LAM KID

Genetikai lehetőségek az oszteológiában

ÁRVAI Kristóf1, KÓSA János Pál1

2013. MÁRCIUS 30.

LAM KID - 2013;3(01)

A LAM KID 2011/3. számában már foglalkoztunk a humángenetika elmúlt években tapasztalt nagyarányú fejlődésével és térhódításával (Kósa JP. Személyes genom - szép új világ? 2011;1(3):37-39.). A jelen írásunkban folytatjuk megkezdett gondolatmenetünket, és bemutatjuk olvasóinknak, hogy az oszteológia területén milyen óriásit változott a világ.

AFFILIÁCIÓK

  1. Semmelweis Egyetem, I. Sz. Belgyógyászati Klinika, PentaCore Laboratórium

HOZZÁSZÓLÁSOK

0 hozzászólás

A kiadvány további cikkei

LAM KID

A csontanyagcsere-markerek szerepe az osteoporosis diagnosztikájában és terápiájában

HONTVÁRI Lívia, KRÁNICZ Ágota

Az osteoporosis csökkent csonttömeggel, károsodott csontturnoverrel jellemezhető metabolikus csontbetegség, amely fokozott törési kockázattal, jelentős morbiditással és mortalitással jár. Társadalmi, közegészségügyi jelentősége, korai és korrekt diagnosztikájának fontossága vitathatatlan. Az időben megkezdett és hatékony terápia a csontminőség javításán kívül a rettegett töréses szövődmények megelőzését is célozza. A klinikai gyakorlat során a diagnosztikában, a terápia követésében van kiemelt jelentősége a biokémiai csontmarkerek laboratóriumi diagnosztikájának. Jelen munkánkban az irodalmi adatok áttekintése alapján a gyakorló orvos szemszögéből szeretnénk foglalkozni a csontspecifikus markerekkel, rámutatva fontos szerepükre a mindennapi gyakorlati munkában.

LAM KID

A D-hormon ossealis és extraossealis hatásai

GAÁL János

A szerző irodalmi áttekintést ad a D-vitamin ossealis és extraossealis hatásairól. Ennek során részletezi a megfelelő D-vitamin- ellátottság szerepét a csontok szerkezetének és tömegének megtartása, a törések megelőzése és az antiporoticus kezelés hatékonysága szempontjából. Tárgyalja a D-vitaminnak a vérképzésre, a daganatokra, az izmokra, az ízületi porcra, a tüdőre, a cardiovascularis rendszerre, a központi idegrendszerre, a bőrre és bizonyos anyagcsere- betegségekre kifejtett hatásait. Külön kiemeli és sejtszinten részletezi a D-vitamin immunmoduláló, illetve autoimmun kórképekben kifejtett hatásait.

LAM KID

A laktózintolerancia hatása a csontanyagcserére

SPEER Gábor, LAKATOS Péter

A laktózintolerancia öröklődő betegség. Lényege a laktóz felszívódási zavara, amit a vékonybél-nyálkahártya epithelialis sejtjeinek kefeszegélyében lokalizálódó laktázenzim (α-galaktozidáz) relatív vagy abszolút hiánya okoz.

LAM KID

A denosumab hatása a posztmenopauzális osteoporosisban szenvedő nők perifériás csontjaira - A radius csontsűrűségére, csonttömegére és -szilárdságára, valamint a csuklótörésre

BALLA Bernadett

Az alacsony csonttömegű, posztmenopauzális osteoporosisban szenvedő betegekben gyakoriak a nem vertebralis törések. Ezek elsődleges lokalizációja a csukló, az összes osteoporoticus törés egyharmada csuklótörés.

LAM KID

A ParmigianoReggiano, az olaszországi, eredetvédett parmezánsajt és a csontegészség

BALLA Bernadett

A táplálék minden életkorban fontos szerepet tölt be a csontrendszer egészségének megtartásában. A megfelelő táplálkozás és mozgás a csontritkulás kialakulásának kockázatát felére csökkenti.

