LAM KID

Genetikai lehetőségek az oszteológiában

ÁRVAI Kristóf1, KÓSA János Pál1

2013. MÁRCIUS 30.

LAM KID - 2013;3(01)

A jövő tudománya

A LAM KID 2011/3. számában már foglalkoztunk a humángenetika elmúlt években tapasztalt nagyarányú fejlődésével és térhódításával (Kósa JP. Személyes genom - szép új világ? 2011;1(3):37-39.). A jelen írásunkban folytatjuk megkezdett gondolatmenetünket, és bemutatjuk olvasóinknak, hogy az oszteológia területén milyen óriásit változott a világ.

AFFILIÁCIÓK

  1. Semmelweis Egyetem, I. Sz. Belgyógyászati Klinika, PentaCore Laboratórium

HOZZÁSZÓLÁSOK

0 hozzászólás

A kiadvány további cikkei

LAM KID

A csontanyagcsere-markerek szerepe az osteoporosis diagnosztikájában és terápiájában

HONTVÁRI Lívia, KRÁNICZ Ágota

Az osteoporosis csökkent csonttömeggel, károsodott csontturnoverrel jellemezhető metabolikus csontbetegség, amely fokozott törési kockázattal, jelentős morbiditással és mortalitással jár. Társadalmi, közegészségügyi jelentősége, korai és korrekt diagnosztikájának fontossága vitathatatlan. Az időben megkezdett és hatékony terápia a csontminőség javításán kívül a rettegett töréses szövődmények megelőzését is célozza. A klinikai gyakorlat során a diagnosztikában, a terápia követésében van kiemelt jelentősége a biokémiai csontmarkerek laboratóriumi diagnosztikájának. Jelen munkánkban az irodalmi adatok áttekintése alapján a gyakorló orvos szemszögéből szeretnénk foglalkozni a csontspecifikus markerekkel, rámutatva fontos szerepükre a mindennapi gyakorlati munkában.

LAM KID

A D-hormon ossealis és extraossealis hatásai

GAÁL János

A szerző irodalmi áttekintést ad a D-vitamin ossealis és extraossealis hatásairól. Ennek során részletezi a megfelelő D-vitamin- ellátottság szerepét a csontok szerkezetének és tömegének megtartása, a törések megelőzése és az antiporoticus kezelés hatékonysága szempontjából. Tárgyalja a D-vitaminnak a vérképzésre, a daganatokra, az izmokra, az ízületi porcra, a tüdőre, a cardiovascularis rendszerre, a központi idegrendszerre, a bőrre és bizonyos anyagcsere- betegségekre kifejtett hatásait. Külön kiemeli és sejtszinten részletezi a D-vitamin immunmoduláló, illetve autoimmun kórképekben kifejtett hatásait.

LAM KID

A laktózintolerancia hatása a csontanyagcserére

SPEER Gábor, LAKATOS Péter

A laktózintolerancia öröklődő betegség. Lényege a laktóz felszívódási zavara, amit a vékonybél-nyálkahártya epithelialis sejtjeinek kefeszegélyében lokalizálódó laktázenzim (α-galaktozidáz) relatív vagy abszolút hiánya okoz.

LAM KID

A denosumab hatása a posztmenopauzális osteoporosisban szenvedő nők perifériás csontjaira - A radius csontsűrűségére, csonttömegére és -szilárdságára, valamint a csuklótörésre

BALLA Bernadett

Az alacsony csonttömegű, posztmenopauzális osteoporosisban szenvedő betegekben gyakoriak a nem vertebralis törések. Ezek elsődleges lokalizációja a csukló, az összes osteoporoticus törés egyharmada csuklótörés.

LAM KID

A ParmigianoReggiano, az olaszországi, eredetvédett parmezánsajt és a csontegészség

BALLA Bernadett

A táplálék minden életkorban fontos szerepet tölt be a csontrendszer egészségének megtartásában. A megfelelő táplálkozás és mozgás a csontritkulás kialakulásának kockázatát felére csökkenti.

