Lege Artis Medicinae

A diabetes mellitus genetikája

KORÁNYI LÁSZLÓ, PÁNCZÉL Pál

2004. JÚLIUS 20.

Lege Artis Medicinae - 2004;14(07)

A cukorbetegek száma rohamosan nő; ez az emelkedés döntően a 2-es típusú diabetes mellitusban szenvedő betegek számának szaporodása miatt következik be. A cukorbetegség minden ismert formája a veleszületett hajlam (genetikai háttér) és a környezeti hatások következtében alakul ki. A diabetesjárvány megelőzése nem képzelhető el a betegség genetikai hátterének feltárása nélkül. Az utóbbi években jelentős eredményeket értek el az 1-es típusú diabetes mellitus genetikai hátterének megismerésében. Ezt elősegítette a betegség etiológiai klasszifikációja és homogénebb betegcsoportok kialakítása. Az 1-es típusú diabetes mellitus genetikai háttere 50-60%-ban a HLA antigénrendszerhez köthető, a többi minor genetikai faktor csak néhány százalékban szerepel. Jelenleg 18 nevesített (IDDM1-18) és hét, még nem teljesen elfogadott génrégió alkotja a genetikai tényezők csoportját. Még a HLA-rendszert illetően sem ismert a betegséget okozó gén és a patomechanizmus. A diabetes mellitus klasszifikációjában már jelenleg is használható a HLA-meghatározás, az 1-es típusú diabetes mellitus predikciójában pedig a HLA- és az INSVNTR- meghatározás. A multigénes eredetű - egyre fiatalabb életkorban manifesztálódó - 2-es típusú cukorbetegség genetikai hátteréről kevesebbet tudunk. A 2-es típusú cukorbetegségre leginkább illő és leginkább elfogadott modell a „poligénes háttéren ható néhány gén, közepes hatással”. A patomechanizmusra jellemző csökkent inzulinhatás és -szekréció létrehozásában szereplő számos „kandidáns” génről derült ki, hogy statisztikai összefüggést mutat a diabeteshajlammal. Ezeket az adatokat populációspecificitás és gyenge, gyakran nem reprodukálható statisztikai erő jellemzi. A genomszintű vizsgálatok számos olyan, különböző népcsoportra jellemző génszakaszt tártak föl, amelyek összefüggést mutatnak a 2-es típusú cukorbetegséggel, de ezekből a vizsgálatokból is csak egy, a cukorbetegséggel összefüggő gén (calpain 10) azonosítása sikerült. A legújabb, már két népcsoporton igazolt diabetogén génszakasz a 20. kromoszómán található, abban a régióban, ahol a HNF (hepaticus nukleáris faktor) transzkripciós faktorok génjei helyezkednek el. Ez a géncsalád irányítja a máj és a pancreassziget működéséért felelős számos gén átírását, így elképzelhető, hogy valamelyikük diabetesgén.

HOZZÁSZÓLÁSOK

0 hozzászólás

A kiadvány további cikkei

Lege Artis Medicinae

Endothelvédelem hypertoniás betegeknél

KÉKES Ede

A szerző ismerteti az endothelium működésének alapelveit, a keringésszabályozó mechanizmus funkciójában bekövetkező változások - az endotheldiszfunkció - kialakulásának okait, a befolyásoló és triggerelő tényezőket. Magasvérnyomás- betegségben elsősorban az endotheldiszfunkció okozza az érfalban kialakuló strukturális elváltozásokat, a hypertoniás microangiopathia és a kialakuló szervkárosodások alapját képező vascularis remodellinget. Hypertonia fennállásakor éppen az endothelium kóros működése miatt más az ér reagálókészsége. A főbb gyógyszercsaládok tagjai különbözően hatnak az endotheliumra, illetve az ott termelődő vazoaktív anyagokra. A hatás különbözősége adja az eltérően kedvező effektusokat. Az antihipertenzív szerek közül elsősorban az ACE-gátlóknak és a kalciumcsatorna-blokkolóknak (különösen a dihidropyridinek) ismert az endotheliumvédő hatása, de bizonyos β-receptor-blokkolók, az α-1- adrenerg-blokkolók, valamint más megközelítésben a statinok is képesek az endothelkárosodás befolyásolására.

