Lege Artis Medicinae

Cisztás fibrosis: felnőttellátás 20 év tapasztalattal

CSISZÉR Eszter

2009. ÁPRILIS 01.

Lege Artis Medicinae - 2009;19(03)

A cisztás fibrosis - mucoviscidosis - a leggyakoribb genetikai megbetegedés a kaukázusi népcsoportban. Autoszomális, recesszív öröklődésű, a tüdőt, hasnyálmirigyet, bőrt, a reproduktív szerveket, a máj- és a vékonybélműködést érinti. Az exokrin mirigyekben a csökkent kloridkiválasztás és a fokozott nátriumion-, vízvisszaszívás miatt vízben szegény, sűrű, viszkózus nyák képződik.

HOZZÁSZÓLÁSOK

0 hozzászólás

A kiadvány további cikkei

Lege Artis Medicinae

A mindent látó szem

MAGYAR László András

Nagybátyám elbeszélése szerint a Berzsenyi Gimnáziumban, az 1930-as években, az óvatosabb diákok vonalzójukra egy háromszögbe foglalt szemet rajzoltak, és a következő versikét vésték alá: „Isten szeme mindent lát, el ne lopd a léniát!”

Lege Artis Medicinae

A transzszexualizmus kultúrtörténeti háttere

SIMON Lajos, SVÉBIS András Róbert, KÓRÁSZ Krisztián

A nemi identitászavar vagy ahogyan széleskörűen ismert, a transzszexualizmus, egy igen összetett klinikai entitás. A betegség azonosítható és nemi átalakító műtéttel sikeresen gyógyítható. A transzszexuális személyek identitását autentikusnak kell elismernünk. Az áthasonulásos személy a társadalom és a család elfogadásának és a nemi identitászavar megértésének hiánya miatt sok nehézséggel szembesül.

Lege Artis Medicinae

Egy felfedezés: pillanatkép vagy záróakkord?

VARRÓ Vince

Egy felfedezés olyan új ismeretet jelent, amely eddig rejtve volt előttünk. Az orvostudományban ez azt jelenti, hogy az emberi szervezet normális vagy kóros működése egyik részletét egyértelmű bizonyítékokkal feltárták és tisztázták.

Lege Artis Medicinae

Az arteria pulmonalis intimasarcomája

NAGY Pál, TOMCSÁNYI István, MAGYAR Éva

BEVEZETÉS - Az arteria pulmonalis és az aorta falából kiinduló malignus daganatok igen ritkák. Két formájuk ismert: a leiomyosarcoma és az intimasarcoma. Az intimasarcomához csaknem mindig thrombus társul, amely a lument teljesen elzárhatja, ez a körülmény főleg az arteria pulmonalis esetében fontos. Ilyenkor mágnesesrezonancia- vizsgálat segítségével lelhető fel az esetleges daganat. ESETISMERTETÉS - A 42 éves nő három hónapos anamnézissel került kórházba, hőemelkedés, láz, nehézlégzés és vérköpés miatt. Jobb oldali masszív tüdőemboliát és azonos oldali pleuritis exsudativát kórisméztek. MR-vizsgálattal a jobb arteria pulmonalis törzs malignus tumorát valószínűsítették. Extracorporalis keringésben végzett műtét során a jobb arteria pulmonalis főtörzsét és hilusi ágait kitöltő, tömött szövetszaporulatot és a hozzá csatlakozó thrombust thrombendarterectomiával eltávolították. A szövettani vizsgálat az arteria pulmonalis intimasarcomáját igazolta. A beteg a műtét után négy évvel hunyt el a betegség progressziója miatt. KÖVETKEZTETÉS - Pulmonalis embolia, thromboembolia esetén gondolni kell intimasarcoma lehetőségére. MR-vizsgálattal igazolható vagy kizárható az ér daganata.

