Lege Artis Medicinae

Zenetörténeti Rovat; A világfi hirtelen halála

MALINA János

2000. FEBRUÁR 01.

Lege Artis Medicinae - 2000;10(02)

George Gershwin (1898–1937) élete hamisítatlan amerikai történet. A 20. század talán legamerikaibb fehér populáris zenésze frissen bevándorolt orosz zsidó szülők gyermekeként látta meg a napvilágot Brooklynban, Jacob Gershvin néven. Manhattan egyik szegény zsidónegyedében nőtt fel, s 12 éves koráig, amikor a család beszerzett egy pianínót, nem részesült semmiféle zenei kép- zésben; addig inkább a sportolás iránt mutatott érdeklődést és tehetséget. Annyi biztos, hogy különösen életvidám és energiától duzzadó, erős akaraterejű ifjú volt. Családja is meglepetéssel figyelte azonban, hogy milyen hamar, úgyszólván hónapok alatt vált otthonossá játéka a zongorán – hamarosan a komponálással is megpróbálkozott, s tizenhat évesen már állást is vállalt a helyi kórusnál mint zongorakísérő.

HOZZÁSZÓLÁSOK

0 hozzászólás

A kiadvány további cikkei

Lege Artis Medicinae

Érett újszülöttek postasphyxiás eredetű születési károsodása és megelőzésének esélyei

PAPP Zoltán

A szerző áttekinti a magzati hypoxia és asphyxia etiopatogenezisét és definícióját, az érett magzatok postasphyxiás károsodásának lehetséges formáit, az agyi bénulás gyakoriságát és neurológiai következményeit. A hypoxiás állapotok szűrőmódszerei közül kiemeli a színkódolt és pulzus Doppler-technikát (flowmetria), a kardiotokográfiát (CTG), a nonstressz tesztet és a biofizikális profilt, továbbá az amnioszkópiát és a magzati pulzoximetriát. Az asphyxia profilaxisával összefüggésben hangsúlyozza a prekoncepcionális és praenatalis gondozás jelentőségét, az anyai meg betegedések fontosságát, a lepény, a köldökzsinór és a magzat kóros állapotait, valamint a szülés alatti tényezők szerepét. A brit szülészek ajánlása is megerősíti a Magyarországon eddig folytatott gyakorlatot, hogy CTG-eltérés esetén a fejbőrvér pH-jának meghatározása, vagy ennek hiányában császármetszés végzése indokolt. Végül a szerző az érett újszülöttek még mindig nagyszámú hypoxiás agykárosodása miatt szükségesnek látja a császármetszések számának emelését fenyegető intrauterin magzati asphyxia esetén.

Lege Artis Medicinae

A preinatalis thyreoidologia gyakorlati kérdései

ILYÉS István

A szerző áttekinti a terhesség alatti anyai és magzati, valamint az újszülöttkori pajzsmirigyműködés sajátosságait. Az anyai és a magzati pajzsmirigyműködés kapcsolatát ismertetve kiemeli az anyai pajzsmirigyhormon transzferszerepét a magzati fejlődésben. Összefoglalja az újszülöttkori pajzsmirigy betegségeket és -diszfunkciókat. Elemzi az anyai pajzsmirigybetegségeknek az újszülöttkori pajzsmirigyműködésre gyakorolt hatását; kiemeli a jódhiány szerepét és hangsúlyozza az optimális jódellátás fontosságát. Foglalkozik a congenitalis hypothyreosis kérdésével, áttekinti a koraszülöttekben észlelhető pajzsmirigy-diszfunkciókat. Hangsúlyozza a terhesgondozás, az újszülöttkori hypothyreosis szűrés és a koraszülöttek pajzsmirigyműködés-vizsgálatának fontosságát.

