Lege Artis Medicinae

Molekuláris morfológiai módszerek a laboratóriumi medicinában

BALÁZS Margit, ÁDÁNY Róza

2001. MÁJUS 20.

Lege Artis Medicinae - 2001;11(05)

Napjainkban a molekuláris morfológiai módszerek térhódítása a laboratóriumi medicinában nem pusztán a módszertani újdonság erejével hat, de diagnosztikai szinten is forradalmi változást jelent. Mára a rutindiagnosztikában is szinte mindennapossá váltak azok a technikák, amelyeket korábban csak az alapkutatásban alkalmaztak. A genetikai változások kimutatását célzó módszertan fejlődése oda vezetett, hogy a laboratóriumi diagnosztika nemcsak a betegségekhez társuló, a betegségre általában nem specifikus patobiokémiai történéseket, illetve az ezek következtében kialakult elváltozásokat tárja fel, de a betegség hátterében álló genetikai elváltozás( ok) azonosításával esetenként oki diagnózis felállítására is képes. Minőségi változást jelent, hogy az egyre tökéletesedő módszerekkel nemcsak a betegségspecifikus eltérések, hanem a betegség iránti fokozott egyéni (esetenként populációs szintű) fogékonyság, azaz az adott betegségre nézve a genetikailag meghatározott veszélyeztetettség is kimutatható. A klasszikus genetikai mikroszkópos morfológiai módszertant, a citogenetikát számos laboratóriumban ma már egyre inkább kiegészítik, sőt egyes esetekben felváltják a különböző in situ hibridizációs technikák. Ezekkel a módszerekkel sejtek és szövetek (köztük tumorok) kromoszomális szintű vizsgálata valósítható meg akár egy (de legfeljebb néhány) napon belül, anélkül, hogy a sejteket mesterséges körülmények között tenyésztenénk/manipulálnánk, és így az eredeti genetikai eltéréseket esetleg megváltoztatnánk. Lehetőség nyílik a genetikai betegségek terápiát követő monitorozására, illetve a környezeti expozíció által indukált kromoszomális eltérések gyors kimutatására is.

HOZZÁSZÓLÁSOK

0 hozzászólás

A kiadvány további cikkei

Lege Artis Medicinae

Szelektív terhességmegszakítás congenitalis anomáliára discordans többes terhességben

PATKÓS Péter, HRUBY Ervin, PAPP Csaba, TÓTH-PÁL Ernő, PAPP Zoltán

BEVEZETÉS - Ikerterhességek azon különleges eseteiben, amikor csak az egyik magzatnál áll fenn praenatalis diagnosztikai módszerekkel igazolható súlyos rendellenesség vagy betegség, a másik magzat pedig egészséges, mintegy húsz éve van lehetőség szelektív terhességmegszakításra, az egészséges magzat megmentése és életkilátásainak növelése érdekében. BETEGEK ÉS MÓDSZEREK - A congenitalis anomáliára discordans ikerterhességekben 15 év alatt végzett 14 szelektív terhességmegszakítással szerzett klinikai tapasztalatainkról számolunk be. Tizenegy esetben a B, három esetben az A magzat betegsége tette indokolttá a beavatkozást. EREDMÉNYEK - A tizenegy, B magzatnál végzett szelektív terhességmegszakítás közül egy esetben szakadt meg a terhesség a beavatkozást követően, ugyanakkor mind a három, A magzatnál végzett szelektív terhességmegszakítás vetéléssel végződött. A tíz túlélő magzat egészségesen és életképesen jött világra, további fejlődésük a csecsemő- és gyermekkorban zavartalannak bizonyult. KÖVETKEZTETÉSEK - A szelektív terhességmegszakítás lehetőségét akkor indokolt felajánlani a házaspárnak, ha a discordansan előforduló betegség vagy rendellenesség súlyos, a placentatio dichorialis, de mindenképpen diamnialis, és a B magzat az érintett.

Lege Artis Medicinae

Quentin Massys és egy rejtélyes Paracelsus-portré

NÉMETH István

A párizsi Louvre gyűjteményében található egy XVI. század elsõ felében készült, igen kvalitásos németalföldi portré, amely a kép alsó szegélyén olvasható „Famoso doctor Pareselsus” felirat szerint a kora újkori Európa egyik legtalányosabb személyiségét, a híres svájci orvost, Theophrastus Bombastus von Hohenheimet (1493-1541), vagy ismertebb nevén Paracelsust ábrázolja.

