A molekuláris információ alapú személyre szabott precíziós orvoslás új mérföldkôhöz érkezett az onkológiában. Mostani tudásunk szerint hozzávetôleg 600 gén 6 millió mutációja hozható összefüggésbe a daganatok kialakulásával, és minden beteg esetében átlagosan egyszerre 3-4 ilyen „driver” gén mutációja van jelen. A molekuláris diagnosztika fejlôdése ma már lehetôvé teszi, hogy a rutinellátás részeként megismerjük a betegek daganatának részletes molekuláris profilját. Ennek klinikai relevanciája az, hogy ma már 125 célzott gyógyszer van forgalomban és további több száz hatóanyag érhetô el klinikai vizsgálatokban. Ez azt eredményezi, hogy sokszor már elsô vonalban több törzskönyvezett terápiás lehetôség közül kell kiválasztani a beteg számára a legmegfelelôbbet a molekuláris információ alapján. Ehhez ma már egyre inkább komplex informatikai eszközökre, orvosi szoftverekre van szükség. Genetikusok, molekuláris biológusok, molekuláris patológusok és molekuláris farmakológusok már most napi szinten használnak bioinformatikai és interpretációs szoftvereket. De ma már klinikusok számára is online elérhetôk a mesterséges intelligencia által támogatott digitális eszközök a terápia megtervezésére. A telemedicina eszközei, a videokonferencia megteremtette a feltételét annak, hogy on­line multidiszciplináris szakértôi egyeztetések, „virtual molecular tumor board”-ok jöjjenek létre, amelyek segítségével minden or­vos és beteg hozzáférhet a precíziós on­kológia korszerû lehetôségeihez.

A gyakorló orvoslás lényege, hogy a lehető legtöbb adatot tudjunk meg a beteg állapotáról, és ezek alapján döntsünk. Az orvosnak bíznia kell a saját gyakorlatában, ítélőképességében és a problémamegoldó képességében, mivel csak kezdetleges eszközök és korlátozott lehetőségek állnak rendelkezésére. A digitális egészségnek nevezett kulturális átalakulással a „disruptive” technológiák révén fejlett módszerek keletkeztek, amelyek nemcsak a professzionális személyzet, hanem a betegek számára is hozzáférhetőek. Ezek a technológiák, mint a genomika, a biotechnológia, a betegek által hordható szenzorok vagy a mesterséges intelligencia (AI) fokozatosan három fontos irányba vezettek. Az egyik a beteg meggyógyítása, a második a részletes elemzéshez szükséges adatok beszerzése és a harmadik a precíziós orvoslás alapjainak megteremtése. A gyógyítás rohamos fejlődése ellenére a betegek néhány azonos fizikai jellemzőjére alapozva még mindig ugyanolyan orvosi döntések születtek, de az orvoslás végül a prevenció, a perszonalizáció és a precízió felé mozdult el. Ebben az irányváltásban és kulturális átalakításban az AI-technológia a mindennapi gyakorlatban alkalmazható kulcsszerepet tölt be.

A krónikus vesebetegség során a vese homeosztázist biztosító szerepe fokozatosan romlik. A folyadék-, az elektrolit- és a hormonháztartás zavara mellett a méregtelenítés, a vérnyomás-szabályozás megvalósítása külső segítség nélkül már elégtelen. Gyermekekben az egyensúlyi állapot megteremtése mellett a testi és kognitív/ pszichés fejlődés biztosítása is alapvető szempont. Csecsemő- és kisdedkorban a növekedés meghatározó tényezője a megfelelő kalóriabevitel. A terápiás lehetőségek között a megfelelő összetételű étrend (diéta) alapvető fontosságú. Összetételében, amellett, hogy tükröznie kell a veseelégtelenség által támasztott speciális igényeket, a gyermek számára elfogadhatónak, fogyaszthatónak is kell lennie. A CKD-s gyermekek étrendje normális energiatartalmú legyen! A fehérjebevitel mennyiségét nem kell csökkenteni az alapajánláshoz képest, hanem az alacsonyabb foszfortartalmú és magas biológiai értékű változatot kell előnyben részesíteni. A betegek jelentős részénél javasolt az alacsony nátrium- és káliumtartalmú diéta, amely a dietetikai javaslatok alapján megvalósítható. Külön nehézséget jelent az, ha a gyermeknek speciális étrendi igényei vannak, ugyanakkor szondatáplálásra szorul. Az étrend megtervezése összetett feladat, nehéz a magas energiabevitel mellett az optimális fehérjeellátást és az ásványianyag-megszorítást együttesen megvalósítani. Ilyen esetekben segítséget jelenthet egy, a gyermekkorban alkalmazható és a fejlődési igényeket is szem előtt tartó enteralis tápszer.

