[Az autizmus spektrum zavar heterogén tünetekkel jelentkező idegrendszeri fejlődési zavar, aminek az etiológiája nem kellően tisztázott. A közelmúltban, az autizmus gyakoriságának növekedése és a veleszületett metabolikus rendellenességek diagnosztikai lehető­ségei­nek bővülése miatt egyre több komorbiditásra is fény derült. A vizsgálatban olyan autizmus spektrum zavar diagnózissal rendelkező betegek vettek részt, akik 2018. szeptember 1. és 2020. február 29. között a Gyer­mekbetegek Metabolizmusambulanciáján részesültek ellátásban (n = 179 fő). A betegek személyes adatait, rutin és speciális metabolikus teszteredményeit retrospektív módon elemeztük. Az ambulanciánkon ezen idő alatt meg­jelent 3261 beteg közül 179-en (5,48%) rendelkeztek autizmus spektrum zavar diagnózissal, ők képezik vizsgálatunk be­teg­populációját. A speciális metabolikus kivizsgálás eredményeképpen 6 beteg (3,3%) esetében állítottunk fel veleszületett metabolikus rendellenesség diagnó­zist. Két betegünk klasszikus phenylketonuria, két betegünk klasszi­kus homocystinuria, egy betegünk 3D típusú muco­poly­saccharidosis (Sanfilippo-szindróma) és egy 3-metil­krotonil-CoA-karboxiláz-hiány diagnózist kapott. A veleszületett metabolikus rendelle­nes­ség ritkán autizmus spektrum zavarhoz társulhat. A kór­-tör­ténet pontos felvétele, az alapos fizikális vizsgálat és a tünetek gondos mérlegelése az autizmus spektrum zavarban szenvedő betegek esetében segítheti a klinikust a döntéshozatali folyamatban, és elvezethet a megfelelő metabolikus kivizsgáláshoz. Ha az autizmus hátterében veleszületett metabolikus rendellenességet találunk, az hatékony kezelést eredményezhet.]

A familiáris hypercholesterinaemia (FH) a koleszterinanyagcsere veleszületett zavarával járó kórkép, amelyet jelentősen emelkedett összkoleszterinszint (TC) és low density lipoprotein koleszterinszint (LDL-C), ennek következtében a szív- és érrendszeri betegségek korai megjelenése jellemez. A magas vérnyomás előfordulási gyakorisága FH-s betegekben nem tisztázott, de jelenléte független kockázati tényezője a cardiovascularis betegség kialakulásának. Megfelelő terápiája ezért kiemelt fontosságú ebben a nagy kockázatú betegcsoportban. Célul tűztük ki 86, szakrendelésünkön először megjelent, frissen diagnosztizált, lipidcsökkentő kezelésben még nem részesülő heterozigóta FH-s beteg (27 férfi, 59 nő, átlagéletkoruk 53,6±13,4 év) esetén a lipidszintek, valamint a dokumentáció alapján a magas vérnyomás előfordulásának és kezelésének értékelését. Az FH diagnózisát a Dutch Lipid Network kritériumrendszer alkalmazásával állítottuk fel. A betegek átlagos TC-szintje 8,49±1,7 mmol/l, átlagos LDL-C-szintje 6,11±1,5 mmol/l, átlagos high density lipoprotein koleszterin (HDL-C) szintje 1,62±0,5 mmol/l, míg a lipoprotein-(a)-szint mediánja 301 mg/l volt. Mindössze 33 beteg esetén diagnosztizáltak korábban magas vérnyomást (38,4%). Béta-blokkolót 23, ACE-gátlót 13, ARB-t 12, kalciumcsatorna-blokkolót 9, HCT-t 11 beteg kapott. 11 beteg részesült monoterápiában, 10 beteg kettős, 11 beteg hármas, míg 1 beteg négyes kombinált kezelést kapott. Az eredmények alapján a magasvérnyomás-betegség ebben a betegcsoportban valószínűleg aluldiagnosztizált, a javasolt kezelés pedig sem az alkalmazott szer típusát, sem annak módját tekintve nem felelt meg az aktuális terápiás irányelveknek. A magasvérnyomás-betegség szűrése és korszerű kezelése, tekintettel az FH esetén kialakuló korai érelmeszesedésre, jóval nagyobb figyelmet érdemel ebben a kiemelt kockázatú betegcsoportban.

