[A májtranszplantáció a végstádiumú májelégtelenségben szenvedők egyetlen kuratív lehe­tő­sége. A májtranszplantáció a többi szervátültetéshez képest gyakrabban társul neurológiai betegségekkel. Vizsgálatunk célja az volt, hogy számba vegyük, milyen neurológiai rendellenességek jelentkeznek a májtranszplantáltak körében, és meghatározzuk, hogy ezek közül melyek befolyásolják a mortalitást. Száznyolcvanöt beteget vontunk be a vizsgálatba, közülük 105-nek voltak neurológiai rendellenes­ségei, míg 80-nak nem. Az utánkövetést három perió­dusba soroltuk: preoperatív, korai posztoperatív és késői posztoperatív szakaszba. Elemeztük az összes orvosi fel­jegyzést, beleértve a demográfiai, laboratóriumi, radiológiai és klinikai adatokat is. Neurológiai rendellenességeket 52 betegnél (28,1%) figyeltünk meg a preoperatív periódusban, 45 betegnél (24,3%) a korai posztoperatív, és 42 betegnél (22,7%) a késői posztoperatív időszakban. A leggyakoribb neurológiai rendellenesség a preoperatív szakaszban a hepaticus encephalopathia, a posztoperatív szakaszban pedig a módosult mentális állapot volt. A hepaticus encephalopathia és a módosult mentális állapot egyaránt magas mortalitást okozott (37,5% és 57,7%; p = 0,019 és 0,001), és a halálozás független rizikófaktorának bizonyult. Az élő donoros transzplantáció ritkábban okozott mentális állapotromlást (p = 0,049). A halálozási arány magas volt (53,8%) a rohamokban szenvedő betegeknél (p = 0,019). Míg a neurológiai rendellenes­ségben szenvedő Wilson-kóros betegeknél 28,6%-os volt a mortalitás, a neurológiai rendellenességekkel nem rendelkező betegek körében nem fordult elő haláleset. Számos neurológiai rendellenességet azonosítottunk a májtranszplantált betegek körében. Kimutattuk azt is, hogy a súlyos neurológiai rendellenességek, beleértve a hepaticus encephalopathiát és a görcsrohamokat, magas morbiditással és mortalitással járnak. Ezért a rossz kimenetel elkerülése érdekében a hepaticus encephalopathiát a májtranszplantáció elsőbbségi kritériumának kell tekinteni.]

A Wilson-kór a 13-as kromoszómán lévő ATP7B gén mutációja következtében kialakuló, autoszomális recesszív módon öröklődő, rézfelhalmozódással járó betegség. Előfordulása a világon 2-3/100 000. A kórkép korai felismerése fontos, mert az időben megkezdett kezeléssel a betegség elő­rehaladása sok esetben megakadályozható, a beteg panasz-, illetve tünetmentessé válhat. Esettanulmányunkban egy Wilson-kóros beteg kapcsán ismertetjük a diagnózis nehézségét, a családorvos feladatait a májtranszplantációt előkészítő vizsgálatok megszervezésében és a beteg gondozásában. Az eset példa arra, hogy a Wilson-kór diagnózisa az első tünetek megjelenését követően sokszor csak évek múltán születik meg. Összefoglaljuk a Wilson-kórra vo­natkozó fontosabb irodalmi adatokat.

Az idült májbetegségek körébe az alkohol és gyógyszer okozta toxikus károsodás, a nem alkoholos steatohepatitis, a hepatitis B- és a hepatitis C-vírusok által okozott krónikus hepatitisek, az autoimmun (primer biliaris cirrhosis, primer sclerotisalo cholangitis, autoimmun hepatitisek) és az anyagcsere-betegségek (haemochromatosis, Wilson-kór) tartoznak. A szerzők a legújabb ismeretek alapján összefoglalják a krónikus májbetegségek főbb formáiban alkalmazható gyógyszeres kezelési lehetőségeket, kiemelve a mindennapi gyakorlatban alkalmazott terápiákat. A krónikus alkoholos májbetegségek kompenzált formáinak kezelését a természetes és mesterséges antioxidánsok alkalmazása jelenti, az alkoholfogyasztás abbahagyása és a minőségben, valamint mennyiségben megfelelő diéta mellett. A krónikus hepatitis B első vonalbeli szerei a nukleozidanalógok (lamivudin), az interferon csak a betegek bizonyos csoportjaiban választandó. A krónikus hepatitis C-ben szenvedő egyének standard kezelését az interferonribavirin kombináció alkalmazása jelenti. Primer biliaris cirrhosisban és primer sclerotisalo cholangitisben az ursodeoxycholsav az elsőként választandó szer. A jövőben valószínű, hogy bizonyos immunszuppresszívumok kombinációja jelenti a megoldást. Az autoimmun hepatitisek bázisterápiáját a prednizolon és az azathioprin kombinációja képezi. A haemochromatosis kezelésében a kelátképző deferoxamin csak alárendelt szerepet játszik. A Wilson-kór kezelésében a D-penicillamin alkotja a bázisterápiát.

Két esetet ismertetünk, ahol a Wilson-kór diagnózisának felállítására neuroleptikus kezelés mellett jelentkező, perzisztáló akinetikus-rigid szindróma kialakulását követően került sor. Egyik esetünkben Wilson-kórra utaló korábbi klinikai tünet nem volt, a laboratóriumi paraméterek májfunkciós zavart nem jeleztek. Mindkét esetben az akinetikus-rigid tüneteket kezdetben a neuroleptikus terápia mellékhatásaként értelmezték, de a kezelés felfüggesztése nem eredményezett javulást. Egyik esetünkben a T2-súlyozott koponya-MR-vizsgálat hiperintenzitást jelzett a mély agyi magvakban mindkét oldalon. Eseteink tanúsága szerint a Wilson-kór egyes klinikai altípusaiban a dopaminreceptor-antagonisták akinetikus-rigid szindrómát provokálhatnak, feltehetően a dopaminerg neuronok sérülése miatt. Ezért fiatal betegek esetében a neuroleptikum mellett jelentkező tartós akinetikus-rigid mellékhatás Wilson- kór kizárását igényli, még akkor is, ha arra klinikailag egyéb gyanú nincs.