Lege Artis Medicinae

A rézanyagcsere ritka genetikai rendellenessége

SZILI Károly, VANYA Melinda, MÁGORI Krisztina, LAJOS György

2015. DECEMBER 15.

Lege Artis Medicinae - 2015;25(11-12)

BEVEZETÉS - A Wilson-kór a rézanyag­csere ritka genetikai megbetegedése, Ma­gyar­országon közel 300 ilyen beteg ismert. ESETISMERTETÉS - Huszonöt éves férfi betegünket beszédzavara és szemészeti tünetei miatt vizsgáltuk. A vér réz- és cöruloplazminszintjének emelkedése és az igazolt ATP7B-pontmutáció megerősítette a Wilson-kór diagnózisát. MEGBESZÉLÉS - Ennek a ritka betegségnek a diagnózisa nem könnyű a változatos tü­netek és a genetikai vizsgálat költségei mi­att, ezért szeretnénk felhívni rá a figyelmet.

HOZZÁSZÓLÁSOK

0 hozzászólás

A kiadvány további cikkei

Lege Artis Medicinae

Az asthma-COPD átfedő szindróma

NAGY László Béla

Az asthma bronchiale és a krónikus obstruktív tüdőbetegség (COPD) nem annyira betegségek, inkább heterogén szindrómák. Tipikus megjelenésben az asthma és a COPD élesen elkülöníthető, de számos betegen mindkettő tünetei kimutathatóak. Ez az asthma-COPD átfedő szindróma (ACOS). Ismertetjük az ACOS patogenezisére, klinikai jellegzetességeire, diagnózisára és kezelésére vonatkozó jelenlegi eredményeket. A vizsgálatok korlátai miatt további kutatásokra van szükség, különösen a célzott terápia vonatkozásában.

Lege Artis Medicinae

Nyolcvanhat éves nőbetegünkkel szerzett tapasztalatok fulvesztrantkezelés alkalmával

ÁDÁM J. László

A 86 éves nőbeteg kivizsgálására 2009 májusában került sor, a bal emlőben tapintott elváltozás miatt. Mammográfiai vizsgálat során a felső negyedek határán 15×15 mm-es intenzív tumorárnyékot észleltünk, benne malignus mikromeszesedésekkel.

Lege Artis Medicinae

Kiűzetés a paradicsomból

GEREVICH József

Leonora Carrington angol festő Max Ernst portréja című festménye (1939) az Északi sarkra repíti a nézőt. A kép hátterében jéghegycsúcsok között jéggé fagyott ló látható - Leonora kedvenc állata -, az előtérben pedig Max Ernst ősz fejű, békés alakja magasodik, sajátos állatemberré transzformálva; csaknem mosolygós arca éles ellentétben van a fagyos tájjal.

Lege Artis Medicinae

A rosuvastatin kedvező additív hatása a thrombocytaaggregációs paraméterekre cerebrovascularis betegek esetében

FEHÉR Gergely

Az aktuális ajánlások alapján egyértelműen statinkezelés ajánlott cerebrovascularis betegek hosszú távú kezelésében, függetlenül a vérzsírszintektől. A rosuvastatin hatékonyságát és biztonságosságát számos multicentrikus vizsgálat igazolta, melynek antilipaemiás hatásin kívül egyéb antiinflammatoricus és thrombocytaaggregációt kedvezően befolyásoló tulajdonságaira is fény derült. Vizsgálatunk célja 20 mg rosuvastatin (Xeter®, Richter Gedeon Nyrt.) hatásának vizsgálata volt a thrombocytaaggregációs értékekre 20, cerebrovascularis ictuson átesett, napi 75 mg clopidogrelt szedő beteg esetében. Húsz, ischaemiás stroke-on vagy átmeneti ischaemiás attakon átesett beteg került bevonásra. 20 mg rosuvastatin három hónapos adása szignifikánsan csökkentette a teljes koleszterin-, alacsony denzitású lipoprotein- (LDL-) és trigliceridszinteket (p<0,05), továbbá nem szignifikáns emelkedést tapasztaltunk a magas denzitású lipoprotein (HDL) -értékekben, valamint csökkenő tendencia volt megfigyelhető a magas szenzitivitású C-reaktív protein (CRP) -értékekben. A 3. hónap végén szignifikáns csökkentést észleltünk az ADP 5 µM (46,15 vs. 31,35%) és kollagén 2 mg/ ml (68,62 vs. 52,22%) kiváltotta thrombocytaaggregációs értékekben. 20 mg rosuvastatin markáns antilipaemiás hatás mellett kedvező irányba befolyásolta az agonistaindukált thrombocytaaggregációs paramétereket.

Lege Artis Medicinae

Orvosok, rezidensek halálhírközlési traumái a gyakorlatban

BERTA Emese, ZELENA András

Orvosinterjúink tapasztalatai nyomán azt találtuk, hogy a hatvanas és hetvenes éveikben járó, foglalkozásukat ma is aktívan gyakorló orvosok szinte mindegyike részletgazdag információt tudott adni arra vonatkozóan, hogy hogyan élte át elhunyt betegei közül az első elvesztését, s a hozzátartozókkal való halálhírközlést.

