Lege Artis Medicinae

Genomika, a biológiai komplexitás tudománya

FALUS ANDRÁS1

2011. DECEMBER 21.

Lege Artis Medicinae - 2011;21(12)

Húsz év egy tudomány történetében a legtöbb esetben jelentős periódus. Ez még egyes társadalomtudományok (szociológia, pszichológia) tekintetében is igaz, de nagyon meghatározó olyan tudomány esetében, mint a genetika.

AFFILIÁCIÓK

  1. Semmelweis Egyetem, Genetikai, Sejt- és Immunbiológiai Intézet

HOZZÁSZÓLÁSOK

0 hozzászólás

A kiadvány további cikkei

Lege Artis Medicinae

A legújabb DPP-4-gátló: a linagliptin

KIS János Tibor

A linagliptin xantinbázis-alapú, nagy szelektivitású, erős dipeptidil-peptidáz-IV- (DPP-4-) gátló. A DPP-4-gátlás révén csökkenti az endogén inkretin hormonok lebomlását, így glükózdependens módon növeli a hasnyálmirigyszigetek inzulinelválasztását, és csökkenti a glükagon szekrécióját. A szerző összefoglalja a linagliptinnel végzett legfontosabb klinikai vizsgálatokat, ezek rámutatnak a linagliptinnek azokra a tulajdonságaira, melyek megkülönböztetik a többi DPP-4-gátlótól.

Lege Artis Medicinae

Csontmetasztázis kezelésének értékelése

RUBOVSZKY Gábor

A malignus tumorok gyakran adnak áttétet a csontokban. Az emlődaganatok, azon belül is a hormonérzékeny (ösztrogénreceptor- pozitív) tumorok áttéteinek leggyakoribb helye a csont. Ilyenkor előfordul, hogy nemcsak elsőként jelentkezik, de hosszabb ideig ez az egyedüli metasztatikus hely.

Lege Artis Medicinae

Egy szelíd művész a „vadak” között: Rik Wouters élete és művészete

NÉMETH István

A holland expresszionizmus fenegyerekének számító Kees van Dongennel ellentétben, aki a párizsi fauve-okhoz fűződő kapcsolatának, illetve az obszcén képeivel kavart korabeli botrányoknak köszönhetően rövid időn belül nemzetközileg is ismert művésszé vált, a brabant fauvizmus kulcsfigurájának számító Rik Wouters (1882-1916) neve feltehetően mindmáig szinte ismeretlen a nagyközönség számára.

Lege Artis Medicinae

Kardiometabolikus kockázati tényezők előfordulása váltott műszakban dolgozók körében

JERMENDY György, NÁDASI Judit, HEGYI Ilona, VASAS István, HIDVÉGI Tibor

BEVEZETÉS - Az éjszakai vagy váltott műszakban dolgozók cirkadián ritmusa zavart szenved, és ez a körülmény egészségkárosodás forrása lehet. A váltott műszakot ellátó munkavállalók kardiometabolikus kockázatának megismerése érdekében keresztmetszeti vizsgálatot végeztünk 25-66 éves, aktív, legalább öt éven keresztül dolgozó munkavállalók körében. MÓDSZER - Üzem-egészségügyi szolgálat által nyilvántartott munkavállalókat (n=481; 121 férfi, 360 nő) vizsgáltunk. Legtöbben a könnyűiparban (58,2%), illetve a közigazgatásban (23,9%) dolgoztak. Kérdőíves adatrögzítést követően antropometriai méréseket és fizikális vizsgálatot végeztünk, majd éhomi vérmintából mértük az alapvető laboratóriumi adatokat. A váltott műszakban (nappal-éjszaka) dolgozók (n=234, életkor 43,9±8,1 év) adatait a csak nappal dolgozók (n=247, életkor: 42,8±8,5 év) adataival vetettük egybe. EREDMÉNYEK - A váltott versus nappali műszakot ellátók testsúlya (76,6±16,1 vs. 73,9±17,6 kg; p<0,05), testtömegindexe (27,5±5,3 vs. 26,0±4,9 kg/m2; p<0,01) és szisztolés vérnyomása (123±19 vs. 119±16 Hgmm, p<0,01) nagyobb volt, kórelőzményükben gyakrabban fordult elő diabetes (4,3 vs. 1,2%; p<0,05) és cardiovascularis betegség (3,8 vs. 0,8%; p<0,05), közöttük a sporttevékenységet végzők aránya kisebb (20,6 vs. 38,7%; p<0,001), a dohányzók aránya pedig nagyobb (35,0% vs. 19,5%; p<0,001) volt. A laboratóriumi adatok terén egyetlen különbség mutatkozott: a HDL-koleszterin a nők között alacsonyabb volt (váltott vs. nappali műszakban dolgozók: 1,56±0,32 vs. 1,68±0,36 mmol/l; p<0,01). KÖVETKEZTETÉS - A huzamos időn keresztül váltott műszakban (nappal-éjszaka) dolgozó munkavállalók életmódja kevésbé egészséges, és kardiometabolikus kockázati tényezőik előnytelenebbül alakulnak, mint az egy műszakban (nappal) dolgozóké, ezért a váltott műszakban dolgozók egészségmegőrzésére fokozottabb figyelmet kell fordítani.

