Lege Artis Medicinae

Az RNS-interferencia alkalmazásának lehetőségei és korlátai

KISS-TÓTH Éva, JUHÁSZNÉ Szalai Adrienn, KOSKA Péter, KISS-TÓTH Emőke, BARKAI László, FODOR Bertalan

2012. FEBRUÁR 20.

Lege Artis Medicinae - 2012;22(02)

Az RNS-interferencia felfedezése forradalmasította a génszabályozásról alkotott ismereteinket. A jelenségben központi szerepet játszó kis interferáló RNS-szakaszok bonyolult érési folyamatokon mennek keresztül. Antisense hatásuk révén a sejtben keletkezett homológ szekvenciájú mRNSmolekulák lebontását, vagy transzkripciós repressziót eredményeznek. A géncsendesítés alkalmazása - előnyei miatt - hamar elterjedt az alapkutatás, különösen a molekuláris biológia területén, de emellett egyre nagyobb a törekvés a hasznosítására bizonyos gyógyíthatatlan betegségekben, virális infekciókban, neurodegeneratív betegségekben, valamint az onkológiai diagnosztikában és terápiás eljárásokban is. A biztonságos alkalmazás érdekében azonban még számos kérdés megválaszolásának fontosságára hívják fel a figyelmet a terület kutatói.

HOZZÁSZÓLÁSOK

0 hozzászólás

A kiadvány további cikkei

Lege Artis Medicinae

Why is the cardiovascular risk so high in Eastern Europe? - New aspects

NILSSON M Peter

It is a well-known fact that the cardiovascular risk tends to be high or even very high in Eastern Europe, especially in the populations living in geographical areas that once belonged to the Soviet Union. For example, it was shown that the cardiovascular risk factor burden was the highest in the city of Novosibirsk in Siberia, higher than in any other city participating in the MONICA study of risk factors.

Lege Artis Medicinae

A nem szteroid gyulladáscsökkentők kockázata

FARSANG Csaba

Az elmúlt évtizedben számos eredeti és összefoglaló közlemény, valamint metaanalízis eredménye jelent meg a nem szteroid típusú gyulladáscsökkentők (NSAID) cardiovascularis biztonságosságáról. Ezeket több korábbi közlemény összefoglalja. Miután ezeket a gyógyszereket nagyon gyakran alkalmazzuk, és közülük sok recept nélkül is (OTC) kapható, kockázataik különös figyelmet érdemelnek. Időközben újabb analízisek is napvilágot láttak mind a régebbi, mind az újabb, a korábbi összefoglalókból kimaradt készítményekről (paracetamol, aceclofenac), ezért fontos öszszegezni ezeket az adatokat, és ismételten felhívni a figyelmet az NSAID-ek közötti mellékhatásbeli különbségekre is.

Lege Artis Medicinae

A tbc laboratóriumi diagnosztikájának helyzete Magyarországon

KÖDMÖN Csaba, SZABÓ Nóra, NAGY Erzsébet

Az elmúlt évtizedben jelentősen javult a tuberkulózis járványügyi helyzete Magyarországon. Az incidencia ma már 20/100 000 lakos alatt van, ezért a diagnosztikát végző laboratóriumi hálózatnak új kihívások elé kell néznie. Az éves esetszám csökkenésével kevesebb vizsgálat elvégzésére lesz szükség, viszont nagyobb hangsúlyt kell fektetni a diagnózis felállításához szükséges idő lerövidítésére, a hatékonyabb tenyésztésre, a rezisztenciavizsgálatokra, valamint a járványügyi érdekből végzendő molekuláris tipizálásra. Az összefoglaló célja, hogy az Országos Korányi Tbc és Pulmonológiai Intézet, valamint az Európai Betegségmegelőzési és Járványügyi Központ által publikált adatok alapján áttekintést adjon a magyarországi tbc-diagnosztikai hálózat helyzetéről és az előtte álló kihívásokról.

Lege Artis Medicinae

Bosszús szívét golyó találta - Variációk egy párbajra Puskin évfordulóján

KISS László

A címként szereplő verssorban a szív nem bonctani értelemben értendő, hiszen a golyó - mint később látni fogjuk - más szervet talált el.

