Lege Artis Medicinae

Molekuláris morfológiai módszerek a laboratóriumi medicinában

BALÁZS Margit, ÁDÁNY Róza

2001. MÁJUS 20.

Lege Artis Medicinae - 2001;11(05)

Napjainkban a molekuláris morfológiai módszerek térhódítása a laboratóriumi medicinában nem pusztán a módszertani újdonság erejével hat, de diagnosztikai szinten is forradalmi változást jelent. Mára a rutindiagnosztikában is szinte mindennapossá váltak azok a technikák, amelyeket korábban csak az alapkutatásban alkalmaztak. A genetikai változások kimutatását célzó módszertan fejlődése oda vezetett, hogy a laboratóriumi diagnosztika nemcsak a betegségekhez társuló, a betegségre általában nem specifikus patobiokémiai történéseket, illetve az ezek következtében kialakult elváltozásokat tárja fel, de a betegség hátterében álló genetikai elváltozás( ok) azonosításával esetenként oki diagnózis felállítására is képes. Minőségi változást jelent, hogy az egyre tökéletesedő módszerekkel nemcsak a betegségspecifikus eltérések, hanem a betegség iránti fokozott egyéni (esetenként populációs szintű) fogékonyság, azaz az adott betegségre nézve a genetikailag meghatározott veszélyeztetettség is kimutatható. A klasszikus genetikai mikroszkópos morfológiai módszertant, a citogenetikát számos laboratóriumban ma már egyre inkább kiegészítik, sőt egyes esetekben felváltják a különböző in situ hibridizációs technikák. Ezekkel a módszerekkel sejtek és szövetek (köztük tumorok) kromoszomális szintű vizsgálata valósítható meg akár egy (de legfeljebb néhány) napon belül, anélkül, hogy a sejteket mesterséges körülmények között tenyésztenénk/manipulálnánk, és így az eredeti genetikai eltéréseket esetleg megváltoztatnánk. Lehetőség nyílik a genetikai betegségek terápiát követő monitorozására, illetve a környezeti expozíció által indukált kromoszomális eltérések gyors kimutatására is.

HOZZÁSZÓLÁSOK

0 hozzászólás

A kiadvány további cikkei

Lege Artis Medicinae

Gyulay Pál emlékezete

KAPRONCZAY Károly

Báthory István lengyel király és erdélyi fejedelem korát feltáró munkákban gyakran felbukkan a Padovában orvosi és jogi diplomát szerzett, tollal, karddal jól bánó és gyakran cselszövéssel is élõ tudós erdélyi kancelláriai titkár, Gyulay Pál (1550-1592) neve. Kortársai gyakran hangsúlyozták, hogy plebejussorból emelkedett ki, fõúri támogatással tanult Itáliában.

Lege Artis Medicinae

„Nem a szemlélet, az ügyek természete változott…”

NAGY András László

Az egészségügyi miniszter április végén közzétett rendelete mint az Egészségügyi Tudományos Tanács (ETT) egyik állandó bizottságát nevesíti az Igazságügyi Bizottságot (IB). A rendelet nem alakítja át, nem is érinti az IB feladatát, tevékenységét, arról továbbra is az eddig hatályos jogszabály rendelkezik. Mindenkori módosításához az egészségügyi miniszteren kívül az igazságügyi miniszter egyetértése is szükséges.

Lege Artis Medicinae

A pyogen granuloma gastrointestinalis megjelenése

SIKE Róbert, SZÉKELY György, DEMETER Pál, SÁPI Zoltán

Az irodalomban is ritkán szereplő, ventricularis lokalizációjú pyogen granuloma egy esete kapcsán a szerzők ismertetik a kórképet. A 65 éves férfi beteget akut gastritis tüneteivel vették fel osztályukra. Kétnapos tüneti kezelés ellenére a beteg állapota nem változott. Felső panendoszkópiás vizsgálattal Helicobacter pylori-asszociált gastritist, valamint a cardia közvetlen szomszédságában egy babnyi nagyságú polypoid képletet észleltek, amelynek szövettani vizsgálata ventricularis lokalizációjú pyogen granulomát igazolt. Helicobacter pylori-eradikációt és protonpumpagátló, majd H2-blokkoló terápiát követően a polypoid képlet fokozatosan kisebbedett, majd körülbelül egy év múlva már nem volt látható. A beteg klinikailag panaszmentes. Az irodalmi adatok szerint a pyogen granuloma a szájüreg kivételével a gastrointestinalis traktusban extrém ritkán jelenik meg. Esetük bemutatásával erre a ritka megjelenési formára hívják fel a figyelmet.

