Lege Artis Medicinae

IgG-4-asszociált betegség

ZEHER Margit

2011. ÁPRILIS 22.

Lege Artis Medicinae - 2011;21(04)

Összefoglaló közlemény

Az IgG-4-asszociált betegség olyan sajátságos klinikai entitás, amelyet a szérum IgG-4- szintjének szignifikáns emelkedése, az érintett szövetek IgG-4+ plazmasejtes infiltrációja, a fibrosisképződés és a kortikoszteroidokra adott jó terápiás válasz jellemez. Az IgG-4-asszociált betegség főleg két szervet betegít meg. A könny- és nyálmirigygyulladással és -duzzanattal járó klinikai fenotípus a Mikulicz-betegség, amit sokáig a Sjögrenszindróma alcsoportjának tekintettünk. A másik gyakran érintett szerv a pancreas, amelyben a krónikus hasnyálmirigy-gyulladás sajátságos formája, az autoimmun pancreatitis jelenik meg. Japán szerzők javasolták az IgG-4-asszociált betegség elfogadását önálló kórképként. Az autoimmun pancreatitis és a Mikulicz-betegség közös patogenezisét irodalmi adatok támogatják. A két manifesztáción kívül számos szervben írtak le szövettanilag megegyező elváltozásokat és emelkedett IgG-4-szintet, amelyek az IgG-4-szindróma diagnózisának fontos pillérei. Jelenleg egyértelműen még nem bizonyított, hogy az IgG-4-szindróma autoimmun betegség-e, és nem tisztázott, hogy miért emelkedett ilyenkor az IgG-4 szintje. Az IgG-4 olyan szabályozó immunglobulin, amelynek fő funkciója az immunválasz „tompítása”, így nehezen értelmezhető patológiás szerepe a destruktív szöveti elváltozásokban. Az sem tisztázott még, hogy az IgG-4-szindróma valóban „egységes betegség” vagy különböző betegségek átfedő tüneteinek példája. Az egyes szervekben kimutatható jellegzetes hisztológiai elváltozások alapján az IgG-4-szindróma olyan sok szervben manifesztálódó kórképhez hasonlít, mint a sarcoidosis vagy a vasculitis.

HOZZÁSZÓLÁSOK

0 hozzászólás

A kiadvány további cikkei

Lege Artis Medicinae

Szándékos morfintúladagolás Magyarországon

MÁRKUS Attila

Egy magyar kórházi osztályon folytatott gyakorlatot mutatunk be a harmadik évezred első évtizedéből, és vetünk fel ennek kapcsán etikai kérdéseket. Az ismertetett eljárás lényege, hogy olyan daganatos betegeknél, akiknek gyógyulása esélytelen, és várhatóan kéthárom héten belül bekövetkezik a vég, a fájdalomcsillapításhoz szükséges morfinadag négy-ötszörösével érik el, hogy néhány órán belül kómába essenek, és néhány napon belül meghaljanak. A szakma ismeri a terminális palliatív szedáció nevű eljárást, ami néhány paraméterében megegyezik a leírtakkal, ám itt a sok lényegi különbség miatt másról van szó.


A témához kapcsolódó kötet: Párbeszéd a halálról - Az Eutanázia a Jogrend Peremén

Lege Artis Medicinae

A cerebrovascularis kórképek diagnosztikája és terápiája - Visszatekintés az elmúlt két évtized hazai törekvéseire a szélütött betegek ellátásában

NAGY Zoltán

A stroke-betegek ellátására vonatkozó hazai protokoll első formája 1990-ben látott napvilágot a LAM-ban. Az elmúlt 21 esztendőben a hazai ellátási gyakorlat jelentősen fejlődött, napjainkban a nemzetközi és hazai szakmai fórumokon elfogadott evidenciákon nyugvó protokollok alapján történik. Jelenleg a 2008-ban megjelent EUSI-állásfoglalás és a Magyar Stroke Társaság vezetősége által összeállított ellátási protokoll a mérvadó. Az elmúlt 20 év legfontosabb változásai a következők voltak: a sürgősségi szemlélet általánossá vált az ellátásban, a líziskezelés elterjedt a napi gyakorlatban, esetenként a TIA-k sürgős kivizsgálásra kerülnek, és kialakult a korszerű prevenció gyakorlata. Az évente növekedő lízisszám a stroke-ellátás javuló szervezettségére és a javuló szakmai felkészültségre utalnak. Kiemelt stroke-centrumokban az ellátás minden korszerű technikai feltétele adottá vált, ugyanakkor számos régióban még jelentős fejlesztésre lenne szükség. Az országos stroke-regiszter és a minőségbiztosítás megteremtése a hazai szakmai fejlődés feltétele.

Lege Artis Medicinae

Metformin - De mi van még a dobozban?

