[Háttér: A közlemény összefoglalja a transcranialis Doppler alkalmazási lehetőségeit ischaemiás stroke-ban. Eredmények: Egy gyorsan elvégezhető neurovascularis ultrahangvizsgálati protokollt fejlesztettek ki az elzáródás vagy stenosis kimutatására. A technika megbízhatóbban diagnosztizál carotisterületi, mint vertebrobasilaris stroke-ban. A pulzalitási index követésével diagnosztizálni lehet a megnövekedett intracranialis nyomást. A TIBI-skálát a residualis áramlás osztályozására fejlesztették ki. Igazolták, hogy a TCD megbízhatóan jelzi a teljes vagy részleges rekanalizációt. A rekanalizációt illetően a TCD érzékeny­sége 92%, fajlagossága 88%, pozitív prediktív értéke 96%, negatív prediktív értéke 78%, míg az általános pontosság 91%. A sonothrombolysis ígéretes alkalmazásnak tűnt, de a randomizált vizsgálatok eredményei alapján nem javítja a klinikai kimenetelt. Csupán a TCD képes microembolusjelek detektálására, me­lyek fokozott stroke-kockázattal járnak. Microembo­lu­sokat lehet detektálni carotis-endarterectomia során, de szimptomatikus és aszimptomatikus carotisstenosisok ese­tén is. Antithromboticus terápiával csökkent­hető a micro­em­bolusok száma. Az intravénás kontraszt­befecskendezéses TCD-vizsgálat, Valsalva-manőverrel kiegészítve, alkalmas a jobb-bal sönt diagnosztizálására.]

A betegségek eredetének felkutatása során gyakran hajlamosak vagyunk megfeledkezni a környezetünkről. A belélegzett levegő, az elfogyasztott ivóvíz és élelmiszer, a bőrrel érintkező anyagok mindmind hatást gyakorolnak az emberi szervezetre. A fémek mindennapjaink nélkülözhetetlen részét képezik. Bányászatuk, feldolgozásuk és felhasználásuk folyamatos fémterhelést okoz és sokféleképpen fejtik ki hatásukat a szervezetre. Számos fém nélkülözhetetlen a homeosztázis fenntartásához, azonban a túlzott, illetve a káros fémek bevitele egészségkárosodáshoz, többek között daganat kialakulásához is vezethet. A fémek tumorkeltő hatásaikat több támadásponton keresztül fejtik ki. Helyettesítik egymást például a különböző transzportfolyamatok során és a fehérjék szerkezetében, oxidatív stresszt alakítanak ki, továbbá hajlamosak kötődni a DNS-hez, károsítva azt. Megfelelő alkalmazásuk esetén a fémvegyületek proapoptotikus hatása kerül előtérbe, így a daganatterápia eszközévé váltak. Napjainkban is széles körben alkalmazzák a platina(II)- vegyületeket kemoterápiás szerként, valamint számos kutatás irányul újabb, ideális terápiás és mellékhatásprofi llal rendelkező fémvegyületek felderítésére. Az összefoglaló közlemény célja felhívni a figyelmet a fémekben rejlő veszélyforrásokra, továbbá bemutatni változatos felhasználási lehetőségeiket a daganatterápia és a diagnosztika területén napjainkban és a jövőben.