Lege Artis Medicinae

Az ischaemiás colitis diagnosztikája és terápiája

DEMETER Pál, SIKE Róbert, SZÉKELY György, KISS Sándor, SZILVÁS Ágnes

Az ischaemiás colitis többnyire az arteria mesenterica inferior ellátási területének limitált keringési zavara következtében jön létre. Leggyakrabban diffúz arteriosclerosis vagy csökkent balkamra-funkció részjelenségeként alakul ki, de előfordulhat a hasi aorta rekonstrukciós műtéteit követően is. Előfordul fiatal betegeken is kokainabúzus, thrombophylia és vasculitis következményeként. A diagnózis felállításában a kolonoszkópia játssza a fő szerepet. A kezelés tranziens ischaemia esetében konzervatív, a progresszív gangraenás és a colonstricturát okozó formában sebészi. A szerzők 80 éves férfi beteg esetét ismertetik, és áttekintik a kórkép etiológiáját, klinikumát, a diagnosztika klasszikus, valamint új módszereit, illetve a konzervatív kezelés lehetőségeit.

Lege Artis Medicinae

Konfliktusrendezés közvetítői eljárással

DÓSA Ágnes

Az egészségügyi szolgáltatókkal szemben indított kártérítési perek során a felperes, az alperes és a felelősségbiztosító képviselője rendszerint egyetlen dologban ért tökéletesen egyet: abban, hogy ebben a pertípusban a bírói út a konfliktusrendezés kevésbé hatékony módja. Nemcsak a hazai, de a nemzetközi tapasztalatok is azt mutatják, hogy a peres eljárások rendszerint elhúzódnak.

Lapszám összes cikke

Kapcsolódó anyagok

Lege Artis Medicinae

A daganatos megbetegedések patobiológiai alapjai

JENEY András

Jelen közlemény rövid áttekintést nyújt a tumor progressziójában szerepet játszó patobiológiai eseményeket (invazív növekedés, áttétképzés, angiogenesis stb.) fenntartó sejtbiológiai változásokról. Az etiológiai tényezők által érintett sejtek többszörös és folyamatosan felhalmozódó génhibái alkotják a tumorsejt malignus genotípusát, amely egyrészt igen változatos, másfelől egyöntetűen a fokozott életképességgel és az invazív növekedéssel hozható kapcsolatba. A tumorsejt malignus genotípusa által fenntartott tulajdonságok - mint az immortalizáltság, apoptózishajlam csökkenése, a szabályozatlan proliferáció, a rezisztencia, adaptáció a hypoxiához, az áttétképzés és a szervezetet károsító biopolimerek termelése - a malignus fenotípus fogalmi körébe sorolhatók. A malignus fenotípus egyes formái daganatonként változóan jelenhetnek meg, némelyike a tumorprogresszió mindegyik vagy csak egyes szakaszában vesz részt a folyamatban. Ebből következik, hogy a klinikai-patológiai vizsgálatok mellett a malignus fenotípus egyes formáinak kimutatása minden egyes daganatban lehetőséget tár fel a tumorprogresszió várható alakulásának jobb megítéléséhez és a célzott terápia tervezéséhez.

Ideggyógyászati Szemle

A nucleus interstitialis Cajal VIP/PHI neuronjainak a projekciói patkányban

FODOR Mariann, WILLIAM Rostène, ANNE Berod, BENCZE Viktória, PALKOVITS Miklós

VIP/PHI prekurzor mRNS-expresszió mutatható ki a nucleus interstitialis Cajalban in situ hibridizációval. Különböző pályák átmetszésével határoztuk meg ezeknek a sejteknek a projekciós irányát. Amíg a medialis előagyi köteg átvágása nem befolyásolta a VIP/PHI mRNS-expresszióját, addig az erősen lecsökkent a medialis féloldali agytörzsi átmetszés vagy a fasciculus longitudinális féloldali átvágása után, a műtéttel azonos oldali Cajal-magban. Ezek a megfigyelések arra utalnak, hogy szemben az elülső substantia griseában levő VIP-sejtekkel, a Cajal-mag VIP/PHI neuronjai nem az előagyba, hanem az alsó agytörzsbe projiciálnak.

Ideggyógyászati Szemle

A hypothalamicus neuroszekretoros rendszerek glutamáterg fenotípusa: új szempont a centrális neuroendokrin szabályozásban

HRABOVSZKY Erik, LIPOSITS Zsolt

Míg három évtizede a klasszikus neurotranszmitterek és neuropeptid természetű neuromodulátorok együttes megjelenését egyazon idegsejtben kivételes jelenségként értelmezte a szakirodalom, a neuronalis kemotípus összetettségére ma már általános szabályként tekintünk. A kis- és nagysejtes neuroszekretoros rendszerek olyan idegsejtekből állnak, amelyek a hypophysealis funkciók szabályozásában szerepet játszó, többségükben peptid természetű neurohormonok szekrécióját végzik. Fodor Mariann emlékének szánt összefoglalónkban áttekintést nyújtunk a különböző neuroszekretoros rendszerek klasszikus neurotranszmitter-tartalmáról, különös tekintettel a glutamát előfordulására és lehetséges szerepére a kis- és nagysejtes neuroszekretoros rendszerekben.