Lege Artis Medicinae

Az idült betegségekhez társuló anaemiák okai és kezelési lehetőségei

EGYED Miklós

A fertőző, gyulladásos vagy daganatos betegségekhez társuló, legalább egy hónapon át fennálló anaemiát idült betegséghez társult anaemiának hívják. Az elnevezés nem minden szempontból kielégítő, a kórképet gyulladásos anaemiának, citokin mediálta anaemiának, defektív vas-újrahasznosításos anaemiának is nevezik. A vérvesztések miatt kialakuló másodlagos vashiányos anaemiák után ez a leggyakoribb anaemiatípus. Általában normocytaer, de hipokróm és microcytaer is lehet. Szinte kivétel nélkül hiporegeneratív. Jellegzetes laboratóriumi eltérés az alacsony szérumvas-, magas ferritin-, alacsony transzferrinszint. A vérszegénység oka összetett: a vörösvértestek mérsékelten csökkent élettartama, csökkent eritropoetinhatás, csökkent csontvelői erythropoesis, zavart csontvelői vasellátás okozzák. Terápiás lehetőségként az alapbetegség kezelése mellett rekombináns humán eritropoetin, transzfúziók, intravénás vas adása jön szóba.

Lapszám összes cikke

Kapcsolódó anyagok

Ideggyógyászati Szemle

A thoracalis porckorong-sérvesedés hátsó transduralis feltárása során nyert korai tapasztalatok a Szegedi Tudományegyetem, Idegsebészeti Klinikán

MÁRKOS-GERGELY Gellérd, WATFA Kerim, BALÁZSFI Márton, SZEGETI Andrea, BARZÓ Pál

Bevezetés – A háti porckorongsérv, és a sebészi megoldá­sát igénylô esetek ritka elôfordulása miatt az alkalmazott feltárások a mai napig is kihívást jelentenek, és hatékony­ságuk is vita tárgyát képezi. A hazai gyakorlatban elterjedt leggyakrabban alkalmazott feltárások (costotransversectomia, laminectomia) mellett számos egyéb módszer is létezik, így a torakoszkópos mûtéti eljárás és a hátsó transduralis feltárás. Egy eset bemutatása kapcsán az SZTE Idegsebé­szeti Klinikán és Magyarországon elôször alkalmazott hátsó transduralis sequesterectomia mûtéti technikáját és elônyeit kívánjuk elemezni. Esetismertetés – Az 50 éves, achondroplasiás nanismusban szenvedô beteget 2011 óta több alkalommal operáltuk progresszív, több szegmensre terjedô, myelopathiát okozó nyaki porckorongsérv miatt. Visszatérô paraparesise hátterében végül porckorongsérvek igazolódtak a Th. VIII. és Th. IX. magasságokban. Miután intraoperatív elektrofiziológia alkalmazása a korábbi nyaki myelopathia miatt nem volt kivitelezhetô, a legjobb és legbiztonságosabb vizuális kontrollt biztosító, hátsó transduralis feltárást alkalmaztuk. Következtetések – Megítélésünk szerint a hátsó trans­duralis feltárás megfelelô tapasztalattal rendelkezô sebész számára eredményesebb és hozzáférhetôbb alternatívát kínál, szemben a hagyományos vagy technikailag nehezen kivitelez­hetô, speciális eszköztárat igénylô, nagy szövôdményrátájú feltárásokkal.

Ideggyógyászati Szemle

Az intracerebralis cavernomák sugársebészete - Hol tart Magyarország?