Lege Artis Medicinae

A diabetes mellitus és a peritonealis dialízis kapcsolata

MÁCSAI Emília, TÖLGYESI Katalin, BENKE Attila

Olasz felmérésben vizsgálták a 2008 előtti 10 év során dialízisprogramba vett 4337 diabeteses beteg kezelésének paramétereit. Az 513 dialíziscentrumból 245 ellátóhelyen (48%) a betegek a predialitikus nefrológiai gondozás során részesültek diabetológiai oktatásban, mindössze 25 centrumban vett részt diabetológus a multidiszciplináris rendszerű gondozásban.

Lapszám összes cikke

Kapcsolódó anyagok

Ideggyógyászati Szemle

A mintaváltás-ingerléssel kiváltott elektroretinogram és a látókérgi kiváltott válasz együttes használata a neurooftalmológiai gyakorlatban

BENEDEK Krisztina, PÁLFFY Andrea, BENCSIK Krisztina, FEJES Imre, RAJDA Cecília, TUBOLY Gábor, LISZLI Péter

Célkitűzés - A szerzők áttekintik a mintázott elektroretinogram (PERG) és a mintázott látókérgi kiváltott válasz (VEP) vizsgálatok alkalmazásának hatékonyságát a neurooftalmológiai diagnosztikában. Mondanivalójuk illusztrálására elemzik az elektrofiziológiai laboratóriumukba egy naptári év alatt látóideg károsodásának gyanújával küldött 231 esetüket. Módszerek - Roland készülék (Wiesbaden, Németország) RETIport programját használták a PERG- és VEP-vizsgálatokra. Eljárásukban az International Society for Clinical Electrophysiology of Vision ajánlásaihoz tartották magukat. Eredmények - A betegek elektrofiziológiai regisztrátumaiban nyert adatok, különös hangsúllyal a PERG és VEP összehasonlításából megbecsülhető retinocorticalis időre és a PERG-regisztrátumok N35/P50 és P50/N90 amplitúdóinak összehasonlítására, nagymértékben elősegítették a diagnózis, illetve prognózis megállapítását. Következtetések - Irodalmi és saját adataik alapján a szerzők ajánlják a PERG- és VEP-vizsgálatok kombinált alkalmazását a neurooftalmológiai betegek látóidegfunkciójának felmérésére.

Ideggyógyászati Szemle

Az insomniák kezelésének helye az alvásmedicinában: gyógyszeres és nem gyógyszeres eljárások

FALUDI Béla, ROZGONYI Renáta

Az insomnia - az alvás elégtelensége - jelentős következményekkel járó gyakori állapot. Megkülönböztethetünk elsődleges formát (insomniabetegség) és komorbid insomniákat. A hatásos kezelés alapfeltétele a számos kiváltó ok miatti gondos kivizsgálás és - ha lehetséges - az oki terápia, melyben az alvásmedi-cina-centrumok tudnak segítséget nyújtani. Az insomniabetegség kezelésében elsődleges a kognitív viselkedésterápiák alkalmazása, valamint az altatók megfelelő használata. Az összefoglalóban érintjük az insomnia kivizsgálási lehetőségei mellett az alapvető ismereteket a kognitív viselkedésterápiáról. Érintjük továbbá az altatóként alkalmazott hatóanyagok jellemzőit is. Annak ellenére, hogy számos insomniaellátási protokoll áll rendelkezésre, viszonylag kevés szó esik az altatóhasználat gyakorlati szempontjairól. Összefoglalónk célja ezért a klasszikus irányelvszerű leírás mellett a helytelen és helyes altatóhasználati eljárások, szokások ismertetése is.

