Lege Artis Medicinae

Whipple-kór sikeres kezelése Nyirokcsomó-megnagyobbodás miatt vizsgált beteg kórlefolyása

SOMOGYI Ágota, SZABÓ Tamás, KISHÁZI Péter, KISS Erika, ARATÓ Gabriella, PÁL Katalin, MADÁCSY László

2004. OKTÓBER 20.

Lege Artis Medicinae - 2004;14(10)

BEVEZETÉS - Az intestinalis lipodystrophia vagy Whipple-kór ritka, krónikus, szisztémás bakteriális infekció következménye. Általában a 40 év feletti kaukázusi népcsoporthoz tartozó férfiak betegsége. Leggyakrabban a bélrendszert betegíti meg, hasi fájdalommal, hasmenéssel, felszívódási zavarral és fogyással jár, ezek következményeként hiányállapotok alakulnak ki. A változatos klinikai képet hőemelkedés, láz, vándorló ízületi gyulladás, fájdalom, nyirokcsomó-megnagyobbodás, a bőr hiperpigmentációja, a savós hártyák gyulladása, perifériás és központi idegrendszeri elváltozások jellemezhetik. A betegség sokszínűsége a diagnózis felállítását évekkel, évtizedekkel késleltetheti. ESETISMERTETÉS - A szerzők 51 éves férfi betegük esetét ismertetik, aki fogyás, a subileus klinikai tünetei miatt került kórházba. A vizsgálati leletek alapján ennek hátterében lymphomabetegséget gyanítottak. Az exploratív laparotomia során nyert nyirokcsomó- biopsziás minta szövettani és elektronmikroszkópos vizsgálata Whipple-kórt igazolt, amelyet a mély duodenumbiopszia kórszövettani vizsgálata is alátámasztott. Hat hónapos sulfamethoxazol- és trimetoprimkezeléssel a szerzők komplett klinikai és molekuláris biológiai remissziót értek el. KÖVETKEZTETÉS - A Whipple-kórra jellemzőnek mondott intestinalis tünetek nem specifikusak. Crohn-betegség, coeliakia, amyloidosis, macroglobulinaemia, histoplasmosis, az AIDS-betegek nem tuberculoticus mycobacteriumfertőzése, valamint a gyomor-bél rendszert, illetve a hasi nyirokrégiót érintő lymphomabetegség hasonló klinikai képet okoz. A kezelés nélkül halálhoz vezető fertőzés, egy évig tartó sulfamethoxazol- és trimetoprimterápiára általában komplett klinikai remisszióba kerül, a beteg gyógyul.

HOZZÁSZÓLÁSOK

0 hozzászólás

A kiadvány további cikkei

Lege Artis Medicinae

XIII. Európai Stroke Kongresszus 2004. május 12-15.

KÁPOSZTA Zoltán

A németországi Mannheim látta vendégül a XIII. Európai Stroke Kongresszusra érkezõ specialistákat. A kontinensünkön évente megrendezett tudományos találkozó rangját jól tükrözi a résztvevõk évrõl évre növekvõ száma és az Európán kívüli országokból érkezõ tudósok egyre népesebb tábora. Közismert tény, hogy az akut agyi keringészavar (stroke) a világ fejlettebb országaiban a harmadik leggyakoribb halálok, és az önellátó képesség elvesztésének leggyakoribb oka.

Lege Artis Medicinae

Csőd

FRENKL Róbert

Az ókori olimpiai játékok bölcsõjében, Görögországban, Athénben sorra kerülõ olimpiára, a XXI. század elsõ nyári játékaira nagy reményekkel és várakozással készült a magyar sport. Abban bíztunk, hogy az egyre inkább kirakatélsport, a szűk élvonal jól helytáll, megismétli, netán felülmúlja a Sydneyben (2000) elért eredményeket, és ezzel mintegy erõs érvrendszert szolgáltat a sportfejlesztés szükségessége mellett.

