivációja jellemez, jó tárgyai lehetnek egy új immunterápiás kombináció kialakítására. Ebben a cikkben átnézzük az áttétes CRC-ben kimutatott, célzott terápiára alkalmas onkogéneltéréseket és -szignatúrákat, valamint tárgyaljuk az új molekuláris diagnosztikus próbák klinikai alkalmazásának lehetőségeit.

LAM KID

A mikro-RNS-ek mint a hormonok egy új családja

BOJCSUK Dóra, SIPOS Lilla, BÁLINT Bálint László

A mikro-RNS-molekulák az átírt RNSmolekulák fehérjékre való átfordítását szabályozzák. Maria A. Cortez és munkatársai a Nature folyóiratban 2011-ben közölt tanulmányukban felvetik annak lehetőségét, hogy az általánosan elfogadott biomarker és transzlációs szerepük mellett a mikro- RNS-molekulákat nukleinsav természetű hormonoknak is tekinthetjük. Jelen cikkünkben bemutatjuk a hormonok és a mikro-RNS-ek olyan tulajdonságait, melyek alapján hormonszerű működésük valószínűsíthető.

Lege Artis Medicinae

Hibás perinatalis hormonális imprinting: korai hatások, késői következmények

CSABA György

A hormonális imprinting, majd hibás imprinting felfedezése és vizsgálata volt az első abban a kutatási sorozatban, ami a perinatalis korban elszenvedett kémiai behatások késői (felnőttkori) manifesztációjának felismeréséhez vezetett. Ma már világos, hogy igen sok, felnőttkorban jelentkező betegség, kóros állapot a perinatalis károsodás következményének tekinthető, ilyenek például a metabolikus imprinting által kiváltott obesitas és az immunrendszer kóros (hipoaktív vagy hiperaktív autoimmun) állapotai. A pe­rinatalis hormonális (kémiai) imprinting a fejlődő hormonreceptor és a célhormon első (akár egyszeri) találkozásakor jön létre és életre szólóan beállítja a receptor kötési képességét. Az egyedfejlődés kritikus periódusaiban - a perinatalis időszakon kívül az elválasztási és serdülőkorban, valamint a folyamatosan osztódó és differenciálódó sejtekben - bármikor létrejöhet hibás imprinting, melyet a fiziológiás hormon nagy mennyiségi eltérései, vagy a hormonszerű rokon molekulák jelenléte válthat ki. A hibás imprinting, ami felnőttkorban megmutatkozó betegségek, vagy arra való hajlam kialakulásához vezet, az élet folyamán megmarad és transzgenerációsan, valamint epigenetikus módon az utódgenerációkra öröklődik. Hibás perinatalis hormonális imprinting mindig is létezhetett, de előfordulása az endokrin diszruptorok ipari, kommunális, táplálkozási és me­dicinális felszaporodásával és felhasználásával hatalmas mértékben nőtt és növekszik. Mindez károsnak tűnik az endokrin-, immun- és idegrendszerre, azonban hosszú távon lehetséges pozitív hatása is az endokrin rendszer evolúciós jellegű átalakulásával. A metabolikus és immunológiai imprintingben, illetve a DOHaD-ban (Deve­lopmental Origins of Health and Disease) az elsőként felismert hormonális imprinting kö­szön vissza más-más külsőben.

Ideggyógyászati Szemle

Régi és új neuroendokrin molekulák: szomatosztatin, ciszteamin, pantethin és kinurenin

VÉCSEI László, HORVÁTH Zoltán, TUKA Bernadett

Az összefoglaló célja, hogy megemlékezzünk Selye Jánosról, az endokrinológusról, a stressz leghíresebb kutatójáról, és röviden összefoglaljuk a szomatosztatin (SST), a ciszteamin (CysA) és a pantethin (PAN) legfontosabb jellemzőit neuroendokrinológiai szempontból, amelyek szoros összefüggésben álllnak tudományos munkájával. Emellett megemlítjük a kinurenin (KP) -útvonal néhány metabolitját is mint a neuroendokrinológia néhány lehetséges célmolekuláját.