Az előző, 2015-ben megjelent magyar irányelv óta számos új ismeret látott napvilágot, amelyeket a 2018-ban kiadott ESC/ESH új európai irányelv részletezett. Ezek érintik a vérnyomás emelkedésében és a következményes szervkárosodásokban (úgynevezett hypertonia mediálta szervkárosodás [hypertension-mediated organ damage] - HMOD) szerepet játszó kórélettani folyamatokat, a hypertonia epidemiológiáját, a társuló cardiovascularis kockázati tényezőknek és társbetegségeknek a hypertoniás betegekre gyakorolt hatását, a vérnyomáscsökkentő nem gyógyszeres és gyógyszeres kezelés hatékonyságát, valamint a hypertonia genetikáját. Ezek tették lehetővé a célvérnyomás pontosabb meghatározását is. Feladatunk tehát az volt, hogy ezeket az eredményeket beépítsük a korábbi irányelv szövegébe úgy, hogy egyúttal gyakorlatiasabb szempontokat is érvényesítsünk, és a hypertonia diagnosztikájára, kezelésére vonatkozó ajánlást közvetlenebb módon fogalmazzuk meg. A Magyar Hypertonia Társaság (MHT) 2018. évi irányelveinek szerkezete nem tér el lényegesen a korábbitól. Az ajánlások osztályai (I, IIa, IIb és III) és a bizonyítékok szintjei (A, B és C) is azonosak.

A vizsgálat célja: A kutatás célja a lakossági részvételt befolyásoló tényezők feltárása, és ennek ismeretében a szűrési részvétel emelkedését segítő javaslatok megfogalmazása. Anyag és módszer: A vizsgálat retrospektív, nem véletlenszerű mintavételi technikával, önkitöltős szerkesztett kérdőív segítségével történt, a kiválasztott győri háziorvosi rendelőkben megjelenő egyének körében (n=210). A statisztikai elemzésre SPSS program segítségével került sor, mely során leíró- és matematikai statisztikai módszerek kerültek alkalmazásra. Eredmények: A vizsgálatban résztvevők 30 %-a férfi, 70 %-a nő volt. A válaszadók 50 %-a nem ismerte a kolorektális szűrőmódszereket, és összesen 30 %-a vett részt benne. A rákszűrésen történő részvétel elutasításának legfőbb okaként a panaszok hiányát, illetve a vizsgálattól való félelmet jelölték. A minta 94 %-a szerint önmaga, és a környezetében élő, hasonló korú személyek motiválhatóak a szűrésen történő részvételre. A felkínált szűrésre motiváló tényezők közül a leghasznosabbnak a háziorvosi adekvát tájékoztatást tartották. Következtetések: A kutatás eredményei alapján megállapítható, hogy a lakosok nem rendelkeznek elegendő információval a kolorektális karcinómáról, valamint a szűrővizsgálati módszerekről, illetve sok esetben téves információkkal vannak ellátva, amely oka az alacsony szűrővizsgálati látogatottságnak.

A X-hez kötött recesszív öröklödésű Fabry-kór a lizoszomális α-galaktozidáz A [EC.3.2.1.22 (GLA)] gén defektusára vezethető vissza. Célkitűzés - Vizsgálati célunk a GAL A gén mutációs analízise volt két magyar Fabry-beteg esetében. Módszer - A GAL A gén 7. exonjának és a csatlakozó intronok polimeráz láncreakciója direkt szekvenálással. Eredmények - 1. eset (19 éves férfi beteg): Az α-GAL gén mutációs analízise az 5. exonban missence-mutációt igazolt, a 266. kodonban az aszpartátsavat tirozin pótolta (D266Y) az 10287. pozícióban G-T transzverzió révén. 2. eset (28 éves férfi Fabry-beteg) esetében a GAL A gén 5. exonjában R220X mutációt bizonyított stop kodonnal.

A hereditaer haemorrhagiás teleangiectasia (HHT, Osler-Rendu-Weber-kór) olyan autoszomális domináns módon öröklődő, több lehetséges gén mutációja által okozott megbetegedés, amit az arteriovenosus rendszer több szervben is megjelenő malformációja jellemez. A klinikai diagnózist a Curaçao-kritériumok [1. spontán, visszatérő epistaxis; 2. karakterisztikus lokalizációban elhelyezkedő teleangiectasiák (ajak, szájüreg, orr, ujjak); 3. visceralis laesiók (gastrointestinalis, pulmonalis, cereb­ralis, spinalis); 4. elsőfokú érintett családtag] alapján állíthatjuk fel. A jelen közlemény célja Magyarországon elsőként egy multiplex ischaemiás stroke-kal társuló, genetikailag igazolt HHT-s eset ismertetése. 70 éves nőbetegünk gyermekkora óta súlyos orrvérzésektől szenvedett, felnőttkorára gastrointestinalis vérzései jelent­keztek. Bőrtünetei életének 5. évtizedében jelentkeztek a típusos lokalizációkban. Osztályunkra eszméletvesztéses rosszullét, fluktuáló beszédzavar, valamint nyelészavar miatt került. Az angiográfiás felvételekkel is kiegészített koponya-MRI több lokalizációban igazolt arteriovenosus malformációt, valamint szubakut multiplex ischaemiás laesiónak megfelelő eltéréseket. Az EEG-vizsgálat lassult elektromos tevékenységet mutatott a bal frontális lebenynek megfelelően. A beteg neuropszichológiai állapotfelmérése során az anterográd memória és a végrehajtó funkciók érintettsége volt valószínűsíthető. A beteg részletes kivizsgálása során a bal tüdőfélben arteriovenosus malformációt diagnosztizáltak. Genetikai diagnosztika során az endoglin gén 7. exonjában a 834. pozícióban egy heterozigóta formában jelen lévő timinduplikáció igazolódott, ami kereteltolódás révén egy korai stop kodon kialakulását eredményezte. Az ismertetett eset nagymértékben hasonlít a szakirodalomban már leírtakhoz és a multidiszciplináris együttműködés jelentőségére hívja fel a figyelmet a HHT-s betegek ellátásában.

[Objective: The aim of the research was to map out the area of social inclusion of the Roma minority according to the Model of culturally-minded and adapted care. Above all to find out the subjective opinion of the Roma on their lives in the Czech Republic, the distribution of family roles or the respect of Roma traditions and customs. Methods: Data collection was carried out using a quantitative survey, in the form of a non-standardised questionnaire. The research group consisted of 600 members of the Roma minority across the Czech Republic. Results: The results show that the Roma minority feels some intolerance, in some cases even discrimination from the majority of society. Although in a Roma family the traditional division of the roles of the mother - maternal role, the father - the family breadwinner persists, these roles change slightly depending on the style of family upbringing and cohabitation with the older generations. The life of a Roma according to Roma traditions and customs subsides slightly into the background. Younger and single Roma no longer follow traditions like their parents. Therefore, there is an obvious large influence from the majority of society towards the Roma minority. Conclusion: The Roma minority is a group of people with many specifics. To coexist with a majority society, therefore, there is a need for understanding and tolerance on both sides. For a better understanding of this minority, the conceptual model of the following authors J. N. Giger and R.E. Davidhizar can help us, as it complexly approaches the specific needs of an individual with a different culture or religion.]