Lege Artis Medicinae

Új tudományág az orvosi kutatás és klinikai gyakorlat középpontjában Gondolatok a bioinformatikáról

FALUS ANDRÁS1, BERKE Tamás2, ORTUTAY Csaba Péter3, SUHAI György4

2004. JANUÁR 21.

Lege Artis Medicinae - 2004;14(01)

Orvosi Genomika

Az orvosbiológiában forradalmi jelentőségű genomika egyik legfontosabb eleme a bioinformatika. A szerzők foglalkoznak a genomvariancia kérdésével és az összehasonlító genomika lehetőségeivel. Röviden szó esik az új gének azonosításáról, illetve a diagnosztikában kiemelt jelentőségű génexpressziós mintázatok elemző összehasonlításáról. A bioinformatika lehetővé teszi a patogének gyors azonosítását és különleges szerepet kap a molekuláris gyógyszertervezési eljárások között.

AFFILIÁCIÓK

  1. Semmelweis Egyetem, Genetikai, Sejt- és Immunbiológiai Intézet, Budapest
  2. Genodia Molekuláris Diagnosztikai Kft., Budapest
  3. Mezőgazdasági Biotechnológiai Kutatóközpont, Bioinformatikai Kutatócsoport
  4. Magyar Bioinformatikai Intézet Kft.

HOZZÁSZÓLÁSOK

0 hozzászólás

A kiadvány további cikkei

Lege Artis Medicinae

A csökkent glükóztolerancia cardiovascularis következményei Áttekintés a STOP-NIDDM vizsgálat tükrében

BOSNYÁK Zsolt, KERÉNYI ZSUZSA

Ismert, hogy a cukorbetegek körében a cardiovascularis megbetegedések vezetõ haláloknak számítanak, és az összes halálozás 40-50%-áért felelõsek (1). A közelmúltban az éhomi hyperglykaemia mellett külön hangsúlyt kapott a postprandialis hyperglykaemia jelentõsége, mivel cukorbetegek és nem cukorbetegek esetén egyaránt a cardiovascularis megbetegedés egyik rizikófaktora (2). A tudomány mai álláspontja szerint a macrovascularis megbetegedés már a diabetes mellitus kialakulása elõtt megkezdõdik (3).

Lege Artis Medicinae

Az otthoni szakápolás igénybevételének területi egyenlőtlenségei a dél-dunántúli térségben

BONCZ Imre, SÁNDOR János, OLÁH András, BETLEHEM József, SEBESTYÉN Andor, KISBENEDEKNÉ Gulyás Kinga, DÓZSA Csaba

BEVEZETÉS - A tanulmány célja az otthoni szakápolásban a hozzáférés és az igénybevétel területi egyenetlenségeinek vizsgálata a Dél-Dunántúlon. ADATOK ÉS MÓDSZEREK - A vizsgálat első részében az otthoni szakápolás virtuális hozzáférési mutatóit vetettük össze a tényleges igénybevétel mutatóival országos szinten és megyei bontásokkal. Az elemzés második részében az otthoni szakápolás tényleges igénybevételi mutatóit elemeztük a dél-dunántúli térség három megyéjében (Baranya, Somogy, Tolna). Az elemzéshez az Országos Egészségbiztosítási Pénztár finanszírozási és teljesítményadatait használtuk fel, általában az 1998-2002 közötti időszakra. EREDMÉNYEK - Országosan az otthoni szakápolás lakosságszám alapján számított hozzáférési mutatója már az 1998. év végére 83,8%-os volt, a 2002. év végére pedig 95,1%-ot ért el. A funkcionális lefedettség mint az igénybevétel mutatója országos viszonylatban 74,8% és 84,1% közötti ingadozást mutatott ugyanezen időszak alatt. A dél-dunántúli térség megyéin belül a kistérségek, illetve irányítószám szerinti körzetek tekintetében jelentős igénybevételi egyenlőtlenségeket találtunk (esetszám, vizitszám), amit térinformatikai módszerekkel ábrázoltunk. KÖVETKEZTETÉS - Jelentős különbség tapasztalható az otthoni szakápolás hozzáférési és a tényleges igénybevételi mutatói között, valamint az egyes területek ellátottsági adatai között.

