Cisztás fibrosis: felnőttellátás 20 év tapasztalattal
CSISZÉR Eszter
2009. ÁPRILIS 01.
Lege Artis Medicinae - 2009;19(03)
CSISZÉR Eszter
2009. ÁPRILIS 01.
Lege Artis Medicinae - 2009;19(03)
A cisztás fibrosis - mucoviscidosis - a leggyakoribb genetikai megbetegedés a kaukázusi népcsoportban. Autoszomális, recesszív öröklődésű, a tüdőt, hasnyálmirigyet, bőrt, a reproduktív szerveket, a máj- és a vékonybélműködést érinti. Az exokrin mirigyekben a csökkent kloridkiválasztás és a fokozott nátriumion-, vízvisszaszívás miatt vízben szegény, sűrű, viszkózus nyák képződik.
Lege Artis Medicinae
Betegem 1998-ban jelentkezett elsõ alkalommal orvosnál, székeléskor jelentkezõ éles végbélfájdalmat, viszketést és nedvedzést panaszolva. A fájdalmas székelési inger miatt gyakran visszatartotta székletét, így az inger - mintegy ördögi kör részeként - egész nap kínozta. A panaszok miatt állandóan toalettközelben kellett lennie, közösségbe alig tudott menni, tömegközlekedésre képtelen volt.
Lege Artis Medicinae
Nagybátyám elbeszélése szerint a Berzsenyi Gimnáziumban, az 1930-as években, az óvatosabb diákok vonalzójukra egy háromszögbe foglalt szemet rajzoltak, és a következő versikét vésték alá: „Isten szeme mindent lát, el ne lopd a léniát!”
Lege Artis Medicinae
Az arteria carotis szűkületét leggyakrabban atheroscleroticus eltérések okozzák. Az atherosclerosis a nagy, elasztikus típusú (az aorta és közvetlen ágai), valamint a közepes, elastomuscularis szerkezetű artériák (szívkoszorúerek, agy, vese, végtagok „nagyerei”) intimájában fejlődhet ki.
Lege Artis Medicinae
A nemi identitászavar vagy ahogyan széleskörűen ismert, a transzszexualizmus, egy igen összetett klinikai entitás. A betegség azonosítható és nemi átalakító műtéttel sikeresen gyógyítható. A transzszexuális személyek identitását autentikusnak kell elismernünk. Az áthasonulásos személy a társadalom és a család elfogadásának és a nemi identitászavar megértésének hiánya miatt sok nehézséggel szembesül.
Lege Artis Medicinae
A Földön naponta 40 ezer ember hal meg az alultápláltság és az ezzel összefüggő betegségek miatt. A világon ma minden negyedik gyermek alultáplált és évente 11 millió egy év alatti csecsemő hal meg, kétmilliárdan szenvednek a krónikus alultápláltságtól, pedig a világon annyi élelmiszert termelnek, amely bőségesen elegendő lehetne mindenki számára.
Ideggyógyászati Szemle
Bevezetés – A háti porckorongsérv, és a sebészi megoldását igénylő esetek ritka előfordulása miatt az alkalmazott feltárások a mai napig is kihívást jelentenek, és hatékonyságuk is vita tárgyát képezi. A hazai gyakorlatban elterjedt leggyakrabban alkalmazott feltárások (costotransversectomia, laminectomia) mellett számos egyéb módszer is létezik, így a torakoszkópos műtéti eljárás és a hátsó transduralis feltárás. Egy eset bemutatása kapcsán az SZTE Idegsebészeti Klinikán és Magyarországon először alkalmazott hátsó transduralis sequesterectomia műtéti technikáját és előnyeit kívánjuk elemezni. Esetismertetés – Az 50 éves, achondroplasiás nanismusban szenvedő beteget 2011 óta több alkalommal operáltuk progresszív, több szegmensre terjedő, myelopathiát okozó nyaki porckorongsérv miatt. Visszatérő paraparesise hátterében végül porckorongsérvek igazolódtak a Th. VIII. és Th. IX. magasságokban. Miután intraoperatív elektrofiziológia alkalmazása a korábbi nyaki myelopathia miatt nem volt kivitelezhető, a legjobb és legbiztonságosabb vizuális kontrollt biztosító, hátsó transduralis feltárást alkalmaztuk. Következtetések – Megítélésünk szerint a hátsó transduralis feltárás megfelelő tapasztalattal rendelkező sebész számára eredményesebb és hozzáférhetőbb alternatívát kínál, szemben a hagyományos vagy technikailag nehezen kivitelezhető, speciális eszköztárat igénylő, nagy szövődményrátájú feltárásokkal.
