LAM KID

Prae- és perinatalis diagnosztika a molekuláris genetika tükrében

HORVÁTH Örs Péter1, KÓSA János Pál1

2014. MÁRCIUS 30.

LAM KID - 2014;4(01)

Az utóbbi időben lehetetlen észrevétlenül elmenni azon páratlan fejlődés mellett, amit a genetika, azon belül is a molekuláris genetika produkált.

AFFILIÁCIÓK

  1. Semmelweis Egyetem, I. Sz. Belgyógyászati Klinika, PentaCore Laboratórium

HOZZÁSZÓLÁSOK

0 hozzászólás

A kiadvány további cikkei

LAM KID

„Remény a törötteknek.” A HOPE (Hungarian Osteoporosis Project for Elderly) vizsgálat eredményei

SPEER Gábor, NÁDAS Katalin, FERENCZ VIKTÓRIA, MÉSZÁROS SZILVIA, HORVÁTH CSABA, BORS Katalin

Multicentrikus, prospektív, egyszeri ke­resztmetszeti, 12 hónapos, nyílt vizsgálatot végeztünk, a kistraumás törést szenvedett osteoporoticus betegek körében alkalmazott zoledronsav-terápiával kapcsolatos TSQM (Treatment Satisfaction Question­naire for Medication) értékelésével a terápiás megelégedettség megállapítására. Betegek, módszerek - A vizsgálat során 94 centrumból 1736 beteg fejezte be és töltötte ki mind az első, mind a második viziten a TSQM-kérdőívet. A TSQM a beteg gyógyszeres kezeléssel való megelégedettségének mérésére alkalmas, melyben a beteg egy skálán jelzi a mellékhatásokat, hatásosságot, kényelemességet és az össz­elégedettségét az alkalmazott kezeléssel kapcsolatosan. Eredmények - Korábban átlagosan 1,58, más antiporoticus kezelésben részesültek a vizsgálatba bekerült betegek, és átlagosan 1,24 törés szerepelt az anamnézisükben. A valós körülmények között végzett vizsgálat igazolta, hogy már az egyéves zoledronsav-kezelés szignifikánsan (p<0,0001) javítja a betegek hatásossági megelégedettségét (átlagosan 56,15 pontról 70,89 pontra), és a mellékhatások előfordulását is. A kezelés kényelmességére vonatkozóan az átlagos pontszám 62,96-ról 79,34-ra nőtt (p<0,0001), míg a terápiával való összelégedettség 59,3-ről a 2. vizitre 75,48 pontra nőtt (p<0,0001). Következtetés - Vizsgálatunk igazolta a zoledronsav-kezeléshez társuló előnyös TSQM-értékeket, mely egyben a megfelelő adherencia alapfeltétele is egyben.

LAM KID

Az EFEZUS vizsgálat: A zoledronat hatékonyságának értékelése a valós életben, szteroid indukálta osteoporosis kezelése során

KISS Csaba György, SURMANN Ágnes, DRESCHER Edit

A hazai EFEZUS (Estimation oF the Effec­tiveness of Zoledronic acid in Use in Steroid-induced osteoporosis in real life) vizsgálat multicentrikus, prospektív, be-avatkozással nem járó, nyílt, egyéves vizsgálat, melyben értékeltük a zoledronatnak a csontok ásványianyag-sűrűségére és a csontturnover markereire kifejtett hatékonyságát glükokortikoid-kezelést követően kialakult osteoporosis során. Az átlagos, kiindulási lumbalis BMD 0,762 g/cm2 volt, mely a 12 hónap végére 0,818 g/cm2-re nőtt (p<0,0001). A combnyakon mért átlagos BMD-t az első viziten 0,675 g/cm2-nek mértük, míg ez a vizsgálat végére 0,711 g/cm2-re változott (p<0,0005). A csontturnover markerei (cTX, nTX) szignifikánsan csökkentek az első és utolsó vizitek között: az átlagos cTX-érték az első viziten 421,2 ng/l (SD: 309 ng/l) volt, és 253,3 ng/l (SD: 188,1 ng/l) szintre csökkent a második vi­zitre. Az átlagos nTX-változás pedig 0,65 µg/l-t (SD: 0,36 µg/l) és 0,39 µg/l-t (SD: 0,28 µg/l) ért el. A vizsgálat alatt sem a szérum, sem a vizelet kalciumszintje nem változott érdemben, illetve öt mellékhatást jegyeztek fel négy beteg esetében.

