BEVEZETÉS - Számos betegség okozhat a reninangiotenzin rendszer stimulációja miatt hyperreninaemiát és szekunder hyperaldosteronismust. A szerzők táplálkozási zavarban szenvedő beteg esetét mutatják be, akinek a hormonvizsgálatokkal igazolt szekunder hyperaldosteronismusa a táplálkozási zavar megszűnése után gyógyult. ESETISMERTETÉS - A szerzők az extrém vegetáriánus étrendet tartó beteg esetében, aki nyolc éve a konyhasó minden formáját kerülte, valamint a természetesen bevihető nátriumot is csökkentette, következetesen normális elektrolitértékeket, normális vérnyomást, megnövekedett plazmarenin-aktivitást és plazmaaldoszteronszinteket találtak. A sóterhelés és a posturalis teszt szekunder hyperaldosteronismust igazolt. A renin-aldoszteron rendszer aktivációjához vezető lehetséges ismert betegségeket kizárták. A sóhiányos diéta felfüggesztését követően a plazmarenin- aktivitás és plazmaaldoszteron-értékek normálissá váltak, ami egyértelműen a táplálkozási zavar következtében kialakuló szekunder hyperaldosteronismus lehetőségét erősítette meg. KÖVETKEZTETÉS - A szerzők az áttekintett irodalomban alimentáris okból kialakuló hasonló hormonális elváltozásokat ember esetében nem találtak. A szerzők hipotézise szerint a táplálkozási zavar a renin-angiotenzin rendszer aktivitását szabályozó rendszer(ek)re kifejtett hatás(ok)on keresztül vezethet a szekunder hyperaldosteronismus kialakulásához.

Az új koronavírus (SARS-CoV-2) okozta, 2019 késô ôszén Kínában kirobbant, 2020. márciusban már világjárványnyá vált betegség (Coronavirus disease 2019 – Covid-19) alapvetôen megváltoztatta az emberek életét.

A káliumszint mérése során a helyes vérvételi technika döntô fontosságú a korrekt eredmény érdekében. A kálium dominánsan intracellulárisan helyezkedik el, mechanikai behatások következtében könnyen felszabadul az izmokból, valamint a vér alakos elemeibôl. A vérvétel során ennek figyelembevétele fontos, nem megfelelô vérvételi technika esetén a valósnál magasabb, félrevezetô eredményt kapunk.

A Pompe-kór (PD) egy ritka lizoszomális tárolási betegség, amit a GAA gén mutációja következtében kialakuló α-glü­kozidáz (GAA) enzim elégtelen mûködése okoz. Az enzim­deficientia a glikogén lizoszomális felszaporodásához vezet. A betegségnek két klinikai formája ismert, az újszülöttkori, valamint a késôi forma. Jelenleg a betegség hátterében a GAA génnek közel 600 mutációja ismert. A kaukázusi populációban a késôi forma hátterében a c.-32-13T>G mutáció a leggyakoribb, az allélfrekvencia közel 70%. A Pompe-kórt enzimpótló terápiával (ERT) tudjuk kezelni, kéthetente Myozyme infúzió adásával. Közleményünkben 13, több mint öt éve kezelt, késôi kezdetû formában szen­vedô beteg hosszú távú követését mutatjuk be. A leg­hosszabb követési idô 15 év volt. A kezelés eredmé­nyességének megítélésére évente mértük a 6 perces járó­távolságot és a légzésfunkciót. Az adatok alapján a 6 per­ces járótávolság az enzimpótló kezelés indítása után körülbelül 3-4 évig javult, ezt követôen az esetek többségében a megtett távolság csökkent. A több mint 10 éves követés után a kezdeti 6 perces járótávolsághoz képest romlást tapasztaltunk az esetek 77%-ában, javulást az esetek 23%-ában. A követés ideje alatt mindössze egyetlen beteg került kerekesszékbe. A légzésfunkció, különösen fekvô helyzetben hasonlóan alakult. A betegek terápiára adott válaszában nagy variabilitást figyeltünk meg, ami csak részben mutatott összefüggést a terápiás fehérje ellen termelôdô antitestszinttel. Az ERT eredményessége jelentôsen függött a betegséget okozó mutáció típusától, a betegség státuszától a kezelés kezdetekor, a beteg fizikai aktivitásától és táplálkozási szokásaitól. Az innovatív orphan gyógyszerekkel kezelt betegek hosszú távú követése kiemelkedôen fontos ahhoz, hogy megismerjük a kezelés valós hasznát és a betegek igényeit.