Az előző, 2015-ben megjelent magyar irányelv óta számos új ismeret látott napvilágot, amelyeket a 2018-ban kiadott ESC/ESH új európai irányelv részletezett. Ezek érintik a vérnyomás emelkedésében és a következményes szervkárosodásokban (úgynevezett hypertonia mediálta szervkárosodás [hypertension-mediated organ damage] - HMOD) szerepet játszó kórélettani folyamatokat, a hypertonia epidemiológiáját, a társuló cardiovascularis kockázati tényezőknek és társbetegségeknek a hypertoniás betegekre gyakorolt hatását, a vérnyomáscsökkentő nem gyógyszeres és gyógyszeres kezelés hatékonyságát, valamint a hypertonia genetikáját. Ezek tették lehetővé a célvérnyomás pontosabb meghatározását is. Feladatunk tehát az volt, hogy ezeket az eredményeket beépítsük a korábbi irányelv szövegébe úgy, hogy egyúttal gyakorlatiasabb szempontokat is érvényesítsünk, és a hypertonia diagnosztikájára, kezelésére vonatkozó ajánlást közvetlenebb módon fogalmazzuk meg. A Magyar Hypertonia Társaság (MHT) 2018. évi irányelveinek szerkezete nem tér el lényegesen a korábbitól. Az ajánlások osztályai (I, IIa, IIb és III) és a bizonyítékok szintjei (A, B és C) is azonosak.

A hereditaer haemorrhagiás teleangiectasia (HHT, Osler-Rendu-Weber-kór) olyan autoszomális domináns módon öröklődő, több lehetséges gén mutációja által okozott megbetegedés, amit az arteriovenosus rendszer több szervben is megjelenő malformációja jellemez. A klinikai diagnózist a Curaçao-kritériumok [1. spontán, visszatérő epistaxis; 2. karakterisztikus lokalizációban elhelyezkedő teleangiectasiák (ajak, szájüreg, orr, ujjak); 3. visceralis laesiók (gastrointestinalis, pulmonalis, cereb­ralis, spinalis); 4. elsőfokú érintett családtag] alapján állíthatjuk fel. A jelen közlemény célja Magyarországon elsőként egy multiplex ischaemiás stroke-kal társuló, genetikailag igazolt HHT-s eset ismertetése. 70 éves nőbetegünk gyermekkora óta súlyos orrvérzésektől szenvedett, felnőttkorára gastrointestinalis vérzései jelent­keztek. Bőrtünetei életének 5. évtizedében jelentkeztek a típusos lokalizációkban. Osztályunkra eszméletvesztéses rosszullét, fluktuáló beszédzavar, valamint nyelészavar miatt került. Az angiográfiás felvételekkel is kiegészített koponya-MRI több lokalizációban igazolt arteriovenosus malformációt, valamint szubakut multiplex ischaemiás laesiónak megfelelő eltéréseket. Az EEG-vizsgálat lassult elektromos tevékenységet mutatott a bal frontális lebenynek megfelelően. A beteg neuropszichológiai állapotfelmérése során az anterográd memória és a végrehajtó funkciók érintettsége volt valószínűsíthető. A beteg részletes kivizsgálása során a bal tüdőfélben arteriovenosus malformációt diagnosztizáltak. Genetikai diagnosztika során az endoglin gén 7. exonjában a 834. pozícióban egy heterozigóta formában jelen lévő timinduplikáció igazolódott, ami kereteltolódás révén egy korai stop kodon kialakulását eredményezte. Az ismertetett eset nagymértékben hasonlít a szakirodalomban már leírtakhoz és a multidiszciplináris együttműködés jelentőségére hívja fel a figyelmet a HHT-s betegek ellátásában.

A Barcelonában 2018 júniusában rendezett kongresszuson a European Society of Hypertension és European Society of Cardiology közös irányelveit előadásokban ismertették, a vonatkozó közlemény augusztusban jelent meg párhuzamosan a Journal Hypertension-ben és a European Heart Journal-ben. Ennek alapján összefoglalom az új irányelvek legfontosabb, a cardiovascularis kockázattal és a vérnyomás célértékeivel kapcsolatos változásait.

A vizsgálat célja: A kutatás célja a lakossági részvételt befolyásoló tényezők feltárása, és ennek ismeretében a szűrési részvétel emelkedését segítő javaslatok megfogalmazása. Anyag és módszer: A vizsgálat retrospektív, nem véletlenszerű mintavételi technikával, önkitöltős szerkesztett kérdőív segítségével történt, a kiválasztott győri háziorvosi rendelőkben megjelenő egyének körében (n=210). A statisztikai elemzésre SPSS program segítségével került sor, mely során leíró- és matematikai statisztikai módszerek kerültek alkalmazásra. Eredmények: A vizsgálatban résztvevők 30 %-a férfi, 70 %-a nő volt. A válaszadók 50 %-a nem ismerte a kolorektális szűrőmódszereket, és összesen 30 %-a vett részt benne. A rákszűrésen történő részvétel elutasításának legfőbb okaként a panaszok hiányát, illetve a vizsgálattól való félelmet jelölték. A minta 94 %-a szerint önmaga, és a környezetében élő, hasonló korú személyek motiválhatóak a szűrésen történő részvételre. A felkínált szűrésre motiváló tényezők közül a leghasznosabbnak a háziorvosi adekvát tájékoztatást tartották. Következtetések: A kutatás eredményei alapján megállapítható, hogy a lakosok nem rendelkeznek elegendő információval a kolorektális karcinómáról, valamint a szűrővizsgálati módszerekről, illetve sok esetben téves információkkal vannak ellátva, amely oka az alacsony szűrővizsgálati látogatottságnak.

A X-hez kötött recesszív öröklödésű Fabry-kór a lizoszomális α-galaktozidáz A [EC.3.2.1.22 (GLA)] gén defektusára vezethető vissza. Célkitűzés - Vizsgálati célunk a GAL A gén mutációs analízise volt két magyar Fabry-beteg esetében. Módszer - A GAL A gén 7. exonjának és a csatlakozó intronok polimeráz láncreakciója direkt szekvenálással. Eredmények - 1. eset (19 éves férfi beteg): Az α-GAL gén mutációs analízise az 5. exonban missence-mutációt igazolt, a 266. kodonban az aszpartátsavat tirozin pótolta (D266Y) az 10287. pozícióban G-T transzverzió révén. 2. eset (28 éves férfi Fabry-beteg) esetében a GAL A gén 5. exonjában R220X mutációt bizonyított stop kodonnal.