Lapszám összes cikke

Kapcsolódó anyagok

Lege Artis Medicinae

Traumatikus életesemények és evészavarok kapcsolata – terápiás lehetőségek

KOVÁCS-TÓTH Beáta, TÚRY Ferenc

Az evészavarok (főleg a bulimia nervosa és a falászavar) etiológiájában fontos szerepet játszanak a traumatikus előzmények (szexuális, fizikai, érzelmi abúzus, elhanyagolás). A traumatizáció súlyos következményekkel jár, melyeket a megrázkódtatás egyes paraméterei, valamint egyéb rizikó- és protektív tényezők, továbbá a traumát átélt személy rezilienciája is befolyásol. A következmények számos pszichés és szomatikus megbetegedéshez vezethetnek, valamint az életút során bármikor bekövetkező reviktimizációt is okozhatnak. A traumatikus előzményekre vonatkozó adatok feltárása lényeges az evészavarok esetében is. Amennyiben az evészavar hátterében traumás események explorálhatóak, akkor a terápia során az evészavarok tekintetében a specifikus terápiás elemek mellett a traumaterápiákra vonatkozó általános irányelvek a követendőek. A biztonságot jelentő terápiás kapcsolat alapvető. A terápiás lehetőségek széles körűek, a pszichodinamikus megközelítések mellett a kognitív viselkedésterápiára épülő újabb módszerek is ajánlottak, mint a dialektikus viselkedésterápia, vagy az integratív kognitív-analitikus terápia. A hipnoterápia alkalmazása is hasznos lehet.

Ideggyógyászati Szemle

A bizonyítékon, illetve tapasztalaton alapuló orvosi szemlélet ütközései az epilepsziás betegek szakellátása során hozott egyes döntésekben

RAJNA Péter

Célkitűzés – A szerző a vonatkozó szakirodalmi adatok és több évtizedes szakmai tapasztalata alapján kiemeli a bizonyítékon, illetve tapasztalaton alapuló betegellátási szemlélet mindennapos ütközési pontjait a felnőtt epilepszia-járóbetegellátás terepén. Kérdésfeltevés – Az epilepsziás betegek ellátása és gondozása során melyek azok a felelősségteljes döntési feladatok, amelyekben a leghatékonyabb megoldáshoz a tudományos eredmények önmagukban nem szolgáltatnak elegendő alapot? A vizsgálat módszere – Az epilepszia-szakellátás érvényes hazai szakmai irányelvét alapul véve, annak szerkezete szerint haladva áttekinti a betegellátási folyamatot, és kiemeli a célkitűzésnek megfelelő kritikus feladatokat. Rámutat a döntési dilemmák szakmai alapjaira (azok hiányosságára vagy bizonytalanságára, vagy a terület kutatásának nehézségeire). Eredmények – A szerző véleménye szerint a tapasztalaton alapuló szemlélet egyes vonatkozásokban felülírhatja a bizonyítékon alapulót az epilepsziabetegség definíciója, az epilepsziás roham besorolása, az etiológiai meghatározás, a genetikai háttér, a kiváltó és kockázati tényezők, az akut rohamprovokáló tényezők jelentő­sé­gé­nek megítélésében. Ez pedig befolyásolhatja a komplex diagnózisalkotást. A gyógyszeres kezelés során az első szer beállításánál, a terápiás algoritmusok közötti válasz­tásban, valamint a farmakoterápia során alkalmazott gondozási teendőkben is érvényesülhetnek az ajánlástól eltérő egyéni szempontok. De ezek megjelennek a nem gyógyszeres kezelési módok döntési folyamatában épp­úgy, mint a rehabilitáció és gondozás területén. Következtetések – A szakmai tapasztalat (és a betegérdek) érvényesítése a bizonyítékon alapuló orvosi szemlélet fel­tétlen kiegészítője, az optimális eredmény érdekében azon­ban több esetben felül is írhatja a hivatalos ajánlásokat. Ezért lenne szükség arra, hogy a magas szintű betegellátás érdekében a problémás betegek hivatalosan, szervezett formában is eljuthassanak azokba a centralizált intézmé­nyekbe, amelyekben a felelősségteljes döntések meg­hoza­talára alkalmas szakemberek állnak rendelkezésre.

