A molekuláris információ alapú személyre szabott precíziós orvoslás új mérföldkôhöz érkezett az onkológiában. Mostani tudásunk szerint hozzávetôleg 600 gén 6 millió mutációja hozható összefüggésbe a daganatok kialakulásával, és minden beteg esetében átlagosan egyszerre 3-4 ilyen „driver” gén mutációja van jelen. A molekuláris diagnosztika fejlôdése ma már lehetôvé teszi, hogy a rutinellátás részeként megismerjük a betegek daganatának részletes molekuláris profilját. Ennek klinikai relevanciája az, hogy ma már 125 célzott gyógyszer van forgalomban és további több száz hatóanyag érhetô el klinikai vizsgálatokban. Ez azt eredményezi, hogy sokszor már elsô vonalban több törzskönyvezett terápiás lehetôség közül kell kiválasztani a beteg számára a legmegfelelôbbet a molekuláris információ alapján. Ehhez ma már egyre inkább komplex informatikai eszközökre, orvosi szoftverekre van szükség. Genetikusok, molekuláris biológusok, molekuláris patológusok és molekuláris farmakológusok már most napi szinten használnak bioinformatikai és interpretációs szoftvereket. De ma már klinikusok számára is online elérhetôk a mesterséges intelligencia által támogatott digitális eszközök a terápia megtervezésére. A telemedicina eszközei, a videokonferencia megteremtette a feltételét annak, hogy on­line multidiszciplináris szakértôi egyeztetések, „virtual molecular tumor board”-ok jöjjenek létre, amelyek segítségével minden or­vos és beteg hozzáférhet a precíziós on­kológia korszerû lehetôségeihez.

A tradicionális biomedikális megközelítést felváltó biopszichoszociális modell szerint a betegségek kialakulása nem egyetlen oki tényezőre vezethető vissza, hanem biológiai, pszichológiai és környezeti tényezők kölcsönhatásának következménye. A paradigmaváltás eredményeként nagyobb hangsúlyt kapott az orvos-beteg közti partneri együttműködés, valamint a kezelések kiegészültek a pszichológiai és szociális tényezők fi gyelembevételével, így a multidiszciplináris team komplexebb módon képes felmérni a beteg állapotát, kezelésre való alkalmasságát, valamint meghatározni az intervenció irányát. A daganatos betegségre adott reakciókat, az adaptációt és a betegséggel való megküzdést mind az egyéni szint, tehát a beteg pszichológiai jellemzői, mind a szociális szint, vagyis a beteget körülvevő családi rendszer kölcsönösen, egymásra hatva meghatározzák.

A transzplantáció után alkalmazott immunszuppresszív terápia nemcsak fogékonnyá teszi a beteget a fertôzésekkel szemben, hanem a daganatsejtek felismerésének és eliminálásának funkcióját is károsítja. Vizsgálatunkat a Szegedi Tudományegyetem Sebészeti Kli­ni­káján végeztük. A beválasztási kritériumok megállapítását követôen 570 beteget vontunk be a vizsgálatba. Néztük a betegek életkorát, nemét, az alkalmazott immunszuppresszív terápiát, valamint kerestük a különbözô immunszuppresszív szerek és a daganat típusa közötti kapcsolatot. 81 esetben diagnosztizáltunk „de novo” daganatot. A cyclosporint és tacrolimust szedôk körében az átlagéletkorban (p = 0,734) és a testtömegindexben (p = 0,543) szignifikáns különbséget nem találtunk. A két betegcsoport között a graft mûködését tekintve szignifikáns eltérés nem mutatkozott (Tac vs. Cyc; 44 vs. 20). A vesetranszplantáltak körében a transz­plantációtól a daganat diagnózisáig eltelt idô függvényében a prostata- és a méhnyakrák alakult ki a leghamarabb, de szignifikáns különbség nem mutatkozott. A bôr­daganatok elôfordulása a leggyakoribb, ezt követik a poszttranszplantációs lym­pho­pro­­liferativ betegségek. A tumorok kialakulásának növekvô kockázata legfôképpen az immunszuppresszív terápiára vezethetô vissza.

A gyakorló orvoslás lényege, hogy a lehető legtöbb adatot tudjunk meg a beteg állapotáról, és ezek alapján döntsünk. Az orvosnak bíznia kell a saját gyakorlatában, ítélőképességében és a problémamegoldó képességében, mivel csak kezdetleges eszközök és korlátozott lehetőségek állnak rendelkezésére. A digitális egészségnek nevezett kulturális átalakulással a „disruptive” technológiák révén fejlett módszerek keletkeztek, amelyek nemcsak a professzionális személyzet, hanem a betegek számára is hozzáférhetőek. Ezek a technológiák, mint a genomika, a biotechnológia, a betegek által hordható szenzorok vagy a mesterséges intelligencia (AI) fokozatosan három fontos irányba vezettek. Az egyik a beteg meggyógyítása, a második a részletes elemzéshez szükséges adatok beszerzése és a harmadik a precíziós orvoslás alapjainak megteremtése. A gyógyítás rohamos fejlődése ellenére a betegek néhány azonos fizikai jellemzőjére alapozva még mindig ugyanolyan orvosi döntések születtek, de az orvoslás végül a prevenció, a perszonalizáció és a precízió felé mozdult el. Ebben az irányváltásban és kulturális átalakításban az AI-technológia a mindennapi gyakorlatban alkalmazható kulcsszerepet tölt be.

[Bevezetés - Irodalmi adatok alapján a sürgősségi osztályokon jelentkező betegek körülbelül 2%-a panaszkodik kizárólag fejfájásra. A fejfájáshoz gyakran társul féloldali zsibbadás, fülfájás és szemfájdalom. Igen ritka esetben ezeket a tüneteket a sinus cavernosust a carotisrendszerrel patológiásan összekötő úgynevezett carotideocavernosus fistula okozhatja. Esetbemutatás - Sürgősségi osztályunkon jelentkezett egy 32 éves nőbeteg, aki féloldali fejfájást panaszolt, ehhez azonos oldali fülfájdalma és pulzáló fülzúgás társult. Vizsgálatkor felfigyeltünk a beteg szokatlan megjelenésére, beleértve alacsony termetét, átlátszó bőrét és a fülcimpa hiányát. Megfigyelésünk első öt órájában a beteg panaszai nem változtak, viszont egy súlyos hányást követően exo-phthalmus, subconjunctivalis suffusio és ptosis alakult ki. A kezdeti tünetek általános mivoltából adódóan fül-orr-gégészeti konzíliumot kértünk, amely során nem találtak eltérést. A továbbiakban neurológiai és komputertomográfiás vizsgálat történt, szintén negatív eredménnyel. Mivel a fejfájás az alkalmazott kezelésre nem csökkent, folytattuk a megfigyelést. A neurológiai tünetek megjelenésével carotideocavernosus fistula lehetősége merült fel, amelyet a mágneses rezonanciás vizsgálat és a szemészeti konzílium is megerősített. A beteget intervenciós neuroradiológiai intézetbe szállítottuk további ellátás céljából. A beteg szokatlan külleme és a carotideocavernosus fistula kialakulása miatt genetikai vizsgálatot végeztünk, amely IV. típusú Ehlers-Danlos-szindrómát igazolt. Következtetés - A carotideocavernosus fistula nagyon ritka lelet a sürgősségi osztályon. A tünetek korai felismerése és kezelése viszont elengedhetetlen a lehetséges súlyos következmények kialakulásának megakadályozása érdekében.]