Lege Artis Medicinae

Hormonális fogamzásgátlás 40 év felett

KOVÁCS LÁSZLÓ

A nem kívánt terhesség megelõzése a reproduktív korú nõk egészségmegõrzésének kiemelt fontosságú feladata. A védekezés legmegfelelõbb módszerének megválasztása azonban különösen fontos a 40 év feletti nõk számára: közülük sokan már többé egyáltalán nem kívánnak szülni, az életkor gyakran társul egyéb kockázati tényezõkkel, tehát a fogamzásgátló módszer megválasztásakor hangsúlyozottá válik az elõnyök és a hátrányok alapos mérlegelése.

Lege Artis Medicinae

A vizeletinkontinencia gyógyszeres kezelése

SIMON Zsolt

Az inkontinens betegek konzervatív kezelésének egyik formája a gyógyszeres terápia. Az alkalmazandó gyógyszer kiválasztása a megfelelő diagnosztikai eljárásokkal megállapított kórismén alapul. Valójában a mindennapi klinikai gyakorlatban ma még csak az idiopathiás és a neurogen eredetű, akaratlan detrusorkontrakciók okozta inkontinencia kezelésére állnak rendelkezésünkre részben uroszelektív, elsősorban antikolinerg hatású készítmények. Stresszinkontinencia esetén olyan hatóanyagtól várható a tünetek csökkenése, amely fokozza a húgycső záróizomzatának tónusát. Túlfolyásos inkontinenciában a kifolyási ellenállás mérséklése a gyógyszeres kezelés célja.

Lege Artis Medicinae

Athén: remények és kérdőjelek

FRENKL Róbert

Õszinte és jogos felháborodást keltett annak idején világszerte, amikor a Nemzetközi Olimpiai Bizottság Atlantának ítélte oda az 1996-os „aranyolimpia” megrendezésének a jogát. Általános vélekedés szerint Athént, az ókori olimpiák városát, az elsõ - 1896-os - újkori játékok színhelyét illette volna meg ez a jog, de hát - ahogy ez keserű belenyugvással elhangzott - a Coca-Cola, a pénz erõsebbnek bizonyult a morálnál. Szegényebbek lettünk egy illúzióval, az olimpiai mozgalom sem tudta kivonni magát a világot meghatározó tendenciák alól.

Lege Artis Medicinae

A művi abortuszok alakulásának pszichoszociális háttértényezői országos reprezentatív minta alapján

GYŐRFFY Zsuzsa, LŐRINCZ Jenő, ÁDÁM Szilvia, KOPP Mária

BEVEZETÉS - Hazánkban a művi abortuszok száma háromszoros értéket mutat az Európai Unióhoz viszonyítva. A terhességmegszakítások hátterében álló biopszichoszociális tényezők feltárása a hatékony prevenció eszközéül szolgálhat. MÓDSZER - Országos reprezentatív felmérés keretében 12 634 főre terjedt ki a vizsgálat. A minta reprezentálja a 18 év feletti lakosságot nem, kor, régiók és településnagyság szerint. A Hungarostudy 2002 egészségfelmérés a lakosság testi-lelki állapotát és a pszichoszociális rizikófaktorok átfogó vizsgálatát tűzte ki céljául. Az általunk vizsgált 6980 főből álló női almintában az abortuszok előfordulásának valószínűsége 22%-os. A statisztikai elemzés során az abortuszok háttérváltozóinak vizsgálatára került sor. EREDMÉNYEK - A művi abortuszok hátterében meghúzódó rizikótényezők dimenziói a következő faktorok köré szerveződnek: kiemelkedő jelentőségű (p=0,000) az elszenvedett bántalmazás - mind a partner, mind pedig a szülők részéről -, a korai traumatizáció hatása (p=0,000, az állami gondozottság, a szülők válása, illetve halála tényezők esetében), a társas támogatás hiánya, valamint a rossz anyagi helyzet, rossz szociális körülmények megléte. Az öngyilkossági kísérletek és gondolatok, a magas depressziópontszámok, illetve a dohányzás és az alkoholfogyasztás szintén szignifikáns többletet mutatnak az abortuszon átesett csoporton belül. KÖVETKEZTETÉS - A Hungarostudy 2002 felmérés és az erre épülő utánkövetés fontos célkitűzése, hogy a művi abortuszok háttértényezőinek feltárásával a minél szélesebb körű és hatékonyabb megelőzést szolgálja.