FEDORCSÁK Imre, NAGY Gábor, DOBAI József Gábor, MEZEY Géza, BOGNÁR László

Célkitűzés - A sugársebészet egyre népszerűbb kezelési alternatíva főleg mély elokvens intracerebralis cavernomáknál, melyek sebészi eltávolítása sokszor kockázatos, az újravérzés azonban tartós neurológiai károsodás szignifikáns kockázatát hordja. 2007 óta Magyarországon is elérhető a gammasugárzás alapú sugársebészet Debrecenben, célunk az első öt évben szerzett tapasztalataink összefoglalása és összevetése a nemzetközi tapasztalattal. Betegek és módszerek - Retrospektív vizsgálatunkban a 2008 és 2012 között kezelt 45 beteg 51 cavernomáját elemeztük lokalizáció, természetes kórlefolyás, valamint a sugársebészet vérzési kockázatra, epilepsziára gyakorolt hatása, és mellékhatásai szerint. Eredmények - Az esetek 26,5%-ában mély elokvens (agytörzs, thalamus/bazális ganglionok), 72,5%-ában felszínes hemisphaerialis cavernomát kezeltünk. Mély cavernomák esetén a medián prezentációs kor 25 év (13-60), felszínes cavernomák esetén 45 év (6-67). A kezelés átlag egy évvel a prezentációt követően történt. A mély cavernomák 64,5%-a vérzett a kezelés előtt, az első vérzés kockázata 2%/laesio/év, az újravérzésé 21,7%, tartós morbiditás 44%. A felszínes cavernomák 13,5%-a vérzett a kezelés előtt, az első vérzés kockázata 0,3%, újravérzés nem volt, epilepszia 35%-ban fordult elő. A kezelés GammaART-6000TM forgó rendszerű gamma-sugársebészeti eszközzel történt, 14 Gy (10-16) széli dózissal, a kezelési térfogat 1,38-1,53 cm3. A kezelést követő vérzési kockázat a mély laesióknál az első két évben 4%, majd 0%. A felszínes laesiók a kezelést követően nem véreztek. Mély cavernomáknál 7%-ban jelentkezett sugármellékhatás, 7%-ban vérzés okozta tartós morbiditás, a felszínes cavernomáknál tartós mellékhatás nem volt. Terápiarezisztens epilepszia esetén 87,5%-ban értek el szignifikáns javulást. A kezelt laesiók 37,5%-a radiológiailag regrediált, 2% növekedett. Következtetések - A cavernomák sugársebészete hatásos és biztonságos. Sebészileg nagy kockázatú, mély cavernomák esetén a korai preventív kezelésnek létjogosultsága van. A sebészileg biztonságosan eltávolítható felszínes laesiók esetén is vonzó alternatíva a sugársebészet.

Hypertonia és Nephrologia

A vesefibrosis molekuláris háttere: a myofibroblastok eredete

HIMER Leonóra, SZIKSZ Erna, KOVÁCS S. Krisztián, ÓNODY Anna, Reusz Anna, REUSZ György, FEKETE Andrea, TULASSAY Tivadar, VANNAY Ádám

Európában mintegy 2,5 millióan szenvednek krónikus vesebetegségben és a vesepótló kezelésre szorulók száma is negyedmillió főre tehető. A különböző krónikus vesebetegségekben a szöveti fibrosis mechanizmusa hasonló. A sérült glomerularis és tubularis sejtekből „danger” jelek szabadulnak fel, amelyek az immunsejteket a sérülés helyére vonzzák. Az infiltráló immunsejtek és a károsodott vesesejtek további gyulladásos citokineket, növekedési faktorokat, kemokineket és adhéziós molekulákat termelnek, ami az immunsejtek és a myofibroblastok további felhalmozódásához vezet. A fibrosis fő effektorsejtjei a myofibroblastok. Eredetükre vonatkozóan nincsen egységes álláspont, a jelenlegi tudásunk szerint epithel-, illetve endothelsejtekből, pericytákból és csontvelői eredetű fibrocytákból származhatnak. A myofibroblastok ellenállóak az apoptózissal szemben, különböző növekedési faktorokat és citokineket termelnek. Ezek a sejtek a fibroticus szövetben feldúsuló, kollagén I-ben és III-ban gazdag extracelluláris mátrix fő termelői. Az extracelluláris mátrix felhalmozódása a szövetben glomerulosclerosishoz, valamint tubulointerstitialis fibrosishoz vezet. A fibrosis előrehaladtával átalakul az egészséges vesére jellemző szöveti struktúra, fokozatosan romlik a vesefunkció. Cikkünkben azokat a folyamatokat foglaljuk össze, amelyek a vesefibrosis során a myofibroblastok kialakulásához vezetnek.

