Lege Artis Medicinae

Új tudományág az orvosi kutatás és klinikai gyakorlat középpontjában Gondolatok a bioinformatikáról

FALUS ANDRÁS, BERKE Tamás, ORTUTAY Csaba Péter, SUHAI György

2004. JANUÁR 21.

Lege Artis Medicinae - 2004;14(01)

Az orvosbiológiában forradalmi jelentőségű genomika egyik legfontosabb eleme a bioinformatika. A szerzők foglalkoznak a genomvariancia kérdésével és az összehasonlító genomika lehetőségeivel. Röviden szó esik az új gének azonosításáról, illetve a diagnosztikában kiemelt jelentőségű génexpressziós mintázatok elemző összehasonlításáról. A bioinformatika lehetővé teszi a patogének gyors azonosítását és különleges szerepet kap a molekuláris gyógyszertervezési eljárások között.

HOZZÁSZÓLÁSOK

0 hozzászólás

A kiadvány további cikkei

Lege Artis Medicinae

A gastroduodenalis fekélyek akut vérzéseinek diagnosztikája és terápiája; a stresszfekély profilaxisa

RÁCZ István

Az akut gastrointestinalis vérzés életveszélyes állapot. Az akut vérzések 90%-a a felső emésztőtraktusból ered, és ezek mortalitása 5-10%. Sürgősségi endoszkópiával felismerhető a vérzés forrása, emellett endoszkópos terápiára is lehetőség nyílik. A legáltalánosabban használt injekciós eljárás az 1:10 000 hígítású tonogénes oldat befecskendezése a fekély körüli nyálkahártyába. Fekélyből származó vérzések esetén 72 órás, folyamatos protonpumpagátló infúzióval törekszünk a gyomor-pH emelésére és a fekélyfelszíni thrombusok stabilizálására. A mortalitást a korai elektív szakban végzett műtétek is csökkenthetik. A fekélyből vérző betegek ellátásának legfőbb gasztroenterológiai célja a mortalitást növelő újravérzések megelőzése. A stresszulcus, továbbá az abból származó vérzések az úgynevezett nagy műtéten átesett, valamint más okból intenzív terápiára szoruló betegeken kialakuló szövődmények. A stresszulcusból származó vérzések mortalitása elérheti, sőt, meghaladhatja az 50%-ot. A stresszulcus nagyméretű hámhiány is lehet, az esetek többségében azonban a vérzés konfluáló eróziós elváltozásokból fakad. A stresszulcus és a vérzés megelőzésére a perioperatív időszakban és az intenzív terápiás kezelés során savszekréciót gátló kezelés ajánlott. A legintenzívebb hatást a protonpumpagátló készítményektől várhatjuk a gyomor-pH emelése és a nyálkahártya-barrier védelme alapján. Bár a felületbevonó sucralfatkészítményeket is gyakran használják, a kritikus állapotú betegek esetében inkább a folyamatos infúzióban adagolt protonpumpagátló (pantoprazol vagy omeprazol, 8 mg/h) ajánlott. A fenti prevenció mellett a 48-72 órán belüli vérzés megelőzhető, és a protonpumpagátlók adása nem jár káros mellékhatásokkal.

Lege Artis Medicinae

Szövődményes gyulladásos bélbetegség diagnosztikája

SZILVÁS Ágnes, SZÉKELY György, TARJÁN Zoltán, FORNET Béla

A Crohn-betegség legfontosabb hasi szövõdményei a stricturák, fistulák és abscessusok. A perianalis szövõdmények a Crohn-betegek közel 90%-ánál fordulnak elõ. Crohn-betegségben a fistulák és abscessusok diagnosztizálására a legszenzitívebb módszerek az endorectalis ultrahangvizsgálat (EUS) és a mágneses rezonanciavizsgálat (MRI). Az endoszkópos ultrahangvizsgálat megváltoztathatja a klinikai kezelést a különbözõ anorectalis állapotokban.

Lege Artis Medicinae

A csökkent glükóztolerancia cardiovascularis következményei Áttekintés a STOP-NIDDM vizsgálat tükrében

BOSNYÁK Zsolt, KERÉNYI ZSUZSA

Ismert, hogy a cukorbetegek körében a cardiovascularis megbetegedések vezetõ haláloknak számítanak, és az összes halálozás 40-50%-áért felelõsek (1). A közelmúltban az éhomi hyperglykaemia mellett külön hangsúlyt kapott a postprandialis hyperglykaemia jelentõsége, mivel cukorbetegek és nem cukorbetegek esetén egyaránt a cardiovascularis megbetegedés egyik rizikófaktora (2). A tudomány mai álláspontja szerint a macrovascularis megbetegedés már a diabetes mellitus kialakulása elõtt megkezdõdik (3).