Hypertonia és Nephrologia
Balkamra-hypertrophián (BKH) a bal kamra tömegének kóros megnagyobbodását értjük. A tömegnövekedés abszolút értékén kívül fontos a remodelláció geometriai típusa is. A hypertonia okozta BKH döntően falvastagodás eredménye, aminek hátterében a bal kamra megnövekedett utóterhelése áll, de genetikai tényezők is szerepet játszanak. A BKH citopatológiai háttere a sarcomerek számának, méretének a megnövekedése, illetve interstitialis fibrosis kialakulása. A BKH mérése a jelen klinikai gyakorlatban leginkább echokardiográfiával történik. A BKH megléte szoros összefüggésben van a bal kamrai szisztolés és diasztolés disz - funkció, a szívelégtelenség, a myocardiuminfarktus, a ventricularis arrhythmiák, a hirtelen halál, az aortagyök-dilatáció és a cerebrovascularis események előfordulásának a növekedésével. A cardiovascularis kockázat egyenesen arányos a BKH fokával. A BKH csökkentése mérsékeli a cardiovascularis kockázatot és javítja a myocardium funkcióját. BKH-csökkentés érhető el fogyással, a sóbevitel mérséklésével, ACE-gátlók, ARB-k, néhány kalciumcsatorna-blokkoló és bizonyos sympatholyticumok alkalmazásával.
Ideggyógyászati Szemle
A stroke vérzéses formáinak gyakori oka anatómiai éranomália rupturája. Ezek kezelésében az elmúlt két évtizedben jelentősen megnőtt a kevéssé invazív módszerek szerepe. A tanulmány célja, hogy áttekintse e kórképek patológiai hátterét és klinikai sajátságait, valamint a neurointervenciós módszerek korszerű alkalmazási lehetőségeit. Az aneurysmák kezelésében ma leggyakrabban az endovascularis technika javasolt. Pialis vagy duralis arteriovenosus érmalformációkat ugyancsak főként endovascularis eszközökkel kezelünk, de gyakori a különböző (endovascularis, nyitott sebészeti és sugársebészeti) módszerek kombinációja is. A kapilláris rendszer malformációi direkt sebészi kezelést igényelnek, míg a vénás anomáliák invazív kezelésnek semmilyen formáját nem teszik lehetővé vagy szükségessé. Következésképpen az intracranialis vascularis anomáliák korszerű kezelése olyan intézményi hátteret igényel, ahol a nélkülözhetetlen képalkotó diagnosztika mellett mind a neurointervenciós, mind a hagyományos idegsebészeti módszer kellő tapasztalattal és esetszámmal hozzáférhető.