Lapszám összes cikke

Kapcsolódó anyagok

Lege Artis Medicinae

Az antidepresszívumok és a cukorbetegség közti kapcsolat

HARGITTAY Csenge, GONDA Xénia, MÁRKUS Bernadett, VÖRÖS Krisztián, TABÁK Gy. Ádám, KALABAY László, RIHMER Zoltán, TORZSA Péter

A cukorbetegség és a depresszió gyakran komorbid krónikus betegségek. Önmagukban is nagy betegségterhet jelentenek, azonban együttes elôfordulásuk tovább növeli a cukorbetegség szövôdményeinek számát, a morbiditást és a mortalitást. A két betegség közti kapcsolat kétirányú, amelynek hátterében már ismert és még csak feltételezett mechanizmusok állnak. A szerzôk összefoglaló közleményének célja az antidepresszívumok és a cukorbetegség közti kapcsolat bemutatása, illetve a gyógyszerek szénhidrát-anyagcserére gyakorolt hatásának elemzése. Az antidepresszívum-kezelés egyrészt javíthatja a betegek hangulatát, kognitív funkcióit és adherenciáját, amely pozitív hatással lehet a glükózháztartásra, másrészt a gyógyszerek metabolikus mellékhatásai ronthatják is a szénhidrát-anyagcserét. A metabolikus mellékhatások szempontjából a szelektív szerotoninvisszavétel-gátlók a legelônyösebbek, a triciklikus antidepresszívumok és a monoaminoxidáz-gátlók szoros kontroll mellett alkalmazhatók. A szerotonin- és noradrenalinvisszavétel-gátlók a noradrenerg aktiválási úton keresztül ronthatják a glykaemiás kontrollt. Az újabb típusú antidepresszívumok hatása pedig pozitív vagy semleges. A depresszió szû­ré­sével és idôben elkezdett kezelésével csökkenthetôk a két betegség komorbiditásából származó komplikációk. A cukorbetegek dep­ressziójának kezelése során pedig fontos az antidepresszívumok metabolikus mellékhatásainak a figyelembevétele, és a szénhidrátháztartás szorosabb ellenôrzése.

Hypertonia és Nephrologia

Az izolált szteroidrezisztens nephrosis szindróma genetikája - az ezredfordulót övező két évtized eredményei

TORY Kálmán, KERTI Andrea, REUSZ György

A gyermekkori izolált szteroidrezisztens nephrosis szindróma rossz prognózisú, 10 éven belül 30-40%-ban végstádiumú veseelégtelenséghez vezetõ kórkép. A kóreredete szerint két csoportra osztható, kialakulhat immunológiai betegség és struktúrfehérje-mutáció következményeként. Az utóbbi csoportban az elmúlt két évtizedben 10 gén mutációit azonosították. Miután az immunológiai és a genetikai forma kezelése eltérõ, és az elkülönítésük jelenleg döntõen a mutációk kimutatásával lehetséges, fontos a gének és a hozzájuk kapcsolódó fenotípusok ismerete. A jelen összefoglalóban a 10 ismert génhez kapcsolódó fenotípusokat tekintjük át az irodalom alapján.

