BEVEZETÉS - A Wilson-kór a rézanyag­csere ritka genetikai megbetegedése, Ma­gyar­országon közel 300 ilyen beteg ismert. ESETISMERTETÉS - Huszonöt éves férfi betegünket beszédzavara és szemészeti tünetei miatt vizsgáltuk. A vér réz- és cöruloplazminszintjének emelkedése és az igazolt ATP7B-pontmutáció megerősítette a Wilson-kór diagnózisát. MEGBESZÉLÉS - Ennek a ritka betegségnek a diagnózisa nem könnyű a változatos tü­netek és a genetikai vizsgálat költségei mi­att, ezért szeretnénk felhívni rá a figyelmet.

Bárki lehetnék? Számtalan formában létezem, és itt mégis, csak egy valaki halad.

Az asthma bronchiale és a krónikus obstruktív tüdőbetegség (COPD) nem annyira betegségek, inkább heterogén szindrómák. Tipikus megjelenésben az asthma és a COPD élesen elkülöníthető, de számos betegen mindkettő tünetei kimutathatóak. Ez az asthma-COPD átfedő szindróma (ACOS). Ismertetjük az ACOS patogenezisére, klinikai jellegzetességeire, diagnózisára és kezelésére vonatkozó jelenlegi eredményeket. A vizsgálatok korlátai miatt további kutatásokra van szükség, különösen a célzott terápia vonatkozásában.

A szkizofrénia pszichotikus shubokkal, akut fellángolásokkal zajló súlyos krónikus mentális betegség. Betegeink prognózisát és életminőségét azonban nem elsősorban a gyakran hospitalizációt igénylő pszichotikus állapotok, hanem sokkal inkább a betegségre jellemző, annak manifesztációját megelőző, a betegség folyamán perzisztáló-progrediáló kognitív deficittünetek határozzák meg. A betegség kezelésének legnagyobb kihívását jelenleg a kognitív deficittünetek kezelése jelenti, hisz gyógyszeres terápiás repertoárunk elsősorban a produktív tünetek kontrollálásában, megelőzésében nyújt effektív segítséget. A tanulmány rövid helyzetképet mutat a jelenlegi, gyógyszeres és kórházi hangsúlyú ellátásszervezés fonákságairól, amely komoly akadályát jelenti a szkizofrén betegek korszerű, fejlesztő, társadalmi reintegrációt segítő rehabilitációjának. Áttekinti a gyógyszeres kezelés jelentőségét a neurokognitív problematika szempontjából és végül a változások, a terápiás paradigmaváltás reményében bemutatja a pszichoszociális rehabilitáció lehetőségeit és eredményeit a neurokognitív deficit kezelésében.

Az aktuális ajánlások alapján egyértelműen statinkezelés ajánlott cerebrovascularis betegek hosszú távú kezelésében, függetlenül a vérzsírszintektől. A rosuvastatin hatékonyságát és biztonságosságát számos multicentrikus vizsgálat igazolta, melynek antilipaemiás hatásin kívül egyéb antiinflammatoricus és thrombocytaaggregációt kedvezően befolyásoló tulajdonságaira is fény derült. Vizsgálatunk célja 20 mg rosuvastatin (Xeter®, Richter Gedeon Nyrt.) hatásának vizsgálata volt a thrombocytaaggregációs értékekre 20, cerebrovascularis ictuson átesett, napi 75 mg clopidogrelt szedő beteg esetében. Húsz, ischaemiás stroke-on vagy átmeneti ischaemiás attakon átesett beteg került bevonásra. 20 mg rosuvastatin három hónapos adása szignifikánsan csökkentette a teljes koleszterin-, alacsony denzitású lipoprotein- (LDL-) és trigliceridszinteket (p<0,05), továbbá nem szignifikáns emelkedést tapasztaltunk a magas denzitású lipoprotein (HDL) -értékekben, valamint csökkenő tendencia volt megfigyelhető a magas szenzitivitású C-reaktív protein (CRP) -értékekben. A 3. hónap végén szignifikáns csökkentést észleltünk az ADP 5 µM (46,15 vs. 31,35%) és kollagén 2 mg/ ml (68,62 vs. 52,22%) kiváltotta thrombocytaaggregációs értékekben. 20 mg rosuvastatin markáns antilipaemiás hatás mellett kedvező irányba befolyásolta az agonistaindukált thrombocytaaggregációs paramétereket.