Lege Artis Medicinae

A diabetes mellitus genetikája

KORÁNYI LÁSZLÓ, PÁNCZÉL Pál

2004. JÚLIUS 20.

Lege Artis Medicinae - 2004;14(07)

A cukorbetegek száma rohamosan nő; ez az emelkedés döntően a 2-es típusú diabetes mellitusban szenvedő betegek számának szaporodása miatt következik be. A cukorbetegség minden ismert formája a veleszületett hajlam (genetikai háttér) és a környezeti hatások következtében alakul ki. A diabetesjárvány megelőzése nem képzelhető el a betegség genetikai hátterének feltárása nélkül. Az utóbbi években jelentős eredményeket értek el az 1-es típusú diabetes mellitus genetikai hátterének megismerésében. Ezt elősegítette a betegség etiológiai klasszifikációja és homogénebb betegcsoportok kialakítása. Az 1-es típusú diabetes mellitus genetikai háttere 50-60%-ban a HLA antigénrendszerhez köthető, a többi minor genetikai faktor csak néhány százalékban szerepel. Jelenleg 18 nevesített (IDDM1-18) és hét, még nem teljesen elfogadott génrégió alkotja a genetikai tényezők csoportját. Még a HLA-rendszert illetően sem ismert a betegséget okozó gén és a patomechanizmus. A diabetes mellitus klasszifikációjában már jelenleg is használható a HLA-meghatározás, az 1-es típusú diabetes mellitus predikciójában pedig a HLA- és az INSVNTR- meghatározás. A multigénes eredetű - egyre fiatalabb életkorban manifesztálódó - 2-es típusú cukorbetegség genetikai hátteréről kevesebbet tudunk. A 2-es típusú cukorbetegségre leginkább illő és leginkább elfogadott modell a „poligénes háttéren ható néhány gén, közepes hatással”. A patomechanizmusra jellemző csökkent inzulinhatás és -szekréció létrehozásában szereplő számos „kandidáns” génről derült ki, hogy statisztikai összefüggést mutat a diabeteshajlammal. Ezeket az adatokat populációspecificitás és gyenge, gyakran nem reprodukálható statisztikai erő jellemzi. A genomszintű vizsgálatok számos olyan, különböző népcsoportra jellemző génszakaszt tártak föl, amelyek összefüggést mutatnak a 2-es típusú cukorbetegséggel, de ezekből a vizsgálatokból is csak egy, a cukorbetegséggel összefüggő gén (calpain 10) azonosítása sikerült. A legújabb, már két népcsoporton igazolt diabetogén génszakasz a 20. kromoszómán található, abban a régióban, ahol a HNF (hepaticus nukleáris faktor) transzkripciós faktorok génjei helyezkednek el. Ez a géncsalád irányítja a máj és a pancreassziget működéséért felelős számos gén átírását, így elképzelhető, hogy valamelyikük diabetesgén.

HOZZÁSZÓLÁSOK

0 hozzászólás

A kiadvány további cikkei

Lege Artis Medicinae

A művi abortuszok alakulásának pszichoszociális háttértényezői országos reprezentatív minta alapján

GYŐRFFY Zsuzsa, LŐRINCZ Jenő, ÁDÁM Szilvia, KOPP Mária

BEVEZETÉS - Hazánkban a művi abortuszok száma háromszoros értéket mutat az Európai Unióhoz viszonyítva. A terhességmegszakítások hátterében álló biopszichoszociális tényezők feltárása a hatékony prevenció eszközéül szolgálhat. MÓDSZER - Országos reprezentatív felmérés keretében 12 634 főre terjedt ki a vizsgálat. A minta reprezentálja a 18 év feletti lakosságot nem, kor, régiók és településnagyság szerint. A Hungarostudy 2002 egészségfelmérés a lakosság testi-lelki állapotát és a pszichoszociális rizikófaktorok átfogó vizsgálatát tűzte ki céljául. Az általunk vizsgált 6980 főből álló női almintában az abortuszok előfordulásának valószínűsége 22%-os. A statisztikai elemzés során az abortuszok háttérváltozóinak vizsgálatára került sor. EREDMÉNYEK - A művi abortuszok hátterében meghúzódó rizikótényezők dimenziói a következő faktorok köré szerveződnek: kiemelkedő jelentőségű (p=0,000) az elszenvedett bántalmazás - mind a partner, mind pedig a szülők részéről -, a korai traumatizáció hatása (p=0,000, az állami gondozottság, a szülők válása, illetve halála tényezők esetében), a társas támogatás hiánya, valamint a rossz anyagi helyzet, rossz szociális körülmények megléte. Az öngyilkossági kísérletek és gondolatok, a magas depressziópontszámok, illetve a dohányzás és az alkoholfogyasztás szintén szignifikáns többletet mutatnak az abortuszon átesett csoporton belül. KÖVETKEZTETÉS - A Hungarostudy 2002 felmérés és az erre épülő utánkövetés fontos célkitűzése, hogy a művi abortuszok háttértényezőinek feltárásával a minél szélesebb körű és hatékonyabb megelőzést szolgálja.