Lege Artis Medicinae

Metabolikus szindróma Klinikai kép, diagnózis, patomechanizmus

KÉKES Ede, CZURIGA István

A metabolikus szindróma számos elnevezést kapott az elmúlt két évtizedben. Diagnosztikus kritériumait legmegfelelőbben 2001-ben, az ATP III. ajánlásban fogalmazták meg, amelyet 2003-ban a European Society of Cardiology és a European Society of Hypertension egyaránt elfogadott. A diagnózis öt alapeleme az abdominalis obesitas, a magas vérnyomás, a kóros HDL-koleszterin- és trigliceridszint, valamint a kóros éhomi vércukor. A metabolikus szindróma előfordulása a fejlett országokban igen nagy, Magyarországon a hypertoniás populáció körülbelül egynegyedénél fennáll. A szindrómában szenvedő betegek között magas a cardiovascularis morbiditás és mortalitás, beleértve a hirtelen halált is. A mai elképzelések szerint a szindróma alapját a kóros zsírsejtekből kialakuló visceralis obesitas képezi, ez vezet a többi abnormitás, így az inzulinrezisztencia és a következményes hyperinsulinaemia megjelenéséhez. Az alacsony HDL-koleszterin-, a magas trigliceridszint és a kisméretű, erős denzitású LDL-koleszterin jellemzi a lipidabnormalitást. Ezek kialakulásában számos környezeti-életmódbeli (dohányzás, testsúlytöbblet, fizikai inaktivitás) és genetikai tényező (a lipoproteinlipáz, a hepaticus lipáz, a koleszterinészteráz-transzfer protein és a peroxiszómaproliferátor-aktivált receptorok genetikai zavara), valamint a szabadzsírsavmetabolizmus rendellenessége játszik szerepet. A fokozott szimpatikus aktivitás jelentős elem a metabolikus szindróma patogenezisében és a szövődmények kialakulásában. Az aktivitásnövekedésben a leptin, az inzulin, a szabad zsírsavak, a citokinek, továbbá az alvási apnoe játsszák a legfőbb szerepet. A szerzők a patogenezisben domináns egyéb tényezőket is elemzik, így az endotheldiszfunkciót, az endokrinkoncepciót és a hypothalamushypophysis- mellékvesekéreg tengelyt. Az inzulinrezisztencia legfontosabb celluláris oka feltehetően az inzulin által stimulált glükózfelvétel, illetve glikogénszintézis gátlása (szabad zsírsav által indított glükóztranszporter-gátlás) a vázizomzatban. Az inzulinrezisztencia folyamatosan átalakulhat 2-es típusú diabetes mellitusszá, ekkor azonban már hypoinsulinaemia áll fenn.

Lege Artis Medicinae

CURE (Clopidogrel in Unstable angina to prevent Recurrent Events)

MATOS Lajos

Kezelés: A kórházba érkezés után a betegek elõször telítõadagban vagy 300 mg clopidogrelt kaptak per os, vagy placebót. Ezt napi 75 mg clopidogrel vagy placebo szedése követte. A PCI-CURE részvizsgálat betegei a percutan coronariaintervenció (PCI) után az acetilszalicilsav mellett clopidogrelt vagy ticlopidint szedtek 2-4 hétig, majd kettõs vak elrendezésben, randomizáció szerinti terápia következett a vizsgálat végéig.

Lege Artis Medicinae

VALIANT (VALsartan In Acute myocardial iNfarcTion)

MATOS Lajos

Kezelés: Valsartan (20 mg per os) vagy valsartan (20 mg) és captopril (6,25 mg per os), illetve captopril (6,25 mg). A kezdõ adag után négy lépcsõben emelték a dózist. A cél az volt, hogy már a kórházi ápolás ideje alatt elérjék - monoterápia esetén valsartanból a 2×80 mg-os adagot, - kombináció esetén valsartanból a 2×40 mg-os, captoprilból a 3×25 mg-os dózist, illetve - captoprilból a 3×25 mg-os adagot. A kívánatos fenntartó adag a harmadik hónapban napi 2×160 mg valsartan, 2×80 mg valsartan és 3×50 mg captopril, illetve napi 3×50 mg captopril. A kezelõorvos az adagot a klinikai állapottól függõen növelhette vagy csökkenthette.

Lapszám összes cikke

Kapcsolódó anyagok

LAM KID

A mikro-RNS-ek mint a hormonok egy új családja

BOJCSUK Dóra, SIPOS Lilla, BÁLINT Bálint László

A mikro-RNS-molekulák az átírt RNSmolekulák fehérjékre való átfordítását szabályozzák. Maria A. Cortez és munkatársai a Nature folyóiratban 2011-ben közölt tanulmányukban felvetik annak lehetőségét, hogy az általánosan elfogadott biomarker és transzlációs szerepük mellett a mikro- RNS-molekulákat nukleinsav természetű hormonoknak is tekinthetjük. Jelen cikkünkben bemutatjuk a hormonok és a mikro-RNS-ek olyan tulajdonságait, melyek alapján hormonszerű működésük valószínűsíthető.

