Lege Artis Medicinae

Az immungenomikai faktorok hatása a HIV-infekcióra

FÜST György

2005. OKTÓBER 20.

Lege Artis Medicinae - 2005;15(10)

A szerző azokat a javarészt az elmúlt két-három évben napvilágot látott adatokat tárgyalja, amelyek egyértelműen igazolják, hogy a HIV-betegség lefolyását - a vírus tulajdonságai mellett - a kezdetétől a végéig genetikai faktorok is szabályozzák. A HIV egyik koreceptora a CCR5. A koreceptor expresszióját megakadályozó mutációt - CCR5Δ32 - homozigóta formában hordozók érzékenysége a HIV-fertőzés iránt lényegesen kisebb, mint azoké, akik nem hordozók. A HIV átvitelének veszélyét fokozhatja, ha a fertőzött és nem fertőzött partner immungenetikailag nagyon közel áll egymáshoz, HLA-alléljeik között csak csekély a különbség. Más HLA-allélek, ilyen elsősorban a HLA A2/6802 szupertípus, hordozása viszont jelentős mértékben csökkentheti a szexuális úton és az anyáról a magzatra való HIV-átvitel kockázatát. A HIV-betegség átlagosan tíz évig tartó, de igen tág időhatárok között váltakozó progresszióját is jelentős mértékben befolyásolják a genetikai faktorok: a CCR5Δ32, a HLA-B*27 és a HLA-B*57 allélt hordozókban az átlagosnál lassabban, míg a HLA-B*35.1 allél hordozóiban az átlagosnál gyorsabban zajlik le a HIV-betegség. Azoknak a legújabb vizsgálatoknak az eredményei alapján, amelyekben az antiretroviralis terápia hatásosságát és mellékhatásait befolyásoló genetikai tényezőket tanulmányozzák, arra következtethetünk, hogy a közeljövőben a kezelést a betegek genetikai tulajdonságai alapján egyénre lehet szabni.

HOZZÁSZÓLÁSOK

0 hozzászólás

A kiadvány további cikkei

Lege Artis Medicinae

Életvégi dilemmák Az eutanázia és a palliatív terápia néhány etikai és jogi kérdése

HEGEDŰS Katalin

A legsúlyosabb állapotú betegek ellátása az egészségügynek az a területe, amely folyamatosan az erkölcsi nézőpontok kereszttüzében áll. Az emberi élet meghosszabbításának és megrövidítésének lehetősége, az ezzel kapcsolatos döntési helyzet mindig is az orvosi etika egyik leginkább vitatott témaköre volt. A legfőbb kérdések ezzel kapcsolatban: - Kinek és mikor van joga eldönteni, hogy meddig éljen a beteg? - Szükségszerű-e a szenvedés? - Van-e lehetőség emberséggel elkísérni valakit a halálba vezető úton? - Milyen érveket hozhatunk fel az eutanázia ellen és mellett? - Mi a jó halál?

Lege Artis Medicinae

Az angiotenzinkonvertáz-gátlók által kiváltott angiooedema

BAKOS Noémi, BENCZÚR Béla

Az angiotenzinkonvertáz-gátlók széles körű alkalmazását számos cardiovascularis megbetegedés kezelésében bizonyítékok támasztják alá. A kezelés során leggyakrabban jelentkező mellékhatás a hyperkalaemia és a köhögés, amely gyógyszerspecifikusnak tekinthető. Ritkábban jelentkezik és gyakran aluldiagnosztizált, ugyanakkor életveszélyes mellékhatás az angiooedema (0,1-1,2%), amely típusosan az arcon, a végtagokon, ritkábban a visceralis területeken alakul ki. A cikk szerzői áttekintik az angiooedema patomechanizmusát és a kezelés lehetőségeit.

Lege Artis Medicinae

A diabetes mellitus cardiovascularis szövődményei és diagnózisuk

NIESZNER Éva, BÁRDOS Petra, BARANYI Éva, PRÉDA István

Annak ellenére, hogy az 1-es és 2-es típusú cukorbetegség ma már jól kezelhető, szövődményei még ma is vezető helyet foglalnak el a halálozási statisztikában. A változatlanul magas mortalitás 80%-ban cardiovascularis eredetű. Ennek okaként elsősorban a hyperglykaemia következtében kialakult micro- és macroangiopathia jelentőségét hangsúlyozzák. Diabeteses anyagcserezavarban szenvedő beteg kivizsgálásakor - a betegség stádiumától függetlenül - ma általánosan elvárható követelmény a teljes cardiovascularis állapot felmérése, a kis- és nagyerek státusának értékelése. Ez részben a krónikus szövődmények (myocardialis infarctus, obliteratív érbetegség) kiterjedésének, részben a még dinamikus paraméterek (endotheldiszfunkció) felmérését jelenti, amelyek alapján kialakulhat a kezelési stratégia és az egyidejűleg megkezdett primer vagy szekunder prevenció.

Lege Artis Medicinae

Egészségügy és politika: ki kinek a foglya?

FORGÁCS Iván

Mielőtt elkezdjük a töprengést, világosan le kell szögezni, hogy nem speciálisan magyar, sőt, nem is új keletű problémáról van szó.

Lege Artis Medicinae

Két birodalom határán

PÖRCZI Zsuzsanna

Bitó László könyve Boldogabb élet - jó halál. Eutelia eutanázia címmel nemrégiben jelent meg az Atheneum 2000 kiadó Emberi tényező sorozatában. Mint ahogy arra a cím is felhívja a figyelmet, egyfajta megkülönböztetést alkalmaz az eutanázia fogalmára vonatkozóan, és ennek a megkülönböztetésnek az eutelia görög szóösszetétel jelentése adja meg az értelmét, miszerint itt az élet végéről, a jó befejezésről lenne szó.

