Lege Artis Medicinae

A rézanyagcsere ritka genetikai rendellenessége

SZILI Károly, VANYA Melinda, MÁGORI Krisztina, LAJOS György

2015. DECEMBER 15.

Lege Artis Medicinae - 2015;25(11-12)

Esetismertetés

BEVEZETÉS - A Wilson-kór a rézanyag­csere ritka genetikai megbetegedése, Ma­gyar­országon közel 300 ilyen beteg ismert. ESETISMERTETÉS - Huszonöt éves férfi betegünket beszédzavara és szemészeti tünetei miatt vizsgáltuk. A vér réz- és cöruloplazminszintjének emelkedése és az igazolt ATP7B-pontmutáció megerősítette a Wilson-kór diagnózisát. MEGBESZÉLÉS - Ennek a ritka betegségnek a diagnózisa nem könnyű a változatos tü­netek és a genetikai vizsgálat költségei mi­att, ezért szeretnénk felhívni rá a figyelmet.

HOZZÁSZÓLÁSOK

0 hozzászólás

A kiadvány további cikkei

Lege Artis Medicinae

Közösségi részvétel a fenntartható fejlődésben - a közösségi medicina nyomában

HARANGOZÓ Judit, BRYS Zoltán, SZARVAS Hajnalka

A fenntartható fejlődés feladata a következő generációk életfeltételeinek biztosítása. Jelenleg ez nem valósul meg, mivel a környezetet az emberiség gyorsuló módon pusztítja. A fejlett ipari országok intézményei nem képesek kontrollálni a környezetrombolást. A növekvő környezetpusztítás a növekvő fogyasztásból fakad, aminek a világszerte elterjedt fogyasztói kultúra és lelkület az egyik oka. Az intézményes megoldások kudarca a helyi közösségek felhatalmazását veti fel. Az aarhausi egyezmény jogilag felhatalmazta a helyi közösségeket a döntéshozatalban való részvételre és több tudományterület tette vizsgálata tárgyává a közösségi részvételt. A közösségi pszichiátria gyakorlata jelentős tudást és tapasztalatot halmozott fel a közösségi részvétel pszichoszociális folyamatairól és kultúrájáról. Felvetésünk szerint ez a tudás használható a fenntartható fejlődés területén is. A független helyi közösség tagjainak felhatalmazása (empowerment), egyenrangú partnerként történő kezelése (concordance), tapasztalati szakértők alkalmazása, a tagok diverzitása és az affektív tapasztalat (affective experiencing) mind fontos elem az önszerveződő, felelős közösségek működésében. Meglátásunk szerint ökotudatos közösségek felhatalmazása és támogatása fontos, új intervenciós lehetőség a fenntartható fejlődés eszköztárában.

Lege Artis Medicinae

Versek

NAGY Zsuzsa

Bárki lehetnék? Számtalan formában létezem, és itt mégis, csak egy valaki halad.

Lege Artis Medicinae

Az asthma-COPD átfedő szindróma

NAGY László Béla

Az asthma bronchiale és a krónikus obstruktív tüdőbetegség (COPD) nem annyira betegségek, inkább heterogén szindrómák. Tipikus megjelenésben az asthma és a COPD élesen elkülöníthető, de számos betegen mindkettő tünetei kimutathatóak. Ez az asthma-COPD átfedő szindróma (ACOS). Ismertetjük az ACOS patogenezisére, klinikai jellegzetességeire, diagnózisára és kezelésére vonatkozó jelenlegi eredményeket. A vizsgálatok korlátai miatt további kutatásokra van szükség, különösen a célzott terápia vonatkozásában.

Lege Artis Medicinae

Kiűzetés a paradicsomból

GEREVICH József

Leonora Carrington angol festő Max Ernst portréja című festménye (1939) az Északi sarkra repíti a nézőt. A kép hátterében jéghegycsúcsok között jéggé fagyott ló látható - Leonora kedvenc állata -, az előtérben pedig Max Ernst ősz fejű, békés alakja magasodik, sajátos állatemberré transzformálva; csaknem mosolygós arca éles ellentétben van a fagyos tájjal.

Lege Artis Medicinae

Utak és tévutak - A szkizofrénia kezelésének aktuális kihívásai: a kognitív perspektíva

VÁRADI Enikő

A szkizofrénia pszichotikus shubokkal, akut fellángolásokkal zajló súlyos krónikus mentális betegség. Betegeink prognózisát és életminőségét azonban nem elsősorban a gyakran hospitalizációt igénylő pszichotikus állapotok, hanem sokkal inkább a betegségre jellemző, annak manifesztációját megelőző, a betegség folyamán perzisztáló-progrediáló kognitív deficittünetek határozzák meg. A betegség kezelésének legnagyobb kihívását jelenleg a kognitív deficittünetek kezelése jelenti, hisz gyógyszeres terápiás repertoárunk elsősorban a produktív tünetek kontrollálásában, megelőzésében nyújt effektív segítséget. A tanulmány rövid helyzetképet mutat a jelenlegi, gyógyszeres és kórházi hangsúlyú ellátásszervezés fonákságairól, amely komoly akadályát jelenti a szkizofrén betegek korszerű, fejlesztő, társadalmi reintegrációt segítő rehabilitációjának. Áttekinti a gyógyszeres kezelés jelentőségét a neurokognitív problematika szempontjából és végül a változások, a terápiás paradigmaváltás reményében bemutatja a pszichoszociális rehabilitáció lehetőségeit és eredményeit a neurokognitív deficit kezelésében.

