Lege Artis Medicinae

Az immungenomikai faktorok hatása a HIV-infekcióra

FÜST György

2005. OKTÓBER 20.

Lege Artis Medicinae - 2005;15(10)

A szerző azokat a javarészt az elmúlt két-három évben napvilágot látott adatokat tárgyalja, amelyek egyértelműen igazolják, hogy a HIV-betegség lefolyását - a vírus tulajdonságai mellett - a kezdetétől a végéig genetikai faktorok is szabályozzák. A HIV egyik koreceptora a CCR5. A koreceptor expresszióját megakadályozó mutációt - CCR5Δ32 - homozigóta formában hordozók érzékenysége a HIV-fertőzés iránt lényegesen kisebb, mint azoké, akik nem hordozók. A HIV átvitelének veszélyét fokozhatja, ha a fertőzött és nem fertőzött partner immungenetikailag nagyon közel áll egymáshoz, HLA-alléljeik között csak csekély a különbség. Más HLA-allélek, ilyen elsősorban a HLA A2/6802 szupertípus, hordozása viszont jelentős mértékben csökkentheti a szexuális úton és az anyáról a magzatra való HIV-átvitel kockázatát. A HIV-betegség átlagosan tíz évig tartó, de igen tág időhatárok között váltakozó progresszióját is jelentős mértékben befolyásolják a genetikai faktorok: a CCR5Δ32, a HLA-B*27 és a HLA-B*57 allélt hordozókban az átlagosnál lassabban, míg a HLA-B*35.1 allél hordozóiban az átlagosnál gyorsabban zajlik le a HIV-betegség. Azoknak a legújabb vizsgálatoknak az eredményei alapján, amelyekben az antiretroviralis terápia hatásosságát és mellékhatásait befolyásoló genetikai tényezőket tanulmányozzák, arra következtethetünk, hogy a közeljövőben a kezelést a betegek genetikai tulajdonságai alapján egyénre lehet szabni.

HOZZÁSZÓLÁSOK

0 hozzászólás

A kiadvány további cikkei

Lege Artis Medicinae

Életvégi dilemmák Az eutanázia és a palliatív terápia néhány etikai és jogi kérdése

HEGEDŰS Katalin

A legsúlyosabb állapotú betegek ellátása az egészségügynek az a területe, amely folyamatosan az erkölcsi nézőpontok kereszttüzében áll. Az emberi élet meghosszabbításának és megrövidítésének lehetősége, az ezzel kapcsolatos döntési helyzet mindig is az orvosi etika egyik leginkább vitatott témaköre volt. A legfőbb kérdések ezzel kapcsolatban: - Kinek és mikor van joga eldönteni, hogy meddig éljen a beteg? - Szükségszerű-e a szenvedés? - Van-e lehetőség emberséggel elkísérni valakit a halálba vezető úton? - Milyen érveket hozhatunk fel az eutanázia ellen és mellett? - Mi a jó halál?

Lege Artis Medicinae

Már a tudomány sem a régi?

BÁNFALVI Attila

A „tudományos” jelző a modern ember számára az igazság, a tudás garanciáját jelenti. A szekularizált világban pontosan azt a funkciót tölti be, mint a premodern korokban a vallásra, az Istenre vagy a Bibliára hivatkozás. Korunk medicinájára, ha lehet, még fokozottabban érvényes ez a tendencia. Mert ugyan maga a tudományosan igaznak tekintett ismeret idővel akár az ellenkezőjébe is fordulhat, és ráadásul részleges is, de mégis rátámaszkodva a halálba vezető emberi szenvedés végtelen változatosságában egy kis „biztonságszigetet” nyerhet az orvos, ahol annyi kétség és frusztráció közben kifújhatja magát.

Lege Artis Medicinae

Az angiotenzinkonvertáz-gátlók által kiváltott angiooedema

BAKOS Noémi, BENCZÚR Béla

Az angiotenzinkonvertáz-gátlók széles körű alkalmazását számos cardiovascularis megbetegedés kezelésében bizonyítékok támasztják alá. A kezelés során leggyakrabban jelentkező mellékhatás a hyperkalaemia és a köhögés, amely gyógyszerspecifikusnak tekinthető. Ritkábban jelentkezik és gyakran aluldiagnosztizált, ugyanakkor életveszélyes mellékhatás az angiooedema (0,1-1,2%), amely típusosan az arcon, a végtagokon, ritkábban a visceralis területeken alakul ki. A cikk szerzői áttekintik az angiooedema patomechanizmusát és a kezelés lehetőségeit.

Lege Artis Medicinae

Tudományos tallózó

„Tabletta a zsebben” a pitvarfibrillációban szenvedő válogatott betegek számára Fleischmann KE, et al. N Engl J Med 2004;351:2384-91. A sporadikus, de hemodinamikai következményekkel járó pitvarfibrillációs epizódoktól szenvedő betegek esetében gyakran válik szükségessé a tünetek sürgős kezelése.