Lege Artis Medicinae

I. Debreceni Belgyógyászati Napok 2004. április 19-24.

BRÚGÓS Boglárka, JUHÁSZ Mária

Korábban Budapesten rendezték meg minden évben a - rendszerint egy hónapig tartó - szakvizsga- elõkészítõ tanfolyamokat. Lássuk be, nehezen volt megoldható ennyi idõt távol tölteni a munkahelytõl, fõleg a vidéki kis kórházakban, ahol az orvoshiány miatt gondot jelentett az osztályos és ügyeleti ellátás biztosítása, és akár már egy orvos átmeneti kiesése is lényeges többletterhet rótt a maradókra.

Lege Artis Medicinae

Endothelvédelem hypertoniás betegeknél

KÉKES Ede

A szerző ismerteti az endothelium működésének alapelveit, a keringésszabályozó mechanizmus funkciójában bekövetkező változások - az endotheldiszfunkció - kialakulásának okait, a befolyásoló és triggerelő tényezőket. Magasvérnyomás- betegségben elsősorban az endotheldiszfunkció okozza az érfalban kialakuló strukturális elváltozásokat, a hypertoniás microangiopathia és a kialakuló szervkárosodások alapját képező vascularis remodellinget. Hypertonia fennállásakor éppen az endothelium kóros működése miatt más az ér reagálókészsége. A főbb gyógyszercsaládok tagjai különbözően hatnak az endotheliumra, illetve az ott termelődő vazoaktív anyagokra. A hatás különbözősége adja az eltérően kedvező effektusokat. Az antihipertenzív szerek közül elsősorban az ACE-gátlóknak és a kalciumcsatorna-blokkolóknak (különösen a dihidropyridinek) ismert az endotheliumvédő hatása, de bizonyos β-receptor-blokkolók, az α-1- adrenerg-blokkolók, valamint más megközelítésben a statinok is képesek az endothelkárosodás befolyásolására.

Lege Artis Medicinae

HPS (Heart Protection Study)

MATOS Lajos

Kezelés: Napi 40 mg simvastatin per os vagy placebo, illetve antioxidáns vitaminterápiaként napi 600 mg Evitamin, 250 mg C-vitamin és 20 mg béta-karotin vagy placebo. Kezelt személyek: Olyan 40-80 éves férfiak és nõk, akiknek az anamnézisében ischaemiás szívbetegség (ISZB) vagy elzáródásos érbetegség, illetve diabetes szerepelt. A szűrõvizsgálaton 63 603 beteg vett részt, akik közül 20 536 került randomizálásra (5082 nõ és 15 454 férfi).

Lege Artis Medicinae

Hormonális fogamzásgátlás 40 év felett

KOVÁCS LÁSZLÓ

A nem kívánt terhesség megelõzése a reproduktív korú nõk egészségmegõrzésének kiemelt fontosságú feladata. A védekezés legmegfelelõbb módszerének megválasztása azonban különösen fontos a 40 év feletti nõk számára: közülük sokan már többé egyáltalán nem kívánnak szülni, az életkor gyakran társul egyéb kockázati tényezõkkel, tehát a fogamzásgátló módszer megválasztásakor hangsúlyozottá válik az elõnyök és a hátrányok alapos mérlegelése.