Lege Artis Medicinae

Az ajak- és szájpadhasadékos gyermekek gondozása a háziorvosi gyakorlatban

HIRSCHBERG Jenő

Az ajak- és a szájpadhasadék (összefoglaló nevén: archasadék) a gyakori és torzító rendellenességek közé tartozik. Sikeres megoldásának alapfeltétele a kezelés korai elkezdése és egy olyan tapasztalt munkacsoport, amelyben a terápia során érdekelt minden szakma - sebészet, fül-orr-gégészet, orthodontia, logopédia - képviselői közreműködnek; a szülők és a háziorvos együttműködése is nélkülözhetetlen. A szerző 45 év alatt munkatársaival mintegy 3500 archasadékos betegen több mint 6000 műtétet végzett, és évi 60-70, hasadék nélküli szájpad-elégtelenségben szenvedő gyermeket gondozott. Tapasztalatai és nemzetközi irodalmi ismeretei alapján dolgozatában összefoglalja az archasadékok etiológiáját, kialakulásának mechanizmusát, ismerteti a fellépő tüneteket és a funkcionális következményeket, valamint mindezek sebészi és konzervatív megoldásának általa ajánlott módozatait. Magyarországon jelenleg 500 élveszülésre jut egy archasadékos csecsemő. Biztos megelőzés nincs, a hasadékképződés ismételten fellépő, 5-6%-os kockázata folsav adagolásával felére csökkenthető. Az ajakplasztika általánosan elfogadott időpontja a csecsemő három hónapos kora. A szájpadműtét egy vagy két szakaszban végezhető, de a lágy szájpadot a beszéd kialakulása előtt mindenképpen zárni kell. A logopédiai kezelést akkor célszerű elkezdeni, ha a beszédzavar már nyilvánvaló, és a gyermek a logopédussal együttműködik. Ha a beszédterápia nem eredményes, ötéves korban garatszűkítő műtét ajánlott. A fogszabályozás a vegyes fogazat korában indul, nagyobb orrkorrekcióra csak a pubertás után kerülhet sor. Pusztán a hasadék miatt a gyermek nem aspirál; a szoptatás nagyon előnyös és legtöbbször keresztülvihető. Az archasadékosoknál gyakori fülpanasz és hallászavar miatt rendszeres halláskontroll indokolt. A várható kimenetelről, a prognózisról, az ellátás menetéről a szülőket írásos útmutatóval célszerű ellátni, amelyből a háziorvos is kellően tájékozódhat.

Lege Artis Medicinae

Transbronchialis tűaspiráció a sarcoidosis diagnosztikájában

ZSIRAY Miklós, BADÁR Éva, UDUD Katalin, FÜLÖP Andrea, SZABÓ Zsuzsanna, MATESZ István, MARKÓCZY Zsolt

BEVEZETÉS - Sarcoidosisban a szövettani kép épp oly kevéssé specifikus, mint a kórforma citológiai jellegzetességei, mégis - a klinikum és a röntgenkép alapján, valamint néhány kórkép kizárása után - a morfológiai diagnosztika mindkét formáját pontosnak tartják. BETEGEK, MÓDSZER ÉS EREDMÉNYEK - A hilusi nyirokcsomó-megnagyobbodás a sarcoidosisos esetek 80%-ában jelen van. A szerzők 33, I. és II. stádiumú betegüknél végeztek helyszíni citológiai gyorsfestéssel kombinált bronchofiberoszkópos carinapunkciót. A vizsgálat szenzitivitását 76%-osnak találták. KÖVETKEZTETÉS - A vizsgálatot végző orvos a helyszíni citológiai lelet eredményéről már a bronchoszkópia végzése közben értesül, ezért bronchus- vagy transbronchialis tüdőbiopsziát ezekben a sarcoidosisstádiumokban csak a kérdéses esetekben, azaz a betegek alig egynegyedénél kell végezni.

Lege Artis Medicinae

REVERSAL (Reversal of Atherosclerosis with Aggressive Lipid Lowering)

MATOS Lajos

Kezelés: Pravastatin 1×40 mg (mérsékelt lipidcsökkentés) vagy atorvastatin 2×40 mg (erélyes lipidcsökkentés). Kezelt személyek: Olyan, 30-75 év közötti koszorúérbetegeket soroltak a vizsgálatba, akiknél a klinikai tünetek miatt koronarográfiát végeztek.

