A vizsgálat célja a regionális cerebralis véráramlás rendellenességeinek a meghatározása volt enzymopathiák különböző típusaiban. Betegek és módszerek - A genetikailag meghatározott enzymopathiában szenvedő betegek közül három esetben volt jelen aminoacidopathia, 11 beteg szenvedett különböző típusú encephalopathiában, közülük tíz mitochondrialis encephalopathiában (MEMP), egy esetben volt jelen hyperuricaemiás encephalopathia. A felsorolt 14 beteg mellett még egy beteg ceroid lipofuscinosisban, egy másik pedig scleoris tuberosában szenvedett. A MEMP-ben szenvedő betegek további megoszlása a következőképpen alakult: öt beteg szenvedett MEMP-ben laktátacidosissal, öt Leigh-betegségben (szubakut nekrotizáló encephalopathia), közülük egy esetben állt fenn citokróm-c-oxidáz (COX) -deficientia. Emellett minden esetben cerebralis MR- és SPECT-vizsgálat történt tíz perccel a 20 Mbq/kg 99-mTc-HMPAO intravénás beadása után. Eredmények - A MEMP-ben szenvedő 16 betegből 14 esetében kaptunk kóros eredményt, a lelet csökkent fokális frontális/temporalis/temporoparietalis agyi vérperfúziót mutatott. Aminoacidopathiás csoport - mindhárom beteg mutatott kóros jeleket a csoportban. Az ornitin-transzkarbamiláz (OTC) heterozigóta mutációját hordozó nőbeteg bal oldali hemiparesisben szenvedett, amelyet tíz hónapos korban bekövetkezett hyperammonaemiás stroke okozott. A cerebralis érkatasztrófa után közel hat évvel jobb oldali temporoparietalis, occipitalis és bal frontális hipoperfúzió látszott. Ezt az eredményt diaschisis okozhatta. Mitochondrialis encephalomyopathiás (MEMP) csoportban: mind a négy, MEMP-ben és laktátacidosisban szenvedő beteg temporalis régiójában fokális hipoperfúzió látszott, míg normális volt a pefúzió a COX-hiányos beteg és a Leigbetegségben (szubakut nekrotizáló encephalopathia) szenvedő két beteg esetében. A maradék egy, Leighbetegségben szenvedő beteg esetében frontotemporalis hipoperfúziót találtunk. Minden esetben nem specifikus strukturális rendellenességeket mutatott az MR: corticalis és subcorticalis atrophiát és szétszórt demielinisatiós gócokat. A ceroid lipofuscinosis esetében az MR cerebralis atrophiás és cerebellaris hypoplasiát mutatott, a SPECT pedig jobb frontális és occipitalis hipoperfúziót, bilateralis élettani érési folyamatot. A sclerosis tuberosában szenvedő beteg esetében bilateralis temporooccipitalis hipoperfúziót láttunk. Következtetés - 1. A SPECT-felvételek a regionális cerebralis véráramlás hipoperfúziós változását mutatták a 16 beteg közül 14 esetében. 2. Regionális cerebralis/cerebellaris hipoperfúziót mutattunk ki SPECT-tel mitochondrialis encephalomyopathiákban laktátacidosissal és aminoacidopathiákban, tehát a cerebralis perfúzió informatív értéke nagy.