Lapszám összes cikke

Kapcsolódó anyagok

Lege Artis Medicinae

Az antidepresszívumok és a cukorbetegség közti kapcsolat

HARGITTAY Csenge, GONDA Xénia, MÁRKUS Bernadett, VÖRÖS Krisztián, TABÁK Gy. Ádám, KALABAY László, RIHMER Zoltán, TORZSA Péter

A cukorbetegség és a depresszió gyakran komorbid krónikus betegségek. Önmagukban is nagy betegségterhet jelentenek, azonban együttes elôfordulásuk tovább növeli a cukorbetegség szövôdményeinek számát, a morbiditást és a mortalitást. A két betegség közti kapcsolat kétirányú, amelynek hátterében már ismert és még csak feltételezett mechanizmusok állnak. A szerzôk összefoglaló közleményének célja az antidepresszívumok és a cukorbetegség közti kapcsolat bemutatása, illetve a gyógyszerek szénhidrát-anyagcserére gyakorolt hatásának elemzése. Az antidepresszívum-kezelés egyrészt javíthatja a betegek hangulatát, kognitív funkcióit és adherenciáját, amely pozitív hatással lehet a glükózháztartásra, másrészt a gyógyszerek metabolikus mellékhatásai ronthatják is a szénhidrát-anyagcserét. A metabolikus mellékhatások szempontjából a szelektív szerotoninvisszavétel-gátlók a legelônyösebbek, a triciklikus antidepresszívumok és a monoaminoxidáz-gátlók szoros kontroll mellett alkalmazhatók. A szerotonin- és noradrenalinvisszavétel-gátlók a noradrenerg aktiválási úton keresztül ronthatják a glykaemiás kontrollt. Az újabb típusú antidepresszívumok hatása pedig pozitív vagy semleges. A depresszió szû­ré­sével és idôben elkezdett kezelésével csökkenthetôk a két betegség komorbiditásából származó komplikációk. A cukorbetegek dep­ressziójának kezelése során pedig fontos az antidepresszívumok metabolikus mellékhatásainak a figyelembevétele, és a szénhidrátháztartás szorosabb ellenôrzése.

Hypertonia és Nephrologia

A 2-es típusú diabetes mellitus kezelése, gondozása - ADA-EASD, 2018-2019

KÉKES Ede

Az Amerikai (ADA) és az Európai (EASD) Diabetes Társaság 2018-ban a 2-es típusú diabetes kezelési alapelveiről adott ki egy közös ajánlást, majd 2019-ben az ADA Professional Practice Committee tagjai közölték a cukorbetegség kezelési-gondozási javaslataikat a klinikusok számára. Fentieken túl kidolgozták a diabeteshez társult hypertonia és hyperlipidaemia kezelési irányelveit is. A javallatokat és irányelveket egy rövid illusztratív képsorban mutatjuk be.

Lege Artis Medicinae

2-es típusú cukorbetegség: milyen szerepe van a családorvosnak a betegség kezelésében?

TORZSA Péter, OLÁH Ilona, HARGITTAY Csenge, KALABAY László

A Magyar Diabetes Társaság 2017-es hazai szakmai irányelvében nagy hangsúlyt kap a cukorbetegek individuális kezelése és szénhidrátanyagcsere-zavarának terápiája a felismeréstől a célértékre törekvő rendezésre. A betegek kezelésében a monoterápia mellett megjelenhet a primer kettős vagy hármas kombinációs kezelés. Az alapellátásban elsősorban a 2-es típusú cukorbetegségben szenvedők ellátása területén mutatkozik számos teendő. Reményeink szerint az új szakmai irányelv mindennapi használata hozzájárul a cukorbetegek családor­vosi gondozásának sikeresebbé tételéhez. A cukorbetegség összes eseteinek több mint 90%-át kitevő 2-es típus primer, szekunder és tercier prevenciójában a családorvosi team holisztikus szemléletű gondozásának alapvető szerepe van.

LAM Extra Háziorvosoknak

A 2-es típusú diabetesben szenvedők antidiabetikus terápiája - Az akarbóz alkalmazásának helye

KEMPLER Péter

Az alfa-glükozidáz-gátló akarbóz adása mellett a szénhidrátok elhúzódó felszívódása következtében a vércukorgörbe ingadozásai ellapulnak, a napi vércukorprofil sokkal egyenletesebbé válik. A vércukorszint- csökkentő hatás elsősorban a postprandialis vércukor csökkentésében nyilvánul meg. Egyértelműen kedvezőek az akarbóz nem glykaemiás, vérnyomásra, lipidekre, koagulációs rendszerre kifejtett hatásai is, összességében a készítmény a rendelkezésre álló adatok szerint a cardiovascularis kockázatot is csökkenti. Alkalmazása monoterápiaként nem jár hypoglykaemiával. Fő mellékhatásként flatulentia, hasmenés jelentkezhet. Szakmai szempontból akarbóz adása javasolt a főétkezéseket követő, 2,2 mmol/l értéket meghaladó vércukorszint-emelkedés esetén.

A táplálkozás filogenetikai szemlélete