Lapszám összes cikke

Kapcsolódó anyagok

Ideggyógyászati Szemle

A neuroleptikumok perzisztáló akinetikusrigid mellékhatásai Wilson-kórt jelezhetnek

ASCHERMANN Zsuzsanna, SZALAY Ferenc, SCHMIDT Erzsébet, KOMOLY Sámuel, ILLÉS Zsolt

Két esetet ismertetünk, ahol a Wilson-kór diagnózisának felállítására neuroleptikus kezelés mellett jelentkező, perzisztáló akinetikus-rigid szindróma kialakulását követően került sor. Egyik esetünkben Wilson-kórra utaló korábbi klinikai tünet nem volt, a laboratóriumi paraméterek májfunkciós zavart nem jeleztek. Mindkét esetben az akinetikus-rigid tüneteket kezdetben a neuroleptikus terápia mellékhatásaként értelmezték, de a kezelés felfüggesztése nem eredményezett javulást. Egyik esetünkben a T2-súlyozott koponya-MR-vizsgálat hiperintenzitást jelzett a mély agyi magvakban mindkét oldalon. Eseteink tanúsága szerint a Wilson-kór egyes klinikai altípusaiban a dopaminreceptor-antagonisták akinetikus-rigid szindrómát provokálhatnak, feltehetően a dopaminerg neuronok sérülése miatt. Ezért fiatal betegek esetében a neuroleptikum mellett jelentkező tartós akinetikus-rigid mellékhatás Wilson- kór kizárását igényli, még akkor is, ha arra klinikailag egyéb gyanú nincs.

Lege Artis Medicinae

A krónikus májbetegségek gyógyszeres kezelésének lehetőségei

HAGYMÁSI Krisztina, LENGYEL Gabriella, FEHÉR János

Az idült májbetegségek körébe az alkohol és gyógyszer okozta toxikus károsodás, a nem alkoholos steatohepatitis, a hepatitis B- és a hepatitis C-vírusok által okozott krónikus hepatitisek, az autoimmun (primer biliaris cirrhosis, primer sclerotisalo cholangitis, autoimmun hepatitisek) és az anyagcsere-betegségek (haemochromatosis, Wilson-kór) tartoznak. A szerzők a legújabb ismeretek alapján összefoglalják a krónikus májbetegségek főbb formáiban alkalmazható gyógyszeres kezelési lehetőségeket, kiemelve a mindennapi gyakorlatban alkalmazott terápiákat. A krónikus alkoholos májbetegségek kompenzált formáinak kezelését a természetes és mesterséges antioxidánsok alkalmazása jelenti, az alkoholfogyasztás abbahagyása és a minőségben, valamint mennyiségben megfelelő diéta mellett. A krónikus hepatitis B első vonalbeli szerei a nukleozidanalógok (lamivudin), az interferon csak a betegek bizonyos csoportjaiban választandó. A krónikus hepatitis C-ben szenvedő egyének standard kezelését az interferonribavirin kombináció alkalmazása jelenti. Primer biliaris cirrhosisban és primer sclerotisalo cholangitisben az ursodeoxycholsav az elsőként választandó szer. A jövőben valószínű, hogy bizonyos immunszuppresszívumok kombinációja jelenti a megoldást. Az autoimmun hepatitisek bázisterápiáját a prednizolon és az azathioprin kombinációja képezi. A haemochromatosis kezelésében a kelátképző deferoxamin csak alárendelt szerepet játszik. A Wilson-kór kezelésében a D-penicillamin alkotja a bázisterápiát.

Lege Artis Medicinae

A családorvos feladatai a Wilson-kór miatt szükséges májtranszplantáció kapcsán

FARKAS Anett, KALABAY László, MÁTHÉ Zoltán, MÁRKUS Bernadett, SZALAY Ferenc, VÖRÖS Krisztián, TORZSA Péter

A Wilson-kór a 13-as kromoszómán lévő ATP7B gén mutációja következtében kialakuló, autoszomális recesszív módon öröklődő, rézfelhalmozódással járó betegség. Előfordulása a világon 2-3/100 000. A kórkép korai felismerése fontos, mert az időben megkezdett kezeléssel a betegség elő­rehaladása sok esetben megakadályozható, a beteg panasz-, illetve tünetmentessé válhat. Esettanulmányunkban egy Wilson-kóros beteg kapcsán ismertetjük a diagnózis nehézségét, a családorvos feladatait a májtranszplantációt előkészítő vizsgálatok megszervezésében és a beteg gondozásában. Az eset példa arra, hogy a Wilson-kór diagnózisa az első tünetek megjelenését követően sokszor csak évek múltán születik meg. Összefoglaljuk a Wilson-kórra vo­natkozó fontosabb irodalmi adatokat.