Lapszám összes cikke

Kapcsolódó anyagok

Klinikai Onkológia

A biológiai óra és a daganatok

VELLAINÉ Takács Krisztina, SZTANKOVICS Dániel, HOFFMANN Gyula, KOPPER László, GÁLOSI Rita

Jelen összefoglalásban képet adunk a biológiai ritmusok közül a cirkadián ritmusról, annak szabályozásáról és a tumorgenezissel való kapcsolatáról. Cirkadián ritmusnak nevezzük azt a biokémiai, fiziológiai folyamatokban fellépő nagyjából 24 órás ciklust, amely az egysejtűektől a gerincesekig megtalálható. Ez a biológiai ritmus az endogén belső óráink és a fény mint fő „Zeitgeber” szinkronizációjának eredménye. Az emlősökben a hypothalamus területén elhelyezkedő nucleus suprachiasmaticus (SCN) tekinthető a szervezet „főórájának”, ami felelős a különböző szervrendszerekben található perifériás órák összehangolásáért. A cirkadián ritmus szabályozása az úgynevezett „circadian locomotor output cycles kaput”, a CLOCK géneknek a feladata. A CLOCK gének más effektor génekre hatva, a fehérjeszintézis diurnalis ritmusát szabályozzák. A cirkadián ritmus celluláris mechanizmusainak feltárását 2017-ben Nobel-díjjal jutalmazták. Egyre több adat bizonyítja a CLOCK gének és a daganatok kialakulása közötti összefüggést. Több tanulmány kapcsolatot mutat a váltott műszakban történő munkavégzés és az emlő-, valamint prosztatarák kialakulása között, valamint egyes cirkadián ritmust szabályozó gének mutációja és a tumoros elváltozás kifejlődése között. Egyre több adat utal a tumormetabolizmus és a CLOCK gének, azok szabályozása közötti kapcsolatra is. Mindezen adatok alapján a cirkadián ritmus, így a napszakok figyelembevétele a daganatterápiás kezelés során indokolttá válhat.

Ideggyógyászati Szemle

Fiatalkori dementiák Három beteg kórtörténetének ismertetése

MERKLI Hajnalka, PÁL Endre, GÁTI István, KOSZTOLÁNYI Péter, KÖVÉR Ferenc

Bevezetés - A dementia az intellektuális képességek csökkenése. A dementia hátterében sokféle kórok állhat. A szerzõk ritkán elõforduló, fiatalkori dementiában szenvedõ három betegük kórtörténetét ismertetik. Esetismertetések - Egy 44 éves férfi - akit enyhe törzsataxia mellett memóriazavar, meglassultság, apátia miatt vizsgáltak - tünetei hátterében AIDS-dementia igazolódott. A másodikként bemutatott 37 éves nõ esetében a hirtelen jelentkezõ beszédzavar hátterében a képalkotó és a liquorvizsgálatok alapján herpes simplex encephalitis gyanúja merült fel. Az antivirális kezelésre beszéde javult, majd progresszív dementálódás kezdõdött. Az ismételt liquorvizsgálatok szeropozitivitása bizonyította a neurolues dementia paralytica fennállását. A harmadik esetben, egy 38 éves nõbetegnél a liberációs jelek mellett progresszív feledékenység, figyelmetlenség, megváltozott magatartás miatt az elvégeztetett neuropszichológiai tesztek eredménye súlyos dementiát jeleztek. A csökkent arilszulfatáz-aktivitás alapján a diagnózis metakromáziás leukodystrophia volt. Következtetések - A korai dementia felismerése nem könnyű, észlelésekor az alapos anamnézisfelvételen, a neurológiai vizsgálaton, a neuropszichológiai tesztek elvégeztetésén túlmenõen a koponya MR- és a liquor szerológiai vizsgálata elengedhetetlen a korrekt diagnózis érdekében, különösen, ha a beteg fiatal.

Hypertonia és Nephrologia

Az izolált szteroidrezisztens nephrosis szindróma genetikája - az ezredfordulót övező két évtized eredményei

TORY Kálmán, KERTI Andrea, REUSZ György

A gyermekkori izolált szteroidrezisztens nephrosis szindróma rossz prognózisú, 10 éven belül 30-40%-ban végstádiumú veseelégtelenséghez vezetõ kórkép. A kóreredete szerint két csoportra osztható, kialakulhat immunológiai betegség és struktúrfehérje-mutáció következményeként. Az utóbbi csoportban az elmúlt két évtizedben 10 gén mutációit azonosították. Miután az immunológiai és a genetikai forma kezelése eltérõ, és az elkülönítésük jelenleg döntõen a mutációk kimutatásával lehetséges, fontos a gének és a hozzájuk kapcsolódó fenotípusok ismerete. A jelen összefoglalóban a 10 ismert génhez kapcsolódó fenotípusokat tekintjük át az irodalom alapján.

Lege Artis Medicinae

A humángenetikai eltérések lehetséges szerepe Covid-19-fertőzésben

VÁRNAI Réka, SZENTPÉTERI L. József, SIPEKY Csilla

A Covid-19 Host Genetics Initiative (HGI) kutatócsoport célja olyan humán genetikai eltérések azonosítása, amelyek befolyásolják a SARS-CoV-2-fertőzésre való fogékonyságot és a kialakult Covid-19 betegséget. A konzorciumhoz csatlakozó több mint 1000 kutató saját eredményeit bocsátja a Covid-19 HGI rendelkezésére. A cikk szerzői, a Covid-19 HGI felkérése alapján, a megjelent eredmények magyar nyelvű kommunikációjában vesznek részt.

A táplálkozás filogenetikai szemlélete