A tanulmányban egy újonnan adaptált, jelenleg sztenderdizáció alatt álló logopédiai vizsgálóeljárást, a Comprehensive Aphasia Test magyar változatát (CAT-H; Zakariás & Lukács, előkészületben) mutatjuk be. A CAT-H a stroke következtében kialakuló szerzett nyelvi zavarok, az afáziák vizsgálatára alkalmas. A tanulmány célja a teszt főbb jellemzőinek, alkalmazási területeinek, a magyar adaptáció és sztenderdizáció folyamatának, valamint az afáziás személyek tesztben nyújtott teljesítményének bemutatása és egészséges kontrollcsoporttal való összehasonlítása. Kutatásunkban 99, többségében egyoldali, bal féltekei stroke utáni afáziát mutató személy és 19, neurológiai kórtörténettel nem rendelkező kontrollszemély vett részt. A vizsgálati személyekkel a klinikai gyakorlatban használatos tesztek mellett a CAT-H battériát vettük fel, amit egy általunk összeállított demográfiai és klinikai kérdőívvel egészítettünk ki. A CAT-H két részből, egy kognitív szűrővizsgálatból és egy átfogó nyelvi tesztből áll. Az afáziás csoport teljesítménye vala­mennyi nyelvi és szinte az összes kognitív területen jelentősen elmaradt az egészséges kontrollcsoportétól. Várakozásainkkal összhangban a kontrollcsoport plafonközeli teljesítményt nyújtott valamennyi területen, míg az afáziás csoportra nagymértékű egyéni variabilitás volt jellemző a nyelvi és a kognitív szubtesztekben egyaránt. Kapcsolatot találtunk az életkor, az agyi történés óta eltelt idő és a stroke típusa, valamint a teszttel mérhető egyes kognitív és nyelvi képességek között. Eredményeink és előzetes tapasztalataink szerint a teszt alkalmas a nyelvi profil feltárására, a nyelvi képességekben történő változások nyomonkövetésére és a kognitív alapképességek zavarainak szűrésére afáziában. Reményeink szerint a teszt sokoldalú felhasználhatóságának köszönhetően egyedül­álló módon fogja segíteni az afázia hazai diagnosztikáját, az afáziás személyek ellátásában és rehabilitációjában dolgozó szakemberek, valamint az afáziakutatók mun­káját.

A diuretikumok az 1960-as években történt széles körű elterjedésük óta is alapvető an­ti­hipertenzív gyógyszerek maradtak. A ma­gas vérnyomás kezelését tárgyaló 2018. évi ESC/ESH irányelv nem tesz különbséget a tiazid és a tiazidszerű vizelethajtók között a magas vérnyomás kezelésében, elismerve, hogy szemtől szembe nem hasonlították össze ezeket a gyógy­szer­cso­por­tokat vélet­len­szerű betegbeválasztásos vizsgálatokban, valamint, hogy a hydrochlorothiazid az egyik leggyakoribb összetevője a forgalomban lévő, engedélyezett fix anti­hipertenzív gyógyszer-kombinációknak. A 2018. évi ma­gyar irányelv az indapamidot tartja a leghatékonyabb diuretikumnak a hypertoniában szenvedő betegek terápiájában. Köz­le­mé­nyünk célja, hogy áttekintsük a tiazid vagy tiazidszerű vizelethajtóknak, elsősorban a ma Magyarországon elérhető hydro­chlo­rothia­zidnak és indapamidnak, vala­mint kombinációs készítményeik kor­szerű alkalmazását a magasvérnyomás-be­tegségben szenvedő beteg kezelésében.

A SARS-CoV-2 koronavírus által okozott COVID-19- jár­vány 2020 tavaszára világszerte elterjedt, gyors és haté­kony reakciót igényelve össztársadalmi szinten, és az egész­­ségügyi ellátás szervezésében is. A COVID-19 fő tünetének a lázat, a köhögést és a nehézlégzést tartják. A légzőszervi érintettségen túl a fertőzés egyéb panaszokat és tüneteket is okozhat. Az eddigi adatok alapján neuro­lógiai jellegű panaszok és tünetek a kórházba kerülő COVID-19-betegek 30–50%-ánál előfordulnak, és gyakrabban jelentkeznek a súlyos állapotú eseteknél. Leírtak a COVID-19-hez társuló klasszikus akut neurológiai kórképeket is. A COVID-19-ellátásra fókuszáló egészségügyi ellátórendszerekben az egyéb akut ellátást igénylő kórképek szakellátásának visszaesését figyelték meg. A COVID-19-járvány során fontos feladat a krónikus neurológiai kórképekben szenvedők folyamatos ellátásának biztosítása is. A jövő feladata lesz a COVID-19 járvány által az egyéb neurológiai kórképekre kifejtett hatások felmérése, valamint annak megítélése, hogy a SARS-CoV-2 koronavírus által okozott fertőzés járhat-e késői neurológiai szövődményekkel.

A Pompe-kór (PD) egy ritka lizoszomális tárolási betegség, amit a GAA gén mutációja következtében kialakuló α-glü­kozidáz (GAA) enzim elégtelen működése okoz. Az enzim­deficientia a glikogén lizoszomális felszaporodásához vezet. A betegségnek két klinikai formája ismert, az újszülöttkori, valamint a késői forma. Jelenleg a betegség hátterében a GAA génnek közel 600 mutációja ismert. A kaukázusi populációban a késői forma hátterében a c.-32-13T>G mutáció a leggyakoribb, az allélfrekvencia közel 70%. A Pompe-kórt enzimpótló terápiával (ERT) tudjuk kezelni, kéthetente Myozyme infúzió adásával. Közleményünkben 13, több mint öt éve kezelt, késői kezdetű formában szen­vedő beteg hosszú távú követését mutatjuk be. A leg­hosszabb követési idő 15 év volt. A kezelés eredmé­nyességének megítélésére évente mértük a 6 perces járó­távolságot és a légzésfunkciót. Az adatok alapján a 6 per­ces járótávolság az enzimpótló kezelés indítása után körülbelül 3-4 évig javult, ezt követően az esetek többségében a megtett távolság csökkent. A több mint 10 éves követés után a kezdeti 6 perces járótávolsághoz képest romlást tapasztaltunk az esetek 77%-ában, javulást az esetek 23%-ában. A követés ideje alatt mindössze egyetlen beteg került kerekesszékbe. A légzésfunkció, különösen fekvő helyzetben hasonlóan alakult. A betegek terápiára adott válaszában nagy variabilitást figyeltünk meg, ami csak részben mutatott összefüggést a terápiás fehérje ellen termelődő antitestszinttel. Az ERT eredményessége jelentősen függött a betegséget okozó mutáció típusától, a betegség státuszától a kezelés kezdetekor, a beteg fizikai aktivitásától és táplálkozási szokásaitól. Az innovatív orphan gyógyszerekkel kezelt betegek hosszú távú követése kiemelkedően fontos ahhoz, hogy megismerjük a kezelés valós hasznát és a betegek igényeit.

Az ACE-2–Ang-(1–7)–Mas-tengely szervezetünkben az ACE/ Ang-II–AT1R-tengelyt ellensúlyozza annak érdekében, hogy a normális homeosztázis fennmaradjon. A Covid-19-pandémia során ez a védekezőrendszer újra előtérbe került, és tisztázódnak a cardiovascularis-metabolikus rendszerre gyakorolt kedvező hatásai, amelyek között az antihipertenzív hatás is jelentős. Rövid összefoglalónkban ezen kutatások lényeges szempontjait elemezzük.