A pajzsmirigy betegségei nemcsak az endokrin kórképek között, de általában véve is igen gyakoriak. Minden klinikus, szakterületétôl és érdeklôdésétôl függetlenül, óhatatlanul találkozik pajzsmirigybetegekkel a mindennapokban. Bár a pajzsmirigybetegségek diagnosztikus és terápiás palettája az elmúlt évtizedben nem sokat változott, a betegek ellátásában több olyan intenzíven kutatott terület van, melyek újdonságaival fontos tisztában lennünk. Összefoglalónkban a forrongó témák közül tekintünk át hármat.

A sclerosis multiplex leggyakrabban fogamzó­képes korú nôket érint, így a családtervezés kiemelkedôen fontos kérdés ebben a betegségben. Napjainkra egyértelmûen bebizonyosodott, hogy a terhesség nem rontja a relapszáló-remittáló sclerosis multiplex hosszú távú prognózisát, ennek ellenére sok beteg még manapság is bizonytalan a gyermekvállalást illetôen. A kérdést bonyolítja, hogy az egyre növekvô számú beteg­ségmódosító terápia terhességre gyakorolt hatásával nin­csenek eléggé tisztában a betegek, és sokszor az orvosok sem. Még kevésbé tisztázottak és ismertek a szoptatással kapcsolatos kérdések. A betegek ezekrôl a témákról elsôsorban gondozó neurológusukkal konzultálnak. A neu­ro­ló­gus feladata a fogamzásgátlással, terhességgel, asszisz­tált reprodukcióval, szüléssel, szoptatással, betegségmódosító kezelésekkel járó kockázatokat és elônyöket reá­lisan értékelni, a beteget ezekrôl tájékoztatni, majd a b­e­teggel közösen a családtervezési tervekkel összhangban a megfelelô betegségmódosító gyógyszert megválasztani. A jelen közlemény célja a klinikusok eligazodását segíteni ezekben a kérdésekben.A releváns szakirodalom áttekintése alapján, a nemzetközi irányelvekkel összhangban a közleményben áttekintjük a fogantatás, terhesség és szoptatás témakörét, különös tekintettel a törzskönyvezett betegségmódosító terápiák terhesség és szoptatás alatti alkalmazhatóságára.

A különböző szakmai társaságok várandósság és szoptatás alatt is eltérő ajánlásokat fogalmaznak meg a D-vitamin-hiány megelőzésére. Az egyik alapvető ok a jelentős különbségekben, hogy eltérően ítélik meg a D-vitamin normális szintjét, illetve teljesen más matematikai modellt alkalmaznak a D-vitamin-kezelés D-vitamin-szintet emelő hatására. Az Institute of Medicine a 20 ng/ml érték elérését tartja szükségesnek, az Endocrine Society pedig a 30 ng/ml-t tartja minimálisan elérendőnek. Mindezek persze alapvetően a kezelés mellett fellépő mellékhatások kockázatának eltérő meg­ítélése miatt is van. De a szűrést egyik társaság sem ajánlja. Az összefoglaló közleményben a D-vitamin-pótlás jelentőségét és ellentmondásos adatait mutatom be több, meddőséghez vezető betegség esetén és a különböző, terhességgel kapcsolatos kórképek megelőzésében. Véleményem szerint az osteoporosisban szenvedőkön túl a másik szűrendő populáció a meddő és a várandós nőké, kiknek D-vitamin-hiánya feltétlenül kezelendő, jelentős előnyös hatásokkal a terhességre és magzat későbbi életére is.

A Pompe-betegség ritka, autoszomális recesszív módon öröklôdô, izomdystrophiát okozó, lysosomalis tárolási be­tegség. Az α-glükozidáz enzim hiánya a sejtekben gliko­génfelhalmozódást okoz. Az infantilis formában hypo­tonia, súlyos szív- és légzési elégtelenség, a késôi kezdetû formában végtagövi és axiális eloszlású izomgyengeség, légzési elégtelenség tünetei jellemzôk. A be­teg­ség 2006 óta a hiányzó enzim reguláris bevitelével kezelhetô, ami mindkét altípusba tartozó betegek túlélését és tüneteinek súlyosságát szignifikáns mértékben javítja. A kezelés biztonságos és jól tolerálható, terhességben való alkalmazá­sáról azonban rendkívül kevés adat áll rendelkezésre. Célunk saját tapasztalataink megosztása és az irodalom áttekintése a Pompe-betegség enzimpótló kezelésének biztonságosságáról terhesség alatt és post partum.

A test homeosztázisának fenntartásához szükséges a meg fe - lelő vérkeringés és a tökéletesen működő véralvadási folyamatok megléte. A vénákban (vénás thrombosis) és az artériákban (artériás thrombosis) egyaránt ki ala kul hat - nak thrombusok, melyek csökkentik az adott terület vérellátását, ischaemiát okozva ezzel. A thrombosis kialakulásának esélyét többszörösére növelhetik öröklött rizikófaktorok, melyek ismerete prevencióban és terápiás folyamatokban egyaránt klinikai jelentőségű. A leggyakoribb génhibák (FII, FV, PAI-1, MTHFR, EPCR polimorfizmusok) diagnosztikája PCR, real-time PCR és macroarray-alapú molekuláris gene - tikai módszerekkel szűrhető. A genetikai lelet alapján egyénre szabott javaslatok tehetőek az orvosi ellátásban.