Lege Artis Medicinae

Tényleg megmentik őket

FARSANG Csaba

A LAM 2011. novemberi számának Töprengő rovatában Tényleg megmentik őket? címmel cikket írt Vitrai József és Bakacs Márta. Alapvetően epidemiológiai gondolkodásuk által indíttatva, a nemzetközi tudományos életben szokásosan használt statisztikai adatbázisok alapján, helyenként bombasztikus megfogalmazást is maguknak megengedve („meg-megújuló dicshimnuszokat” emlegetve) eltöprengtek azon, hogy miként lehet az, hogy noha az akut myocardialis infarctusok száma 1990-2009 között felére csökkent, az epidemiológiai adatok (KSH) mégis azt mutatják, hogy „ma többen halnak meg ischaemiás szívbetegségben, mint 20 évvel ezelőtt”.

Lapszám összes cikke

Kapcsolódó anyagok

Klinikai Onkológia

A mesterséges intelligencia szerepe a precíziós medicinában

MESKÓ Bertalan

A gyakorló orvoslás lényege, hogy a lehető legtöbb adatot tudjunk meg a beteg állapotáról, és ezek alapján döntsünk. Az orvosnak bíznia kell a saját gyakorlatában, ítélőképességében és a problémamegoldó képességében, mivel csak kezdetleges eszközök és korlátozott lehetőségek állnak rendelkezésére. A digitális egészségnek nevezett kulturális átalakulással a „disruptive” technológiák révén fejlett módszerek keletkeztek, amelyek nemcsak a professzionális személyzet, hanem a betegek számára is hozzáférhetőek. Ezek a technológiák, mint a genomika, a biotechnológia, a betegek által hordható szenzorok vagy a mesterséges intelligencia (AI) fokozatosan három fontos irányba vezettek. Az egyik a beteg meggyógyítása, a második a részletes elemzéshez szükséges adatok beszerzése és a harmadik a precíziós orvoslás alapjainak megteremtése. A gyógyítás rohamos fejlődése ellenére a betegek néhány azonos fizikai jellemzőjére alapozva még mindig ugyanolyan orvosi döntések születtek, de az orvoslás végül a prevenció, a perszonalizáció és a precízió felé mozdult el. Ebben az irányváltásban és kulturális átalakításban az AI-technológia a mindennapi gyakorlatban alkalmazható kulcsszerepet tölt be.

Hypertonia és Nephrologia

Lehetőségek és korlátok. A gyermekkori krónikus veseelégtelenség étrendjének buktatói

REUSZ György, SZABÓ Adrienn

A krónikus vesebetegség során a vese homeosztázist biztosító szerepe fokozatosan romlik. A folyadék-, az elektrolit- és a hormonháztartás zavara mellett a méregtelenítés, a vérnyomás-szabályozás megvalósítása külső segítség nélkül már elégtelen. Gyermekekben az egyensúlyi állapot megteremtése mellett a testi és kognitív/ pszichés fejlődés biztosítása is alapvető szempont. Csecsemő- és kisdedkorban a növekedés meghatározó tényezője a megfelelő kalóriabevitel. A terápiás lehetőségek között a megfelelő összetételű étrend (diéta) alapvető fontosságú. Összetételében, amellett, hogy tükröznie kell a veseelégtelenség által támasztott speciális igényeket, a gyermek számára elfogadhatónak, fogyaszthatónak is kell lennie. A CKD-s gyermekek étrendje normális energiatartalmú legyen! A fehérjebevitel mennyiségét nem kell csökkenteni az alapajánláshoz képest, hanem az alacsonyabb foszfortartalmú és magas biológiai értékű változatot kell előnyben részesíteni. A betegek jelentős részénél javasolt az alacsony nátrium- és káliumtartalmú diéta, amely a dietetikai javaslatok alapján megvalósítható. Külön nehézséget jelent az, ha a gyermeknek speciális étrendi igényei vannak, ugyanakkor szondatáplálásra szorul. Az étrend megtervezése összetett feladat, nehéz a magas energiabevitel mellett az optimális fehérjeellátást és az ásványianyag-megszorítást együttesen megvalósítani. Ilyen esetekben segítséget jelenthet egy, a gyermekkorban alkalmazható és a fejlődési igényeket is szem előtt tartó enteralis tápszer.

