A szívelégtelenség incidenciája, prevalenciája folyamatosan növekszik, a betegség morbiditása és a mortalitása továbbra is nagy, így a kórkép jelentősége óriási, megfelelő kezelése kiemelt jelentőségű. A be­tegség prognózisát javító érdemi eviden­ciák továbbra is csak csökkent balkamra-funkcióval járó krónikus szívelégtelenség (HFrEF) kezelése esetén állnak rendelkezésre. Az elmúlt évtizedekben számos „mér­földkővizsgálat” született, melyek eredményei a mai napig alapjaiban határozzák meg a betegség terápiáját. A HFrEF bázisterápiája sokáig három alappillérre épült: angiotenzinkonvertáló-enzim- (ACE-) gátló, β-blokkoló és mine­ralokorti­koid­re­ceptor-antagonista, melyek I/A ajánlási szinttel szerepelnek a különböző szívelégtelenség-ajánlásokban. 2014-ben publikálták az áttörő sikert hozó, nagy jelentőségű PARADIGM-HF (heart failure) vizsgálatot, amelyben egy teljesen új gyógy­szer­cso­portot, az angiotenzinreceptor-blok­ko­ló/ ne­prilysininhibitor (ARNI-) ve­gyü­letek cso­portjába tartozó sacu­bitril/valsartant vizsgálták HFrEF-betegeken. A vizsgálat eredménye szerint a sacubitril/valsartan szignifikáns mértékben, 20%-kal csökkentette a cardiovascularis (CV) halálozás és a szívelégtelenség miatti hospitalizáció primer összetett végpontját, valamint 16%-kal csökkentette az összmortalitást egy aktív komparátorhoz, az HFrEF terá­piájában a legnagyobb evidenciákkal rendelkező ena­laprilhoz képest. Az Európai Kardiológusok Társasága (European Society of Cardiology, ESC) 2016-os szívelégtelenség-irányelve I/B evidenciaszinttel javasolja a sacubitril/ valsartan alkalmazását ACEI helyett a szív­elégtelenség miatti hospitalizáció és halálozás csökkentése céljából olyan ambuláns HFrEF-betegek esetén, akik az optimális ACEI, β-blokkoló (BB) és mineralokorti­koidreceptor-antagonista (MRA-) kezelés ellenére is panaszosak maradnak. A ké­sőb­biekben sacubitril/valsartannal több ki­­sebb vizsgálatot is pub­likáltak kissé eltérő indikációkkal és más betegcsoportokon. A PIONEER-HF vizs­gálat bizonyította, hogy a sacubitril/valsartan terápia korai, az akut szívelégte­lenség stabilizá­cióját követően történő megkezdése biztonságos és hatékony HFrEF-betegek esetén, gyorsabban csökkenti a szív­elég­telenség prognózisával korreláló NT-pro­BNP-szin­tet, mint az enalapril. A TRANSITION és a TITRATION vizsgálat a sacubitril/valsartan terápia kezdetéről, a dózistitrálás módjáról adott hasznos információkat. A sacubitril/ valsartan megjelenése új korszak kezdetét jelentette néhány évvel ezelőtt a HFrEF terápiájában. Ez a korszak Magyarországon most zajlik. Elképzelhető, hogy az SGLT-2-inhibitoroknak köszönhetően egy újabb korszak kapujában állunk, és erre várhatóan választ ad majd az ESC idén megjelenő új szívelégtelenség-ajánlása.

[Az organikus háttérrel nem rendelkező (szomatoform) tünetek gyakoriak az elsődleges és másodlagos betegellátásban. Gyakran társulnak depresszióval és/vagy szorongással, és jelentős funkcionális korlátozott­sá­got okoznak, így mérésük mindenképpen indokolt. A Beteg Egészségi Állapot Kérdőív Testi Tünet Skálát (Patient Health Questionnaire Somatic Symptom Scale; PHQ-15) a testi tünet distressz mérésére fejlesztették ki. A vizsgálat célja a PHQ-15 magyar változatának pszicho­metriai vizsgálata és a negatív affektivitással való kapcsolat replikációja, valamint a normálpopulációra vonatkozó nem és életkor szerinti referenciaértékek közlése. Felté­te­leztük azt, hogy az adatok jó illeszkedést mutatnak a bi­fak­toros modellel, valamint azt, hogy a negatív affektivitás indikátorai, ezen belül is elsősorban a közös faktorra sú­lyoznak. Kérdőíves keresztmetszeti vizsgálat. A Hun­ga­rostudy 2006 résztvevőinek (n = 5020) PHQ-15-, dep­resszió- (BDI-R-) és szubjektív jóllét (WHO-5-) adatait elemeztük. A PHQ-15 jó belső konzisztenciával (Cronbach’α = 0,810; McDonald’ω = 0,819) bír és közepes-erős együtt járást mutat a BDI-R (rs = 0,49, p < 0,001) és a WHO-5 (rs = –0,48, p < 0,001) pont­számmal. Az adatok bifaktorstruktúrára való illeszkedése kitűnő. Az általános faktor erős kapcsolatban áll a dep­resszióval (β = 0,656 ± 0,017, p < 0,001) és a szubjektív jólléttel (β = –0,575 ± 0,015, p < 0,001), míg a tünet­specifikus faktorok csak gyengén vagy egyáltalán nem kapcsolódnak ezekhez a konstruktumokhoz. A PHQ-15-pontszám magasabb a nők és az idősebbek körében. A PHQ-15 magyar változata jó pszicho­metriai mutatókkal bír, pozitívan kapcsolódik a depresszió­hoz és negatívan a szubjektív jólléthez. A kérdőív jól használható lehet a szomatizációs zavar (DSM-IV) vagy a testi tünet zavar (DSM-5) előszűrésére. A közölt referenciaértékek mind a tudományos kutatásban, mind a klinikai gyakorlatban hasznosíthatók.]

