Összefoglaló munkánkban a haemolyticus uraemiás szindróma (HUS) atípusos formájának terápiáját, a betegek hosszú távú kezelésének, gondozásának és az esetlegesen szükséges vesetranszplantációs igény megítélésének szempontjait tekintjük át. Kitérünk a felnőtt- és gyermekkorban végzett plazmaferézis indikációjára és gyakorlatára, továbbá áttekintjük az egyéb kiegészítő kezelések (például immunszuppresszív terápia) indokoltságát. Részletesen elemezzük az egyes genetikai variációk és a vesetranszplantáció várható sikerességének kapcsolatát. Összefoglalónk végén áttekintjük az új, anti-C5 monoklonális antitesttel, az eculizumabbal az aHUS vonatkozásában eddig felhalmozódott klinikai tapasztalatokat.

Tolsztoj, tervei szerint, a házasságon belüli önmegtartóztatást is hirdette volna világhírű novellájában, azonban az élet közbeszólt...

A sclerosis multiplex (SM) komplex genetikai betegség, melyet több gén határoz meg környezeti faktorokkal történő kölcsönhatásban. A hajlamosító variánsok átfogó feltárására csak nemrégen kerülhetett sor, amikor az új biotechnológiai és bioinformatikai fejlődés eredményeként lehetővé vált a teljes humán genom szekvenciájának meghatározása, a polimorf variánsok katalogizálása és a variánsok haplotípusokba való sorolása. Korábbi epidemiológiai, jelölt gén és kapcsoltsági tanulmányok alátámasztották az SM komplex genetikai meghatározottságát. Az új biotechnológiai és bioinformatikai eszközök kiaknázása az SM további sikeres feltárásához vezetett. Ezeket az erőfeszítéseket kiegészítette a betegség fenotípusának megbízható meghatározása, a specializált SM-központok közötti kollaborációk kialakítása a megfelelő mintaszám elérése érdekében és olyan alapkutató- klinikusok bevonása a tanulmányokba, akik képesek klinikai és alaptudományi feladatokat is ellátni. A teljes genom asszociációs tanulmányokból nyert adatok az SM megértését új szintre emelték a genetikai determinánsok átfogó azonosításával. A betegséggel asszociálódó variációk biológiai összefüggéseinek elemzéséből meggyőző bizonyítékot nyertünk az SM immuneredetét illetően. A közeljövőben valószínűleg olyan megközelítések vezethetnek az SM további megértéséhez, melyek feltárják, hogy a környezeti faktorok milyen módon állnak kölcsönhatásban a genommal és eredményeznek abnormális immunaktivációt, valamint gyulladást. Ez az áttekintés összegzi az SM genetikai tanulmányok, köztük a teljes genom asszociációs tanulmányok eredményeit, és kiemeli a genetikai/genomikai tanulmányok gyakorlati jelentőségét abban, milyen módon segíthetik ezen adatok az SM kialakulásának jobb megértését. A betegség kórfolyamatának jobb megértése a terápiás megközelítések jövőbeli fejlődésének és új megelőző stratégiák kialakításának kulcsa lehet.

Munkánk célja, hogy megmutassuk, miért vált elavulttá és tarthatatlanná az „idiopathiás generalizált epilepszia” (IGE) koncepció. Először a koncepció kialakulásának történetét ismertetjük. Miután a koncepció régóta szorosan összefügg a thalamocorticalis rendszerrel, röviden összefoglaljuk a rendszer funkcionális anatómiáját, működésének kettősségét ébren és alvás közben, a rendszer szoros összefüggését az NREM alvással és végül azt, hogy hogyan történhet a szinkrón bilaterális kiterjedt tüske-hullám minta kialakulása a rendszer közreműködésével. A következő részekben megmutatjuk, hogy milyen argumentumok hozhatók fel a koncepció ellen az EEG-tünetek, a rohamszemiológia és a képalkotó vizsgálatok adatai alapján. További ellenérveket ismertetünk az IGE-reflex epilepsziás vonásai és lokális/regionális kérgi hyperexcitabilitás jelenlétére utaló adatok, valamint azoknak az állatkísérletes adatoknak az alapján, amelyek elsődleges kérgi indító területekre utalnak és emberi megfigyelésekkel is összeegyeztethetőek. A további részben a genetikai háttérre vonatkozó kutatások adatait csoportosítjuk. Végül az epilepsziaosztályozás módosításának szükségessége mellett érvelünk, és egyben egy, a jelenleginél egységesebb epilepsziaklasszifikáció lehetőségét vetjük fel, amelyben fiziológiai rendszerekhez kötött „rendszer-”, illetve „hálózatepilepsziákban” gondolkodnánk. A thalamocorticalis rendszer epilepsziás működészavara tehető felelőssé a „primer", illetve „szekunder” tüske-hullám szinkronizáció mint közös neurobiológiai szubsztrátum kialakulásáért és az „idiopathiás generalizált epilepszia” (és altípusai) tüneteiért. Ez a működészavar specifikusan összefügg a thalamocorticalis rendszer burstfiring NREM alvásbeli munkamódjával és lényegében ennek az epilepsziás exagerációja. A „generalizált” epilepszia terminust, mint félrevezetőt, el kell vetni. A csoporton belüli variációk biológiai kontinuum részeként kezelhetők, és a fenotípus-különbségek a következő faktorok figyelembevételével értelmezhetők: 1. a thalamocorticalis rendszeren belüli szinkronizáció sebessége és kiterjedése, 2. a thalamocorticalis rendszer bevonódásának módja, 3. a kérgi triggerek helye és természete, 4. a működészavar szintje a molekuláris biológiai szinttől az agyi strukturális eltérések szintjéig, valamint 5. a genetikai tényezők, szerepe szerint.

Bevezetés - A duralis sinusthrombosis diagnózisának felállítása a modern képalkotó eljárások birtokában sem mindig könnyű feladat. A CT- és az MR-felvételek megfelelő értékeléséhez elengedhetetlen az anatómiai variációk és a műtermékek biztonságos felismerése. A sinus transversus hypoplasiájával vagy agenesiájával társuló sinus occipitalis viszonylag ritka - álpozitív diagnózisra alapot adó - variáció. Esetismertetés - A szerzők a négy beteg kórtörténetének bemutatása kapcsán ismerteti előfordulási gyakoriságát, anatómiai variációit. Következtetés - A szerzők kiemelik a sinusthrombosistól való elkülönítés jelentőségét és lehetőségét.