LAM KID

Van-e szerepe a K2-vitaminnak az osteoporosis prevenciójában, terápiájában?

SZILI Balázs, TAKÁCS István

Régóta ismert a K-vitamin élettani szerepe a véralvadásban és a csontanyagcserében. Az utóbbi időben egyre több közlemény jelenik meg a K2-vitamin csonthatásaival kapcsolatban. Nem szakmai közlemények egyre gyak­rabban népszerűsítik laikusok körében a K2-vitamint, mint az osteoporosis prevenciójának és kezelésének hatékony eszközét. A K2-vitamin ugyanakkor sem a magyar, sem európai vagy amerikai ajánlásokban nem szerepel az antiosteoporoticus eszköztár tagjaként. Az irodalom áttekintése, és szisztematikus összefoglaló készítése a K2-vitaminnak az osteoporosis prevenciójában és kezelésében betöltött szerepéről. A http://pubmed.org adatbázisban 2014. február 14-ig elérhető („vitamin K2” vagy „menaquinon”, vagy „MK-7”, vagy „menantrenon”) és „osteoporosis” keresési feltételekre adott találatok közül azokat tekintettük át, melyek témája a K2-vitamin és az osteoporosis kapcsolata, eredeti közlemény, és legalább az absztrakt elérhető angol nyelven. A 155 találatból 135 szólt a megadott témáról, 126-nak volt legalább az absztraktja elérhető angol nyelven. Ezekből 73 volt eredeti közlemény, melyekből 44 humán vizsgálat (nyolc kettős vak, kontrollcsoportos, 26 nyílt, kontrollcsoportos, öt megfigyeléses és öt keresztmetszeti), 29 pedig állatkísérletes vagy in vitro. A nem ázsiai populációra nincs olyan adat, amely a K2-vitamin törésprevenciós vagy BMD-növelő hatását igazolná. Az egyes ázsiai vizsgálatokban megfigyelt BMD-növekedésnél a jelenleg javasolt antiosteoporoticus gyógyszeres kezelések lényegesen hatékonyabbak.

LAM KID

Ajánlás a vesekőbetegség belgyógyászati kivizsgálására és kezelésére

TISLÉR András, MÁTYUS János

Az urológiai módszerek látványos fejlődése az elmúlt év­ti­zedben hatékonyabbá és veszélytelenebbé tette a vese­kö­vek eltávolítását, ugyanakkor a visszatérő kőképződés rizi­kó­fak­torait ezen módszerek nem befolyásolják.

LAM KID

A denosumabkezelés hatékonysága és biztonsága összehasonlítva az ibandronat- és a risedronatkezeléssel: korábban más biszfoszfonátterápiában részesülő posztmenopauzás nők körében

BALLA Bernadett

Jelenleg a biszfoszfonátok a legáltalánosabban alkalmazott gyógyszerek a csontritkulás kezelésében. Azonban az orális biszfoszfonátkészítményekre jellemző adagolási rend miatt sok esetben nehéz a betegek kezelésben tartása.

Lapszám összes cikke

Kapcsolódó anyagok

Ideggyógyászati Szemle

Mi történik a szédülô beteggel a sürgôsségi osztály elhagyása után?