A mindenki számára elérhető korszerű invazív szívinfarktus-ellátás ellenére, a jó korai eredményekkel szemben, a hazai infarktusos betegek halálozása hosszú távon jelentősen meghaladja a hasonló ellátásban részesülő európai betegekét. Ahhoz, hogy ezen változtatni lehessen, szükséges az ide vezető okok részletes elemzése, feltárása. A hazai heveny szívinfarktusos betegek adatainak elemzésével megállapítottuk, hogy a betegek rövid és hosszú távon bekövetkező halálozását milyen tényezők befolyásolják. Az elemzés a 2003-tól napjainkig tartó időszakot öleli fel több regiszter adatainak vizsgálatával (Semmelweis Egyetem, Vá­rosmajori Szív- és Érgyógyászati Klinika VMAJOR I. és VMAJOR II. regiszter, Eu­ró­pai Kardiológiai Társaság Stent for Life I. és II. programja, a Közép-magyarországi In­fark­tusellátás ÁNTSZ-regisztere, a Buda­pest Modell adatbázisa). A részletes elemzések alapján megállapítható, hogy ST-elevációs infarktus (STEMI) esetében a primer percutan coronariaintervenció aránya európai szintű, az ST-elevációval nem járó akut coronaria szindrómás (NSTEMI) betegek invazív ellátása a szükséges arány alatt van. A hazai ST-elevációs myocardialis infarktusos betegek úgynevezett hezitációs ideje a környező országokénál lényegesen hosszabb, a hazai infarktusos populáció általános cardiovascularis rizikója a GRACE regiszter átlagánál szignifikáns mértékben magasabb. Elemzéseink és eredményeink alapján komplex, szakmapolitikai döntéseket is befolyásoló stratégiai terv dolgozható ki a korszerű ellátásban részesülő infarktusos betegek késői halálozásának csökkentése céljából.

A vizsgálat célja: A kutatás célja a szepszis kórállapot kategorizálásának részletes elemzése, valamint az erre vonatkozó diagnosztikai nehézségek feltárása. A vizsgálat kiterjed az ellátás során végzett diagnosztikai és monitorizálási módszertan ápolói kompetenciába tartozó elemeire, ezen belül is a triage jelentőségére. Vizsgálati módszer és minta: A kutatómunka felmérése egy fővárosi, III. progresszivitás szintű sürgősségi betegellátó-osztályon készült, kiemelve egy betegségcsoportot, a szepszist. Az osztály 2013-as adatforgalma alapján 81 szepszissel kezelt beteg került kiválasztásra. A kutatás módszere dokumentum elemzésen alapszik, melynek során adatgyűjtésre került sor. Ezzel párhuzamosan a kutatás további része az osztályon dolgozó, különböző végzettségű ápolók kompetenciájának vizsgálata, akik a triage tevékenységet végezték a betegellátás folyamatában. Az összesített eredmények értékelése SPSS 14.0 programmal készült. Eredmények: Az adatokból kiderül, hogy a szeptikus betegek ellátása során az ápolók által végzett triage tevékenységet a gyakorlati tapasztalat és a végzettség nem befolyásolja. Az osztályon ellátott betegek több mint a fele nem kapott helyes besorolást, így a terápiát sem kezdődött el időben. Következtetések: A sürgősségi osztályon dolgozó ápolók triage osztályozási rendszer ismeretei hiányosak, ezért az ott dolgozó minden ápoló részére biztosítani kell a triage ismeretek bővítését, illetve akiknek nincs ismerete a triage rendszerről azoknak a megszerzését, mint elméleti és gyakorlati ismeretek elsajátítását.

A 18. századig pallosjogot, latinul jus gladii-t nemcsak természetes személyeknek, hanem közösségeknek, testületeknek is adományozhatott a mindenkori uralkodó. Európa-szerte számos egyetem is kapott jogot arra, hogy diákjait és oktatóit büntetéssel, adott esetben halálbüntetéssel is sújtsa. Az egyetemi törvényszékek (sedes judicariae universitatis) halálos ítéleteit pedig olykor végre is hajtották.