[Bevezetés – A Sandhoff-betegség egy olyan ritka, here­ditaer GM2-gangliosidosis (autoszomális recesszív), amit a HEXB gén mutációja okoz. A hexózaminidáz (Hex) enzim β-alegységének károsodása miatt mind a Hex-A, mind a Hex-B izoformák működése zavart szenved. A betegség súlyossága, valamint a tünetek kezdete (infantilis vagy klasszikus, juvenilis, felnőttkori) a residualis enzimaktivitás függvénye. A késői kezdetű formát szerteágazó tünettan jellemzi. Jelen lehetnek többek között motoneuronbeteg­ségre utaló eltérések, ataxia, tremor, dystonia, valamint pszichiátriai és neuropathiára utaló jegyek is. A 36 éves nőbeteg 9 éve tartó, progresszív, szimmetrikus alsó végtagi gyengeség miatt jelentkezett klinikánkon. A részletes neurológiai szakvizsgálat enyhe fokú szimmetrikus gyengeséget igazolt a csípőflexorokban, a többi izomcsoport megkíméltsége mellett. Mind­két oldalon a Patella-reflex renyhe volt. A laboratóriumi vizsgálatok releváns eltérést nem mutattak. A rutin elektro-encefalográfiás, valamint a koponya-MR-vizsgálatok a beteg panaszait magyarázó eltérést nem detektáltak. Az elektroneuronográfiás, valamint az elektromiográfiás vizsgálatokon szenzoros neuropathiának megfelelő eltérések látszottak. Az izombiopsziás minta elemzése kapcsán enyhe fokú neurogén károsodásra derült fény. A beteg öccse (32 éves) hasonló tüneteket mutat. Páciensünk részletes genetikai vizsgálata során két ismert patogén eltérést találtunk a HEXB génben, egy missense mutációt, valamint egy 15 008 bázispár hosszúságú deletiót (NM_000521.4:c.1417G>A; NM_000521:c.-376-5836_669+1473del; kettős hete­ro­zigóta állapot). A szegregációanalízis, valamint a családtagok hexózaminidáz-vizsgálata a késői kezdetű Sandhoff-betegség diagnózisát megerősítették. A jelen esetismertetés célja, hogy felhívja a figyelmet a késői kezdetű Sandhoff-betegség differenciáldiagnosztikai jelentőségére felnőttkorban kezdődő, proxi­mális predominanciát mutató szimmetrikus alsó végtagi gyengeség esetén.]

A pajzsmirigy betegségei nemcsak az endokrin kórképek között, de általában véve is igen gyakoriak. Minden klinikus, szakterületétől és érdeklődésétől függetlenül, óhatatlanul találkozik pajzsmirigybetegekkel a mindennapokban. Bár a pajzsmirigybetegségek diagnosztikus és terápiás palettája az elmúlt évtizedben nem sokat változott, a betegek ellátásában több olyan intenzíven kutatott terület van, melyek újdonságaival fontos tisztában lennünk. Összefoglalónkban a forrongó témák közül tekintünk át hármat.

A natriureticus peptid (NP) egy fontos endokrin, autokrin és parakrin rendszer, amely állandó interakcióban van a RAAS-sal és a szimpatikus idegrendszerrel annak érdekében, hogy a cardiorenalis homeosztázis folyamatosan biztosított legyen. Kóros körülmények között – amennyiben a szívben nyomás/volumen terhelés alakul ki vagy változik az értónus, illetve megbomlik a nátrium-víz háztartás egyensúlya – az NP-rendszer elindítja a szervezet védekezőmechanizmusát. A neutrális endopeptidáz (NEP) inaktiválja a vasodilatator NP-ken túl a bradikinint, másrészt a vasoconstrictor hatású angiotenzin-II-t és endothelin-I-et is. Ebből az ismeretből indult ki a gondolat, hogy a NEP-hatás gátlása (NEPg) potenciális kedvező lehetőséget nyújt a szívelégtelenség és a hypertonia kezelésében, csak az angiotenzin-II-serkentő hatást szükséges blokkolni. Hosszas keresés után jutottak el egy kettős hatású molekulához, amelyben érvényesült a NEP-gátlás (szakubitril) és az angiotenzin-II AT1- receptor-antagonista valzartán (ARNI) kedvező hatása. Számos klinikai vizsgálat igazolta, hogy az ARNI önmagában és más antihipertenzív szerekkel kombinálva szignifikánsan csökkenti az SBP-t és a DBP-t hypertoniás betegekben. Hatása izolált szisztolés hypertoniában és krónikus vesebetegségben is érvényesül. ACEinhibitorral együtt adni nem szabad. Az eddigi klinikai tapasztalatok alapján jogos remény van, hogy a közeljövőben az ARNI-t is besorolják az alkalmazható antihipertenzív szerek közé.