Hypertonia és Nephrologia
A hypertonia a leggyakoribb orvosi diagnózis a fejlett országokban, így Magyarországon is. A hypertonia népbetegség, meghatározza a lakosság egészségi állapotát, morbiditását, cardiovascularis mortalitását, rehabilitációját, életminőségét. A legújabb kutatások szerint a hypertonia a vese összes részét károsíthatja. A vesekárosodások összességét foglaljuk össze a hypertensiv nephropathia névvel. A betegségre legjellemzőbb elváltozások az arteriola afferensekben kialakuló arteriolohyalinosis és arteriolosclerosis, a glomerulusok hypertrophiája fokális szegmentális glomerulosclerosissal és kis, zsugorodott, ischaemiás glomerulusok kialakulása, valamint tubulointerstitialis gyulladás és fibrosis. Részletes hisztomorfometriai vizsgálatok mutattak rá arra, hogy hasonló vesekárosodás idős, normotenziós egyének egy részében is kimutatható, ami arra utal, hogy a hypertonia akcelerált öregedést okozhat. Az utóbbi időben derült ki, hogy a hypertensiv nephropathia kialakulása megelőzheti a magas vérnyomás megjelenését főleg afroamerikaiakban. Az apolipoproteint kódoló ApoL1 kódolórégiójának variánsai (G1 és G2) gyakran kísérik a hypertensiv nephropathia előfordulását afroamerikaiakban. Az ApoL1 kódolórégió szempontjából nagy rizikóstátuszú, azaz a G1 és G2 variánst együttesen hordozó egyénekben gyakran alakul ki végstádiumú veseelégtelenség. Újabb vizsgálatok mutattak rá hypertensiv nephropathiában a glomerulusokban kialakuló korai károsodásokra, nevezetesen a podocyták megbetegedésére, elhalására, amelyet a glomerularis basalis membránról való leválásuk és a vizeletben történő megjelenésük kísérhet. A vizelettel kiürülő podocyták kimutatása egy új kutatási irányt jelenthet a hypertensiv nephropathia korai fázisának a felismerésében.
Ideggyógyászati Szemle
[Bevezetés - Az N-metil-D-aszpartát-receptor (NMDA-R) -ellenes antitest közvetítette encephalitis és az érett, illetve éretlen ovarialis teratoma (OT) kapcsolata ismert a nemzetközi neurológiai szakirodalomban, azonban Magyarországon kevés ilyen esetet diagnosztizáltak. Hollody és munkatársai 2011-ben voltak az elsők, akik leírták az anti-NMDA-receptor-asszociált encephalitis esetét Magyarországon. Célkitűzések - Célunk volt bemutatni egy NMDA-R-ellenes antitest-közvetített encephalitisben szenvedő nőbeteg esetét, akinél neurológiai tüneteinek hátterében ovarialis teratoma igazolódott. Ezáltal szeretnénk felhívni a kollégák figyelmét és elősegíteni a hasonló tüneteket produkáló nőbetegeknél a mihamarabbi diagnózist. Eset - A 25 éves nőbeteget NMDA-R-ellenes antitest-közvetített autoimmun encephalitis tüneteivel kezeltük. A betegnél dezorientáció, agitáció, viselkedési zavar, paranoia és orofacialis dyskinesia, valamint generalizált tónusos-clonusos roham jelentkezett. Az MR-vizsgálat kimutatta a 3,3 cm-es funkcionális petefészekcisztát a klinikai tünetek hátterében, melyet műtétileg eltávolítottunk. A szövettani vizsgálat igazolta az érett OT diagnózisát. A kért szérumantitest-vizsgálatok közül az NMDA-receptor-ellenes antitest bizonyult pozitívnak. Az intravénás immunglobulin-kezelés, a petefészek-eltávolítás és az ötnapos plazmaferézis, majd a kortikoszteroid-, azatioprintartalmú immunszuppresszív terápia a beteg jelentős klinikai javulását eredményezte. Megbeszélés - A cisztás teratoma gyakori jóindulatú petefészek-elváltozás a fertilis korú nőkben. Bár az OT és az NMDA-R-ellenes antitestek által közvetített encephalitis ismert a nemzetközi neurológiai szakirodalomban, az antitest-reakció által kiváltott neuropszichiátriai tünetek interdiszciplináris megközelítést igényelnek az egészségügyi személyzet részéről. ]
1.
2.
3.
4.
5.
1.
2.
3.
4.
5.
HOZZÁSZÓLÁSOK
0 hozzászólás