[Cél - A P-hullám-diszperzió értékelése antiepileptikus kezelés (AETh) előtt és után, valamint a ventricularis repolarizáció kockázatának vizsgálata a Tpeak-Tend (Tp-e) intervallum és a Tp-e/QT arány használatával epilepsziás betegek körében. Módszerek - Hatvanhárom, AETh-ban részesülő beteget és 35 egészséges kontrollszemélyt vontunk be a vizsgálatba. Az epilepsziás betegek körében az EKG-vizsgálatot az AETh előtt és utána három hónappal végeztük. A Tp-e intervallumot és a Tp-e/QT arányt mindkét csoport esetében 12 elvezetéses EKG-berendezéssel mértük. Eredmények - A Tp-e intervallum hosszabbnak, a Tp-e/QT és a Tp-e/QTc arányok magasabbnak bizonyultak a betegcsoportban, mint a kontrollok között (p < 0,05, mind­egyik esetében), ugyanakkor a QTmax-arány szignifikánsan alacsonyabb volt a betegcsoportban. Három hónap AETh után a betegek körében szignifikáns mértékben növekedett a QTmax, a QTcmax, a QTcd, a Tp-e, a Tp-e/QT és a Tp-e/QTc (p < 0,05). Miután értékelték az AETh arrhythmiás hatását, három hónapos kezelés után különösen a valproinsavval kezeltek esetében észlelték a Tp-e intervallum, a Tp-e/QT és a Tp-e/QTc arányok szignifikáns növekedését (p < 0,05). A carbamazepinnel és a levetiracetammal kezeltek esetében nem különböztek szignifikáns mértékben a terápia előtti és utáni értékek. Következtetés - Az epilepszia arrhythmogen környezettel társulhat, és az AETh-ban részesülő betegeket szorosan monitorozni érdemes az arrhythmia kiszűrése érdekében.]

BEVEZETÉS – A mûtéti beavatkozások ki­menetelét a malnutríció jelentősen befolyásolja. Jelenleg a betegek rizikócsoportba sorolása a testtömegindexen (BMI) alapul, mûtéti előkészítésük pedig abban merül ki, hogy tápszereket kapnak. BETEGEK ÉS MÓDSZEREK – Az osz­tá­lyunkon mûködő táplálási team az első kon­zílium alkalmával felmérte a tumoros be­tegek tápláltsági állapotát (BMI, MUST), sarcopeniáját (bőrredőmérés, kézszorító erő), illetve fittségi állapotát (6 perces járásteszt, sit to stand teszt). A rizikócsoportba tartozó betegeknek mûtét előtt tápszert és fizioterápiát javasoltunk. A preoperatív nyomonkövetésre online felületet hoztunk létre, majd közvetlenül a mûtét előtt újra felmértük betegeinket. EREDMÉNYEK – 135 beteget (76 férfi, 59 nő) operáltunk meg tumor miatt. Átlagéletkoruk 69,6 év. Átlag 8,7 kg-ot fogyott 33 beteg az első konzílium idejéig, a BMI-értékük 26,3-nek bizonyult, míg 21 betegünk átlag 7,8 kg-ot hízott az első vizsgálat előtti hat hónapban. A bal leszálló colonfél, a máj- és hasnyálmirigytumorok BMI-átlaga a túlsúlyos tartományba tartozott, míg a gyomor és jobb colonfél értékei a normáltartományba estek. Az online rendszerbe került betegek eredményei javultak a második felméréskor. KÖVETKEZTETÉS – Felmérésünk szerint a betegek nagy része túlsúlyos a BMI alapján, az antropometriai vizsgálatok szerint pedig sarcopeniás. Ezért a sebészeti betegek időben felismert és elkezdett preoperatív táplálásterápiája mellett elengedhetetlen az együttesen alkalmazott fizioterápia.