A modern, betegcentrikus egészségügyi ellátásban a beteg aktivitása, elvárásai, félelmei nagyobb szerepet kapnak a diagnózis gyors felállításának, objektíven mérhető terápiás válasz feltárásának alárendelt, orvoscentrikus információszerzéssel szemben. A krónikus betegségekben elengedhetetlen a betegek gyógyulási folyamatba történő bevonása. A Pompe-betegség egy ritka, örökletes, a lizoszomális tárolási rendellenességek közé tartozó kórkép, amelyben az α-glükozidáz enzimet kódoló gén funkcióvesztő mutációi következtében végtagöv- és axiális típusú izomgyengeség, légzési elégtelenség alakul ki. A betegség felismerésének jelentőségét kiemeli, hogy 15 éve elérhető a hiányzó enzimet a szervezetbe juttató, betegségmoduláló enzimterápia (ERT). Jelen vizsgálatunkban a Pompe-kórban szen­vedő betegek számára készítettünk beteg által riportált kimeneti mutatókat felmérő (PROM) kérdőívcsomagot, amelyben az általános életminőségi skálákat (EuroQoL, EQ-5D, SF-36), a mindennapi tevékenységekhez kapcsolt funkcionális képességeket, a mozgásteljesítményt és a vitalitást felmérő (R-PAct-Scale, Rotterdam és Bartel moz­gás­korlátozottsági skála, Fatigue Severity Score) modulo­kat kombináltuk. Az adatokat három éven át gyűjtöttük. A PROMs kérdőívek (patient reported outcome measures) jól kiegészítik az orvos által rögzített állapotfelmérést, és bizonyos aspektusokról (például a betegek objektív izomgyengeséget meghaladó mértékű fáradékonysága, stagnáló fizikai képességek és aktivitás mellett is romló társadalmi aktivitás, bizonyos doménekben igen jelentős individuális különbségek) csak a PROM-ok nyújtottak információt. A betegségteher pszichés hatásai is tükröződnek a PROM-okban. Az új, innovatív kezelések hatásosságának követésében az orvos által megfigyelt végpontok mellett szükséges a betegek nézőpontjainak figyelembevétele is. A terápiás fejlesztések aktív szereplőivé váló betegek közreműködésével olyan információk nyerhetők, amelyek a reguláris orvosi vizitek alkalmával nem kerülnek felszínre, jóllehet alapvető fontosságúak a klinikai kutatások kérdéseinek és prioritásainak meghatározásában. Minden forgalomban levő orphan gyógyszer vonatkozásában kívánatosnak tartjuk a betegek bevonását az általános és az adott kórképre jellemző állapotleírók többdimenziós gyűjtésébe, azok időbeli változásának követését pedig javasoljuk felhasználni a kezelés hatásosságának monitorozása érdekében.

[Az Életminőség Esszenciális Tremorban Skálát (Quality of Life in Essential Tremor Questionnaire, QUEST) az esszen-ciális tremoros populáció egészséggel kapcsolatos életminőségének méréséhez fejlesztették ki. A magyar nyelvi verzió kidolgozása mellett egy olyan független validációt is elvégeztünk, ami a skála klinimetrikus tulajdonságainak kibővítését is megcélozta. Jelen vizsgálatunkba a Pécsi Tudományegyetemen kezelt 133 esszenciális tremoros beteg került bevonásra. A QUEST mellett a Beteg által Értékelt Globális Összbenyomás-súlyosság (Patient’s Global Impression-Severity, PGI-S) és a Fahn-Tolosa-Marin Tremor Pontozóskála került felvételre. A klinikai tesztek klasszikus elmélete szerinti független validációt követően hatásfokmérő karakterisztika eljárás alapján meghatároztuk a különböző mértékű korlátozottsági fokokra jellemző határértékeket. A skálára jellegzetes Cronbach-a értéke 0,897 volt. A QUEST szoros konvergens validitást mutatott a PGI-S skálával, míg divergens validitást a betegségtartammal, a pozitív családi anamnézissel, a mély agyi stimulációt igénylő súlyossággal, illetve a depresszióval és szorongással. Eredményeink alapján a 11,25 pontot meghaladó értékek a közepes fokú (szenzitivitás: 77,4%, specificitás: 83,3%), míg a 20,35 pontot meghaladó értékek súlyos fokú (szenzitivitás: 83,3%, specificitás: 59,1%) korlátozottságra utalnak. Eredményeink szerint a magyar nyelvű QUEST skála megfelelő klinimetrikus tulajdonságokkal rendelkezik.]

Our patient is a 9-year-old boy who was well until four months prior to admission to hospital following ataxia with persistent vomiting and later headaches. He was seen at the Sunyani Hospital in the northern part of Ghana and thereafter, referred to the neurosurgical department of the Korle-Bu Teaching Hospital, Accra. The patient, a class two pupil who lives with his parents, had no previous history of admission to hospital. On examination, he was ill-looking, though not pale, and afebrile. He was observed to be slightly wasted. He did not cough nor had dyspnoea. Chest radiograph was normal with uneventful cardiovascular system. He had ataxic gait and nystagmus, power was five in all limbs. Tone was slightly increased in the left lower limb. Laboratory data were nearly normal.