Ideggyógyászati Szemle

A pitvarfibrilláló betegek antikoaguláns kezelésének jelentősége a stroke megelőzésében – a nemzetközi adatok és az újabb terápiás lehetőségek áttekintése

MIROLOVICS Ágnes, PAPP Csaba, ZSUGA Judit, BERECZKI Dániel

Az ischaemiás stroke leggyakoribb cardiogen oka a pitvarfibrilláció, mely ötszörösére emeli a stroke kialakulásának kockázatát és kétszeresére emeli a halálozási arányt. A pitvarfibrilláció előfordulása nemzetközi adatok alapján körülbelül 2%, azonban az életkor előrehaladásával gyakorisága nő. A nonvalvularis pitvarfibrilláció okozta stroke prevenciójában, az orális antikoagulálás szükségességének eldöntésében nagy szerepe van a stroke-rizikó becslésének. Ebben segít a CHADS2-, illetve a prediktívebb CHA2DS2-VASc-pontozórendszer. A már antikoagulált betegek vérzésveszélyének becslésére pedig a HAS-BLED-pontozóskála alkalmazható. Az orális antikoagulálás évtizedekig a K-vitamin-antagonisták alkalmazását jelentette. Nemzetközi adatok alapján látható, hogy jóval kevesebb beteg részesül antikoagulálásban, mint az elvárható lenne, továbbá az antikoagulált betegek jelentős részénél a nemzetközi normalizált ráta nincs a terápiás tartományban (cél-INR: 2–3). A K-vitamin-antagonistáknak, noha bizonyítottan hatékony antikoagulánsok, több hátránya ismert, például: gyógyszer-étel interakció, rendszeres INR-monitorozás szükségessége, fokozott vérzésveszély, ezért új támadáspontú készítmények kerültek kifejlesztésre. Ezek az új típusú orális antikoagulánsok (NOAC) két nagy alcsoportra oszthatók: a direkt trombininhibitorok (dabigatran etexilat), illetve a Xa-faktor-inhibitorok (rivaroxaban, apixaban, edoxaban) csoportjára. Előnyük, hogy fix dózisban adhatók, ritkábbak az interakcióik egyéb gyógyszerekkel, élelmiszerekkel, nem szükséges rendszeres vérvétel a terápia megfelelőségének monitorozására. Emellett több vizsgálat is alátámasztja, hogy hatékonyabbak lehetnek az ischaemiás stroke prevenciójában, mint a K-vitamin-antagonisták, és hasonló arányú vagy kevesebb vérzéses szövődményt okoznak.

Hypertonia és Nephrologia

A hypertoniabetegség nem gyógyszeres kezelése és cardiovascularis rizikócsökkentés a praxisközösségekben

MOHOS András, KOZMA Anna, MARKÓ-KUCSERA Mária, MESTER Lajos

A hypertoniabetegség és a cardiovascularis megbetegedések kiemelt jelentőségű népegészségügyi problémát jelentenek. A kezelésükben a nem gyógyszeres terápiás lehetőségeknek önállóan vagy kiegészítésképpen minden esetben szerepük van, a betegek terápiahűsége kulcskérdés. Az alapellátás szerepe a gondozásban rendkívül fontos, a praxisközösségi modell révén új alapellátási szereplők (például: dietetikus, gyógytornász) bevonásával pedig a lehetőségek bővülnek. Az A Praxisközösség és a Marosmenti Praxisközösség működése során az egyéni egészségállapot-felmérésen részt vett, valamint a dietetika, illetve gyógytorna szolgáltatást igénybe vevő páciensek eredményeinek elemzése. A praxisközösség munkatársainak a működési modellel kapcsolatos attitűdjének felmérése. Az A Praxisközösségben 2409 fő, a Marosmenti Praxisközösségben 1826 fő vett részt egyéni egészségállapot-felmérésen. A résztvevők 14,6%-a és 19,9%-a volt 18 év alatti. A 18 év feletti résztvevők 58,9%-a és 60,7%-a volt nő. Gyógytorna szolgáltatást 1083 és 232 páciens, dietetikát 147 és 187 fő vett igénybe. Az állapotfelmérések életkori megoszlása a hazai korfának megfelelő. A prevenciós szemlélet mellett a lakóhelyhez közeli egészségügyi ellátás szempontjai is előtérbe kerültek. A praxisközösségi koncepciót a páciensek örömmel fogadták, a gyógytorna nagyobb népszerűségnek örvend köreikben, mint a dietetika. A praxisközösségek valamennyi tagja pozitívan vélekedett a projektben folyó szakmai munkáról. Következtetések: A páciensek és az egészségügyi szakemberek részéről egyaránt igény van a praxisközösségi koncepcióra. Megfelelő monitoringrendszer kialakítása, valamint a hosszú távú, fenntartható működést biztosító feltételek kidolgozása nélkülözhetetlen a tartós, társadalmi szintű egészségnyereség eléréséhez.