MAIHOUB Stefani, MOLNÁR András, CSIKÓS András, KANIZSAI Péter, TAMÁS László, SZIRMAI Ágnes

Bevezetés – A szédülés a fájdalom mellett az egyik leggyakoribb panasz, amellyel a beteg felkeresi az orvosi ellátást. A modern diagnosztika ellenére a szédülés okának diagnosztizálása napjainkban is nehéz feladat, számos buktatót rejt magában. Célkitûzés – Kérdôíves felmérésünk célja annak vizsgálata, hogy mi történik a szédülést panaszoló beteggel a sürgôsségi ellátást követôen. Kérdésfelvetés – A sürgôsségi osztályon felállított diagnózis és a késôbbi kivizsgálás eredménye között mennyire volt összefüggés? Hogyan alakult a betegek életminôsége az idô függvényében? A vizsgálat módszere – A Semmelweis Egyetem Sürgôsségi Betegellátó osztályán megjelent 879, szédülést panaszoló beteghez juttattuk el kérdôívünket. A vizsgálat alanyai – A kitöltött kérdôíveket 308 betegtôl (110 férfi, 198 nô, átlagéletkor 61,8 ± 12,31 SD) kaptuk vissza, ezeket elemzésnek vetettük alá. Eredmények – A sürgôsségi diagnózisok megoszlása a következôképpen alakult: centrális eredetû (n = 71), szédülékenység (n = 64) és BPPV (n = 51) voltak a leggyakoribb diagnózisok. A végleges diagnózis tisztázásáig eltelt idô leggyakrabban napokat (28,8%), illetve heteket (24,2%) igényelt, kiemelendô azonban, hogy 24,02%-ban végleges diagnózis sosem született. A sürgôsségi és a végleges diagnózis között csupán 80 beteg esetén (25,8%) volt egyezés, amelyet alátámaszt a kvalitatív statisztikai elemzés (Cohen-féle Kappa-teszt) eredménye (κ = 0,560), moderált összefüggést indikálva. Megbeszélés – A sürgôsségi osztályon felállított diagnózis és a késôbbi kivizsgálás eredménye közötti korreláció alacsony, de az eredmények a nemzetközi irodalomban is hasonlónak mondhatók. Emiatt fontos a betegek követése, beleértve az otoneurológiai, illetve esetlegesen neurológiai kivizsgálás fontosságát. Következtetések – A szédüléssel jelentkezô betegek sürgôsségi diagnosztikája nagy kihívás. A pontos anamnézis és a gyors, célzott vizsgálat a nehézségek ellenére tisztázhatja a szédülés centrális vagy perifériás eredetét.

Lege Artis Medicinae

Szerzôi válasz az „Egy nagy­mintás exploratív vizsgálat érvényessége a limitációi tükrében” címû olvasói levélre

Lege Artis Medicinae

Digitális eszközökkel támogatott terápiatervezés folyamata a precíziós onkológiában

PETÁK István, VÁLYI-NAGY István

A molekuláris információ alapú személyre szabott precíziós orvoslás új mérföldkôhöz érkezett az onkológiában. Mostani tudásunk szerint hozzávetôleg 600 gén 6 millió mutációja hozható összefüggésbe a daganatok kialakulásával, és minden beteg esetében átlagosan egyszerre 3-4 ilyen „driver” gén mutációja van jelen. A molekuláris diagnosztika fejlôdése ma már lehetôvé teszi, hogy a rutinellátás részeként megismerjük a betegek daganatának részletes molekuláris profilját. Ennek klinikai relevanciája az, hogy ma már 125 célzott gyógyszer van forgalomban és további több száz hatóanyag érhetô el klinikai vizsgálatokban. Ez azt eredményezi, hogy sokszor már elsô vonalban több törzskönyvezett terápiás lehetôség közül kell kiválasztani a beteg számára a legmegfelelôbbet a molekuláris információ alapján. Ehhez ma már egyre inkább komplex informatikai eszközökre, orvosi szoftverekre van szükség. Genetikusok, molekuláris biológusok, molekuláris patológusok és molekuláris farmakológusok már most napi szinten használnak bioinformatikai és interpretációs szoftvereket. De ma már klinikusok számára is online elérhetôk a mesterséges intelligencia által támogatott digitális eszközök a terápia megtervezésére. A telemedicina eszközei, a videokonferencia megteremtette a feltételét annak, hogy on­line multidiszciplináris szakértôi egyeztetések, „virtual molecular tumor board”-ok jöjjenek létre, amelyek segítségével minden or­vos és beteg hozzáférhet a precíziós on­kológia korszerû lehetôségeihez.

