BEVEZETÉS - A Wilson-kór a rézanyag­csere ritka genetikai megbetegedése, Ma­gyar­országon közel 300 ilyen beteg ismert. ESETISMERTETÉS - Huszonöt éves férfi betegünket beszédzavara és szemészeti tünetei miatt vizsgáltuk. A vér réz- és cöruloplazminszintjének emelkedése és az igazolt ATP7B-pontmutáció megerősítette a Wilson-kór diagnózisát. MEGBESZÉLÉS - Ennek a ritka betegségnek a diagnózisa nem könnyű a változatos tü­netek és a genetikai vizsgálat költségei mi­att, ezért szeretnénk felhívni rá a figyelmet.

A 86 éves nőbeteg kivizsgálására 2009 májusában került sor, a bal emlőben tapintott elváltozás miatt. Mammográfiai vizsgálat során a felső negyedek határán 15×15 mm-es intenzív tumorárnyékot észleltünk, benne malignus mikromeszesedésekkel.

Az asthma bronchiale és a krónikus obstruktív tüdőbetegség (COPD) nem annyira betegségek, inkább heterogén szindrómák. Tipikus megjelenésben az asthma és a COPD élesen elkülöníthető, de számos betegen mindkettő tünetei kimutathatóak. Ez az asthma-COPD átfedő szindróma (ACOS). Ismertetjük az ACOS patogenezisére, klinikai jellegzetességeire, diagnózisára és kezelésére vonatkozó jelenlegi eredményeket. A vizsgálatok korlátai miatt további kutatásokra van szükség, különösen a célzott terápia vonatkozásában.

Bárki lehetnék? Számtalan formában létezem, és itt mégis, csak egy valaki halad.

A mindennapi orvosi gyakorlatban a betegségek diagnosztizálására, kezelésére, a betegek rehabilitációjára összpontosítunk. Nem vesszük figyelembe részletesen az érintett személy szempontjait, azt, hogyan hat a betegség az emberi lét teljességére, milyen mértékben károsítja az egész szervezet anatómiai és funkcionális épségét, változtatja meg a képességeket, korlátozza a mindennapi feladatok ellátását, akadályozza a társadalmi szerep betöltését. Figyelmen kívül hagyjuk az ember személyes sajátosságait is, valamint, hogy folyamatos kölcsönhatásban van a környezetével, amely segítheti, de akadályozhatja is a mindennapi életében. A közlemény célja, hogy az ember, az egészség korszerű fogalmaira alapozva elősegítse az ember teljességének, „egész”-ségének a figyelembevételét a betegellátási folyamat minden szakaszában. Az ember egészségének a középpontba kerülése jelentősen javíthatja az orvos-beteg kapcsolatot is. Az egészség-központúságnak fontos feltétele a „prekurabilitáció” szemlélete, ami a prevenció, a kuráció és rehabilitáció egységét és egyidejűségét jelenti.