[Bevezetés – A Sandhoff-betegség egy olyan ritka, here­ditaer GM2-gangliosidosis (autoszomális recesszív), amit a HEXB gén mutációja okoz. A hexózaminidáz (Hex) enzim β-alegységének károsodása miatt mind a Hex-A, mind a Hex-B izoformák működése zavart szenved. A betegség súlyossága, valamint a tünetek kezdete (infantilis vagy klasszikus, juvenilis, felnőttkori) a residualis enzimaktivitás függvénye. A késői kezdetű formát szerteágazó tünettan jellemzi. Jelen lehetnek többek között motoneuronbeteg­ségre utaló eltérések, ataxia, tremor, dystonia, valamint pszichiátriai és neuropathiára utaló jegyek is. A 36 éves nőbeteg 9 éve tartó, progresszív, szimmetrikus alsó végtagi gyengeség miatt jelentkezett klinikánkon. A részletes neurológiai szakvizsgálat enyhe fokú szimmetrikus gyengeséget igazolt a csípőflexorokban, a többi izomcsoport megkíméltsége mellett. Mind­két oldalon a Patella-reflex renyhe volt. A laboratóriumi vizsgálatok releváns eltérést nem mutattak. A rutin elektro-encefalográfiás, valamint a koponya-MR-vizsgálatok a beteg panaszait magyarázó eltérést nem detektáltak. Az elektroneuronográfiás, valamint az elektromiográfiás vizsgálatokon szenzoros neuropathiának megfelelő eltérések látszottak. Az izombiopsziás minta elemzése kapcsán enyhe fokú neurogén károsodásra derült fény. A beteg öccse (32 éves) hasonló tüneteket mutat. Páciensünk részletes genetikai vizsgálata során két ismert patogén eltérést találtunk a HEXB génben, egy missense mutációt, valamint egy 15 008 bázispár hosszúságú deletiót (NM_000521.4:c.1417G>A; NM_000521:c.-376-5836_669+1473del; kettős hete­ro­zigóta állapot). A szegregációanalízis, valamint a családtagok hexózaminidáz-vizsgálata a késői kezdetű Sandhoff-betegség diagnózisát megerősítették. A jelen esetismertetés célja, hogy felhívja a figyelmet a késői kezdetű Sandhoff-betegség differenciáldiagnosztikai jelentőségére felnőttkorban kezdődő, proxi­mális predominanciát mutató szimmetrikus alsó végtagi gyengeség esetén.]

A vizsgálat célja volt felmérni az egészségügyi szakdolgozók kiégettségét, valamint depressziójának mértékét. A keresztmetszeti vizsgálat egy saját szerkesztésű online kérdőívvel történt 2022. január 27.–február 14. között. 10 285 értékelhető kitöltés érkezett. A kiégés átlagpontszáma csökkenést mutat a 2021-es felméréshez képest, azonban a kiégés tüneteitől szenvedő egészségügyi szakdolgozók aránya még így is magas, 64,4% (42% esetében súlyos fokú a kiégés, már kezelés szükséges). A depressziót vizsgálva megállapítható, hogy a kitöltők 57,8%-a esetében nem állapítható meg depresszió jelenléte, a többi válaszadó esetében valamilyen mértékű depresszió felmerült. (Súlyos depresszió az összes depressziós dolgozó 6,8%-ának esetében detektálható.) Jelenleg hazánkban a betegek gyógyulási esélye alatta van annak, mint amit az egészségügyi ellátórendszerünk képes lenne biztosítani, „köszönhetően” részben annak, hogy a betegeket ellátó egészségügyi szakdolgozók súlyos lelkiállapotban vannak.