A scrotum akut betegségeinek vizsgálata, mint bármely más állapoté, akkor helyes, ha tapasztalt klinikus által végrehajtott fizikális vizsgálattal és az anamnézis felvételével kezdődik. A pontos diagnózishoz gyakran ennyi elegendő is, és azonnal megkezdhető a kezelés. A herefájdalmat okozó betegség valódi természete azonban nem mindig világos, és el kell kerülni a tévedés következményeit (a here elvesztése). Az ultrahangvizsgálat a legfontosabb képalkotó módszer a scrotum betegségeiben. Az izotópvizsgálat segítséget adhat a vérkeringés megítélésében, azonban az ultrahang azáltal, hogy az anatómiai részleteket és a vérátáramlást egyidejűleg modern színes Doppler segítségével megjeleníti, egyedülálló értéket képvisel. A megfelelően végrehajtott és értékelt ultrahangvizsgálatnak nagy az érzékenysége és a fajlagossága az akut scrotumbetegségekben. A gyermekkori akut herefájdalmat okozó állapotok megértése a vizsgálat pontosságát jelentősen növeli. A legfontosabb diagnózis, amelyet figyelembe kell vennünk, a heretorzió, tekintettel arra, hogy kezelés nélkül a torzió a here elhalásához vezet. Heretorzió bármely életkorban előfordulhat, de leggyakrabban a perinatalis és a pubertás körüli korcsoportban. A here appendixének torziója gyakori oka a herefájdalomnak prepubertás korú fiúknál. Az ultrahangtünetek epididymitist utánozhatnak, azonban a célzott, alapos ultrahangvizsgálattal felállítható a diagnózis. Az epididymitis jellemzően a posztpubertás korú fiúkat érinti, de előfordul fiatalabb betegekben is, akiknél húgyúti funkcionális vagy anatómiai rendellenesség áll fenn. A traumát szenvedett, fájdalmas scrotum ultrahangvizsgálata nagy segítséget jelent annak eldöntésében, hogy a kezelés konzervatívan folytatható, vagy sebészi beavatkozás szükséges. A scrotumfájdalom ritkább oka a sérv, a hydrokele, a vasculitis és az idiopathiás oedema. Ha ismerjük mindezen állapotok ultrahangjellemzőit, akkor a vizsgálatot végző orvos pontosabb és megbízhatóbb diagnózist állíthat fel. Remélhetőleg ez az összefoglalás ennek megértését segíti.

A DNS jelentőségének megismerését követően évtizedekig a fehérjét kódoló szakaszainak mind részletesebb feltárása állt a kutatások középpontjában, miközben a genom jelentős részét, több mint 98%-át kitevő, nem kódoló DNSszekvenciákat evolúciós maradványnak, vagyis feleslegesnek tartották (junk DNA: hulladék- DNS). Napjainkban azonban a rövid láncú, fehérjét nem kódoló RNS-ek népes családjai, mint az siRNS, a mikro-RNS, a rasiRNS és piRNS, forradalmasítják a génszabályozásról alkotott ismereteinket. Az összefoglaló célja a rövid láncú RNS-ek bemutatása, keletkezésük és funkciójuk ismertetése. Részletesebben foglalkozunk az újonnan felfedezett, 21-24 nukleotid mérettartományba eső RNS-molekulákkal, a mikro-RNSekkel, amelyek a megfelelő hírvivő RNS célpontmennyiségének szabályozásában működnek közre. A mikro-RNS-eket kódoló gének gyakran lokalizálódnak a genom olyan fragilis szakaszaira, amelyeknek érintettségét korábban számos daganattal kapcsolatban leírták. Így aztán nem meglepő, hogy a megváltozott mikro- RNS-mintázat és a daganatok kapcsolatának vizsgálata a felfedezést követő rövid idő alatt a kutatások fókuszába került.

A fejlődési rendellenességek praenatalis diagnosztikája a szakirodalomban már számos közlemény témáját szolgáltatta. Ezek száma különösen az elmúlt 15 évben szaporodott meg, köszönhetően elsősorban a nagy felbontású ultrahangtechnika elterjedésének, valamint azoknak a színvonalas szakmai protokolloknak, melyeket a kompetens szakmai grémiumok bocsátottak ki, megfelelő szakmai és etikai kereteket teremtve az ultrahangtechnika praenatalis diagnosztikában történő alkalmazásához. A magzati fejlődési rendellenességek egyik legfontosabb csoportját a központi idegrendszer fejlődési rendellenességei jelentik. Gyakoriságuk és súlyosságuk alapvető jelentőségűvé teszi a megfelelő terhesség alatti kórismézés kérdését. Összefoglalónkban az e malformációk praenatalis diagnosztikája kapcsán rendelkezésre álló információkat igyekeztünk összefoglalni.