Háttér és célkitűzés - Az akut disszeminált encephalomyelitis ritka gyulladásos demyelinisatiós betegség, amelyet gyakran infekció vagy vakcináció előz meg. Célunk a Szent László Kórházban kezelt gyermekek klinikai, radiológiai és mikrobiológiai profiljának egységes feldolgozása, irodalmi adatokkal történő összevetése volt. Módszerek - Az 1998. január 1. és 2008. június 30. között kezelt és követett betegek demográfiai, infekcióra vonatkozó, klinikai, radiológiai, laboratóriumi és mikrobiológiai adatait elemeztük. Eredmények - Tizenkilenc gyermek felelt meg a diagnosztikai kritériumoknak. Átlagéletkoruk 6,8 év volt. Prodroma - többnyire lázas vírusinfekció, felső légúti hurut vagy varicella - 17 esetben előzte meg a neurológiai tüneteket. Minden beteg poliszimptómás encephalopathiában szenvedett, két gyermeknek spinalis tünetei is voltak. A liquor egy kivételével valamennyi esetben kóros volt. Vírusetiológiát hét esetben igazolni, nyolc esetben valószínűsíteni lehetett. Az MR-vizsgálat 18 esetben mutatott fehérállományi, 16-ban kérgi és mély szürkeállományi, hatban cerebellaris, 14-ben agytörzsi és kettőben gerincvelői érintettséget. Az átlagosan négy hónappal későbbi kontroll hat esetben teljes, 11-ben részleges radiológiai regressziót mutatott. Tizenhárom beteg kapott nagy dózisú metilprednizolont, ketten részesültek plazmaferézisben is, egyikük immunglobulint is kapott. Kilencen igényeltek gépi lélegeztetést. Két gyermeket elveszítettünk. Tízen maradvány nélkül, heten maradványtünettel gyógyultak. Két esetben jelentkezett újabb demyelinisatiós esemény: sclerosis multiplex, illetve multifázisos disszeminált encephalomyelitis. Következtetés - A klinikai, radiológiai és követéses vizsgálatok eredményei az irodalmi adatokkal egybecsengők, kimagasló arányban sikerült azonban igazolni vagy valószínűsíteni a folyamatot beindító vírust.

A képalkotó vizsgálómódszerek fontos szerepet játszanak abban, hogy a daganatot megtaláljuk, diagnosztizáljuk, meghatározzuk a stádiumát, a kezelés hatékonyságát, majd kövessük a beteget és kimutassuk a korai recidívát. A digitális képalkotó módszerek (CT, ultrahang, MR) forradalmasították a daganatok diagnosztikáját. Az MR a központi idegrendszer optimális vizsgálómódszere. A fej-nyak régió, ízületek, végtagok csont- és lágyrész-daganatainak ábrázolására az MR-t alkalmasabb eljárásnak tartjuk, mint a CT-t. A mellkasi szerveknél az MR-t kiegészítésként, differenciáldiagnosztikai célból alkalmazzuk. A has elsődleges vizsgálómódszere az ultrahang és a CT, az MR problémamegoldó szerepet játszik. Primer és szekunder májgócok vizsgálatára számos tanulmány szerint az MR hatékonyabb, mint a CT vagy az ultrahang. Az MR alkalmazása egyre nagyobb jelentőségű a kismedence vizsgálatában. A hagyományos mammográfiás képalkotás mellett az emlő-MR-vizsgálatot egyre gyakrabban vesszük igénybe. A technika fejlődésével az MR szerepe megváltozott, jelentősége nőtt, ezáltal a tumor kimutatásának és karakterizálásának gyakran elsődleges eszköze.

A 2008-2009. év szakirodalmának áttekintésével az emlődaganatok radiológiai diagnosztikájának és célzott radiológiai terápiáinak eredményei, illetve az egyes képalkotó és intervenciós módszerek aktuális helye kerül bemutatásra.

A szerzett immunhiányos tünetegyüttes (acquired immunodeficiency syndrome, AIDS) legfontosabb idegrendszeri szövődményei az agyi toxoplasmosis, a primer központi idegrendszeri lymphoma, a progresszív multifokális leukoencephalopathia és az AIDS-encephalitis (AIDS-dementia-komplex, óriássejtes encephalitis, HIVencephalopathia). Az opportunista fertőzések neurológiai tünetei főként a betegség késői szakaszában jelentkeznek. Az esetek kisebb részében elsőként pszichiátriai tünetegyüttes alakul ki, amely nehezíti az alapbetegség felismerését. Harmincnégy éves, AIDS-beteg férfi kórtörténetét ismertetjük. Toxoplasma-encephalitise akut psychosissal kezdődött, amely rapid mentális és szomatikus leépülést követően három hónap alatt halálhoz vezetett. A beteg HIV-pozitivitása pszichiátriai, majd neurológiai kezelése idején nem volt ismert, egyéb szervi manifesztációk csekélyek voltak. A diagnózist szerológiai vizsgálat, képalkotó eljárások és végül a kórszövettani lelet erősítették meg. A klinikai tünetek ismertetése után tárgyaljuk a differenciáldiagnózis kérdését, különös tekintettel a képalkotó vizsgálatokkal kapott leletekre, és ismertetjük a patológiai feldolgozás eredményeit.