Lege Artis Medicinae

Magyar szerzők külföldi szakfolyóiratokban publikált közleményeinek kivonatai

Lege Artis Medicinae

INSIGHT

MATOS Lajos

Kezelés: Nifedipin elnyújtott hatású változata (GITS: gastrointestinal transport system) 30 mg/nap, vagy Co-amilozid (hydrochlorothiazid 25 mg + amilorid 2,5 mg) napi egy tabletta. Ha a vérnyomás 20/10 Hgmm-nél kisebb mértékben csökkent, vagy 140/90 Hgmm-nél nem lett alacsonyabb, a dózist megkettõzték, ha ez sem volt elégséges, az addigi kezelést napi 25 mg atenolollal vagy 5 mg enalaprillal egészítették ki, végül negyedik lépcsõként még ehhez bármilyen más vérnyomáscsökkentõt lehetett adni, kalciumcsatorna-blokkoló és diuretikum kivételével.

Lege Artis Medicinae

Csak a test fogoly - Frederick Delius

MALINA János

Frederick Delius (1862-1934) a XIX. és a XX. század fordulójának jellegzetes, ugyanakkor nagyon is egyéni hangú poszt-wagneriánus zeneszerzõje volt, Nietzsche követõje, a magány és az elmúlás költõje. Mestere volt a hangszerelésnek, a zenekari színeknek, s így szuggesztív zenéjébõl hallgatója számára nem is annyira a rezignációra való hajlam emlékezetes, mint inkább természetfestésének érzékletessége és ereje, operáinak érzelemgazdag és érzéki atmoszférája.

Lapszám összes cikke

Kapcsolódó anyagok

Lege Artis Medicinae

A daganatos megbetegedések patobiológiai alapjai

JENEY András

Jelen közlemény rövid áttekintést nyújt a tumor progressziójában szerepet játszó patobiológiai eseményeket (invazív növekedés, áttétképzés, angiogenesis stb.) fenntartó sejtbiológiai változásokról. Az etiológiai tényezők által érintett sejtek többszörös és folyamatosan felhalmozódó génhibái alkotják a tumorsejt malignus genotípusát, amely egyrészt igen változatos, másfelől egyöntetűen a fokozott életképességgel és az invazív növekedéssel hozható kapcsolatba. A tumorsejt malignus genotípusa által fenntartott tulajdonságok - mint az immortalizáltság, apoptózishajlam csökkenése, a szabályozatlan proliferáció, a rezisztencia, adaptáció a hypoxiához, az áttétképzés és a szervezetet károsító biopolimerek termelése - a malignus fenotípus fogalmi körébe sorolhatók. A malignus fenotípus egyes formái daganatonként változóan jelenhetnek meg, némelyike a tumorprogresszió mindegyik vagy csak egyes szakaszában vesz részt a folyamatban. Ebből következik, hogy a klinikai-patológiai vizsgálatok mellett a malignus fenotípus egyes formáinak kimutatása minden egyes daganatban lehetőséget tár fel a tumorprogresszió várható alakulásának jobb megítéléséhez és a célzott terápia tervezéséhez.

Ideggyógyászati Szemle

A hypothalamicus neuroszekretoros rendszerek glutamáterg fenotípusa: új szempont a centrális neuroendokrin szabályozásban

HRABOVSZKY Erik, LIPOSITS Zsolt

Míg három évtizede a klasszikus neurotranszmitterek és neuropeptid természetű neuromodulátorok együttes megjelenését egyazon idegsejtben kivételes jelenségként értelmezte a szakirodalom, a neuronalis kemotípus összetettségére ma már általános szabályként tekintünk. A kis- és nagysejtes neuroszekretoros rendszerek olyan idegsejtekből állnak, amelyek a hypophysealis funkciók szabályozásában szerepet játszó, többségükben peptid természetű neurohormonok szekrécióját végzik. Fodor Mariann emlékének szánt összefoglalónkban áttekintést nyújtunk a különböző neuroszekretoros rendszerek klasszikus neurotranszmitter-tartalmáról, különös tekintettel a glutamát előfordulására és lehetséges szerepére a kis- és nagysejtes neuroszekretoros rendszerekben.

Ideggyógyászati Szemle

A nucleus interstitialis Cajal VIP/PHI neuronjainak a projekciói patkányban

FODOR Mariann, WILLIAM Rostène, ANNE Berod, BENCZE Viktória, PALKOVITS Miklós

VIP/PHI prekurzor mRNS-expresszió mutatható ki a nucleus interstitialis Cajalban in situ hibridizációval. Különböző pályák átmetszésével határoztuk meg ezeknek a sejteknek a projekciós irányát. Amíg a medialis előagyi köteg átvágása nem befolyásolta a VIP/PHI mRNS-expresszióját, addig az erősen lecsökkent a medialis féloldali agytörzsi átmetszés vagy a fasciculus longitudinális féloldali átvágása után, a műtéttel azonos oldali Cajal-magban. Ezek a megfigyelések arra utalnak, hogy szemben az elülső substantia griseában levő VIP-sejtekkel, a Cajal-mag VIP/PHI neuronjai nem az előagyba, hanem az alsó agytörzsbe projiciálnak.