Az akut vagy krónikus májbetegségek előrehaladtával májelégtelenség, ennek részjelenségeként hepaticus encephalopathia alakulhat ki. Ez utóbbi a májcirrhosisban szenvedő betegek több mint 70%-ánál jelentkezik. A kognitív funkciók károsodása, az alvászavar, a memóriazavarok és a koordinációs zavarok miatt már enyhe formában is korlátozhatja az érintettek önálló életvitelét, cselekvőképességét, és életminőség- romláshoz, munkaképesség-csökkenéshez vezethet. Legsúlyosabb formája, a májkóma pedig a máj eredetű halálozás egyik vezető oka. Mindez egyúttal jelentős egészségügyi ráfordítást generál. A hepaticus encephalopathiát diétás megszorítások mellett a precipitáló tényezők megelőzésével és kezelésével, a toxikus anyagok (különösen az ammónia) termelődésének és felszívódásának gátlásával és a megbomlott aminosav-egyensúly korrigálásával kezeljük. A hagyományosan alkalmazott diszacharidkezelés (laktulóz, laktitol) mellett evidenciává vált az enteralis patogén baktériumokra ható, fel nem szívódó antibiotikum, a rifaximin hatékonysága és biztonságossága mind a megelőzésben, mind pedig a kezelésben. Újdonságot jelent továbbá a mesterséges májtámogató kezelés hazai bevezetése. Az összefoglaló a hepaticus encephalopathia kezelésére vonatkozó tapasztalatokat tekinti át a májbetegek ellátásában részt vevő kollégák számára.

A gyulladásos bélbetegségek kialakulásában különböző környezeti tényezők és faktorok (genetikai, epithelialis, immunmechanizmusok és nem immuntényezők) egyaránt szerepet játszanak. A patogenezisben fontos a genetikai tényezők szerepe, a betegség ismereteink szerint poligénes természetű. Úgy tűnik, hogy egyes gének általában a gyulladásos bélbetegségekre való fogékonyságot hordozzák, mások ezen belül a colitis ulcerosára vagy a Crohn-betegségre való hajlamot, illetve a betegség fenotípusát (enyhe vagy súlyos, agresszív, lokalizált vagy kiterjedt stb.) befolyásolják. Ebben az összefoglaló közleményben az elmúlt néhány év genetikai újdonságait foglaljuk öszsze: a gyulladásos bélbetegségekkel kapcsolatba hozható megismert új kromoszómarészleteket, a NOD2/CARD15, az SLC22A4/A5, illetve a DLG5 szerepét. A genetikai ismeretanyag bővülése egyelőre elsősorban a patogenezis jobb megértését segíti, ez alapul szolgálhat új terápiás támadáspontú gyógyszerek kifejlesztésében. A jövőben elképzelhető, hogy szerepe lesz a diagnózis pontosításában, a betegség lefolyásának pontosabb előrejelzésében.

A coeliakia típusos formájában jellegzetes klinikai tünetekkel járó, a gabonafélék gliadintartalmával szemben kialakuló krónikus immun enteropathia, amely gyakran társul más autoimmun mechanizmusú kórképekkel. Atípusos megjelenése esetén klasszikus tünetei hiányozhatnak vagy enyhék, és az extraintestinalis tünetek vagy a társult szindrómák állnak a klinikai kép előterében. A szerzők ilyen eset hosszmetszeti követését mutatják be. A most 63 éves nőbetegnek 19 éves korában kórismézték epilepsziáját, 36 éves korában előbb cerebellaris atrophiára, majd stiff-person-szindrómára visszavezetett, progrediáló végtagataxiáját. Ötvenkilenc éves korában, 2-es típusú diabetes fenotípusával manifesztálódott, GAD-pozitivitás alapján utóbb 1-es típusúként reklasz - szifikált cukorbetegsége. Csak a legutóbbi kivizsgálás derített fényt a coeliakiára, amivel retrospektíve a teljes kórlefolyás, neurológiai tünetei is magyarázhatóvá váltak. Az eset bemutatásával a szerzők arra hívják fel a figyelmet, hogy cerebellaris ataxia, progrediáló neurológiai tünetek és diabetes társulása esetén érdemes gondolni coeliakia lehetőségére. Az időben történő kórismézés ugyanis segíthet a folyamat lassításában, eredményesebb kezelésében.

