Lege Artis Medicinae

Genomika, a biológiai komplexitás tudománya

FALUS ANDRÁS1

2011. DECEMBER 21.

Lege Artis Medicinae - 2011;21(12)

A társszakmák haladása

Húsz év egy tudomány történetében a legtöbb esetben jelentős periódus. Ez még egyes társadalomtudományok (szociológia, pszichológia) tekintetében is igaz, de nagyon meghatározó olyan tudomány esetében, mint a genetika.

AFFILIÁCIÓK

  1. Semmelweis Egyetem, Genetikai, Sejt- és Immunbiológiai Intézet

HOZZÁSZÓLÁSOK

0 hozzászólás

A kiadvány további cikkei

Lege Artis Medicinae

A terhesség és a pajzsmirigy betegségei

HAJNÁCZKY Károly

A pajzsmirigyhormonok nélkülözhetetlen szerepet töltenek be a humán reprodukcióban és a magzati agy korai fejlődésében is. A terhesség alatt előforduló hypo- és hyperthyreosis gyakorisága 1-2% közötti. A kóros anyai pajzsmirigyműködésnek anyai és magzati káros hatásai egyaránt lehetnek. Több terhespatológiai kórkép (gesztációs trofoblasztbetegségek, hyperemesis gravidarum) jelentősen befolyásolhatja az anya pajzsmirigyének működését. A terhesség alatt fennálló pajzsmirigybetegségek kórismézési nehézségeket is okozhatnak: a jelentkező panaszokat és/vagy tüneteket terhesség következményeinek is véleményezhetik. A pajzsmirigyhormon-anyagcsere terhességre jellemző változásai miatt számos pajzsmirigy-anyagcserét vizsgáló eljárás eredményének értékelése nehéz lehet. Több diagnosztikai módszer és kezelési mód (izotópeljárások) terhességben egyáltalán nem alkalmazható. Pajzsmirigyhormon- pótláskor tekintettel kell lenni a folyamatosan változó anyai szükségletre is. Hyperthyreosis gyógyszeres kezelésekor a propylthyouracil az elsőként választandó készítmény. Terhesség alatt felismert pajzsmirigy- carcinoma gyakorisága 1:1000. Úgy tűnik, hogy a terhesség nem növeli a pajzsmirigyben lévő göbök rosszindulatú átalakulását és nem változtatja meg a pajzsmirigyrákok lefolyását. A pajzsmirigyműtéteket lehetőleg a második trimeszterben kell elvégeztetni. Indokolt lenne a terhesek első trimeszterbeli pajzsmirigyfunkciós (pajzsmirigy- stimuláló hormon) szűrésének bevezetése hazánkban. Megvalósítása a preventív szemléletű orvoslás további térnyerését jelentené terhesgondozási gyakorlatunkban.

Lege Artis Medicinae

Egy szelíd művész a „vadak” között: Rik Wouters élete és művészete

NÉMETH István

A holland expresszionizmus fenegyerekének számító Kees van Dongennel ellentétben, aki a párizsi fauve-okhoz fűződő kapcsolatának, illetve az obszcén képeivel kavart korabeli botrányoknak köszönhetően rövid időn belül nemzetközileg is ismert művésszé vált, a brabant fauvizmus kulcsfigurájának számító Rik Wouters (1882-1916) neve feltehetően mindmáig szinte ismeretlen a nagyközönség számára.

Lege Artis Medicinae

A legújabb DPP-4-gátló: a linagliptin

KIS János Tibor

A linagliptin xantinbázis-alapú, nagy szelektivitású, erős dipeptidil-peptidáz-IV- (DPP-4-) gátló. A DPP-4-gátlás révén csökkenti az endogén inkretin hormonok lebomlását, így glükózdependens módon növeli a hasnyálmirigyszigetek inzulinelválasztását, és csökkenti a glükagon szekrécióját. A szerző összefoglalja a linagliptinnel végzett legfontosabb klinikai vizsgálatokat, ezek rámutatnak a linagliptinnek azokra a tulajdonságaira, melyek megkülönböztetik a többi DPP-4-gátlótól.