A familiáris hypercholesterinaemia (FH) a koleszterinanyagcsere veleszületett zavarával járó kórkép, amelyet jelentősen emelkedett összkoleszterinszint (TC) és low density lipoprotein koleszterinszint (LDL-C), ennek következtében a szív- és érrendszeri betegségek korai megjelenése jellemez. A magas vérnyomás előfordulási gyakorisága FH-s betegekben nem tisztázott, de jelenléte független kockázati tényezője a cardiovascularis betegség kialakulásának. Megfelelő terápiája ezért kiemelt fontosságú ebben a nagy kockázatú betegcsoportban. Célul tűztük ki 86, szakrendelésünkön először megjelent, frissen diagnosztizált, lipidcsökkentő kezelésben még nem részesülő heterozigóta FH-s beteg (27 férfi, 59 nő, átlagéletkoruk 53,6±13,4 év) esetén a lipidszintek, valamint a dokumentáció alapján a magas vérnyomás előfordulásának és kezelésének értékelését. Az FH diagnózisát a Dutch Lipid Network kritériumrendszer alkalmazásával állítottuk fel. A betegek átlagos TC-szintje 8,49±1,7 mmol/l, átlagos LDL-C-szintje 6,11±1,5 mmol/l, átlagos high density lipoprotein koleszterin (HDL-C) szintje 1,62±0,5 mmol/l, míg a lipoprotein-(a)-szint mediánja 301 mg/l volt. Mindössze 33 beteg esetén diagnosztizáltak korábban magas vérnyomást (38,4%). Béta-blokkolót 23, ACE-gátlót 13, ARB-t 12, kalciumcsatorna-blokkolót 9, HCT-t 11 beteg kapott. 11 beteg részesült monoterápiában, 10 beteg kettős, 11 beteg hármas, míg 1 beteg négyes kombinált kezelést kapott. Az eredmények alapján a magasvérnyomás-betegség ebben a betegcsoportban valószínűleg aluldiagnosztizált, a javasolt kezelés pedig sem az alkalmazott szer típusát, sem annak módját tekintve nem felelt meg az aktuális terápiás irányelveknek. A magasvérnyomás-betegség szűrése és korszerű kezelése, tekintettel az FH esetén kialakuló korai érelmeszesedésre, jóval nagyobb figyelmet érdemel ebben a kiemelt kockázatú betegcsoportban.

Az önálló fejfájások leggyakoribb képviselője, a tenziós típusú fejfájás a népesség körülbelül 80%-át érinti. Elsősorban gyakorisága miatt társadalmi-gazdasági kihatása jelentős. A tenziós fejfájás általában kétoldali lokalizációjú, enyhe vagy közepes erősségű, nyomó jellegű, egyéb kísérő tünettel nem jár. Az egyén számára elsősorban a gyakori, vagy mindennapos tenziós fejfájás jelent nagy terhet. A tenziós fejfájás kezelésének két pillére a roham-, illetve a megelőző kezelés. Rohamkezelésre elsősorban egyszerű, vagy kombinált analgetikumokat célszerű alkalmazni. Megelőző kezelést gyakori, és/vagy nehezen kezelhető fejfájásrohamok esetén alkalmazunk. A tenziós fejfájás megelőző kezelésére triciklikus antidepresszánsokat, elsősorban amitriptylint javasolt adni, melynek hatékonyságát számos kettős vak, placebokontrollált tanulmány igazolta. Az egyéb antidepresszánsok közül a mirtazapin és venlafaxin hatékonyságát támasztják alá tudományos vizsgálatok. Gyengébb minőségű bizonyítékok vannak a gabapentin, topiramat, illetve a tizanidin hatékonyságára. A tenziós fejfájás megelőzésének nem gyógyszeres lehetőségei között egyes pszichoterápiás módszerek, illetve az akupunktúra hatékonyságát támasztják alá vizsgálatok.