A SARS-CoV-2-betegség klinikuma egyre inkább megismerhetővé vált az elmúlt időszakban. A gyakori tünetek, mint láz, köhögés, nehézlégzés, tüdőgyulladás, íz- és szagérzésvesztés mellett ritkább szövődmények, köztük számos neurológiai betegség is azonosítható. Jelen közleményben három, Covid-19 okozta vagy ahhoz társuló neurológiai kórképet tárgyalunk (1. eset: Covid-19-encephalitis, 2. eset: Covid-19 okozta organikus fejfájás, 3. eset: SARS-CoV-2-fertőzés és ischaemiás stroke). Hangsúlyozzuk eseteink kapcsán, hogy e pandémiás időszakban különösen fontosa neurológusok számára a vírus idegrendszeri szövődményeinek ismerete és azonosítása. Így felesleges vizsgálatokat és egészség­ügyi személyzet–beteg kontaktusokat tudunk megelőzni.

A betegátadás során elkövetett hibák, tévedések, felejtések komoly következményekkel járhatnak, ugyanakkor megfelelő módszerekkel ezen problémák száma jelentősen csökkenthető. Ezért is tartottuk fontosnak, hogy kialakítsunk egy olyan módszertant, melynek segítségével megismerhetjük jelenlegi működésünket. Az aktuális helyzet alapos megismerése teremti meg annak lehetőségét, hogy olyan intézkedéseket hozzunk saját tevékenységünk fejlesztése érdekében, melyek a valós problémákra koncentrálnak, és amelyektől okkal várhatjuk, hogy tényleges javulást eredményezzenek mindennapi munkavégzésünk során.

A cukorbetegséggel élők száma folyamatosan nő, így a velük kapcsolatba kerülő neurológus vagy más szakemberek is egyre gyakrabban szembesülhetnek ezen betegek neuropszichiátriai zavaraival. Az utóbbi időben és jelenleg is számos kutatás foglalkozik nemcsak a cukorbetegség és az idegrendszer kölcsönhatásaival, az agy finomszerkezeti és funkcionális elváltozásaival, hanem az antidiabetikus kezelések kognitív vonatkozásaival is. A diabetes mellitus mindkét típusában megjelenhetnek a kognitív hanyatlás és a depresszió tünetei, és álmatlanság, szorongás, distressz szintén előfordulhatnak. Mindezek a diabetesszel és egymással kétirányú kapcsolatok révén további egészség- és életminőség-romlást eredményezhetnek, ezért is fontos, hogy minden résztvevő, aki a betegek ellátásában szerepet kap, időben tudomást szerezzen a fennálló zavarokról. A magasabb kockázat megállapítása és a szűrővizsgálatok szintén javíthatnák a diabetes prognózisát és a szövődmények megelőzését.

A megkezdett program célja, hogy a betegbiztonság javítása érdekében végzett kutatások eredményeit felhasználja, és számokkal igazolja azt, hogy az ellátás okozta felesleges szövődmények jelentősen csökkenthetők, és ezzel életeket lehet megmenteni.

Bevezetés - A transthyretin familiáris amyloid polyneuropathia ritka, autoszomális domináns módon öröklődő progresszív szisztémás kórkép, amelynek patológiai háttere a transthyretin gén pontmutációja következtében kialakult endoneuralis amyloid depozíció. A felnőttkori öröklődő polyneuropathiák közül a legsúlyosabb, főként a kardiológiai szövődmények miatt kezelés nélkül 10 éven belül halállal végződik. A kórkép aluldiagnosztizált, a késői kezdetű forma (50 év feletti tünetkezdet) a nem endémiás területeken valószínűleg sokkal elterjedtebb, mint korábban gondolták. Korai felismerésük lényeges a korai stádiumban adható oki kezelés (tafamidis) megkezdése miatt, amellyel a progresszió lassítható, a túlélés meghosszabbítható. Betegek - Közleményünkben három magyarországi, rokonságban nem álló, a leggyakoribb Val30Met-mutációtól eltérő mutációval (két esetben His88Arg, egy esetben Phe33Leu) járó transthyretin familiáris amyloid polyneuropathia esetet ismertetünk. Közös jellemzőjük a késői kezdetű progresszív, hosszúságfüggő, axonalis, szenzomotoros polyneuropathia, és a közel egyidejűleg induló súlyos restriktív cardiomyopathia. Mindhárom esetben a vázizom érintettségére utaló myopathia klinikai és elektrofiziológiai jelei is fennálltak. Két esetben a perifériás idegek nagy felbontású ultrahangvizsgálatát is elvégeztük, amely során szegmentális szerkezeti eltérések, illetve az interfascicularis epineurium echogenitásának fokozódása volt látható, az idegek méretének megnövekedése nélkül. Következtetés - Magyarországon a transthyretin familiáris amyloid polyneuropathia ritkább, non-Val30Met-mutációformái fordulnak elő elsősorban, ahogy eseteinknél is. Szemben a Val30Met-formákkal, ezen mutációknál jellemző a kései kezdet és az egyidejűleg induló cardiomyopathia. Közleményünkkel szeretnénk rámutatni arra, hogy idősebb korban induló ismeretlen eredetű, progresszív, axonalis polyneuropathiában - főként szívbetegség társulása esetén - gondolni kell transthyretin familiáris amyloid polyneuropathiára.