Lege Artis Medicinae

Magyar egészségügy - 2004

FRENKL Róbert

Ha azt mondjuk, hogy 2003 a magyar egészségügy viharos esztendeje volt, akkor ebben bizonyára nincs túlzás. És ha lehet, 2004 még inkább viharosnak ígérkezik. Az okok egyszerűek, szinte kellemetlen emlegetni õket, annyi töprengés tárgyai voltak immár. A rendszerváltozás óta a hazai egészségügy görgeti maga elõtt konfliktusait, számos tüneti kezelést alkalmazva, az idõ múlásával a feszültségek érthetõen fokozódnak.

Lege Artis Medicinae

CURE (Clopidogrel in Unstable angina to prevent Recurrent Events)

MATOS Lajos

Kezelés: A kórházba érkezés után a betegek elõször telítõadagban vagy 300 mg clopidogrelt kaptak per os, vagy placebót. Ezt napi 75 mg clopidogrel vagy placebo szedése követte. A PCI-CURE részvizsgálat betegei a percutan coronariaintervenció (PCI) után az acetilszalicilsav mellett clopidogrelt vagy ticlopidint szedtek 2-4 hétig, majd kettõs vak elrendezésben, randomizáció szerinti terápia következett a vizsgálat végéig.

Lapszám összes cikke

Kapcsolódó anyagok

LAM KID

A mikro-RNS-ek mint a hormonok egy új családja

BOJCSUK Dóra, SIPOS Lilla, BÁLINT Bálint László

A mikro-RNS-molekulák az átírt RNSmolekulák fehérjékre való átfordítását szabályozzák. Maria A. Cortez és munkatársai a Nature folyóiratban 2011-ben közölt tanulmányukban felvetik annak lehetőségét, hogy az általánosan elfogadott biomarker és transzlációs szerepük mellett a mikro- RNS-molekulákat nukleinsav természetű hormonoknak is tekinthetjük. Jelen cikkünkben bemutatjuk a hormonok és a mikro-RNS-ek olyan tulajdonságait, melyek alapján hormonszerű működésük valószínűsíthető.

Lege Artis Medicinae

Nem kódoló genom és mikro-RNS-ek: új fejezet a genetika történetében

MOLNÁR Viktor, BAKOS Beáta, HEGYESI Hargita, FALUS ANDRÁS

A DNS jelentőségének megismerését követően évtizedekig a fehérjét kódoló szakaszainak mind részletesebb feltárása állt a kutatások középpontjában, miközben a genom jelentős részét, több mint 98%-át kitevő, nem kódoló DNSszekvenciákat evolúciós maradványnak, vagyis feleslegesnek tartották (junk DNA: hulladék- DNS). Napjainkban azonban a rövid láncú, fehérjét nem kódoló RNS-ek népes családjai, mint az siRNS, a mikro-RNS, a rasiRNS és piRNS, forradalmasítják a génszabályozásról alkotott ismereteinket. Az összefoglaló célja a rövid láncú RNS-ek bemutatása, keletkezésük és funkciójuk ismertetése. Részletesebben foglalkozunk az újonnan felfedezett, 21-24 nukleotid mérettartományba eső RNS-molekulákkal, a mikro-RNSekkel, amelyek a megfelelő hírvivő RNS célpontmennyiségének szabályozásában működnek közre. A mikro-RNS-eket kódoló gének gyakran lokalizálódnak a genom olyan fragilis szakaszaira, amelyeknek érintettségét korábban számos daganattal kapcsolatban leírták. Így aztán nem meglepő, hogy a megváltozott mikro- RNS-mintázat és a daganatok kapcsolatának vizsgálata a felfedezést követő rövid idő alatt a kutatások fókuszába került.