Ideggyógyászati Szemle

Intracranialis éranomáliák korszerű neurointervenciós kezelése

SZIKORA István, BERENTEI Zsolt, MAROSFŐI Miklós, KULCSÁR Zsolt, GUBUCZ István

A stroke vérzéses formáinak gyakori oka anatómiai éranomália rupturája. Ezek kezelésében az elmúlt két évtizedben jelentősen megnőtt a kevéssé invazív módszerek szerepe. A tanulmány célja, hogy áttekintse e kórképek patológiai hátterét és klinikai sajátságait, valamint a neurointervenciós módszerek korszerű alkalmazási lehetőségeit. Az aneurysmák kezelésében ma leggyakrabban az endovascularis technika javasolt. Pialis vagy duralis arteriovenosus érmalformációkat ugyancsak főként endovascularis eszközökkel kezelünk, de gyakori a különböző (endovascularis, nyitott sebészeti és sugársebészeti) módszerek kombinációja is. A kapilláris rendszer malformációi direkt sebészi kezelést igényelnek, míg a vénás anomáliák invazív kezelésnek semmilyen formáját nem teszik lehetővé vagy szükségessé. Következésképpen az intracranialis vascularis anomáliák korszerű kezelése olyan intézményi hátteret igényel, ahol a nélkülözhetetlen képalkotó diagnosztika mellett mind a neurointervenciós, mind a hagyományos idegsebészeti módszer kellő tapasztalattal és esetszámmal hozzáférhető.

Ideggyógyászati Szemle

[N-metil-D-aszpartát-receptor (NMDA-R) -ellenes antitest közvetítette encephalitis érett ovarialis teratomával]

VANYA Melinda, FÜVESI Judit, KOVÁCS A. Zoltán, GORGORAPTIS Nikos, SALEK-HADDADI Afram, KOVÁCS LÁSZLÓ, BÁRTFAI György

[Bevezetés - Az N-metil-D-aszpartát-receptor (NMDA-R) -ellenes antitest közvetítette encephalitis és az érett, illetve éretlen ovarialis teratoma (OT) kapcsolata ismert a nemzetközi neurológiai szakirodalomban, azonban Magyarországon kevés ilyen esetet diagnosztizáltak. Hollody és munkatársai 2011-ben voltak az elsők, akik leírták az anti-NMDA-receptor-asszociált encephalitis esetét Magyarországon. Célkitűzések - Célunk volt bemutatni egy NMDA-R-ellenes antitest-közvetített encephalitisben szenvedő nőbeteg esetét, akinél neurológiai tüneteinek hátterében ovarialis teratoma igazolódott. Ezáltal szeretnénk felhívni a kollégák figyelmét és elősegíteni a hasonló tüneteket produkáló nőbetegeknél a mihamarabbi diagnózist. Eset - A 25 éves nőbeteget NMDA-R-ellenes antitest-közvetített autoimmun encephalitis tüneteivel kezeltük. A betegnél dezorientáció, agitáció, viselkedési zavar, paranoia és orofacialis dyskinesia, valamint generalizált tónusos-clonusos roham jelentkezett. Az MR-vizsgálat kimutatta a 3,3 cm-es funkcionális petefészekcisztát a klinikai tünetek hátterében, melyet műtétileg eltávolítottunk. A szövettani vizsgálat igazolta az érett OT diagnózisát. A kért szérumantitest-vizsgálatok közül az NMDA-receptor-ellenes antitest bizonyult pozitívnak. Az intravénás immunglobulin-kezelés, a petefészek-eltávolítás és az ötnapos plazmaferézis, majd a kortikoszteroid-, azatioprintartalmú immunszuppresszív terápia a beteg jelentős klinikai javulását eredményezte. Megbeszélés - A cisztás teratoma gyakori jóindulatú petefészek-elváltozás a fertilis korú nőkben. Bár az OT és az NMDA-R-ellenes antitestek által közvetített encephalitis ismert a nemzetközi neurológiai szakirodalomban, az antitest-reakció által kiváltott neuropszichiátriai tünetek interdiszciplináris megközelítést igényelnek az egészségügyi személyzet részéről. ]