Lege Artis Medicinae

Az endokrin laboratóriumi lelet értékelése

KOVÁCS L. Gábor, TOLDY Erzsébet, LŐCSEI Zoltán

A hormonleletek klinikai értékét sokkal több faktor határozza meg, mint a hagyományos laboratóriumi paraméterekét. Ez egyrészt a biomolekulák fiziológiai és patofiziológiai sajátosságaiból, másrészt az alkalmazott analitikai módszerek jellegzetes különbözőségeiből adódik. Az eredmények helyes interpretációja feltételezi a preanalitikai tényezők szigorú figyelembevételét, a mintavétel gondos kivitelezését. Tekintettel a fiziológiás koncentrációviszonyokra, a hormonok meghatározása csak mikroanalitikai módszerekkel lehetséges. Ma a klinikai rutinvizsgálatokat végző laboratóriumokban az endokrin paraméterek meghatározása javarészt immunoesszé módszerrel történik. Ennek a mérési eljárásnak a jellegzetességei (antitest-kereszt reakciók, specificitás, méréstechnikával összefüggő szenzitivitási értékek) miatt a leleten közölt számadat néha téves következtetéshez vezethet. Éppen ezért a posztanalitikai teendők fontos részét képviseli a plauzibilitási kontroll. A szerzők ezeket a specialitásokat tárgyalják irodalmi adatok és saját tapasztalataik alapján. Véleményük szerint az endokrin paraméterek mérésekor az eredményeket a saját referenciaértékeken túl csak a megbízhatósági határaikkal együtt lehet korrekt módon közölni. A szubnormális értékeket, ha azoknak klinikai jelentőségük van, az alacsony méréstartományra jellemző variációs koefficiensek, illetve a funkcionális szenzitivitás ismeretében kell értékelni. Különösen a dinamikus tesztek esetén megfontolandó, hogy az összehasonlított eredmények közötti különbség biológiai tényezőkből vagy az analitikai értékelés problémájából adódik-e.

Lege Artis Medicinae

Tudományos Tallózó

Lege Artis Medicinae

A mellékvesekéreg csökkent működésében manifesztálódó juvenilis haemochromatosis

VÁRKONYI Andrea, KOLLAI Géza, ROMCSIK László, MÜZES Györgyi, TULASSAY Zsolt, TORDAI Attila, ANDRIKOVICS Hajnalka, PETER Kaltwasser Joachim, SEIDL Christian

A juvenilis haemochromatosis ritka, autoszomális recesszív módon öröklődő, fiatal felnőttkorban jelentkező megbetegedés, amelyet az időskorban manifesztálódó, szintén genetikusan determinált formával, az úgynevezett adult típusúval egyező módon a vas korlátlan felszívódása és a parenchymás szervekben történő lerakódása jellemez. Főként a máj, a lép, a pancreas, a szív és a bőr érintett. Ritkán a hypophysis is károsodik, ilyenkor szekunder módon gonadalis hipofunkció alakul ki. ESETISMERTETÉS - Bemutatott betegünk esetében primer adrenalis hipofunkció hátterében igazoltuk a juvenilis haemochromatosis fennállását. A szív érintettsége már a diagnózis megállapításakor kimutatható volt, míg a máj szövettani vizsgálatával fokozott vastárolás nem volt igazolható, szerkezete ép volt. Genetikai analízis segítségével megállapítottuk, hogy betegünk nem hordozza a genetikai haemochromatosis HFE-génjének C282Y mutációját, míg a H63D-mutációra nézve heterozigótának bizonyult. Hormonpótló kezelés és rendszeres vérlebocsátás mellett a beteg panaszmentes. KÖVETKEZTETÉS - Az adult típusú haemochromatosis szempontjából kórjelző C282Y mutáció hiánya alapján valószínűsíthető a juvenilis haemochromatosis kórképe, amelynek hát terében egy másik gén eltérése feltételezhető.

Lapszám összes cikke

Kapcsolódó anyagok

Ideggyógyászati Szemle

[Heveny vestibularis szindróma képében jelentkező késői meningitis carcinomatosa – klinikopatológiai esetismertetés]

JARABIN András János, KLIVÉNYI Péter, TISZLAVICZ László, MOLNÁR Anna Fiona, GION Katalin, FÖLDESI Imre, KISS Geza Jozsef, ROVÓ László, BELLA Zsolt