Lege Artis Medicinae

Molekuláris képalkotás és terápia hazánkban

GALUSKA László

A molekuláris képalkotás és terápia - korábban izotópdiagnosztika, nukleáris medicina - több mint 50 éves múltra visszatekintő orvosi szakterület. A szerző rövid történeti áttekintés után - nemzetközi összehasonlításokat téve - ismerteti a diszciplína hazai helyzetét, elválasztva a hagyományosnak is mondható egyfotonos diagnosztikai és terápiás eljárásokat az újabb, kétfotonosnak vagy közismertebb nevén PETtechnikának nevezett eljárásoktól. Bemutatja a szakma legfontosabb területeit magába foglaló korszerű, ideális munkahely szerkezetét. A széles körben ismert eljárások felsorolása mellett jellemzi az izotópterápia hazai helyzetét. Részletesebben foglalkozik az utóbbi években egyre fontosabb, főleg onkológiai diagnosztikai szerepet kapott PET- és PET-CT vizsgálatok hazai helyzetével és várható fejlődésével.

Lapszám összes cikke

Kapcsolódó anyagok

Hypertonia és Nephrologia

Az izolált szteroidrezisztens nephrosis szindróma genetikája - az ezredfordulót övező két évtized eredményei

TORY Kálmán, KERTI Andrea, REUSZ György

A gyermekkori izolált szteroidrezisztens nephrosis szindróma rossz prognózisú, 10 éven belül 30-40%-ban végstádiumú veseelégtelenséghez vezetõ kórkép. A kóreredete szerint két csoportra osztható, kialakulhat immunológiai betegség és struktúrfehérje-mutáció következményeként. Az utóbbi csoportban az elmúlt két évtizedben 10 gén mutációit azonosították. Miután az immunológiai és a genetikai forma kezelése eltérõ, és az elkülönítésük jelenleg döntõen a mutációk kimutatásával lehetséges, fontos a gének és a hozzájuk kapcsolódó fenotípusok ismerete. A jelen összefoglalóban a 10 ismert génhez kapcsolódó fenotípusokat tekintjük át az irodalom alapján.

Ideggyógyászati Szemle

A Parkinson-kór genetikája és aktuális terápiás lehetőségei

BEREZNAI Benjámin, MOLNÁR Mária Judit

Az elmúlt években hat gént találtak, amelyek összekapcsolhatók a Parkinson-kór monogénes formáival. Leggyakrabban az LRRK2- és Parkin-asszociált Parkinson-kórral találkozunk. Bár a pontos genetikai diagnosztikának még nincsen terápiás következménye, a genetikai kutatásnak köszönhetően nagymértékben gyarapodott a betegség patomechanizmusának ismerete. A Parkinson-kór molekuláris genetikai alapjainak összefoglalása mellett áttekintjük a betegség genetikai diagnosztikájának és gyógyszeres, valamint multidiszciplináris kezelésének modern lehetőségeit.

Ideggyógyászati Szemle

Fiatalkori dementiák Három beteg kórtörténetének ismertetése

MERKLI Hajnalka, PÁL Endre, GÁTI István, KOSZTOLÁNYI Péter, KÖVÉR Ferenc

Bevezetés - A dementia az intellektuális képességek csökkenése. A dementia hátterében sokféle kórok állhat. A szerzõk ritkán elõforduló, fiatalkori dementiában szenvedõ három betegük kórtörténetét ismertetik. Esetismertetések - Egy 44 éves férfi - akit enyhe törzsataxia mellett memóriazavar, meglassultság, apátia miatt vizsgáltak - tünetei hátterében AIDS-dementia igazolódott. A másodikként bemutatott 37 éves nõ esetében a hirtelen jelentkezõ beszédzavar hátterében a képalkotó és a liquorvizsgálatok alapján herpes simplex encephalitis gyanúja merült fel. Az antivirális kezelésre beszéde javult, majd progresszív dementálódás kezdõdött. Az ismételt liquorvizsgálatok szeropozitivitása bizonyította a neurolues dementia paralytica fennállását. A harmadik esetben, egy 38 éves nõbetegnél a liberációs jelek mellett progresszív feledékenység, figyelmetlenség, megváltozott magatartás miatt az elvégeztetett neuropszichológiai tesztek eredménye súlyos dementiát jeleztek. A csökkent arilszulfatáz-aktivitás alapján a diagnózis metakromáziás leukodystrophia volt. Következtetések - A korai dementia felismerése nem könnyű, észlelésekor az alapos anamnézisfelvételen, a neurológiai vizsgálaton, a neuropszichológiai tesztek elvégeztetésén túlmenõen a koponya MR- és a liquor szerológiai vizsgálata elengedhetetlen a korrekt diagnózis érdekében, különösen, ha a beteg fiatal.

Ideggyógyászati Szemle

Az LRRK2 gyakori G2019S-mutációjának hiánya 120, korai kezdetű magyar Parkinson-beteg esetében

BALICZA Péter, BEREZNAI Benjámin, TAKÁTS Annamária, KLIVÉNYI Péter, DIBÓ György, HIDASI Eszter, BALOGH István, MOLNÁR Mária Judit

A Parkinson-kór a személyre szabott orvoslás alkalmazásának egyik ígéretes célpontja. Ehhez elengedhetetlen a betegség hátterében álló genetikai és környezeti tényezők megismerése, epidemiológiai adatok gyűjtése, és a betegekhez tartozó minták és adatok biztonságos megőrzése biobankokban. Vizsgálatunkban a Parkinson-kórt okozó leggyakoribb mutáció, az LRRK2 G2019S hazai előfordulását mértük fel korai kezdetű Parkinson-kórban szenvedő betegek esetében. A vizsgált 120 beteg közül egyetlen esetben sem detektáltuk ezt az eltérést. Vizsgálatunk alapján a magyar populációban az LRRK2 G2019S-mutáció ritka oka lehet a Parkinson-kórnak.

A táplálkozás filogenetikai szemlélete