Ideggyógyászati Szemle

Előrehaladott Parkinson-kór kezelési lehetőségei: az optimális terápia kiválasztásának szempontjai

KOVÁCS Norbert, ASCHERMANN Zsuzsanna, JUHÁSZ Annamária, HARMAT Márk, PINTÉR Dávid, JANSZKY József

Az előrehaladott Parkinson-kór kezelésére Magyarországon elérhető a mély agyi stimuláció és a levodopa/carbidopa intestinalis gél kezelés. Mind a két módszer alapvetően hasonló hatékonyságú, illetve az életminőséget és potenciálian az életkilátásokat is egyaránt javító eszközös lehetőség. A két módszer indikációja, illetve beválasztási és kizárási kritériumai eltérőek, így alapvetően más-más betegcsoportban alkal­mazhatók. Jelen összefoglaló közleményünkben az optimális kezelési lehetőség kiválasztásához kívánunk segítséget nyújtani.

Nővér

Biztonságos átadás - Betegátadás fejlesztésének lehetőségei

SINKA Lászlóné Adamik Erika, BÖCSKEI Anna, VASS Zsolt, GÖBÖLY Ágnes

A betegátadás során elkövetett hibák, tévedések, felejtések komoly következményekkel járhatnak, ugyanakkor megfelelő módszerekkel ezen problémák száma jelentősen csökkenthető. Ezért is tartottuk fontosnak, hogy kialakítsunk egy olyan módszertant, melynek segítségével megismerhetjük jelenlegi működésünket. Az aktuális helyzet alapos megismerése teremti meg annak lehetőségét, hogy olyan intézkedéseket hozzunk saját tevékenységünk fejlesztése érdekében, melyek a valós problémákra koncentrálnak, és amelyektől okkal várhatjuk, hogy tényleges javulást eredményezzenek mindennapi munkavégzésünk során.

Klinikai Onkológia

Az áttétes colorectalis rák molekuláris altípusai és a terápiás döntések fejlődése

RODRIGO Dienstmann, RAMON Salazar, JOSEP Tabernero

A colorectalis ráknak (CRC) klinikailag igen jelentős molekuláris heterogenitása van, amely különböző szinteken jelentkezik: a genomikában, az epigenomikában, a transzkripcióban és a mikrokörnyezetben. A karcinogenezis során szerzett genomikus történések hajtják („drive”) áttétes helyzetben a rák progresszióját. Például a KRAS- és az NRAS-mutációk jelzik azokat a daganatsejt-populációkat, amelyek refrakterek az EGFR monoklonális antitestekre, a BRAFV600E-mutációt hordozók viszont rosszabb kimenetelre számíthatnak a standard kezelések és a kombinált célzott kezelések mellett, míg a HER2-amplifi káció arra utal, hogy a daganat különlegesen érzékeny egy kettős HER2-blokáddal szemben. A többszörös, ritka géneltérések által hajtott EGFR monoklonális antitestek elleni rezisztencia jelentős átfedésben van a primer, valamint a szerzett rezisztencia mechanizmusában a klónszelekciós folyamat során. Ebben a tekintetben refrakter esetekben a keringő tumor-DNS szekvenciális vizsgálata vezethet gyógyszerek kifejlesztéséhez. A ritka kinázfúziós események és a DNS-károsodás utáni repair-ben részt vevő gének komplex eltéréseit is leírták, amelyek a célzott kezelések targetjei lehetnek. Másrészt a transzkripció szubtípusai és a jelátviteli utak aktivációs jelei szintén prognosztikai és potenciálisan prediktív értékkel bírnak áttétes colorectalis rákban. Ezek a jelek a stromalis sejtek és az immunkörnyezeti sejtek, valamint a daganatsejtek közötti interakciókat jelzik. Például a mikroszatellita-instabilitást mutató (MSI) vagy a POLE ultramutáns CRC-daganatsejtek különlegesen érzékenyek az immunellenőrzőpont-gátlókra, míg az olyan mesenchymalis fenotípusú daganatok, amelyeket az immunszuppresszív molekulák aktivációja jellemez, jó tárgyai lehetnek egy új immunterápiás kombináció kialakítására. Ebben a cikkben átnézzük az áttétes CRC-ben kimutatott, célzott terápiára alkalmas onkogéneltéréseket és -szignatúrákat, valamint tárgyaljuk az új molekuláris diagnosztikus próbák klinikai alkalmazásának lehetőségeit.