Közel harminc évvel ezelőtt történt, hogy egykori kollégám, Zentai Loránd, a Szépművészeti Múzeum Grafikai osztályának munkatársa feltette nekem a kérdést: Volna kedved időnként írni egy-egy cikket a nemrégiben alapított Lege Artis Medicinae című orvostudományi lap képzőművészeti rovatába? Én szívesen tettem eleget a felkérésnek. Akkor persze még nem is sejtettem, hogy nem csupán alkalmi kalandozásokról lesz majd szó, hanem egy több évtizedes, s lényegében mind a mai napig tartó folyamatos szakmai kapcsolatról, némi túlzással tehát akár azt is mondhatnám, hogy életem és szakmai pályafutásom ettől kezdve szinte elválaszthatatlanul összefonódott a LAM-mal.

[Bevezetés – A Sandhoff-betegség egy olyan ritka, here­ditaer GM2-gangliosidosis (autoszomális recesszív), amit a HEXB gén mutációja okoz. A hexózaminidáz (Hex) enzim β-alegységének károsodása miatt mind a Hex-A, mind a Hex-B izoformák működése zavart szenved. A betegség súlyossága, valamint a tünetek kezdete (infantilis vagy klasszikus, juvenilis, felnőttkori) a residualis enzimaktivitás függvénye. A késői kezdetű formát szerteágazó tünettan jellemzi. Jelen lehetnek többek között motoneuronbeteg­ségre utaló eltérések, ataxia, tremor, dystonia, valamint pszichiátriai és neuropathiára utaló jegyek is. A 36 éves nőbeteg 9 éve tartó, progresszív, szimmetrikus alsó végtagi gyengeség miatt jelentkezett klinikánkon. A részletes neurológiai szakvizsgálat enyhe fokú szimmetrikus gyengeséget igazolt a csípőflexorokban, a többi izomcsoport megkíméltsége mellett. Mind­két oldalon a Patella-reflex renyhe volt. A laboratóriumi vizsgálatok releváns eltérést nem mutattak. A rutin elektro-encefalográfiás, valamint a koponya-MR-vizsgálatok a beteg panaszait magyarázó eltérést nem detektáltak. Az elektroneuronográfiás, valamint az elektromiográfiás vizsgálatokon szenzoros neuropathiának megfelelő eltérések látszottak. Az izombiopsziás minta elemzése kapcsán enyhe fokú neurogén károsodásra derült fény. A beteg öccse (32 éves) hasonló tüneteket mutat. Páciensünk részletes genetikai vizsgálata során két ismert patogén eltérést találtunk a HEXB génben, egy missense mutációt, valamint egy 15 008 bázispár hosszúságú deletiót (NM_000521.4:c.1417G>A; NM_000521:c.-376-5836_669+1473del; kettős hete­ro­zigóta állapot). A szegregációanalízis, valamint a családtagok hexózaminidáz-vizsgálata a késői kezdetű Sandhoff-betegség diagnózisát megerősítették. A jelen esetismertetés célja, hogy felhívja a figyelmet a késői kezdetű Sandhoff-betegség differenciáldiagnosztikai jelentőségére felnőttkorban kezdődő, proxi­mális predominanciát mutató szimmetrikus alsó végtagi gyengeség esetén.]

A Covid-19-fertőzés vizsgálata kezdetben – amely leginkább az akut és viszonylag behatárolható időtartamú szomatikus tüneteket jelentette – a pandémia terjedése folyamán kiterjedt az elhúzódó, szövődményként értelmezhető tünetekre is. Gyűlnek az adatok a keringést, légzést, véralvadást érintő, valamint a reumatológiai, a bőrgyógyászati, a szemészeti következményekre vonatkoztatva csakúgy, mint a központi idegrendszeri elváltozások okozta akut és elhúzódó tünetekkel kapcsolatban. Eleinte szórványos esetközlések, majd populációs vizsgálatok, állatmodellek eredményei voltak olvashatók, a közlemény írásakor pedig már rendszerezést ígérő, áttekintő írások is megjelentek. A központi idegrendszerben okozott elváltozások megnyilvánulhatnak neurológiai tünetekben, megbetegedésekben, és pszichiátriai panaszokban, szindrómákban egyaránt. A tüneti skála széles, a patomechanizmust még nem térképezték fel tökéletesen; ebből fakadóan a terápiás próbálkozások még gyerekcipőben járnak. A neu­ropszichiátriai szövődmények epidemiológiai adatai egyelőre hiányosak, de gyors ütemben pontosodnak. Mértéktartó becslések szerint is több tízmillió személy érintettségét feltételezik világszerte. Az elhúzódó tünetek gyógyulásának vagy perzisztálásának megítéléséhez még nem telt el elég idő. Mindezek miatt jelenleg a legfontosabb feladat a vírusterjedés minél hatékonyabb megakadályozásán túl a vírus okozta központi idegrendszeri kórfolyamatok mind pontosabb megismerése és hatékony terápiájuk kidolgozása. Jelenlegi ismereteink szerint a neuropszichiátriai szö­vődmények patomechanizmusa multifaktoriális. A vírus közvetlen neuron- és gliaműködést károsító hatásán túlmenően sokkal inkább számolnunk kell az agyi keringészavar, a hiányos oxigenizáció ká­ros következményeivel, valamint kiterjedt szisztémás, elhúzódó immunfolyamatokkal, amelyek kimutatható módon károsítják az agyszövetet, beleértve a neuronokat, axonokat, szinapszisokat és a gliasejteket is. Az említett mechanizmusokat részletezi a cikk nem szisztematikus irodalmi áttekintés formájában, ugyanakkor kitér a terápiás lehetőségekre is.

Visszaemlékezésem első részében* összefoglaltam az Országos Pszichiátriai és Neurológiai Intézetben medikusként, be­osztott orvosként, majd osztályvezető főorvosként eltöltött több mint három és fél évtizedemet. A most következő részben arról írok, milyen szerepet játszott életemben a Lipótmező, és miért volt alapvetően hibás az intézet bezárása 2007-ben.

A zavartság vagy delírium, a figyelmi és tudati vigilancia, valamint a megismerő mű­­kö­dé­sek agyi bántalom következtében hevenyen kialakuló és fluktuációra hajlamos zavara. Általában szisztémás kórfolyamatok hatására alakul ki másodlagosan a szindróma kifejlődéséért felelős neuralis mű­ködészavar. Nem pszichiátriai betegség­ről van szó: a primer mentális zavarok nem okoznak tudati vigilanciazavart. Az idős kor­osztályban meglehetősen gyakori, elő­fordulása hazánkban hozzávetőleg hetven­ötezer embert érinthet. Döbbenetes tény, hogy az esetek csaknem kétharmadát nem ismerik fel, aminek a markáns morbiditási és mortalitási kockázatnövekedés miatt tár­sa­dalmi szintű egészségügyi jelentősége van. Kezelése a gyakori multimorbiditás és polipragmázia miatt összetett ismereteket igénylő kihívás. A szisztematikus, nem gyógy­szeres megelőzési stratégiák alkalmazásának különösen nagy a jelentősége.