Hypertonia és Nephrologia

A telemedicina lehetőségei és eredményessége a hypertoniás betegek kezelésében és gondozásában a Covid-19-pandémia alatt és után

KÉKES Ede, SZEGEDI János, VÁLYI Péter

A koronavírus okozta járvány menetét, lefolyását számos tényező, mint például a fertőző vírus erőssége, dózisa, az érintett egyén immunrendszere, a fennálló alapbetegségek, a vírus terjedési gyorsasága, az életkor és környezeti tényezők, továbbá a védekezés módszerei szabják meg. Időskorban szignifikánsan nagyobb a súlyos esetek kialakulásának, illetve a halálos kimenetelnek a kockázata. Különösen nagy az életvesztés mértéke a szociális gondozókban, idősotthonokban. A hypertonia mint alapbetegség előfordulása legnagyobb a halállal végződő esetekben, azonban nem önmagában a hypertonia a döntő kockázati tényező, hanem a hozzá társult betegségek, illetve a vírusfertőzéssel járó komplikációk. A járványhelyzetben a hypertoniás betegek kezelése és gondozása speciális kihívásokat jelent az egészségügynek, illetve az aktív munkát végző alap- és szakellátási dolgozóknak és természetesen a hipertonológusoknak is. A Magyar Hypertonia Társaság kifejtette véleményét és javaslatait a Covid-19-járvány idején az otthon tartózkodó betegek, illetve a kezelést és gondozást végző orvosok számára, és összegezték a telemedicinális konzultáció során nyert adatokból származó döntéshozatali lehetőségeket. Magunk a telemedicina adta lehetőségek részleteit, a telekonzultáció különböző módszereinek gyakorlati megvalósítási lehetőségeit, előnyeit, hazai környezetben megvalósítható modelleket kívánunk bemutatni. Figyelembe vettük az eddigi nemzetközi tapasztalatokat, a krónikus, nem fertőző betegségekre vonatkozó új e-health stratégiát és a WHO koncepcióját. A telemedicina, a folyamatos telekonzultáció optimális kapcsolatot biztosít a beteg és orvos között, növeli a beteg biztonságérzetét, javítja a gyógyszer-adherenciát. Az orvos megbízható adatokat kap a beteg állapotáról, így folyamatosan tud számára utasításokat, valamint információt küldeni. A személyes kontaktus és a telekommunikáció harmonikus egyensúlyának kialakítása már a jövőt mutatja, és ezen módszerek alkalmazását a járványmentes időszakban is ki kell alakítanunk. Az eddigi nemzetközi (TASMINH-4, HOMED-BP stb.) és hazai (CONADPER-HU) vizsgálatok igazolták, hogy a hypertoniás betegek telemonitorozása sikeresen megoldható, javítja a betegek gyógyszer-adherenciáját, növeli a célvérnyomás-elérési arányt és egyúttal a beteg is aktív részese lesz a kezelésnek. Különösen hasznos a módszer vidéki, orvos nélküli településeken. Az idős és multimorbid betegek telemedicinális ellenőrzése kiemelten hasznos szociális intézményekben, idősotthonokban. Megoldja a vitális funkciók ellenőrzését, sürgős esetekben lehetővé teszi a gyors beavatkozást, biztosítja a kapcsolat folyamatosságát a felügyelő orvossal. A telemedicina a humánerőforrás-hiány miatt is óriási jelentőségű, hiszen ilyen technológiával sok mindent meg lehet oldani, nem kell annyi személyes találkozás. Ennek a járvány menetét befolyásoló hatása mellett fontos hatékonysági, létszámbeli, gazdálkodási és “kényelmi” szerepe is van az egészségügy minden szektorában. A javasolt modellek nemcsak a járványhelyzetben alkalmazhatók, hanem a továbbiakban a mindennapos egészségügyi munka részévé kell tennünk.