Lege Artis Medicinae

Az oxitocin mint neurotranszmitter: a perifériás hatókörön túl

VARGA Katalin

Az oxitocin a méhre és emlőre gyakorolt hatásán túl az affiliatív viselkedést is szabályozza. Az úgynevezett centrális oxitocinhatás az agyon belül, neurotranszmitterként működő oxitocin szabályozó szerepén keresztül hat a párkapcsolatra, az anyai gondoskodásra, a kötődésre. A centrális oxitocinhatás növeli a bizalmat, a társas támaszt, csökkenti a félelmet, a szorongást, elősegíti a sebgyógyulást. Ezekre a hatásokra épül a stressz kiváltotta, oxitocinalapú, „nyugalom és összetartozás” reakció. A modern szülészeti gyakorlatban néhány széles körben alkalmazott módszer - például a szülés indítására, illetve gyorsítására használt szintetikus oxitocin vagy az epiduralis anesztézia - a természetes oxitocinra alapuló pszichoemotív hatásokat visszaveti. Az állatkísérletekre épülő epigenetikai vizsgálatok arra mutatnak rá, hogy a születéskor megtapasztalt oxitocinhatás generációkon átívelhet.

Lege Artis Medicinae

Tényleg megmentik őket

FARSANG Csaba

A LAM 2011. novemberi számának Töprengő rovatában Tényleg megmentik őket? címmel cikket írt Vitrai József és Bakacs Márta. Alapvetően epidemiológiai gondolkodásuk által indíttatva, a nemzetközi tudományos életben szokásosan használt statisztikai adatbázisok alapján, helyenként bombasztikus megfogalmazást is maguknak megengedve („meg-megújuló dicshimnuszokat” emlegetve) eltöprengtek azon, hogy miként lehet az, hogy noha az akut myocardialis infarctusok száma 1990-2009 között felére csökkent, az epidemiológiai adatok (KSH) mégis azt mutatják, hogy „ma többen halnak meg ischaemiás szívbetegségben, mint 20 évvel ezelőtt”.

Lapszám összes cikke

Kapcsolódó anyagok

Lege Artis Medicinae

Az evés és a testkép zavarai a 21. század elején - mit hoz a jövő?

TÚRY Ferenc, HAYRIYE Güleç, MEZEI Ágnes

Az evészavarok a modern civilizációs betegségek közé tartoznak, az anorexia nervosa (AN) 1873 óta ismert, a bulimia nervosa (BN) pedig mindössze 1979 óta. Pszichoszomatikus zavarokról van szó, amelyek megértését a biopszichoszociális modell könnyíti: a kialakulásban szerepük van biológiai, pszichológiai és társadalmi- kulturális tényezőknek egyaránt.

Ideggyógyászati Szemle

Ellentmondások a neurológiában: A sclerosis multiplex diagnózisának, követésének és terápiájának aktuális kérdései a patomechanizmus megközelítésével

VÉCSEI László

A sclerosis multiplex relapszáló-remittáló és progresszív formái közötti határvonal sokszor nehezen megállapítható. A kórkép különböző klinikai megjelenései (fenotípusai) ellenére nincs egyértelmű biológiai oka az egyes formák elkülönítésének. Mind a primer progresszív, mind pedig a szekunder eseteknél ugyanis hasonló patológiai eltérések észlelhetők a gyulladásos infiltráció, az axonalis károsodás és a corticalis demyelinisatio vonatkozásában. Felmerül a kérdés, hogy a primer progresszív sclerosis multiplexet megelőzheti egy aszimptomatikus (fel nem ismert) relapszáló-remittáló fázis. A szekunder progresszív sclerosis multiplex meghatározásához a betegnek 4-es EDSS-értéke kell, hogy legyen. Következésképpen a klinikai progresszió a korai fázisban kevéssé követett a betegeknél. Ismert továbbá a relapszusoktól függetlenül előrehaladó prog­resszió, ami észlelhető a betegség relapszáló-remittáló fázisában. A háttérben zajló lappangó, parázsló celluláris/molekuláris folyamatok meghatározzák a klinikai történést, amik a gyógyszeres terápia fontos célpontjai le­het­nek. Ugyanakkor a proinflammatorikus citokinek össze­függésbe hozhatók a rosszabbodó kognícióval. Ez a gyulladásos környezet igen komolyan közrejátszhat a relapszus alatt megfigyelt mentális állapot kialakulásában. A bete­geknél a motoros (fizikai) rosszabbodást jóval megelőzően rejtett kognitív teljesítménycsökkenés észlelhető. A relapszáló-remittáló fázisban észlelt silent progression pedig kapcsolatban lehet az agyi atrophia előrehaladásával. Levonható tehát az a következetés, hogy a szekunder progresszív fázisban észlelt folyamat jóval előbb elkezdődhet. Ezek az adatok a sclerosis multiplex egységes szemléletét erősítik, és felvetik a lehetőséget, hogy a betegség valójában egy primer progresszív kórkép, amire relapszusok rakódnak.