Lege Artis Medicinae

Nem kódoló genom és mikro-RNS-ek: új fejezet a genetika történetében

MOLNÁR Viktor, BAKOS Beáta, HEGYESI Hargita, FALUS ANDRÁS

A DNS jelentőségének megismerését követően évtizedekig a fehérjét kódoló szakaszainak mind részletesebb feltárása állt a kutatások középpontjában, miközben a genom jelentős részét, több mint 98%-át kitevő, nem kódoló DNSszekvenciákat evolúciós maradványnak, vagyis feleslegesnek tartották (junk DNA: hulladék- DNS). Napjainkban azonban a rövid láncú, fehérjét nem kódoló RNS-ek népes családjai, mint az siRNS, a mikro-RNS, a rasiRNS és piRNS, forradalmasítják a génszabályozásról alkotott ismereteinket. Az összefoglaló célja a rövid láncú RNS-ek bemutatása, keletkezésük és funkciójuk ismertetése. Részletesebben foglalkozunk az újonnan felfedezett, 21-24 nukleotid mérettartományba eső RNS-molekulákkal, a mikro-RNSekkel, amelyek a megfelelő hírvivő RNS célpontmennyiségének szabályozásában működnek közre. A mikro-RNS-eket kódoló gének gyakran lokalizálódnak a genom olyan fragilis szakaszaira, amelyeknek érintettségét korábban számos daganattal kapcsolatban leírták. Így aztán nem meglepő, hogy a megváltozott mikro- RNS-mintázat és a daganatok kapcsolatának vizsgálata a felfedezést követő rövid idő alatt a kutatások fókuszába került.

Klinikai Onkológia

Génexpressziós profilok a korai emlőrák adjuváns kezelésében

PAJKOS Gábor

Az emlőrák különböző molekuláris biológiai sajátosságú és klinikai lefolyású alcsoportokra tagolódó heterogén betegség. Hagyományosan klinikai, patológiai jellemzők alapján határozzuk meg a korai emlőrákok kezelési stratégiáját, habár annak megítélése, hogy kinek előnyös az adjuváns szisztémás terápia, továbbra is nagy kihívás, és a betegek gyakran indokolatlan alul- vagy túlkezeléséhez vezet. A korai emlőrákos betegek kockázatelemzése támogatja az adjuváns kemoterápiás döntéshozatalt. Az alábbi áttekintő közlemény részletesen bemutatja hét, kereskedelmi forgalomban elérhető multigén assay kifejlesztését, validációját, amelyeknek célja, hogy hasznos prognosztikus és lehetőség szerint prediktív információkat nyújtson a korai stádiumú emlőrákos betegekről. A szerzők a tesztek analitikai, klinikai validitása és klinikai hasznossága részletes elemzését éppúgy, mint a klinikai alkalmazásukat igazoló evidenciák, összehasonlító és költséghatékonysági vizsgálatok eredményeit ismertetik.

Lege Artis Medicinae

Funkcionális genomika

FALUS ANDRÁS, SZALAI Csaba, TÓTH Sára

A közlemény a genomikakorszak alapvető elemeit, az emberi genomprogramot, a géncsiptechnika lényegét és a bioinformatikai adatfeldolgozás főbb elveit tekinti át. Példákat mutat be az onkológia, infektológia és allergológia területéről. Az összefoglaló kitér a számítógépen történő „in silico” kutatás lehetőségeire, a posztgenomiális korszak buktatóira és a biomedicinális paradigmaváltás általános jelentőségére is.

Lege Artis Medicinae

Az allergia genomikai háttere

SZALAI Csaba

Az allergia genetikai szempontból multifaktoriális betegség: a betegségre való hajlamot egy vagy több gén hatása, kölcsönhatása eredményezi, ráadásul a betegség megjelenéséhez nemcsak genetikai, hanem környezeti tényezők is szükségesek. Az atópiás hajlam öröklődését támasztja alá az a megfigyelés, hogy az olyan családokban, ahol egyik szülő sem szenved allergiás betegségben, gyermekeiknél 11-13% a betegség előfordulási rátája; ahol mindkét szülő allergiás, ott a gyermekek 50-70%-a beteg. Az allergiás betegségek közül az asthma bronchiale genomikai hátterét tanulmányozták a legalaposabban. Eddig 16 teljes genomszűrést publikáltak asthmás vagy asthmához kapcsolódó fenotípusokra, 12 különböző populációban. Az asthma genetikai komplexitására utal, hogy 20 különböző genomterületen találtak asthmára hajlamosító géneket, a genetikai asszociációs vizsgálatokban több mint 500 jelölt gént neveztek meg. Ebben a tanulmányban a szerző azokat az eredményeket válogatta ki, amelyeket több független vizsgálat konzekvensen megerősített, illetve a vizsgálatok alapján különösen jelentősnek vagy érdekesnek tűnnek. A genomprogramok és az allélaszszociációs vizsgálatok eredményei alapján részletesen tárgyalja a fontosabb kromoszómarégiókban található, az allergia patomechanizmusában szóba jövő jelölt gének lehetséges szerepét.