Az elmúlt évtizedek egészségügyi reformjai főként gazdasági szempontokra alapoztak, és az ága­zatban napjainkra jelentős problémához vezetett, hogy a humán erőforrás kérdése háttérbe szorult, amit a ki­égés­szindróma tovább súlyosbít. A kutatás célja az egész­ségügyi dolgozók kiégési jelenségének komplex vizsgálata volt. A strukturált, papír alapú önkitöltős kérdőívekre alapozott keresztmetszeti vizsgálat Komló, Pécs és Kecskemét városában foglalkoztatott dolgozók körében történt. Demográfiai adatok felvétele mellett a kiégés vizsgálatához a Maslach Burnout Inventory (MBI) kérdőívet használtuk, a kognitív/viselkedésbeli hibákat, diszfunkcionális elvárásokat pedig a Diszfunkcionális Attitűd Skála (DAS) segítségével térképeztük fel. A hangulatzavar kimutatásához a Beck-féle rövidített depresszió-kérdőívet alkalmaztuk, továbbá erőfeszítés-jutalom-egyensúlytalanság kérdőív és Társas Támogatás kérdőív is kitöltésre került. Összességében 473 kérdőív került kiosztásra, és 441 teljesen kitöltött kérdőív érkezett vissza a vizsgálati időszak végéig. A munkavállalók döntő többsége 36–55 év közötti (63,1%). Az átlagos kiégési pont­szám 58,6 (SD = 16,3), melyből 63 fő (14,2%) alacsony, 356 fő közepes (80,7%) és 22 fő (5,1%) súlyos kiégéssel érintett. A multivariációs analízis során az ellátási típust tekintve az aktív fekvőbeteg-ellátás (OR = 1,018), az élet­kor (OR = 2,514), a családi állapot (OR = 1,148), az ápo­lói munkakör (OR = 1,246), a társas támogatás hiánya (OR = 1,189) és a nem megfelelő javadalmazás (OR = 9,719) bizonyultak a kiégés független rizikó­té­nye­zőinek (p < 0,05 minden esetben). A depresszió súlyos­sága és a kiégés (korrelációs együttható = 0,238), to­vábbá a diszfunkcionális attitűdök és a kiégés (korrelációs együttható = 0,212) között szignifikáns összefüggés igazolódott (p < 0,001 mindkét esetben). Eredményeink alapján az egészségügyi dolgozók (különösen a szakdolgozók) jelentős része köze­pes fokú, 5,1%-a pedig súlyos fokú kiégésben szenved. A kiégésnek vannak befolyásolható (ellátási típus, munkakör, társas támogatás) és nem befolyásolható (életkor, család) tényezői, melyeket az esetleges prevenciós, illetve intervenciós beavatkozások során figyelembe kell venni.

A mentalizáció vagy tudatelmélet, mint a szociális kogníciónk egyik aspektusa, az a készségünk, mellyel képesek vagyunk mások mentális állapotaira (intenciók, vágyak, gondolatok, érzelmek) következtetni, és ez alapján viselkedésüket előre jelezni. Ez a funkciónk jelentősen meghatározza a szociális világban történő részvételünket és eligazodásunkat, továbbá fontos szerepet játszik a társalgási szituációkban, a szociális interakciókban, a társas integrációban és adaptációban. Traumatikus agysérülés alkalmával – mely sokszor érinti a fiatalabb populációt – károsodhatnak azok az agyi régiók, melyek az elmeolvasó funkció alapjául szolgálnak. A koponyatraumák fokális vagy diffúz cerebralis sérüléseket okozhatnak, melyek következményeként gyakran alakul ki mentalizációs deficit. A témával kapcsolatban elsősorban olyan publikációkra kerestünk rá, melyek a tudatelméleti képességet traumás agysérülést elszenvedett egyének és kontrollszemélyek között hasonlították össze (komparatív jellegű eset-kontroll vizsgálatok). A közlemények felkutatására internetes/online felület alapú keresést végeztünk a PubMed, a Web of Science, a ScienceDirect, a Google Scholar, az APA PsycNET (PsycARTICLES) és az EBSCO Host oldalak felhasználásával. A keresés a témaspecifikus kulcsszavak következő kombinációja alapján történt: theory of mind vagy mentalizing vagy social cognition és traumatic brain injury vagy head/brain injury vagy diffuse axonal injury. A keresés alapján talált és feldolgozott tanulmányok/vizsgálatok (21 db) eredményei szerint a traumás agysérülés gyakran vezet különböző fokú mentalizációs deficithez. Jelenlegi összefoglaló közleményünkkel arra próbáljuk felhívni a figyelmet, hogy az elmeolvasási diszfunkció megjelenése és mértéke nagymértékben befolyásolhatja a betegség kimenetelét, az esetleges rehabilitációs idő hosszát és végső soron a traumás agysérült egyén életkilátásait. Emellett áttekintésünkkel igyekszünk állást foglalni a tudatelméleti képesség területspecifikus vagy területáltalános volta mellett, traumás agysérült páciensek mintáján végzett kutatások alapján.

Az Európai Kardiológiai Társaság (ESC) égisze alatt 2019-ben megújult az Európai Atherosclerosis Társaság (EAS) dyslipidaemia-ajánlása. Haladóbbá vált, mint elődje, így a kis kockázatú, nem súlyosan hypercholesterinaemiások esetében is megfontolásra javasolt a gyógyszeres kezelés. Ezen kis kockázatú csoportot leszámítva, az atherogen célértékek, például az LDL-ko­lesz­teriné, egy kategóriával csökkentek, bizonyos esetekben extrém alacsonyra. Ha ezeket a célokat nem lehet statin-monoterápiával elérni, kombinációs terápia javasolt a koleszterinfelszívódást gátló ezetimibbel általánosan, egyes igen nagy kockázatú esetekben pedig innovatív koleszterincsökkentéssel is, úgynevezett PCSK9-gátlóval.