Lege Artis Medicinae

A menopausa hatása az immunrendszer működését szabályozó gének transzkriptomikai változásaira humán csontszövetben

BALLA Bernadett, KÓSA P. János, KISS János, PODANI János, TAKÁCS István, LAZÁRY Áron, BÁCSI Krisztián, NAGY Zoltán Zsolt, SPEER Gábor, LAKATOS Péter

BEVEZETÉS - Napjainkban már általánosan elfogadott, hogy az immunrendszer és a csontrendszer funkcionális kapcsolatban áll egymással. A menopausát követő nemihormon-hiány mind a csontszövet, mind az immunrendszer élettani folyamatait közvetve és közvetlenül egyaránt befolyásolja, megváltoztatva ezzel komplex kölcsönhatásukat. Munkánk célja volt, hogy meghatározzuk az immunrendszer szabályozásában központi szerepet betöltő gének expressziós mintázatát postmenopausás és praemenopausás, nem osteoporoticus csontszövetekben, különböző statisztikai analízisek alkalmazásával. ANYAGOK ÉS MÓDSZEREK - Kísérleteinkben 10 postmenopausában és hat, életkorban egyeztetett praemenopausában lévő nő csontszövetmintáit használtuk fel. A kiválasztott 50, immunológiai szempontból meghatározó gén transzkripciós aktivitásának eltéréseit TaqMan-próbaalapú kvantitatív valós idejű RT-PCR rendszerben vizsgáltuk. Az adatok statisztikai értékelését Mann-Whitney-féle U-teszt és diszkriminanciaanalízis (DFA) segítségével végeztük el. EREDMÉNYEK - Az egyparaméteres elemzés rámutatott három génre (CD14, HLA-A, ITGAM/ CD11b), amelyek kifejeződése szignifikánsan (p ≤0,05) csökken a postmenopausás csontban. Emellett hat gén (C3, CD86, IL-10, IL-6, TGFB3, TNFSF11/RANKL) átíródásának mértéke fokozódik a menopausát követően. Multiparaméteres DFA statisztika alkalmazásával a csontszövet menopausalis állapota határozottan elkülöníthető egymástól a legjobb elválást mutató géncsoportok - a T-sejt-függő immunfolyamatokban érintett gének, illetve a veleszületett immunitás részét képező antigénprezentációs folyamatokat kódoló gének - alapján. KÖVETKEZTETÉSEK - Immunológiai szempontú komplex transzkripciós profilvizsgálat alapján képesek voltunk jellemezni a csontszövet eltérő menopausás stádiumait. Genetikai információink hozzájárulhatnak az immun- és csonthomeosztázis összefüggéseinek további értelmezéséhez, illetve a menopausa következtében módosult csontszöveti mikrokörnyezetben zajló immunológiai mechanizmusok megértéséhez.

Lege Artis Medicinae

Funkcionális genomika

FALUS ANDRÁS, SZALAI Csaba, TÓTH Sára

A közlemény a genomikakorszak alapvető elemeit, az emberi genomprogramot, a géncsiptechnika lényegét és a bioinformatikai adatfeldolgozás főbb elveit tekinti át. Példákat mutat be az onkológia, infektológia és allergológia területéről. Az összefoglaló kitér a számítógépen történő „in silico” kutatás lehetőségeire, a posztgenomiális korszak buktatóira és a biomedicinális paradigmaváltás általános jelentőségére is.

Lege Artis Medicinae

A Humán genom projekt

SASVÁRI-SZÉKELY Mária

A Humán genom projekt fő célja a teljes emberi DNS-állomány szerkezetének feltárása, ami hozzávetőlegesen hárommilliárd bázispár szekvenciájának meghatározását jelenti. A program 1990-ben indult el, több ország állami támogatású kutatóintézeteiben, az eredményeket mindenki számára hozzáférhetően tették közre a világhálón. 1998-ban indult el a Celera privát szektor hasonló célú programja. A két projekt 2001-ben, összehangoltan jelentette be a humán genom első, nyers példányának elkészítését, és a két projekt kutatói a Nature, illetve a Science egy teljes számában taglalták az első eredményekből levonható következtetéseket. Az eredmények azt mutatták, hogy a genetikai információnak mindössze igen kis része (kevesebb mint 1%-a) íródik át fehérjékre. A gének becsült száma meglepően alacsony (30-40 ezer; ez a szám a későbbiekben 40-60 ezerre nőtt). Mindezek alapján az emberi komplexitás gyökerét feltehetően nem a gének számában, hanem az információs egységek (domének) variabilitásában kell keresnünk. A humán genom teljes szekvenciájának megismerésével lezárul a „pregenomiális” korszak, és elkezdődik a „posztgenomiális” időszak, amelyben a genetikai információ értelmezése és a gének funkciójának megismerése mellett az emberek közti genetikai variabilitás feltérképezése is nagy hangsúlyt kap.