KISS Zsófia, KIS János Tibor

A metformin jelenleg a leggyakrabban felírt per os antidiabetikum 2-es típusú diabeteses betegek részére. Adását a kontraindikációk mellett az esetleges gastrointestinalis mellékhatások korlátozhatják. Magyarországon jelenleg számos kiszerelési formában létezetik, tolerálhatóság szempontjából ezek közül kiemelendőek az elnyújtott hatóanyag-kibocsátású készítmények. A szerzők röviden összefoglalják a metforminok legújabban felismert előnyös tulajdonságait, segítséget adnak a klinikusoknak a megfelelő metforminkészítmény kiválasztásához, kiemelik a gastrointestinalis mellékhatások elkerülését szolgáló adagolási formákat.

Lege Artis Medicinae

A diabetes mellitus kórismézése, a cukorbetegek kezelése és gondozása felnőttkorban - Újdonságok a Magyar Diabetes Társaság szakmai irányelvében, 2011

JERMENDY György

A Magyar Diabetes Társaság 2011-ben megújította szakmai irányelvét. A korábbi, 2009-ben publikált irányelvhez képest újdonságnak számít a kezelési célérték, a kezelési céltartomány megjelenítése, a monogénes diabetesformák és a szöveti glükóz monitorozása részleteinek taglalása. A szakmai irányelv első ízben tartalmaz kezelési algoritmust, tárgyalja a diabetes megelőzési lehetőségét és a korai felismerés jelentőségét, kitér az újonnan forgalomba került antidiabetikumok alkalmazási módjára és helyére.

Lege Artis Medicinae

A nem szteroid gyulladáscsökkentők cardiovascularis kockázata

FARSANG Csaba

Az elmúlt évtizedben számos eredeti és összefoglaló közlemény, valamint metaanalízis eredménye jelent meg a nem szteroid típusú gyulladáscsökkentők (NSAID) cardiovascularis biztonságosságáról. Miután ez a gyógyszercsoport egyike a leggyakrabban alkalmazottaknak, és számos formája recept nélkül is (OTC) kapható, szükségesnek látszik összefoglalni a biztonságosságra vonatkozó legfontosabb eredményeket és felhívni a figyelmet e szereknek a szív- és érrendszert potenciálisan károsító mellékhatásaira. Ugyanakkor kiemelendő, hogy az egyes szerek között e tekintetben is jelentős különbségek vannak, és a cardiovascularis kockázat nagysága nem függ a COX-1/COX-2 szelektivitás mértékétől. A cardiovascularis kockázatot valószínűleg a naproxen kivételével valamennyi NSAID fokozhatja.

Lapszám összes cikke

Kapcsolódó anyagok

Lege Artis Medicinae

Autoimmun pancreatitis Aluldiagnosztizált kórkép?

CZAKÓ László

Az autoimmun pancreatitis a krónikus pancreatitis egy, az utóbbi időben elfogadott sajátos formája, amely alapvetően különbözik az alkoholos eredetű krónikus hasnyálmirigy-gyulladástól. Klinikailag a betegség vezető tünetei a sárgaság, a hasi fájdalom, a fogyás és a cukorbetegség. Más autoimmun betegségekkel is társulhat. Emelkedett IgG-szint és autoantitestek jelenléte jellemzi. A képalkotó vizsgálatokkal a pancreas diffúz kiszélesedését és a Wirsung-vezeték egyenetlen szűkületét, szövettani vizsgálattal limfoplazmasejttes infiltrációt és fibrosist lehet kimutatni. Az autoimmun pancreatitis szteroidterápiára drámaian javul, szemben a krónikus pancreatitis egyéb formáival, amelyek alig reagálnak a különböző terápiás beavatkozásokra. A betegség ismerete azért is különösen fontos, mert könnyen összetéveszthető az egyéb formákkal vagy pancreascarcinomával, amely a pancreas sebészi reszekcióját vonja maga után, noha elegendő lenne a szteroidterápia. Jelen tanulmány ismerteti az autoimmun pancreatitis klinikai, laboratóriumi, szövettani ismérveit, a képalkotó vizsgálatok jellegzetességeit és a kórisme felállításának lépéseire fokuszál. A diagnosztikus munka javulásával várható, hogy kevesebb autoimmun pancreatitises betegnél kerül sor felesleges pancreasreszekcióra.

Lege Artis Medicinae

Autoimmun pancreatitis Magyarországon: országos multicentrikus tanulmány

CZAKÓ László, GYÖKERES Tibor, TAKÁCS Tamás, TOPA Lajos, SAHIN Péter, DUBRAVCSIK Zsolt, SZEPES Attila, PAP Ákos, FÖLDESI Imre, TISZLAVICZ László, WITTMANN Tibor

