Célkitűzés - A szerzők áttekintik a mintázott elektroretinogram (PERG) és a mintázott látókérgi kiváltott válasz (VEP) vizsgálatok alkalmazásának hatékonyságát a neurooftalmológiai diagnosztikában. Mondanivalójuk illusztrálására elemzik az elektrofiziológiai laboratóriumukba egy naptári év alatt látóideg károsodásának gyanújával küldött 231 esetüket. Módszerek - Roland készülék (Wiesbaden, Németország) RETIport programját használták a PERG- és VEP-vizsgálatokra. Eljárásukban az International Society for Clinical Electrophysiology of Vision ajánlásaihoz tartották magukat. Eredmények - A betegek elektrofiziológiai regisztrátumaiban nyert adatok, különös hangsúllyal a PERG és VEP összehasonlításából megbecsülhető retinocorticalis időre és a PERG-regisztrátumok N35/P50 és P50/N90 amplitúdóinak összehasonlítására, nagymértékben elősegítették a diagnózis, illetve prognózis megállapítását. Következtetések - Irodalmi és saját adataik alapján a szerzők ajánlják a PERG- és VEP-vizsgálatok kombinált alkalmazását a neurooftalmológiai betegek látóidegfunkciójának felmérésére.

Az insomnia - az alvás elégtelensége - jelentős következményekkel járó gyakori állapot. Megkülönböztethetünk elsődleges formát (insomniabetegség) és komorbid insomniákat. A hatásos kezelés alapfeltétele a számos kiváltó ok miatti gondos kivizsgálás és - ha lehetséges - az oki terápia, melyben az alvásmedi-cina-centrumok tudnak segítséget nyújtani. Az insomniabetegség kezelésében elsődleges a kognitív viselkedésterápiák alkalmazása, valamint az altatók megfelelő használata. Az összefoglalóban érintjük az insomnia kivizsgálási lehetőségei mellett az alapvető ismereteket a kognitív viselkedésterápiáról. Érintjük továbbá az altatóként alkalmazott hatóanyagok jellemzőit is. Annak ellenére, hogy számos insomniaellátási protokoll áll rendelkezésre, viszonylag kevés szó esik az altatóhasználat gyakorlati szempontjairól. Összefoglalónk célja ezért a klasszikus irányelvszerű leírás mellett a helytelen és helyes altatóhasználati eljárások, szokások ismertetése is.

Az előrehaladott Parkinson-kór kezelésére Magyarországon elérhető a mély agyi stimuláció és a levodopa/carbidopa intestinalis gél kezelés. Mind a két módszer alapvetően hasonló hatékonyságú, illetve az életminőséget és potenciálian az életkilátásokat is egyaránt javító eszközös lehetőség. A két módszer indikációja, illetve beválasztási és kizárási kritériumai eltérőek, így alapvetően más-más betegcsoportban alkal­mazhatók. Jelen összefoglaló közleményünkben az optimális kezelési lehetőség kiválasztásához kívánunk segítséget nyújtani.

A betegátadás során elkövetett hibák, tévedések, felejtések komoly következményekkel járhatnak, ugyanakkor megfelelő módszerekkel ezen problémák száma jelentősen csökkenthető. Ezért is tartottuk fontosnak, hogy kialakítsunk egy olyan módszertant, melynek segítségével megismerhetjük jelenlegi működésünket. Az aktuális helyzet alapos megismerése teremti meg annak lehetőségét, hogy olyan intézkedéseket hozzunk saját tevékenységünk fejlesztése érdekében, melyek a valós problémákra koncentrálnak, és amelyektől okkal várhatjuk, hogy tényleges javulást eredményezzenek mindennapi munkavégzésünk során.

A colorectalis ráknak (CRC) klinikailag igen jelentős molekuláris heterogenitása van, amely különböző szinteken jelentkezik: a genomikában, az epigenomikában, a transzkripcióban és a mikrokörnyezetben. A karcinogenezis során szerzett genomikus történések hajtják („drive”) áttétes helyzetben a rák progresszióját. Például a KRAS- és az NRAS-mutációk jelzik azokat a daganatsejt-populációkat, amelyek refrakterek az EGFR monoklonális antitestekre, a BRAFV600E-mutációt hordozók viszont rosszabb kimenetelre számíthatnak a standard kezelések és a kombinált célzott kezelések mellett, míg a HER2-amplifi káció arra utal, hogy a daganat különlegesen érzékeny egy kettős HER2-blokáddal szemben. A többszörös, ritka géneltérések által hajtott EGFR monoklonális antitestek elleni rezisztencia jelentős átfedésben van a primer, valamint a szerzett rezisztencia mechanizmusában a klónszelekciós folyamat során. Ebben a tekintetben refrakter esetekben a keringő tumor-DNS szekvenciális vizsgálata vezethet gyógyszerek kifejlesztéséhez. A ritka kinázfúziós események és a DNS-károsodás utáni repair-ben részt vevő gének komplex eltéréseit is leírták, amelyek a célzott kezelések targetjei lehetnek. Másrészt a transzkripció szubtípusai és a jelátviteli utak aktivációs jelei szintén prognosztikai és potenciálisan prediktív értékkel bírnak áttétes colorectalis rákban. Ezek a jelek a stromalis sejtek és az immunkörnyezeti sejtek, valamint a daganatsejtek közötti interakciókat jelzik. Például a mikroszatellita-instabilitást mutató (MSI) vagy a POLE ultramutáns CRC-daganatsejtek különlegesen érzékenyek az immunellenőrzőpont-gátlókra, míg az olyan mesenchymalis fenotípusú daganatok, amelyeket az immunszuppresszív molekulák aktivációja jellemez, jó tárgyai lehetnek egy új immunterápiás kombináció kialakítására. Ebben a cikkben átnézzük az áttétes CRC-ben kimutatott, célzott terápiára alkalmas onkogéneltéréseket és -szignatúrákat, valamint tárgyaljuk az új molekuláris diagnosztikus próbák klinikai alkalmazásának lehetőségeit.