Lapszám összes cikke

Kapcsolódó anyagok

Lege Artis Medicinae

A microvascularis coronariabetegség diagnosztikája és kezelése. A magyarországi helyzet sajátosságai

SZAUDER Ipoly

Az invazív vizsgálatok azt mutatják, hogy a betegek kétharmadában a szívizom-ischaemia obstruktív coronariabetegség és más szívbetegség hiányában (INOCA) áll fenn, melynek oka a microvascularis diszfunkció (CMD), és amelynek következménye a microvascularis koszorúér-betegség (MVD), a microvascularis vagy epicardialis va­so­s­pasticus angina (MVA) lehet. A kor­szerű klinikai gyakorlatban a noninvazív kardiológiai képalkotó eljárások fejlődésével lehetővé vált a coronariaáramlás mérése a jellemző indexek meghatározásával. Mind­ezek javítják a CMD és az általa okozott myocardialis ischaemia diagnózisát, és le­hetőséget adnak az elsődleges MVD diag­nosztizálására. Tekintettel arra, hogy az MVD felismerése-kezelése a magyar orvosi gyakorlatban jelentősen alulreprezentált, az alábbiakban részletesen ismertetjük a primer stabil microvascularis anginát (MVA), annak korszerű invazív és noninvazív dif­fe­­renciáldiagnózisát és kezelését, különös tekintettel – a gyakorisága miatt – a magas vérnyomás által kiváltott formára és a nők ko­szorúér-betegségére. Kiemeljük a hazai lehetőségek figyelembevételével az ajánl­ható diagnosztikai eljárásokat.

Ideggyógyászati Szemle

[Késői kezdetű Sandhoff-betegség atípusos jelentkezése: esetismertetés]

SALAMON András , SZPISJAK László , ZÁDORI Dénes, LÉNÁRT István, MARÓTI Zoltán, KALMÁR Tibor , BRIERLEY M. H. Charlotte, DEEGAN B. Patrick , KLIVÉNYI Péter

[Bevezetés – A Sandhoff-betegség egy olyan ritka, here­ditaer GM2-gangliosidosis (autoszomális recesszív), amit a HEXB gén mutációja okoz. A hexózaminidáz (Hex) enzim β-alegységének károsodása miatt mind a Hex-A, mind a Hex-B izoformák működése zavart szenved. A betegség súlyossága, valamint a tünetek kezdete (infantilis vagy klasszikus, juvenilis, felnőttkori) a residualis enzimaktivitás függvénye. A késői kezdetű formát szerteágazó tünettan jellemzi. Jelen lehetnek többek között motoneuronbeteg­ségre utaló eltérések, ataxia, tremor, dystonia, valamint pszichiátriai és neuropathiára utaló jegyek is. A 36 éves nőbeteg 9 éve tartó, progresszív, szimmetrikus alsó végtagi gyengeség miatt jelentkezett klinikánkon. A részletes neurológiai szakvizsgálat enyhe fokú szimmetrikus gyengeséget igazolt a csípőflexorokban, a többi izomcsoport megkíméltsége mellett. Mind­két oldalon a Patella-reflex renyhe volt. A laboratóriumi vizsgálatok releváns eltérést nem mutattak. A rutin elektro-encefalográfiás, valamint a koponya-MR-vizsgálatok a beteg panaszait magyarázó eltérést nem detektáltak. Az elektroneuronográfiás, valamint az elektromiográfiás vizsgálatokon szenzoros neuropathiának megfelelő eltérések látszottak. Az izombiopsziás minta elemzése kapcsán enyhe fokú neurogén károsodásra derült fény. A beteg öccse (32 éves) hasonló tüneteket mutat. Páciensünk részletes genetikai vizsgálata során két ismert patogén eltérést találtunk a HEXB génben, egy missense mutációt, valamint egy 15 008 bázispár hosszúságú deletiót (NM_000521.4:c.1417G>A; NM_000521:c.-376-5836_669+1473del; kettős hete­ro­zigóta állapot). A szegregációanalízis, valamint a családtagok hexózaminidáz-vizsgálata a késői kezdetű Sandhoff-betegség diagnózisát megerősítették. A jelen esetismertetés célja, hogy felhívja a figyelmet a késői kezdetű Sandhoff-betegség differenciáldiagnosztikai jelentőségére felnőttkorban kezdődő, proxi­mális predominanciát mutató szimmetrikus alsó végtagi gyengeség esetén.]