BEVEZETÉS - Az autoimmun pancreatitis (AIP) a krónikus pancreatitis egyre gyakrabban felismert, speciális típusa, amely jelentősen különbözik a krónikus pancreatitis egyéb formáitól. A betegséget leíró közlemények döntő többsége Japánból származik. BETEGEK ÉS MÓDSZEREK - Multicentrikus tanulmányunkban az első 13 magyarországi AIP sajátosságait (demográfia, klinikai tünetek, laboratóriumi és morfológiai eltérések, extrapancreaticus tünetek, terápiára adott válasz, recidíva) kívánjuk bemutatni. EREDMÉNYEK - A 13 beteg átlagéletkora 44,2 (19-74) év volt, 54%-uk nő. Enyhe hasi fájdalom (77%), fogyás (38%) és sárgaság (31%) volt a leggyakoribb tünet; a leggyakoribb extrapancreaticus manifesztációnak pedig colitis ulcerosa (38%) bizonyult. A pancreas diffúz megnagyobbodása hét (54%) betegben, míg körülírt kiszélesedése öt (38%) esetben volt megfigyelhető. Valamennyi beteg esetén kimutatható volt a Wirsung-vezeték szűkülete. A szérum immunglobulin-G4- (IgG4-) szintje a vizsgált betegek 71%-ában volt emelkedett. Valamennyi percutan biopszia (négy beteg) és sebészi reszekátum (két beteg), illetve a négy Vater-papilla-biopszia közül kettő igazolta az AIP-re jellegzetes szövettani eltéréseket: periductalisan elhelyezkedő lymphoplasmocytás beszűrődést, örvénylő fibrosist és obliteratív phlebitist. Az IgG4- immunhisztokémia a vizsgált betegek 57%-ában volt pozitív. Három betegben volt kimutatható az epithelsejtek granulocyták okozta laesiója (GEL). Ezek a betegek fiatalabbak voltak (átlagéletkor 34 év), több volt köztük a nő, és gyakori volt (66%) a colitis ulcerosa előfordulása, míg a GEL nélküli betegek átlagéletkora 65 év volt, és a férfiak voltak túlsúlyban. Szteroidterápiára valamennyi betegnél remisszió jött létre. Pancreascarcinoma gyanúja miatt két fokális AIP esetén műtétre került sor. Egy betegnél jelentkezett recidíva; a szteroid dózisának emelésével sikerült ismét remissziót elérni, amelyet azatioprin adásával tartottunk fenn. KÖVETKEZTETÉSEK - Első magyarországi eseteinkben megerősítettük az AIP korábban leírt sajátosságait. Eseteink között gyakori a GEL-lel járó AIP; ez a típus inkább jelentkezik nőknél és fiatalabb korban, és gyakori a colitis ulcerosa társulása. Az AIP gyanúja esetén percutan biopszia elvégzése javasolt. A szteroidra bekövetkező terápiás válasz kiváló volt.

Ideggyógyászati Szemle

[Késői kezdetű Sandhoff-betegség atípusos jelentkezése: esetismertetés]

SALAMON András , SZPISJAK László , ZÁDORI Dénes, LÉNÁRT István, MARÓTI Zoltán, KALMÁR Tibor , BRIERLEY M. H. Charlotte, DEEGAN B. Patrick , KLIVÉNYI Péter

[Bevezetés – A Sandhoff-betegség egy olyan ritka, here­ditaer GM2-gangliosidosis (autoszomális recesszív), amit a HEXB gén mutációja okoz. A hexózaminidáz (Hex) enzim β-alegységének károsodása miatt mind a Hex-A, mind a Hex-B izoformák működése zavart szenved. A betegség súlyossága, valamint a tünetek kezdete (infantilis vagy klasszikus, juvenilis, felnőttkori) a residualis enzimaktivitás függvénye. A késői kezdetű formát szerteágazó tünettan jellemzi. Jelen lehetnek többek között motoneuronbeteg­ségre utaló eltérések, ataxia, tremor, dystonia, valamint pszichiátriai és neuropathiára utaló jegyek is. A 36 éves nőbeteg 9 éve tartó, progresszív, szimmetrikus alsó végtagi gyengeség miatt jelentkezett klinikánkon. A részletes neurológiai szakvizsgálat enyhe fokú szimmetrikus gyengeséget igazolt a csípőflexorokban, a többi izomcsoport megkíméltsége mellett. Mind­két oldalon a Patella-reflex renyhe volt. A laboratóriumi vizsgálatok releváns eltérést nem mutattak. A rutin elektro-encefalográfiás, valamint a koponya-MR-vizsgálatok a beteg panaszait magyarázó eltérést nem detektáltak. Az elektroneuronográfiás, valamint az elektromiográfiás vizsgálatokon szenzoros neuropathiának megfelelő eltérések látszottak. Az izombiopsziás minta elemzése kapcsán enyhe fokú neurogén károsodásra derült fény. A beteg öccse (32 éves) hasonló tüneteket mutat. Páciensünk részletes genetikai vizsgálata során két ismert patogén eltérést találtunk a HEXB génben, egy missense mutációt, valamint egy 15 008 bázispár hosszúságú deletiót (NM_000521.4:c.1417G>A; NM_000521:c.-376-5836_669+1473del; kettős hete­ro­zigóta állapot). A szegregációanalízis, valamint a családtagok hexózaminidáz-vizsgálata a késői kezdetű Sandhoff-betegség diagnózisát megerősítették. A jelen esetismertetés célja, hogy felhívja a figyelmet a késői kezdetű Sandhoff-betegség differenciáldiagnosztikai jelentőségére felnőttkorban kezdődő, proxi­mális predominanciát mutató szimmetrikus alsó végtagi gyengeség esetén.]