Lapszám összes cikke

Kapcsolódó anyagok

Ideggyógyászati Szemle

A késői kezdetű Pompe-kórban szenvedők enzimpótló kezelésének hosszú távú követése

MOLNÁR Mária Judit, BORSOS Beáta, VÁRDI Visy Katalin, GROSZ Zoltán, SEBÕK Ágnes, DÉZSI Lívia, ALMÁSSY Zsuzsanna, KERÉNYI Levente, JOBBÁGY Zita, JÁVOR László, BIDLÓ Judit

A Pompe-kór (PD) egy ritka lizoszomális tárolási betegség, amit a GAA gén mutációja következtében kialakuló α-glü­kozidáz (GAA) enzim elégtelen mûködése okoz. Az enzim­deficientia a glikogén lizoszomális felszaporodásához vezet. A betegségnek két klinikai formája ismert, az újszülöttkori, valamint a késôi forma. Jelenleg a betegség hátterében a GAA génnek közel 600 mutációja ismert. A kaukázusi populációban a késôi forma hátterében a c.-32-13T>G mutáció a leggyakoribb, az allélfrekvencia közel 70%. A Pompe-kórt enzimpótló terápiával (ERT) tudjuk kezelni, kéthetente Myozyme infúzió adásával. Közleményünkben 13, több mint öt éve kezelt, késôi kezdetû formában szen­vedô beteg hosszú távú követését mutatjuk be. A leg­hosszabb követési idô 15 év volt. A kezelés eredmé­nyességének megítélésére évente mértük a 6 perces járó­távolságot és a légzésfunkciót. Az adatok alapján a 6 per­ces járótávolság az enzimpótló kezelés indítása után körülbelül 3-4 évig javult, ezt követôen az esetek többségében a megtett távolság csökkent. A több mint 10 éves követés után a kezdeti 6 perces járótávolsághoz képest romlást tapasztaltunk az esetek 77%-ában, javulást az esetek 23%-ában. A követés ideje alatt mindössze egyetlen beteg került kerekesszékbe. A légzésfunkció, különösen fekvô helyzetben hasonlóan alakult. A betegek terápiára adott válaszában nagy variabilitást figyeltünk meg, ami csak részben mutatott összefüggést a terápiás fehérje ellen termelôdô antitestszinttel. Az ERT eredményessége jelentôsen függött a betegséget okozó mutáció típusától, a betegség státuszától a kezelés kezdetekor, a beteg fizikai aktivitásától és táplálkozási szokásaitól. Az innovatív orphan gyógyszerekkel kezelt betegek hosszú távú követése kiemelkedôen fontos ahhoz, hogy megismerjük a kezelés valós hasznát és a betegek igényeit.

Hivatásunk

Szívgyógyászok, szakdolgozók a pitvarfibrillációról

KUN J. Viktória

Rendkívüli, de remélhetőleg hagyományt teremtő országos találkozót szerveztek a leggyakoribb szívritmuszavarról. A Lurdy Házban laikusok, érintettek és szakdolgozók tudhattak meg elsőkézből mindent a pitvarfibrillációról. Úgy, ahogy eddig még sohasem. Nemzetközileg elismert kardiológus szaktekintélyek, vezető szakaszszisztens, diplomás szakápoló hozta testközelbe a betegséget és a gyógyítómunkát. A SZÍVSN Országos Beteg - egyesület szervezésében, a Magyar Egészségügyi Szakdolgozói Kamara és a Magyar Kardiológusok Társaságának támogatásával elindult kezdeményezés célja a tájékoztatás, a hiteles információk átadása, hogy szakemberek és laikusok minél inkább tisztában legyenek az egyre gyakrabban diagnosztizált betegséggel.

Lege Artis Medicinae

Az antidepresszívumok és a cukorbetegség közti kapcsolat

HARGITTAY Csenge, GONDA Xénia, MÁRKUS Bernadett, VÖRÖS Krisztián, TABÁK Gy. Ádám, KALABAY László, RIHMER Zoltán, TORZSA Péter

