[Bevezetés – A Sandhoff-betegség egy olyan ritka, here­ditaer GM2-gangliosidosis (autoszomális recesszív), amit a HEXB gén mutációja okoz. A hexózaminidáz (Hex) enzim β-alegységének károsodása miatt mind a Hex-A, mind a Hex-B izoformák működése zavart szenved. A betegség súlyossága, valamint a tünetek kezdete (infantilis vagy klasszikus, juvenilis, felnőttkori) a residualis enzimaktivitás függvénye. A késői kezdetű formát szerteágazó tünettan jellemzi. Jelen lehetnek többek között motoneuronbeteg­ségre utaló eltérések, ataxia, tremor, dystonia, valamint pszichiátriai és neuropathiára utaló jegyek is. A 36 éves nőbeteg 9 éve tartó, progresszív, szimmetrikus alsó végtagi gyengeség miatt jelentkezett klinikánkon. A részletes neurológiai szakvizsgálat enyhe fokú szimmetrikus gyengeséget igazolt a csípőflexorokban, a többi izomcsoport megkíméltsége mellett. Mind­két oldalon a Patella-reflex renyhe volt. A laboratóriumi vizsgálatok releváns eltérést nem mutattak. A rutin elektro-encefalográfiás, valamint a koponya-MR-vizsgálatok a beteg panaszait magyarázó eltérést nem detektáltak. Az elektroneuronográfiás, valamint az elektromiográfiás vizsgálatokon szenzoros neuropathiának megfelelő eltérések látszottak. Az izombiopsziás minta elemzése kapcsán enyhe fokú neurogén károsodásra derült fény. A beteg öccse (32 éves) hasonló tüneteket mutat. Páciensünk részletes genetikai vizsgálata során két ismert patogén eltérést találtunk a HEXB génben, egy missense mutációt, valamint egy 15 008 bázispár hosszúságú deletiót (NM_000521.4:c.1417G>A; NM_000521:c.-376-5836_669+1473del; kettős hete­ro­zigóta állapot). A szegregációanalízis, valamint a családtagok hexózaminidáz-vizsgálata a késői kezdetű Sandhoff-betegség diagnózisát megerősítették. A jelen esetismertetés célja, hogy felhívja a figyelmet a késői kezdetű Sandhoff-betegség differenciáldiagnosztikai jelentőségére felnőttkorban kezdődő, proxi­mális predominanciát mutató szimmetrikus alsó végtagi gyengeség esetén.]

Az otthoni ellátás, táplálás olyan szolgáltatás, amit, ha szakértelemmel és megbízhatóan végeznek, azzal hatalmas terhet vesznek le az orvosok válláról, továbbá a hozzátartozóknak is megfizethetetlen segítséget nyújt. Egyre többen – elsősorban onkológiai, radiológiai, neurológiai vagy tüdőbetegek – igénylik ezt a típusú gondozást, ami növeli a betegek megszokott, otthoni környezet nyújtotta biztonságérzetét, valamint elősegíti a rendszer hatékonyabb működését is. A kulcs az irányított betegellátás: vagyis a betegeket ott lássák el, ahol az valóban indokolt, és csak akkor kerüljön a páciens kórházba, ha az tényleg szükséges.

Az egészségügyi ellátórendszeren belül a műtőknek is folyamatosan nagy hangsúlyt kell fektetni a biztonságos, hatékony, minőségi munkavégzésre. A hazai és nemzetközi szakirodalomban a műtők optimális kihasználtságát feltáró kutatások eredménye számos tényezőre hívja fel a figyelmet. A perioperatív időszakok hatékonyabb kihasználásának következtében több operációt lehetne végrehajtani és ezáltal csökkenteni a várólisták idejét. A folyamatok hatékonyságának növelése érdekében több ponton is kiemelkedő szerepet kaphatnak az APN-ek. A tapasztalatok szerint jelentősen növekszik az egészségügyi szolgáltatást igénybe vevő emberek száma, illetve a műtétre várakozók száma is egyre emelkedik, amit tovább növel a jelenleg is tartó SARS-CoV-2 (Covid-19-) járvány kialakulása. Mindezek következménye, hogy csökken a betegek elégedettsége. A műtéti ellátás során a perioperatív APN munkája nagymértékben képes hozzájárulni a betegelégedettség pozitív irányú változásához, tudásából és képzettségéből adódó többfunkciós szerepét kamatoztatva aktívan részt vesz a műtői munkában, az előjegyzett napi műtéti program zavartalan lebonyolításában, és hozzájárul az elmaradt, tervezett műtétek számának csökkenéséhez.

Az Elektronikus Egészségügyi Szolgáltatási Tér (EESZT) egy olyan integrációs platform, amelynek központi szolgáltatásai gyorsabbá és átláthatóbbá teszik az egészségügyi folyamatokat. A rendszer hatékony és azonnali adatcserét tesz lehetővé, amelynek fontosabb céljai a betegadatok és dokumentációk cseréjének megvalósítása, illetve a különböző egészségügyi ellátók közti erőforrások (CT, MR, labor és egyéb diagnosztikák) használata.

Felmérni a 2020-as évre vonatkozóan az egészségügyi szakdolgozók kiégettségének mértékét, valamint ennek összefüggését különböző szociodemográfiai és munkahelyi tényezőkkel. A keresztmetszeti vizsgálat egy saját szerkesztésű online kérdőívvel történt 2021 elején. 1965 kitöltő válaszainak értékelése SPSS 23.0 statisztikai programmal, leíró statisztikával, Khi-négyzet és Kruskal-Wallis próbával készült (p<0,05). Eredmények: A megkérdezettek 46,7%-a mutatja a súlyos kiégés tüneteit. Az életkor, a családi állapot, az egészségügyi ellátás szintje, az egészségügyben eltöltött évek száma nincs összefüggésben a kiégéssel, viszont a bizonytalan jövőkép, a kereset változásának megítélése és a munkahelyi bizonytalanság szignifikáns összefüggést mutatott (p<0,000). Következtetések: Az egészségügyben dolgozók lelkiállapota fokozatosan romlik, melyhez valószínűleg a COVID-19 pandémia miatt kialakult helyzet is hozzájárul. A rossz lelkiállapotban lévők bizonytalannak érzik jövőképüket, munkájukat, mely ha így marad, a jövőben tovább nehezíti a betegellátást.