Lege Artis Medicinae

Genetikai tanácsadás a veleszületett rekeszizomhiány előfordulása után

GÖRBE Éva1, FEKETE Zoltán1, JEAGER Judit1, TÓTH-PÁL Ernő1, PAPP Csaba1

1993. JÚNIUS 30.

Lege Artis Medicinae - 1993;3(06)

Rövid közlemény

A szerzők az izolált congenitalis diaphragmadefektus ismétlődési kockázatát vizsgálták genetikai tanácsadási anyagukban. 78 terhesség vizsgálata alapján azt mutatták ki, hogy az ismétlődés kockázata nem számottevő. Genetikai tanácsadás és ultrahang-szűrővizsgálatok védelmében azok a családok is vállalhatnak terhességet, akiknél már előfordult az izolált diaphragmadefektus.

AFFILIÁCIÓK

  1. Semmelweis Orvostudományi Egyetem I. sz. Szülészeti és Nőgyógyászati Klinika Budapest

HOZZÁSZÓLÁSOK

0 hozzászólás

A kiadvány további cikkei

Lege Artis Medicinae

Angiotenzin konvertáló enzim gátlók a hypertonia kezelésében

FARSANG Csaba

Szerző áttekinti a renin-angiotenzin rendszer működésére és szabályozására vonatkozó legfontosabb ismereteket, majd részletesen taglalja az antihipertenzív terápiában széles körben alkalmazott legfontosabb angiotenzin konvertáló enzim gátló szerek hatásmechanizmusát. Kitér e szerek alkalmazására esszenciális és szekunder hypertoniában, ismerteti a legfontosabb terápiás kombináció kat, valamint e szerek interakcióit is más antihipertenzív szerekkel, illetve más gyógyszerekkel.

Lege Artis Medicinae

Postmenopausalis hormonszubsztitúciós kezelése

H S Jacobs, F E Loeffler

Az elmúlt évben az Egyesült Királyságban számos összefoglaló közlemény jelent meg a postmenopausalis hormonszubsztitúciós terápiáról (1–3). Ezért ebben az áttekintésben azokra a területekre koncentrálunk, amelyek – bár gyakran ellentmondásosak – számot tarthatnak a gyakorló orvosok érdeklődésére. Tárgyaljuk a postmenopausalis hormonterápia hatásait az ischaemiás szívbetegség, az osteoporosis és a rákos megbetegedések kialakulásának kockázatával kapcsolatosan és ismertetünk néhány, az ösztrogén tachifilaxis és dependencia koncepciójával kapcsolatos megfigyelést. Következtetéseinket a menopausa hormonkezelésével kapcsolatos ajánlásainkban összegezzük.

Lege Artis Medicinae

Atheroscleroticus laesiók immunhisztokémiája

ILLYÉS Gyula, KÁDÁR Anna

Újabb elméletek szerint az intimába bevándorló monocyta/macrophag sejteknek kulcsszerepük lehet az atherogenesisben. A szerzők elemzik az idevágó irodalmi adatokat, és bemutatják saját vizsgálataikat a progresszió valószínűsített sorrendjébe állított atheroscleroticus elváltozások sejtes összetevőiről. Fiatalon (20–34 év) elhalt egyénekből a halált követő 12 órán belül boncolás során összesen 108 összegyűjtött aortarészletet dolgoztak fel. Az endothelréteg (VIII. faktor-pozitív) megtartott volt, az aortafal sejtjei desmin-negatívnak és vimentin-pozitívnak bizonyultak. Az intimában lévő habos sejtek macrophagok voltak. A macrophagellenes antitestekkel nem reagáló sejtek simaizomsejteknek bizonyultak. Az intima jelentős része HLA-DR-pozitivitást mutatott. A T-helper lymphocyták számában nem volt szignifikáns eltérés a különböző típusú laesiókban. A klinikai adatok és az aorta (korai) atheroscleroticus laesióinak megjelenése között összefüggést nem lehetett megállapítani. Megfigyeléseink alapján feltételezhető, hogy az atherogenesis során először az intima simaizom sejtjeinek száma és lipidtartalma nő meg, majd macrophagok jelennek meg. A macrophagokból habos sejtek lesznek, szöveti károsodásokat és további simaizom-proliferációt provokálnak, ami az érfal klasszikus atherosclerosisához vezet.

Lege Artis Medicinae

A bal kamrai diszfunkció vizsgálatai

MATOS Lajos

A placeboval kezelt csoportból 510 beteg (39,7%), az enalaprilt szedő csoportból 452 beteg (35,2%) halt meg. A szív-eredetű halálozás főleg a progresszív szívelégtelenség mérséklődése miatt csökkent (placebo:251, enalapril: 209; a kockázat 22%-kal lett kisebb). A pumpaelégtelenség nélkül bekövetkező aritmia okozta halálozást nem sikerült értékelhetően csökkenteni. Kevesebb beteg halt meg viszont, vagy került kórházba a keringési elégtelenség fokozódása miatt (placebo: 736, enalapril: 613; a kockázat csökkenése 26%; p<0,001).