Hypertonia és Nephrologia

A 2-es típusú diabetes mellitus kezelése, gondozása - ADA-EASD, 2018-2019

KÉKES Ede

Az Amerikai (ADA) és az Európai (EASD) Diabetes Társaság 2018-ban a 2-es típusú diabetes kezelési alapelveiről adott ki egy közös ajánlást, majd 2019-ben az ADA Professional Practice Committee tagjai közölték a cukorbetegség kezelési-gondozási javaslataikat a klinikusok számára. Fentieken túl kidolgozták a diabeteshez társult hypertonia és hyperlipidaemia kezelési irányelveit is. A javallatokat és irányelveket egy rövid illusztratív képsorban mutatjuk be.

LAM KID

Az országspecifikus FRAX-algoritmus által meghatározott 10 éves csípő- és major osteoporoticus törések valószínűségének vizsgálata 2-es típusú diabeteses férfiak csoportjában

PETHŐ Zsófia, KULCSÁR-JAKAB Éva, UGO Onyeka, MOLNÁR Zsuzsanna, KALINA Edit, BALOGH Ádám, PARAGH György, ANTAL-SZALMÁS Péter, KÁPLÁR Miklós, BHATTOA HARJIT Pál

Célunk az országspecifikus FRAX-algoritmus által meghatározott 10 éves csípő- és a major osteoporoticus törések valószínűsé­gének, a D-vitamin-ellátottságnak, csontsű­rűségnek (bone mineral density, BMD) és a csontanyagcsere biokémiai markereinek vizsgálata volt 50 évesnél idősebb, 2-es típusú diabeteses (T2DM) férfiak csoportjában. Meghatároztuk a FRAX által kalkulált 10 éves csípő- és major osteoporoticus törések való­színűségét, a 25-hidroxi-D-vitamin-szintet [25-(OH)-D], a csontanyag­csere marke­reit, a csontsűrűséget az L1-L4 csigolyákon (LS) és combnyakon (FN) összesen 68, T2DM-ben szenvedő férfi esetében, és összehasonlítottuk ezeket az eredményeket életkorban illesztett férfiak eredményeivel (n=68). A T2DM-csoportban az átlagéletkor 61,4 (51-78) év, a D-hypovitaminosis [25-(OH)-D <75 nmol/l] prevalenciája 59% volt. Az átlagos FRAX-csípőtörés és FRAX nagy osteoporoticus törés valószínűsége 0,7 (0-2,8) és 3,2 (0-8,5)%-nak adódott. Az FN-BMD (0,974 vs. 0,915 g/cm2, p=0,008) és LS-BMD (1,221 vs. 1,068 g/cm2, p<0,001) szignifikánsan magasabb volt a T2DM-csoportban, mint az egészséges, életkorban illesztett kontrollcsoportban. A 25-(OH)-D-vitamin (67,7 vs. 79,8 nmol/l, p<0,001), az I-es típusú keresztkötött kollagén C-telopeptid (b-CTx) (0,19 vs. 0,24 µg/l, p=0,004) és az oszteokalcin (13,3 vs. 15,7 µg/l, p=0,004) -szintek szignifikánsan alacsonyabb vol­­tak a T2DM-csoportban. A FRAX által meghatározott csonttörés valószínű­ségei között nem volt statisztikailag szignifikáns különbség a két csoport között. Mivel tudatában vagyunk, hogy vizsgálatunk esetszáma korlátozott, feltételezzük, hogy a T2DM-csoportban lévő magasabb BMD és a T2DM mint másodlagos kockázati tényező kihagyása a FRAX-algoritmusból szolgálhatnak magyarázatul az irodalomban leírt és FRAX-kalkulált törés valószínűségei közötti diszkordanciára.

A táplálkozás filogenetikai szemlélete