A cukorbetegség és a depresszió gyakran komorbid krónikus betegségek. Önmagukban is nagy betegségterhet jelentenek, azonban együttes elôfordulásuk tovább növeli a cukorbetegség szövôdményeinek számát, a morbiditást és a mortalitást. A két betegség közti kapcsolat kétirányú, amelynek hátterében már ismert és még csak feltételezett mechanizmusok állnak. A szerzôk összefoglaló közleményének célja az antidepresszívumok és a cukorbetegség közti kapcsolat bemutatása, illetve a gyógyszerek szénhidrát-anyagcserére gyakorolt hatásának elemzése. Az antidepresszívum-kezelés egyrészt javíthatja a betegek hangulatát, kognitív funkcióit és adherenciáját, amely pozitív hatással lehet a glükózháztartásra, másrészt a gyógyszerek metabolikus mellékhatásai ronthatják is a szénhidrát-anyagcserét. A metabolikus mellékhatások szempontjából a szelektív szerotoninvisszavétel-gátlók a legelônyösebbek, a triciklikus antidepresszívumok és a monoaminoxidáz-gátlók szoros kontroll mellett alkalmazhatók. A szerotonin- és noradrenalinvisszavétel-gátlók a noradrenerg aktiválási úton keresztül ronthatják a glykaemiás kontrollt. Az újabb típusú antidepresszívumok hatása pedig pozitív vagy semleges. A depresszió szû­ré­sével és idôben elkezdett kezelésével csökkenthetôk a két betegség komorbiditásából származó komplikációk. A cukorbetegek dep­ressziójának kezelése során pedig fontos az antidepresszívumok metabolikus mellékhatásainak a figyelembevétele, és a szénhidrátháztartás szorosabb ellenôrzése.

Ideggyógyászati Szemle

Az alvásfüggő légzészavarok és epilepszia: kapcsolódási pontok és terápiás megfontolások

FALUDI Béla, BÓNÉ Beáta, KOMOLY Sámuel, JANSZKY József

Az alvásfüggő légzészavarok (obstruktív alvási apnoe szind-róma, centrális apnoe és Cheyne–Stokes-légzés) szerepe a cerebro- és cardiovascularis betegségek kialakításában jól ismert. Hasonlóan fontos, de kevésbé alkalmazott összefüggés áll fenn e kórképek és egyes epilepsziák között. A kapcsolat kétirányú. Az alvás során jelentkező légzészavarok szerepet játszanak a rohamok keletkezésében, de a rohamok, vagy az antiepileptikus terápia következtében légzészavar is jelentkezhet, melyek negatívan hatnak a rohamkontrollra. Az új terápiás eljárások (vagusstimuláció, mélyagyi stimuláció) szintén számos kérdést vetnek fel az alvásszerkezetre gyakorolt hatásuk és alvásfüggő légzészavar indukáló szerepük miatt. Az elméleti háttér mellett egy rövid esettanulmányban a mélyagyi stimulálás alvásszerkezetre való hatását is bemutatjuk. A fenti összefüggések, ismeretek alkalmazása lehetőséget nyújt egyes epilepsziák hatékonyabb kezelésére.

Ideggyógyászati Szemle

Családtervezés sclerosis multiplexben: fogantatás, terhesség, szoptatás

RÓZSA Csilla

A sclerosis multiplex leggyakrabban fogamzó­képes korú nôket érint, így a családtervezés kiemelkedôen fontos kérdés ebben a betegségben. Napjainkra egyértelmûen bebizonyosodott, hogy a terhesség nem rontja a relapszáló-remittáló sclerosis multiplex hosszú távú prognózisát, ennek ellenére sok beteg még manapság is bizonytalan a gyermekvállalást illetôen. A kérdést bonyolítja, hogy az egyre növekvô számú beteg­ségmódosító terápia terhességre gyakorolt hatásával nin­csenek eléggé tisztában a betegek, és sokszor az orvosok sem. Még kevésbé tisztázottak és ismertek a szoptatással kapcsolatos kérdések. A betegek ezekrôl a témákról elsôsorban gondozó neurológusukkal konzultálnak. A neu­ro­ló­gus feladata a fogamzásgátlással, terhességgel, asszisz­tált reprodukcióval, szüléssel, szoptatással, betegségmódosító kezelésekkel járó kockázatokat és elônyöket reá­lisan értékelni, a beteget ezekrôl tájékoztatni, majd a b­e­teggel közösen a családtervezési tervekkel összhangban a megfelelô betegségmódosító gyógyszert megválasztani. A jelen közlemény célja a klinikusok eligazodását segíteni ezekben a kérdésekben.A releváns szakirodalom áttekintése alapján, a nemzetközi irányelvekkel összhangban a közleményben áttekintjük a fogantatás, terhesség és szoptatás témakörét, különös tekintettel a törzskönyvezett betegségmódosító terápiák terhesség és szoptatás alatti alkalmazhatóságára.