Az utóbbi évek kutatási eredményei egyre meggyőzőbb bizonyítékokkal támasztják alá, hogy a szénhidrátegyensúly felborulása csontszerkezeti eltéréseket, osteoporosist idéz elő. Míg 1-es típusú cukorbetegségben kisebb csontsűrűség mérhető, 2-es típusú cukorbetegek esetében nő a csontsűrűség. Ennek ellenére mindkét betegcsoportban nő a vertebralis és nonvertebralis törések kockázata. A pancreas β-sejtjeinek kimerülése olyan hormonális változásokat von maga után, amely már a betegség kezdetén csökkent csontképződéssel jár, a cukorbeteg gyermekek csúcscsonttömege nem éri el egészséges társaikét. Ehhez a folyamathoz hozzájárulnak a diabetes késői szövődményei, az ér- és idegrendszeri károsodások, a vesefunkció-romlás, a szekunder hormonális eltérések. Az IGF-1-ről úgy vélik, kulcsszerepet tölt be a cukorbetegséghez társuló osteoporosis kialakulásában. Az inzulinhoz hasonló felépítésű molekula számos sejt működését befolyásolja, szerepet játszik a normális csontképződésben, gátolja a programozott sejthalált. A növekedési hormon az IGF-1-en keresztül fejti ki hatását az izom- és a csontrendszerre. Cukorbetegségben és az életkor előrehaladtával az IGF-1 szintje csökken. A diabetes mellitus hosszú fennállása alatt krónikus szervi károsodások is kialakulhatnak, amelyek tovább fokozzák a csontanyagcsere eltolódását a csontbontás irányába. Annak ellenére, hogy egyre több a bizonyíték a csonttörési kockázat fokozódására mind 1-es, mind 2-es típusú cukorbetegségben, egyes kutatók megkérdőjelezik a két kórkép közötti összefüggést.

BEVEZETÉS - A legutóbbi évekig csak a vékonybél kezdeti szakasza volt megközelíthető a diagnosztikus vagy terápiás endoszkópos beavatkozások számára. Egy új, kettős ballonos (DBE) endoszkópos eljárás, amely nagy felbontású képet szolgáltat, mindkettőre lehetőséget nyújt a gastrointestinalis traktus bármely területén. A tanulmány célja az volt, hogy beszámoljunk a Fujinon EN-T5 terápiás kettős ballonos enteroszkóppal szerzett tapasztalatainkról, illetve összevessük az eredményeket a korábbi kapszulás endoszkópia eredményével, akinél ez rendelkezésre állt. BETEGEK ÉS MÓDSZER - 2005 augusztusa és 2009 augusztusa között 150 DBE-vizsgálatot végeztünk 139 betegen (férfi/nő: 62/72, életkor: 51,1±18,6 év) a Semmelweis Egyetem I. Sz. Belgyógyászati Klinikáján. Felső megközelítésből végeztük a vizsgálatot 112 esetben, 16 esetben alulról és 11 betegen mindkét irányból. A DBE indikációja leggyakrabban ismeretlen eredetű gastrointestinalis vérzés volt (83 eset), de végeztünk vizsgálatot gyulladásos bélbetegség diagnózisa vagy komplikációja (29), polyposisszindróma, illetve malignitásának gyanúja (25) miatt is. Egy esetben az eszközzel endoszkópos retrográd kolangiopankreatográfiát végeztünk. A beavatkozásokra ambuláns vizsgálatként iv. anaesthesiában került sor. A vizsgálat után a betegeket az ébredőhelyiségben négy óráig figyeltük meg. Kapszulás endoszkópia eredménye 27 beteg esetében volt ismert. EREDMÉNYEK - Ismeretlen eredetű gastrointestinalis vérzés esetén a vizsgálat során a betegek 60,2%-ában találtunk valamilyen szignifikáns vékonybéleltérést, az esetek többségében angiodysplasiát, kis eróziókat vagy fekélyt. A vérzés indikációjával vizsgált betegek 7,2%-ában (6/83) találtunk malignus alapbetegséget (három gastrointestinalis stromatumor, egy non-Hodgkinlymphoma, egy korábban nem ismert melanomametasztázis és egy duodenumra terjedő pancreasadenocarcinoma). Beavatkozást 24 betegnél végeztünk. Gyulladásos bélbetegség gyanúja esetén a diagnózis felállítása a vizsgálat során öt esetben volt lehetséges (38,5%). Ismert Crohn-betegség esetén a betegség kiterjedésének, viselkedésének és aktivitásának a megítélése volt az indikáció. Nyolc Peutz-Jeghers- és familiaris adenomatosus polyposis szindrómás betegnél történt polypectomia, míg négy vékonybél- adenocarcinoma került felismerésre. A kapszulás endoszkópia és a DBE eredménye 51,8%-ban egyezett (14/27), a DBE során felismerésre került egy kapszulás endoszkóppal nem diagnosztizált malignitás is. Átlagosan 213 cm (50-480 cm, SD: 111) vékonybélszakaszt tekintettünk át egy vizsgálat során. KÖVETKEZTETÉSEK - Eredményeink alapján a kettős ballonos enteroszkópia biztonságos módszer, amely jelentős segítséget nyújt a vékonybél betegségeinek a kivizsgálásában és kezelésében olyan betegek esetében is, akiknél feltételezett szűkület miatt a kapszulás endoszkópia kontraindikált.