Klinikai Onkológia

Rendszerszemlélet az onkológiai ellátásban

KOZLOVSKY Éva, SZEMÁN Anita

A tradicionális biomedikális megközelítést felváltó biopszichoszociális modell szerint a betegségek kialakulása nem egyetlen oki tényezőre vezethető vissza, hanem biológiai, pszichológiai és környezeti tényezők kölcsönhatásának következménye. A paradigmaváltás eredményeként nagyobb hangsúlyt kapott az orvos-beteg közti partneri együttműködés, valamint a kezelések kiegészültek a pszichológiai és szociális tényezők fi gyelembevételével, így a multidiszciplináris team komplexebb módon képes felmérni a beteg állapotát, kezelésre való alkalmasságát, valamint meghatározni az intervenció irányát. A daganatos betegségre adott reakciókat, az adaptációt és a betegséggel való megküzdést mind az egyéni szint, tehát a beteg pszichológiai jellemzői, mind a szociális szint, vagyis a beteget körülvevő családi rendszer kölcsönösen, egymásra hatva meghatározzák.

Klinikai Onkológia

A stroma szerepe a rosszindulatú daganatok viselkedésében

KOVALSZKY Ilona, BAGHY Kornélia

A daganatok stromáját hosszú időn át úgy tekintették, mint ártatlan mellékszereplőt, ami nem befolyásolja a tumorok biológiai viselkedését. Ez a nézet az elmúlt 20 évben jelentősen megváltozott. Ismereteink gazdagodásával bebizonyosodott, hogy a stroma minden egyes sejtes eleme és alapállománya is aktív résztvevő a daganat kialakulásában és progressziójában. A kezdetben védőszerepet is játszó stromát a daganatsejtek gyorsan saját szolgálatukba állítják. Gyakorlatilag nincs olyan stromalis komponens, amely ne befolyásolná a rosszindulatú daganatok viselkedését. Ez lehet a daganatsejtek proliferációjának, inváziójának serkentése a stroma merevségének növelésével, energiatermelés a tumorsejtek számára, citokinek, növekedési faktorok előállítása és prezentációja, a daganatok vérellátása. Ez a felismerés vezetett új típusú, a daganatos neostroma komponenseinek gátlását célzó terápiák tervezéséhez. Ezek közül a legsikeresebb az immun- és az angiogenezist gátló terápia, de számos más target gátlására is folyamatos próbálkozások tanúi lehetünk.

Lege Artis Medicinae

Időskori fiziológiás-kóros izomsorvadás, a progresszív folyamat fékezési lehetőségei

SZÉKÁCS Béla, MOLNÁR Andrea, BESENYEI Attila, MARTONY Zsuzsanna

Idős és igen idős életkorban a szervezet hanyatlásának egyik legáltalánosabban érvényesülő jele az izomtömeg és izomerő, az összerendezett mozgásképesség fokozatos csökkenése. Az izomzat jelentősége rendkívül sokrétű a szervezeti életfolyamatok fiziológiás regulációjában. Tömegének vesztése és működésének hanyatlása 70, majd még határozottabban 80 év felett részben fiziológiás öregedés eredménye, részben ezeknek a változásoknak az összefonódása patológiás történésekkel. A szerzők az etiopatogenezist és patomechanizmust molekuláris biológiai adatokkal is kiegészítve rámutatnak a klinikai következmények sokrétűségére is, amelyek általános gyengüléshez, elesésekhez, társbetegségek progressziójának gyorsulásához, az önellátó képesség behatárolódásához, végül elesettség/esendőség (frailty) szindrómához, majd halálhoz vezetnek. A tanulmány végül a kóros mérvű izomsorvadás diagnosztikai lehetőségeit, majd prevencióját, vagy a már kialakult sarcopenia progressziójának fékezési lehetőségeit tekinti át. Az utóbbi beavatkozások sikeressége rendszeres izomtréning és speciális fehérjében gazdag táplálásterápia, plusz D-vitamin kombinált alkalmazásán alapul.