Ideggyógyászati Szemle

A Parkinson-kór gyógyszeres kezelésének kérdéseiről

NAGY Ferenc

Annak ellenére, hogy a Parkinson-kór diagnosztikája és kezelése az elmúlt években is folyamatosan fejlődött és új terápiás lehetőségek jelentek meg, a Parkinson-kórral élők kezelése és gondozása, különösen az előrehaladott szakaszban, továbbra is nagy kihívást jelent a mozgászavarral foglalkozó neurológusok számára. A Parkinson-kór kezelését több tényező is kedvezőtlenül befolyásolja: a betegség megállíthatatlanul halad előre, a betegek tünettana és a progresszió gyorsasága, az egyéb kísérő nem motoros tünetek és a kezelés okozta komplikációk megjelenése nagy heterogenitást mutatnak. Mindezek alapján nehéz az egységes rutin terápiás elv kidolgozása és alkalmazása. Ez az összefoglaló a szakmai kollégiumi ajánlás és a szakirodalom adataira támaszkodva próbálja megvilágítani a Parkinson-kór kezelésének szempontjait, különös tekintettel az előrehaladott stádiumú esetekre.

Lege Artis Medicinae

Traumatikus életesemények és evészavarok kapcsolata – terápiás lehetőségek

KOVÁCS-TÓTH Beáta, TÚRY Ferenc

Az evészavarok (főleg a bulimia nervosa és a falászavar) etiológiájában fontos szerepet játszanak a traumatikus előzmények (szexuális, fizikai, érzelmi abúzus, elhanyagolás). A traumatizáció súlyos következményekkel jár, melyeket a megrázkódtatás egyes paraméterei, valamint egyéb rizikó- és protektív tényezők, továbbá a traumát átélt személy rezilienciája is befolyásol. A következmények számos pszichés és szomatikus megbetegedéshez vezethetnek, valamint az életút során bármikor bekövetkező reviktimizációt is okozhatnak. A traumatikus előzményekre vonatkozó adatok feltárása lényeges az evészavarok esetében is. Amennyiben az evészavar hátterében traumás események explorálhatóak, akkor a terápia során az evészavarok tekintetében a specifikus terápiás elemek mellett a traumaterápiákra vonatkozó általános irányelvek a követendőek. A biztonságot jelentő terápiás kapcsolat alapvető. A terápiás lehetőségek széles körűek, a pszichodinamikus megközelítések mellett a kognitív viselkedésterápiára épülő újabb módszerek is ajánlottak, mint a dialektikus viselkedésterápia, vagy az integratív kognitív-analitikus terápia. A hipnoterápia alkalmazása is hasznos lehet.

Lege Artis Medicinae

Poszt-Covidban jelentkező lokalizált és kiterjedt fájdalom kezelési lehetőségei

VERECKEI Edit

Az új koronavírus-betegségről és ke­ze­lé­sé­ről több mint egy éve gyűlnek az adatok. A betegség kimenetele négyféle lehet: tünetmentes vagy enyhe lefolyású, hospitalizációt igénylő, súlyos vagy letális ki­me­netelű, és tartós, vagy utólagos manifesztációjú. Ez utóbbiakat nevezzük poszt-Co­vid-tünetegyüttesnek. Az akut Covid- és a poszt-Covid-tünetegyüttes részeként gyakori, de igen heterogén lokalizációjú fájdalomszindrómákat írtak le. Ezeket a fáj­da­lom típusa szerint célszerű osztályozni: nociceptiv/gyulladásos, perifériás neuropa­thiás vagy centrális. Tisztázni kell azt is, hogy a poszt-Coviddal megjelenő beteg milyen szakaszban van, azaz elhúzódó, long-, vagy poszt-Covid-szindrómával ál­lunk-e szemben. Az akut általános gyulladásos reakció mellett igen ritka a mozgás­szervrendszerben jelentkező valódi ízületi vagy izomgyulladásos jelenség. Akut és elhúzódó formákban viszont egyaránt jelen van a diffúz mozgásszervi fájdalom, a krónikus fáradtság, a generalizált szorongás és a depressziós hajlam. Ezek magyará­zata alapvetően neurológiai: parainfekciós „neuroinflammatio”, azaz neuropathiás és centrális mechanizmusok állnak a háttérben. Eszerint kell az analgetikumok neurofarmakológiai hatásmechanizmusainak is­me­retében a terápiás lehetőségek közül választani. Az időskorú, nagy iatrogén kockázatú betegeknél, több társbetegség fennállása mellett, per os kezelés helyett a transdermalis gyógyszerbevitel is alkalmazható.