[Célkitűzés – Bár a szédülés a leggyakrabban előforduló panaszok egyike, a vestibularis perifériák hirtelen kialakult tónusaszimmetriája hátterében mégis ritkán találunk peri­fériás eredetű betegséget utánzó malignus koponyaűri tumorokat. Dolgozatunk egy heveny vestibularis szindróma klinikai képében jelentkező, késői, temporalis csontot is beszűrő, disszeminált, generalizált mikrometa­sztá­zi­sok­kal járó meningitis carcinomatosa esetet mutat be, ami egy primer pecsétgyűrűsejtes gyomorcarcinoma fel­ébredé­sét követően jelent meg. Kérdésfelvetés – Célul tűztük ki, hogy azonosítjuk azon patofiziológiai folyamatokat, melyek magyarázatul szolgálhatnak a daganat felébredésére, disszeminációjára. A vestibularis tónusaszimmetria lehetséges okait szintén vizsgáltuk. Ötvenhat éves férfi betegünk interdiszciplináris orvosi adatait retrospektíven elemeztük. Összegyűjtöttük és részletesen újraértékeltük az eredeti klinikai és patológiai vizsgálatok leleteit, majd új szövettani festésekkel és immunhisztokémiai módszerekkel egészítettük ki a diagnosztikus eljárásokat. Kórboncolás során a nagyagy és a kisagy oedamás volt. A bal piramiscsont csúcsát egy 2 × 2 cm nagyságú daganatmassza szűrte be. A gyomorreszekátum eredeti szövettani metszeteinek újraértékelése submucosus daganatinfiltrációt igazolt vascularis invázió jeleivel. Immunhisztokémiai vizsgálatokkal dominálóan magányosan infiltráló daganatsejteket láttunk cytokeratin 7- és vimentinpozitivitással, valamint részleges E-kadherin szövettani festésvesztéssel. A kórboncolás során nyert szövetminták ezt követő hisztológiai vizsgálatai igazolták a disszeminált, többszervi mikroszkopikus daganatinváziót. Az újabb eredmények igazolták, hogy a vimentin kifejeződése, valamint az E-kadherin elvesztése szignifikáns (p < 0,05) kapcsolatot mutat az előrehaladott stádiummal, a nyirokcsomóáttétek jelenlétével, a vascularis és neuralis invázióval, valamint a nem differenciált szöveti típussal. Betegünk középkorú volt és nem volt immunhiányos állapotban, így a gyomorcarcinoma kilenc éven át tartó alvó állapotot követő felébredését nem tudtuk megmagyarázni. A daganat szervspecifikus tropizmusa, melyet a „seed and soil” teóriával magyaráznánk, kifejezetten váratlan volt, mivel a gyomorrákok ritkán képeznek áttétet az agyburkokon, hiszen a daganatsejtek elenyésző számban jutnak át a vér-agy gáton. Következtetések – Az előzményben szereplő malignus folyamat, valamint egy új neurológiai tünet megjelenése fel kell, hogy keltse a klinikus figyelmét a központi ideg­rendszer daganatos érintettségére, melyet adekvát, célzott diagnosztikus és terápiás stratégia megtervezése kell, hogy kövessen. Ehhez célzott szövettani festési eljárások, specifikus antitestek alkalmazása szükséges. A közelmúlt eredményei sejtkultúrákon igazolták a metformin epithelialis-mesenchymalis transitiót erősen gátló hatását gyomor­rák esetében. Így további kutatást kell végezni azon esetekben, amelyekben az epithelialis-mesenchymalis transitióra pozitív eredményeket kapunk.]

Hypertonia és Nephrologia

Hirtelen halál – EKG-jellemzők – hypertonia

KÉKES Ede

A hirtelen halál nemcsak coronariabetegséghez (CAB) vagy szívelégtelenséghez társul, hanem hypertoniában is jelen van, elsősorban a balkamra-hypertrophiával, a szisztolés nyomás nagyságával és az életkorral függ össze. A hypertonia társbetegségei (diabetes, CAB, szívelégtelenség és veseelégtelenség) nagyban elősegítik kialakulását. A hirtelen halál kamrafibrilláció vagy asystolia miatt következik be. A szerző a hirtelen halálhoz vezető és az EKG-n észlelhető depolarizációs és repolarizációs kóros jelenségeket és azok jellemző EKG-képeit demonstrálja. Hangsúlyozza a nyugalmi szívfrekencia és a szívfrekvencia- variabilitás jelentőségét is.

Lege Artis Medicinae

A Covid-19 patofiziológiája, terjedése, diagnózisa és kezelése

TEREBESSY András

A koronavírus-betegség (Covid-19) hirtelen történt járványos megjelenése 2019-ben nagyszámú, gyakran kórházi felvételt igénylő esetet okozott és okoz a mai napig. A kórokozó szakirodalomban használt pontos neve SARS-CoV-2 (severe acute respiratory syndrome coronavirus 2, tükörfordításban: súlyos akut légzőszervi szindróma koronavírus 2). A vírus által okozott betegségek a tünetmentes fertőzéstől az enyhe felső légúti megbetegedésen át a súlyos szepszisig terjednek...

