A sclerosis multiplex leggyakrabban fogamzó­képes korú nőket érint, így a családtervezés kiemelkedően fontos kérdés ebben a betegségben. Napjainkra egyértelműen bebizonyosodott, hogy a terhesség nem rontja a relapszáló-remittáló sclerosis multiplex hosszú távú prognózisát, ennek ellenére sok beteg még manapság is bizonytalan a gyermekvállalást illetően. A kérdést bonyolítja, hogy az egyre növekvő számú beteg­ségmódosító terápia terhességre gyakorolt hatásával nin­csenek eléggé tisztában a betegek, és sokszor az orvosok sem. Még kevésbé tisztázottak és ismertek a szoptatással kapcsolatos kérdések. A betegek ezekről a témákról elsősorban gondozó neurológusukkal konzultálnak. A neu­ro­ló­gus feladata a fogamzásgátlással, terhességgel, asszisz­tált reprodukcióval, szüléssel, szoptatással, betegségmódosító kezelésekkel járó kockázatokat és előnyöket reá­lisan értékelni, a beteget ezekről tájékoztatni, majd a b­e­teggel közösen a családtervezési tervekkel összhangban a megfelelő betegségmódosító gyógyszert megválasztani. A jelen közlemény célja a klinikusok eligazodását segíteni ezekben a kérdésekben.A releváns szakirodalom áttekintése alapján, a nemzetközi irányelvekkel összhangban a közleményben áttekintjük a fogantatás, terhesség és szoptatás témakörét, különös tekintettel a törzskönyvezett betegségmódosító terápiák terhesség és szoptatás alatti alkalmazhatóságára.

A pajzsmirigy betegségei nemcsak az endokrin kórképek között, de általában véve is igen gyakoriak. Minden klinikus, szakterületétől és érdeklődésétől függetlenül, óhatatlanul találkozik pajzsmirigybetegekkel a mindennapokban. Bár a pajzsmirigybetegségek diagnosztikus és terápiás palettája az elmúlt évtizedben nem sokat változott, a betegek ellátásában több olyan intenzíven kutatott terület van, melyek újdonságaival fontos tisztában lennünk. Összefoglalónkban a forrongó témák közül tekintünk át hármat.

A szisztémás lupus erythematosus (SLE) egy változatos megjelenésű, lefolyású és prognózisú szisztémás autoimmun megbetegedés. Sokszínű klinikai megjelenése miatt az SLE számos kihívást tartogathat a klinikai orvosok számára mind a diagnózis, mind a kezelés tekintetében. Sokan kizárólag a szerológiai autoimmunitás pozitivitására fókuszálnak (antinukleáris és specifikus autoantitestek), holott a diagnózis felállítása a teljes klinikai kép alapján kell, hogy történjen, egyéb kórképek kizárását követően.

A táplálkozási magatartás (evés) zavarai elsősorban a nőket érintő pszichoszomatikus megbetegedések, amelyek a reproduktív funkciókra is kihatnak: befolyásolják a női nemi ciklust, a fertilitást, a terhesség lefolyását, a szülés menetét, a post partum időszakot, továbbá egyes adatok szerint a felnőttkori egészségre is hatással lehetnek. Az elmúlt három évtized kiterjedt kutatásai arra hívják fel a figyelmet, hogy a klasszikus evészavarok (az anorexia nervosa és bulimia nervosa) mellett az újabb típusú (például az orthorexia nervosa), valamint a szubklinikai zavarok is előfordulnak a terhes nők egy részében. Ezért kulcsfontosságú, hogy a szülészetnőgyógyászatban dolgozó egészségügyi személyzet (nőgyógyászok, nővérek, szülésznők, védőnők) tájékozottak legyenek e kórképek tüneteivel, szűrési és kezelési lehetőségeivel és prognózisával kapcsolatban. Az irodalmi áttekintés az evészavarok és a terhesség kapcsolatának legújabb kutatási eredményeit foglalja össze.

A Pompe-betegség ritka, autoszomális recesszív módon öröklődő, izomdystrophiát okozó, lysosomalis tárolási be­tegség. Az α-glükozidáz enzim hiánya a sejtekben gliko­génfelhalmozódást okoz. Az infantilis formában hypo­tonia, súlyos szív- és légzési elégtelenség, a késői kezdetű formában végtagövi és axiális eloszlású izomgyengeség, légzési elégtelenség tünetei jellemzők. A be­teg­ség 2006 óta a hiányzó enzim reguláris bevitelével kezelhető, ami mindkét altípusba tartozó betegek túlélését és tüneteinek súlyosságát szignifikáns mértékben javítja. A kezelés biztonságos és jól tolerálható, terhességben való alkalmazá­sáról azonban rendkívül kevés adat áll rendelkezésre. Célunk saját tapasztalataink megosztása és az irodalom áttekintése a Pompe-betegség enzimpótló kezelésének biztonságosságáról terhesség alatt és post partum.