Lapszám összes cikke

Kapcsolódó anyagok

Lege Artis Medicinae

A családorvos feladatai a Wilson-kór miatt szükséges májtranszplantáció kapcsán

SZALAY Ferenc, MÁTHÉ Zoltán, TORZSA Péter, KALABAY László, FARKAS Anett, MÁRKUS Bernadett, VÖRÖS Krisztián

A Wilson-kór a 13-as kromoszómán lévő ATP7B gén mutációja következtében kialakuló, autoszomális recesszív módon öröklődő, rézfelhalmozódással járó betegség. Előfordulása a világon 2-3/100 000. A kórkép korai felismerése fontos, mert az időben megkezdett kezeléssel a betegség elő­rehaladása sok esetben megakadályozható, a beteg panasz-, illetve tünetmentessé válhat. Esettanulmányunkban egy Wilson-kóros beteg kapcsán ismertetjük a diagnózis nehézségét, a családorvos feladatait a májtranszplantációt előkészítő vizsgálatok megszervezésében és a beteg gondozásában. Az eset példa arra, hogy a Wilson-kór diagnózisa az első tünetek megjelenését követően sokszor csak évek múltán születik meg. Összefoglaljuk a Wilson-kórra vo­natkozó fontosabb irodalmi adatokat.

Ideggyógyászati Szemle

A neuroleptikumok perzisztáló akinetikusrigid mellékhatásai Wilson-kórt jelezhetnek

SZALAY Ferenc, KOMOLY Sámuel, ASCHERMANN Zsuzsanna, ILLÉS Zsolt, SCHMIDT Erzsébet

Két esetet ismertetünk, ahol a Wilson-kór diagnózisának felállítására neuroleptikus kezelés mellett jelentkező, perzisztáló akinetikus-rigid szindróma kialakulását követően került sor. Egyik esetünkben Wilson-kórra utaló korábbi klinikai tünet nem volt, a laboratóriumi paraméterek májfunkciós zavart nem jeleztek. Mindkét esetben az akinetikus-rigid tüneteket kezdetben a neuroleptikus terápia mellékhatásaként értelmezték, de a kezelés felfüggesztése nem eredményezett javulást. Egyik esetünkben a T2-súlyozott koponya-MR-vizsgálat hiperintenzitást jelzett a mély agyi magvakban mindkét oldalon. Eseteink tanúsága szerint a Wilson-kór egyes klinikai altípusaiban a dopaminreceptor-antagonisták akinetikus-rigid szindrómát provokálhatnak, feltehetően a dopaminerg neuronok sérülése miatt. Ezért fiatal betegek esetében a neuroleptikum mellett jelentkező tartós akinetikus-rigid mellékhatás Wilson- kór kizárását igényli, még akkor is, ha arra klinikailag egyéb gyanú nincs.

Lege Artis Medicinae

A krónikus májbetegségek gyógyszeres kezelésének lehetőségei

HAGYMÁSI Krisztina, LENGYEL Gabriella, FEHÉR János

Az idült májbetegségek körébe az alkohol és gyógyszer okozta toxikus károsodás, a nem alkoholos steatohepatitis, a hepatitis B- és a hepatitis C-vírusok által okozott krónikus hepatitisek, az autoimmun (primer biliaris cirrhosis, primer sclerotisalo cholangitis, autoimmun hepatitisek) és az anyagcsere-betegségek (haemochromatosis, Wilson-kór) tartoznak. A szerzők a legújabb ismeretek alapján összefoglalják a krónikus májbetegségek főbb formáiban alkalmazható gyógyszeres kezelési lehetőségeket, kiemelve a mindennapi gyakorlatban alkalmazott terápiákat. A krónikus alkoholos májbetegségek kompenzált formáinak kezelését a természetes és mesterséges antioxidánsok alkalmazása jelenti, az alkoholfogyasztás abbahagyása és a minőségben, valamint mennyiségben megfelelő diéta mellett. A krónikus hepatitis B első vonalbeli szerei a nukleozidanalógok (lamivudin), az interferon csak a betegek bizonyos csoportjaiban választandó. A krónikus hepatitis C-ben szenvedő egyének standard kezelését az interferonribavirin kombináció alkalmazása jelenti. Primer biliaris cirrhosisban és primer sclerotisalo cholangitisben az ursodeoxycholsav az elsőként választandó szer. A jövőben valószínű, hogy bizonyos immunszuppresszívumok kombinációja jelenti a megoldást. Az autoimmun hepatitisek bázisterápiáját a prednizolon és az azathioprin kombinációja képezi. A haemochromatosis kezelésében a kelátképző deferoxamin csak alárendelt szerepet játszik. A Wilson-kór kezelésében a D-penicillamin alkotja a bázisterápiát.

1.

Lege Artis Medicinae

Októberi Szám Melléklete
OKT 15.

2.

Lege Artis Medicinae

Novemberi Szám Melléklete
OKT 15.

3.

Lege Artis Medicinae

Március Szám Melléklete
OKT 15.

4.

Lege Artis Medicinae

Júniusi Szám Melléklete
OKT 15.

5.

Lege Artis Medicinae

Júliusi Szám Melléklete
OKT 15.