Lege Artis Medicinae

A pozitív öregedés pszichológiai forrásai

OLÁH Attila

A tanulmány négy részre tagolódik. Az első rész a sikeres öregedés fogalmának a karrierjét mutatja be a pszichológiai nézőpontot elő­térbe helyező gerontológiai irodalomban (Cicerótól napjainkig) és rávilágít azokra a problémákra, amelyek miatt a mai napig nem sikerült igazolni ennek a tudományos konstruktumnak az érvényességét. Ismerteti a sikeres öregedés fogalmával rokon felvetéseket (aktív, egészséges, optimális, vitális, ha­tékony). A második rész bemutatja a ke­reszt­metszeti és a longitudinális empirikus vizsgálatokból származó eredményeket a si­keres öregedést befolyásoló tényezőkről. A har­­ma­dik rész a pozitív pszichológia keretében az idős személyek körében végzett ku­tatási ered­ményeket ismerteti, és javaslatot tesz a pozitív öregedésnek mint állapotnak a meghatározására. A javaslat szerint a pozitív öregedés a jó biológiai (testi), pszichológiai, szociális és spirituális működéssel jellemezhető állapot, és együtt jár a pszichológiai immunitás és a megküzdési kapacitás átlagon felüli szintjével, valamint a pozitív él­ményállapotok fenntartását garantáló, az élet praktikáiban eredményes helytállást sza­vatoló stratégiák hatékony alkalmazására va­ló képességgel. A negyedik rész egy empirikus, 7506 fő részvételével végzett vizsgálat eredményeit ismerteti, és bemutatja, hogy az időskori testi és lelki egészség fenntartásához milyen mértékben járulnak hozzá a jóllét komponensei (érzelmi, szociális, pszichológiai, spirituális), a pszichológiai immunitás, a pozitív orientáció és a virágzás. A kü­lönböző korcsoportok virágzásszintjének összehasonlítása azt mutatja, hogy 65 év után erősen csök­ken a virágzás azoknál a személyeknél, akiknek gyengül a pszichológiai immunkapacitása. A tanulmány a pozitív öregedés folyamatát úgy definiálja, mint a virágzás fenntartásának képessége a korral együtt járó kihívás pergőtüzében „flourishing under fire”.

Lege Artis Medicinae

Az apák szerepe az evészavarok családterápiájában, különös tekintettel a mozaikcsaládokra

TÚRY Ferenc, SZENTES Annamária

Az evészavarok (anorexia nervosa, bulimia nervosa) a modern civilizációs zavarok tipikus példái. Terápiájukban a fiatal, 20 éves életkor alatti betegek esetében a családterápia döntő szerepet tölthet be. A családterápia során a válás során újrarendeződött (mozaik-) családok esetében kérdés lehet, hogy milyen családtagokat érdemes bevonni a terápiába: a biológiai szülőket, vagy az aktuálisan együtt élő család tagjait. Közleményünkben két esetet ismertetünk, amelyek közös sajátossága, hogy mozaikcsaládokról volt szó. Családterápiára került sor, amelynek során mind a két esetben döntő volt az újrarendeződött családban a szülői szerepek elosztása, az új férj nevelőszülői felelősségének erősítése. Mindkét esetben teljes remisszió következett be. Konklúzióként megállapítható, hogy a családterápia során evészavarok esetén - és valószínűleg más pszichoszomatikus zavarok esetén is - a mozaikcsaládoknál a biológiai, de külön élő szülő helyett az együtt élő családtagok bevonása és a szülői szerepek megerősítése fontos hatótényező lehet.

Lege Artis Medicinae

Az evészavarok nőgyógyászati vonatkozásai

GALIGER-DOBOS Kitty, TÚRY Ferenc

Az utóbbi évtizedekben az evészavarok (két fő típusuk az anorexia nervosa és a bulimia nervosa) gyakorisága növekszik, lefolyásuk elhúzódott, szövődményeik gyakoribbak és súlyosabbak lettek. Az evészavarok nem csupán a mentális, hanem a reproduktív egészséget is károsíthatják, ezáltal komoly hatással lehetnek a leendő édesanyákra és gyermekeikre. Az evészavarokkal összefüggő nőgyógyászati zavarokat magyarázó biológiai és pszichoszociális tényezők megértése különösen fontos a termékenység és a létrejött várandósság szempontjából. A jelen irodalmi áttekintés összegzi a 2000 óta megjelent fontosabb adatokat az evészavarok nőgyógyászati vonatkozásairól. A mindennapi gyakorlatban különösen fontos a multidiszciplináris együttműködés az evészavarban szenvedő nők ellátásában. A gyermekvállalást tervező, evészavar-kockázattal rendelkező nők megfelelő tájékoztatása elengedhetetlen a fogamzás valószínűségének növelése és a vetélés kockázatának csökkentése céljából.