Lege Artis Medicinae

A kiégés jelensége a kutatási eredmények tükrében

KOVÁCS Mariann

Nemzetközi viszonylatban a segítő foglalkozású szakemberek kiégésének óriási szakirodalma van. Magyar nyelven különösen a legátfogóbb tanulmány ebben a témakörben Fekete Sándor pszichiáter tizenöt évvel ezelőtt született írása. Az elmúlt tizenöt évben az egészségpszichológiai, a magatartás-tudományi, az egészségszociológiai és az életminőség-vizsgálatok, valamint a munkastressz egészségkárosító hatása egyre nagyobb hangsúlyt kapnak a tudományos és a közéletben. A tanulmány első részében a kiégés fogalom határainak tisztázása, kialakulása, folyamata, mérése, kezelésének fő irányai kerülnek bemutatásra, a második részben pedig a kiégéskutatás harminc évének történetét ismerteti a szerző, különös tekintettel a legújabb nemzetközi és hazai kutatásokra, a kutatási trendek változásaira.

Ideggyógyászati Szemle

A sclerosis multiplex néhány aktuális kérdése: a szekunder progresszív forma

VÉCSEI László

A sclerosis multiplexben szenvedő betegek klinikai statusának hosszú távú romlása sok esetben független a relapsusoktól és az MRI-n igazolt új laesióktól. A szekunder prog­resszív sclerosis multiplex esetén az állapotrosszabbodás - megközelítően hat hónapos intervallum alatt - függetlenül halad előre a relapsus(ok)tól. Ugyanakkor a korai gyulladásos aktivitás és a gerincvelő-laesio mértéke hosszú időre előre jelzi a relapsussal kezdődő kórforma lefolyását. A PET-vizsgálatokkal igazolt „rejtett gyulladás” követése pedig sok segítséget nyújthat a betegség progressziójának követéséhez. Ezért a PET-képalkotás reménykeltő eljárássá válhat a jövőben a relapszáló-remittáló sclerosis multiplexből a szekunder progresszív sclerosis multiplexbe történő átmenet monitorozásakor. A legkülönbözőbb neurológiai betegségeknél - beleértve a sclerosis multiplext is - a „neuroaxonalis károsodás” az alapja a permanens rokkantság létrejöttének. Ezzel összefüggően a neurofilamentum-protein agyfolyadékban és vérben mért koncentrációja megemelkedik az idegrendszert ért laesiók esetén. Beigazolódott, hogy a magasabb neurofilamentum-szintet mutató betegek - függetlenül a klinikai és MRI-paramé­te­rektől - 2 és 5 év múltán lényegesen komolyabb agyi és gerincvelői károsodást szenvednek. A kinurenin-anyagcsere metabolikus termékeinek változásai pedig korrelálnak e betegség kezdeti-középsúlyos eseteiből a progresszív állapotba történő átmenettel. Remélhetőleg a kinureninek szérumból történő analízise a jövőben a kórkép egyik molekuláris biomarkere lehet. A szabad gyökök keletkezése a sclerosis multiplex progressziójának fontos faktora. Korábbi vizsgálataink során növekedett szabad­gyök-kelet­kezést igazoltunk és ezzel párhuzamosan a redu­káló komponensek koncentrációja is jelentősen megváltozott. Fontos előrelépés volt, hogy az EXPAND klinikai vizsgálat eredményeinek, valamint a sclerosis multiplex patomechanizmusával kapcsolatos újabb adatoknak az ismeretében a US Food and Drug Administration a közelmúltban engedélyezte a siponimod alkalmazását a sclerosis multiplex relapsus-remisszióval járó kórformáiban (aktivitással járó szekunder progresszív és relapszáló-remittáló sclerosis multiplexben, valamint a klinikailag izolált szindrómában).