Lege Artis Medicinae

Egyesült Királyság tranziens iszkémiás roham vizsgálat

MATOS Lajos

A betegek kb. 85% megbízhatósággal szedték a gyógyszert. A négy klinikai végpont – nem halálos szívizom infarctus, nem halálos agyvérzés, vascularis halál vagy nem vascularis halál – 18%-kal volt ritkább a két, aszpirinnel kezelt csoportban, mint a placeboval kezeltek között (2p = 0,01). A maradandó károsodással járó agyi vérzés és a vascularis halál összesített előfordulása csak 7%-kal mérséklődött. A nagyobb és a kisebb aszpirin adag hatásossága között nem volt értékelhető különbség, csak olyan szempontból, hogy az alacsonyabb dózis szignifikánsan kisebb mértékben bizonyult gastrotoxicusnak.

Lapszám összes cikke

Kapcsolódó anyagok

Lege Artis Medicinae

Magzati veszélyeztetettség az újabb vizsgálatok tükrében

BODA Domokos

Az utóbbi években a bizonyítékokon alapuló orvostudomány kritériuma szerint végzett széles körű kutatás nyomán a magzatok terhesség alatti veszélyeztetéséről rövid idő alatt igen nagy ismeretanyag gyűlt össze. Ennek következtében a magzati veszélyeztetés terén az állásfoglalás sok szempontból pontosabbá vált, számos korábbi feltételezés túlzottnak és alaptalannak bizonyult, a veszélyeztetettség köre szűkült. A közlemény ismerteti az erre vonatkozó legfontosabb adatokat az örökletes, a fertőzések okozta, az anyai betegségekből fakadó, a gyógyszerek által kiváltott, a sugárhatás következtében fellépő, valamint a speciális terhességi anomáliák miatt lehetséges magzati ártalmakat. A bemutatott adatok értelmében egyaránt szükséges, hogy a terhesség alatti magzati károsodást feltételezésektől mentesen, kizárólag bizonyítékértékű vizsgálatok eredményei alapján állapítsuk meg. Másrészt a ténylegesen meglévő magzati ártalom veszélyét is a valóságnak megfelelően súlyozva, pontosan vegyük számba.

Lege Artis Medicinae

Ren multicysticus fetalis

SILHAVY Mihály, CSAPÓ Zsolt, ÁDÁM Zsolt, PAPP Zoltán

A szerzők hét multicystás vesedysplasia esetét ismertetik. A praenatalis ultrahang diagnózis a veseállomány, illetve a vese medence hiányán, a különböző nagyságú, egymással nem közlekedő tömlők jelenlétén, a súlyos oligohydramnion és az üres hólyag kimutatásán alapul. A makroszkópos vizsgálat során minden esetben a szőlőfürtszerű cysticus elváltozás a vese teljes egészére kiterjedt, ureterek minden esetben jelen voltak, két esetben nem voltak szabályosak. A szövettani jellegzetességet adó ébrényi ductusuk mindig nagy számban fordultak elő, haemopoeticus góc egy esetben volt igazolható. Embrionális porcszövetet illetve arteria umbilicalis singularist nem észleltek. Genetikai szem pontból hangsúlyozzák az egyéb fejlődési rendellenességek utáni kutatás fontosságát, az öröklődési kockázat meghatározása céljából.

Ideggyógyászati Szemle

[Veleszületett metabolikus rendellenességgel diagnosztizált autista gyermekek]

CAKAR Emel Nafiye, YILMAZBAS Pınar

[Az autizmus spektrum zavar heterogén tünetekkel jelentkező idegrendszeri fejlődési zavar, aminek az etiológiája nem kellően tisztázott. A közelmúltban, az autizmus gyakoriságának növekedése és a veleszületett metabolikus rendellenességek diagnosztikai lehető­ségei­nek bővülése miatt egyre több komorbiditásra is fény derült. A vizsgálatban olyan autizmus spektrum zavar diagnózissal rendelkező betegek vettek részt, akik 2018. szeptember 1. és 2020. február 29. között a Gyer­mekbetegek Metabolizmusambulanciáján részesültek ellátásban (n = 179 fő). A betegek személyes adatait, rutin és speciális metabolikus teszteredményeit retrospektív módon elemeztük. Az ambulanciánkon ezen idő alatt meg­jelent 3261 beteg közül 179-en (5,48%) rendelkeztek autizmus spektrum zavar diagnózissal, ők képezik vizsgálatunk be­teg­populációját. A speciális metabolikus kivizsgálás eredményeképpen 6 beteg (3,3%) esetében állítottunk fel veleszületett metabolikus rendellenesség diagnó­zist. Két betegünk klasszikus phenylketonuria, két betegünk klasszi­kus homocystinuria, egy betegünk 3D típusú muco­poly­saccharidosis (Sanfilippo-szindróma) és egy 3-metil­krotonil-CoA-karboxiláz-hiány diagnózist kapott. A veleszületett metabolikus rendelle­nes­ség ritkán autizmus spektrum zavarhoz társulhat. A kór­-tör­ténet pontos felvétele, az alapos fizikális vizsgálat és a tünetek gondos mérlegelése az autizmus spektrum zavarban szenvedő betegek esetében segítheti a klinikust a döntéshozatali folyamatban, és elvezethet a megfelelő metabolikus kivizsgáláshoz. Ha az autizmus hátterében veleszületett metabolikus rendellenességet találunk, az hatékony kezelést eredményezhet.]