Hypertonia és Nephrologia

Kardiometabolikus változások és a hypertonia kialakulása versenysportolóknál pályafutásuk befejezését követően

LELBACH Ádám, KÁNTOR Márk, KOLLER Ákos

A rendszeres testmozgás alapvető fontosságú az öregedési folyamatok lassításában (például artériás érfal átépülés/merevség, anyagcsere, testsúly), azonban a versenysport jótékony hatása az említett folyamatokra, az irodalmi adatok alapján – különösképpen az úgynevezett erősportolóknál – megkérdőjelezhető. Ennek megfelelően a fizikai aktivitás cardiovascularis rendszerre kifejtett jól ismert jótékony hatásai ellenére kevés információval rendelkezünk az igen intenzív versenysportnak a sportkarrier abbahagyását követően jelentkező cardiovascularis hatásairól. Jelen irodalmi összefoglaló az aktív versenysportnak és az azt követő időszaknak a kardiometabolikus rendszerre, különös tekintettel a szisztémás vérnyomásra kifejtett késői hatásait és a metabolikus szindróma kialakulását tekinti át. Ezen változások során egy nagy teljesítményű cardiovascularis és anyagcsererendszer alakul ki a magas intenzitású munka elvégzéséhez, majd az hirtelen leáll, de a jelentős táplálékbevitel folytatódik. Régóta ismert, hogy a hypertonia a cardiovascularis betegségek kialakulásának jelentős patogenetikai faktora, amelynek egyik fontos patomechanizmusa a nagy- és közepes artériák rugalmasságvesztése, majd az arterio- és atherosclerosis kialakulása, amely szisztolés hypertonia kialakulásához vezet. Az érfalkárosodásban fontos szerepet játszanak a gyulladásos mechanizmusok és a thrombusképződés. A mikroerek tónusának növekedése szintén jelentős hatású, csökkentheti különböző szervek vérellátását, beleértve a coronariakeringést is. Számos kóros elváltozás a versenysport abbahagyását követően kialakuló elhízással és egyéb anyagcsere-eltéréssel (megnövekedett glükózintolerancia, inzulinrezisztencia, 2-es típusú diabetes mellitus) válik nyilvánvalóvá, valamint a következményes renin-angiotenzin rendszer aktivációjával, ami a nátriumretencióval együtt a magas vérnyomás kifejlődéséhez vezet. Bizonyított, hogy a nem versenyszerű sportolás, dinamikus jellegű aerob fizikai aktivitás fontos szerepet játszik a hypertonia megelőzésében. A frekvencia, intenzitás, idő és típus (FITT) program alapján történő fizikai aktivitás ajánlása egy olyan elsődleges és mindennapos terápiás megközelítés, amely a szív- és érrendszerrel kapcsolatos alapkutatás eredményeit átülteti a hypertonia kezelésébe, így az egészségi állapot alapján egyénre szabott fizikai aktivitás programot/terápiát lehet nemcsak a sportkarrierjüket abbahagyó versenysportolók számára, hanem széles társadalmi körben a betegek részére is biztosítani.

Ideggyógyászati Szemle

Fiatalkori dementiák Három beteg kórtörténetének ismertetése

MERKLI Hajnalka, PÁL Endre, GÁTI István, KOSZTOLÁNYI Péter, KÖVÉR Ferenc

Bevezetés - A dementia az intellektuális képességek csökkenése. A dementia hátterében sokféle kórok állhat. A szerzõk ritkán elõforduló, fiatalkori dementiában szenvedõ három betegük kórtörténetét ismertetik. Esetismertetések - Egy 44 éves férfi - akit enyhe törzsataxia mellett memóriazavar, meglassultság, apátia miatt vizsgáltak - tünetei hátterében AIDS-dementia igazolódott. A másodikként bemutatott 37 éves nõ esetében a hirtelen jelentkezõ beszédzavar hátterében a képalkotó és a liquorvizsgálatok alapján herpes simplex encephalitis gyanúja merült fel. Az antivirális kezelésre beszéde javult, majd progresszív dementálódás kezdõdött. Az ismételt liquorvizsgálatok szeropozitivitása bizonyította a neurolues dementia paralytica fennállását. A harmadik esetben, egy 38 éves nõbetegnél a liberációs jelek mellett progresszív feledékenység, figyelmetlenség, megváltozott magatartás miatt az elvégeztetett neuropszichológiai tesztek eredménye súlyos dementiát jeleztek. A csökkent arilszulfatáz-aktivitás alapján a diagnózis metakromáziás leukodystrophia volt. Következtetések - A korai dementia felismerése nem könnyű, észlelésekor az alapos anamnézisfelvételen, a neurológiai vizsgálaton, a neuropszichológiai tesztek elvégeztetésén túlmenõen a koponya MR- és a liquor szerológiai vizsgálata elengedhetetlen a korrekt diagnózis érdekében, különösen, ha a beteg fiatal.